肝豆状核变性患者的视频脑电图变化

目的 探讨肝豆状核变性患者视频脑电图改变。方法 对28例肝豆状核变性（HLD）患者及20例健康对照组视频脑电图监护检查。结果 发现HLD患者VEEC异常率达78．52％，明显高于健康对照组的异常率（20％）（P〈0．01），其VEEG异常主要表现为基本节律慢化，阵发性慢波和癫痫放电。结论 视频脑电图显著提高肝豆状核变性患者的脑电图检查的阳性率。脑电图的异常以基本律慢化为主，各型之间无特异性。脑电图检查可作为病情程度及疗效的观察指标之一。     

肝豆状核变性16例

肝豆状核变性(HLD),也称Wilson病。临床少见,早期大多误诊。1961～1988年,我院确诊16例。 16例HLD,男13例,女3例,男性多见。年龄7.5～34岁,7岁以下很少发病,这是由于铜代谢障碍在体内沉积,到出现症状时需要相当长的时间。阳性家族史7例(43.7%)与国外报道相似或略低。有明确肝炎史14例,余2例虽未记载,但有肝硬化,说明HLD均有肝脏损害。7例血清铜氧化酶活力均下降(<1.52μg/L),5例血清铜蓝蛋白浓度均减低(<295mg/L),说明此两项检查具有诊     

肝豆状核变性2例

肝豆状核变性(Hepatolenticular degenevation,HCD)也称Wilson氏病,是一种常染色体隐性遗传的代谢缺陷性疾病,由于铜在体内聚积达中毒剂量的结果,尤其是肝脏和脑组织内大量的沉积,扰乱某些酶类的活力,产生各种功能障碍。此种病较少见,且由于条件限制易被漏诊、误诊。我科近日收     

肝豆状核变性28例临床分析

肝豆状核变性（Hepatolenticular degeneration,HLD）亦称Wilson病（WD）,是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病。该病因体内过多的铜沉积于肝、脑、肾、角膜等部位,引起肝脏、神经系统病变,临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、角膜色素环、肝硬化、精神症状及肾损害等。近年来,我院收治HLD患者28例。现报道如下。     

肝豆状核变性一家3例

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病，笔者发现一家3例患有此病，现报道如下：[第一段]     

肝豆状核变性12例临床分析

对 1 2例肝豆状核变性进行临床分析 ,临床表现发病在 6～ 35岁间 ,两性均见。不同的家族往往表现不同的发病年龄和进行方式。儿童期发生的神经症状以舞蹈、手足徐动性动作和张力不全性动作为主 ;成人期发生的神经症状多以肌强直、动作减少和慌张状态为主。诊断依据上述神经症状和 K- F环者 ,血清铜兰蛋白 <0 .2 g/L,血清铜氧化酶活力 <0 .2光密度 ,2 4 h尿铜 >1 0 0 μg。治疗时 ,服用硫化钾 40 mg,每日 3次 ,或用硫酸锌 1 0 0～ 2 0 0 mg/d,合用维生素 B6 。青霉胺不能增加铜排泄时 ,可改用二巯基丁二酸钠或二巯基丙醇。治疗结果 ,8例好转 ,1例恶化 ,3例死亡。     

肝豆状核变性9例

肝豆状核变性是常染色体遗传性疾病，多见于儿童，由于临床表现多样，易引起误诊漏诊。为总结经验教训，减少误诊率，现将我院１９９２～１９９７年收治的９例分析如下。１临床资料１．１一般资料：男性４例，女性５例；年龄７～１３岁。首次就诊时间最短１２天，最长２年...     

肝豆状核变性一家3例

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病,笔者发现一家3例患有此病,现报道如下:1病例资料     

肝豆状核变性临床误诊分析

目的探讨肝豆状核变性的临床特征及误诊的原因。方法回顾性分析我院近3个月收治的2例肝豆状核变性患者,调查其家族史、临床表现、实验室检查、角膜色素环等。结果1例患者有明确家族史,2例患者均以肝功能异常为主要表现,其中1例患者有低钙血症;2例患者进行铜蓝蛋白检测均为阳性;1例患者发现角膜色素环。结论肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病,由于起病隐匿,临床表现多种多样,容易被误诊,青少年不明原因的肝病要注意本病的可能性,此外还应对确诊患者的一级亲属进行筛查,以便早期发现、早期治疗。     

肝豆状核变性血液生化及电生理临床观察（附37例报告）

目的 分析肝豆状核变性（Wilson disease WD)临床症状与血液生化及电生理改变间相互关系及我国WD患者基因突变热区的确定对该病诊断和预防的意义。方法 选择临床确诊的WD患者37例进行血清铜和铜兰蛋白检测以及脑部MRI，脑 电图等项电生理检查，并对37例患者之八个家系中28位同胞及症状前患者进行铜代谢测定。结果 37例WD患者血清铜和铜兰蛋白全部低于常值，脑电图，肝脏B超及脑部MRI等的异常变化与临床症状有很大相关性。结论 角膜包素环（K－F环）及各项电生理检查，对WD临床诊断有重要参考价值。铜代谢检测不仅可对WD进行确诊，同时可发现亚临床型，携带者及杂合子。快速准确的基因检测对检出携带者，避免杂合子婚配，指导优生优育有重要意义。     

肝豆状核变性患者的免疫功能监测

目的: 了解肝豆状核变性(hepato lenticular degeneration,HLD)患者的免疫状态特点。方法: 选取正常对照组19名及HLD患者21例,散射比浊法和流式细胞术分别测定血清免疫球蛋白、补体水平及外周静脉全血T淋巴细胞亚群、CD₃-CD₁₆+CD₅₆+、CD₁₉+计数。结果: HLD患者体液免疫指标中CD₁₉+、IgG、IgM均较正常组升高,C₄较正常组减低(P<0.05~P<0.01);细胞免疫指标CD₄+、CD₄+/CD₈+、CD₃-CD₁₆+CD₅₆+均较正常组减低,CD₈+升高(P<0.05~P<0.01)。结论: HLD患者的免疫状态紊乱表现为体液免疫处于亢进状态,细胞免疫低下。     

脑型肝豆状核变性患者的智能、记忆障碍研究

目的了解脑型肝豆状核变性(HLD)患者发生智能、记忆障碍的状况。方法采用龚氏修定的韦氏成人智力量表中国版、记忆量表中国版,对40例脑型HLD患者及相匹配的40例正常对照组进行检查研究。结果脑型HLD患者组智商、记忆商测验值与正常对照组比较差异有高度显著性(P<0.01),26例智力低于正常,其中10例出现智能障碍;32例记忆力低于正常,其中记忆障碍者17例。40例患者中全部病例脑部MRI、CT均有异常,病变累及范围广泛且较对称,发病部位主要在基底节区,部分病例波及丘脑,其中有30例伴有程度不等的广泛性大脑皮层萎缩,16例以额颞叶萎缩为重,伴有脑室轻度扩大。结论脑型HLD患者存在明显智能、记忆障碍,广泛性大脑皮层萎缩,尤其是额颞叶萎缩是主要原因之一。     

肝豆状核变性患者肝脏剪切波速度与实验室指标间的相关性研究

目的:通过声触诊组织量化技术(virtual touch tissue quantification,VTQ)测量肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)患者肝脏组织的剪切波速度(shear wave velocity,SWV)来评估肝脏的质地,并探讨HLD患者肝脏SWV与铜生化指标、血清肝纤维化指标之间是否存在相关性。方法:采用西门子ACUSON-S2000型彩色多普勒超声诊断仪,系统配有声脉冲辐射力成像技术。对HLD患者的肝脏右后叶进行VTQ检测,记录SWV值,并测量HLD患者铜生化指标中的血清铜离子(copperion,Cu2+)、铜蓝蛋白(ceruloplasmin,CP)、铜氧化酶(copper oxidase,SCO)三项指标以及肝纤维化中的Ⅲ型前胶原(procollagen type Ⅲ,PC-Ⅲ)、Ⅳ型胶原(collagen type Ⅳ,Ⅳ-C)、层黏蛋白(laminin,LN)以及透明质酸(hyaluronic acid,HA)四项指标,应用SPSS18.0软件分析SWV值与Cu2+、CP、SCO以及PC-Ⅲ、Ⅳ-C、LN、HA之间是否存在相关性。结果:肝脏SWV值与Cu2+、CP均无相关关系(P>0.05),与SCO值呈负相关(P<0.05);SWV值与肝脏纤维化四项指标(PC-Ⅲ、Ⅳ-C、LN、HA)均呈正相关关系(P<0.05~P<0.01)。结论:超声VTQ技术,可在一定程度上反映HLD患者铜的转运活力及肝脏的纤维化程度,在HLD的诊断和病情判断中有着较高的临床应用价值。     

52例肝豆状核变性患者的心理状况研究

目的研究不同性别、年龄、病程和居住地的肝豆状核变性（HLD）患者的心理状况。方法对52例住院的HLD患者应用症状自评量表（Scl-90）进行心理测评,对不同性别、病程、居住地的HLD患者的心理状况进行比较。结果不同性别患者Scl-90因子均分比较差异无显著性（P＜0.05）;不同病程患者恐怖因子均分比较差异有显著性（P＜0.05）,病程＜7年患者的恐怖因子均分较高;居住县及县以下患者焦虑及强迫因子均分较高,与居住县以上患者比较差异有显著性（P＜0.05）。结论对HLD患者进行排铜治疗的同时,应重视患者的心理健康问题,尤其是早期患者及居住在乡镇或县城的患者。     

肝豆状核变性患者尿中氨基酸含量的变化

用全自动氨基酸分析仪对肝豆状核变性患者尿中37种氨基酸及其衍生物进行了分析测定,其中苏氨酸、丝氨酸、丙氨酸、谷氨酰胺、a-氨基己二酸、瓜氨酸、胱氨酸、蛋氨酸、胱硫醚、酪氨酸和r-氨基丁酸含量与对照组比升高非常显著(p<0.01),羟脯氨酸、天冬酰胺、亮氨酸、赖氨酸、组氨酸和精氨酸明显升高(p<0.05),谷氨酸明显下降(p<0.05),其它氨基酸的变化无统计学章义。尿中氨基酸值的这些变化可能是由于铜在肾小管沉积,使中性氨基酸组中的A系统及二碱基氨基酸组运转系统受损害引起的。     

肝豆状核变性肝组织的电镜检查

目的：研究早期肝豆状核变性肝细胞超微结构改变及其诊断价值．方法：经皮穿刺活检肝组织进行常规透射电镜标本制备，用JEM-2000EX透射电镜观察．结果：肝豆状核变性肝细胞中线粒体可见明显异常，除常见的非特异性改变(线粒体肿胀、多形性、空泡化、基质颗粒数量增加或缺失)外，显而有特征性的改变包括线粒体的形态大小不一，线粒体体积增大形成巨大线粒体，并可见奇异线粒体．基质电子密度增高．由于膜间腔的不规则扩大造成外膜冗余，线粒体的嵴不规则，也可扩张，偶尔可见线粒体基质致密颗粒的空泡化．基质内可见结晶样包涵物，呈平行排列的纤维样杆状物．局灶性的肝细胞脂滴增多，溶酶体和颗粒状包涵物数目增多，可见特征性的多泡状包涵体．并可出现灶性肝细胞坏死和炎细胞浸润．结论：在早期溶酶体改变不明显时，多表现为线粒体的改变．因此，重视线粒体的改变对肝豆状核变性有着特殊的诊断意义．     

脑型肝豆状核变性患者临床特征及实验指标的性别差异性分析

目的 分析脑型肝豆状核变性(WD)患者临床特征及实验室指标的性别差异性。方法 选取我院2018年6月～2019年12月收治的120例脑型WD患者为研究对象进行回顾性分析,按照性别划分为男性组(n=75)与女性组(n=45),对两组患者的发病年龄、病情严重程度、临床分型、血尿酸、铜生化及治疗前24 h尿铜等实验室检查指标进行评价和对比。结果 男性组发病年龄多在青少年期和青年期,而女性组发病年龄多在学龄期与青年期,差异有统计学意义(P0.05);男性组在临床分型上扭转痉挛型占比高于女性组,差异有统计学意义(P0.05);男性组在UMDRS评分、治疗前24 h尿铜均比女性组更高,而血尿酸水平比女性组低,差异有统计学意义(P0.05)。结论 脑型WD患者在性别上存在明显差异,主要表现在发病年龄、病情严重程度、治疗前24 h尿铜、临床分型及尿酸等方面,临床可根据性别差异性采用个体化治疗方案,以取得更好的预后效果。