病理性近视相关基因定位的研究进展

病理性近视是很多国家的主要致盲性眼病之一,具有屈光度高、进行性加重、常伴有多种严重并发症等特点,部分患者也与多种眼部或全身性疾病相关联。目前普遍认为遗传因素为该病的主要致病原因,其发病机制多为单基因点突变。结合国内外研究进展,就非综合征相关的病理性近视的相关基因定位和几种病理性近视相关眼部及全身疾病基因的定位研究进展进行综述。     

病理性近视相关基因单核苷酸多态性研究进展

病理性近视是最常见的难治性致盲眼病之一。病理性近视的发生具有明显的遗传倾向,目前已发现了多个候选基因。现就病理性近视相关基因位点的单核苷酸多态性研究进展作一阐述。     

近视病因与发病机制的研究进展

近视是发病率较高的眼病,其中高度近视眼底病变是常见的致盲病因.通常认为近视的发生是环境与遗传因素共同作用的结果.而病理性近视的发生,目前认为与遗传因素高度相关,国内外对其基因定位有多种认识,但尚无定论.绝大多数近视属轴性近视,由玻璃体腔的过度延伸导致眼球前后径延长、光线经屈光介质作用后聚焦于视网膜前所致.近视的发生发展受到高位神经中枢和眼内局部两种作用机制的调控.对近视的病因从遗传和环境两方面因素进行综述,重点阐述在基因水平、细胞水平和分子水平上对近视发病机制的研究进展.     

病理性近视的基因研究

病理性近视是引起亚洲人群视力损害的常见原因之一,它的发生与遗传因素高度相关.目前,已发现多个病理性近视的候选基因位点,包括胶原类基因、基膜类基因、生长因子类基因、转录因子类基因等,它们作用于巩膜、角膜、视网膜等不同部位从而影响眼生长发育并引起病理性近视.     

近视与脉络膜厚度的相关性

近视是引起视力损害的一个全球性公共问题,它的发生发展常常伴随着眼部各个组织结构的变化,尤其是病理性近视,涉及巩膜、脉络膜及视网膜等退行性变化.近年来,随着近视患病率越来越高,近视病理机制的探索及防治已成为全球性无法忽视的重要问题.近视的发生发展涉及多种因素的参与,最终会造成严重的视觉损害.脉络膜作为眼部重要的血管组织,...     

病理性近视病因及发病机制的研究进展

病理性近视是一种屈光度超过-6.00 D并呈进行性加重,眼轴不断延长的疾病.其眼底多发生胶原蛋白变性等病理改变,伴有黄斑出血、视网膜脱离和脉络膜新生血管形成等并发症,是严重致盲性疾病.尽管对其病因及发病机制已有较深入的研究,但尚未达成共识.多数认为病理性近视是由遗传因素和环境因素共同作用的结果,多个病理性近视相关基因(如MYP1～MYP5,MYP11 ～MYP13,MYP15～MYP16)的发现及定位标志着其病因研究已发展到基因水平.此外,研究发现TGF-β-Smad、HGF-c-Met、Stat3、IGF相关、NO-cGMP和Shh等信号通路在病理性近视发病机制中起重要作用.     

靶向治疗脉络膜新生血管的研究进展

脉络膜新生血管(chomidal neovascularization,CNV)继发于多种眼部疾病,常导致出血、渗出、瘢痕而致盲.其常见的疾病有年龄相关性黄斑变性、病理性近视、眼底血管样条纹、特发性脉络膜视网膜炎、眼组织胞浆茵病以及眼部的肿瘤等.迄今为止,CNV相关疾病的治疗仍是眼科学研究领域的热点之一.本文针对CNV近几年的靶向疗法进行综述.     

脉络膜新生血管的治疗选择及进展

脉络膜新生血管(choroidal neovascularization，CNV)是继发于多种眼部疾病的一种退行性病变，其常见的病因有：年龄相关性黄斑变性(age-related macular degeneration，AMD)、病理性近视、眼底血管样条纹、外伤性脉络膜裂伤和眼组织胞浆菌病等。随着相关眼部疾病的病理变化，新生的脉络膜血     

内蒙古地区单纯性病理性近视患者Decorin基因突变筛查

目的:研究内蒙古地区单纯性病理性近视患者核心蛋白聚糖(Decorin,DCN)基因与高度近视的关系.方法:收集单纯性病理性近视患者血液100例,视力正常者血液100例作为对照组,提取全血基因组DNA,应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)方法分别扩增DCN基因第7、第8个外显子及其邻近内含子并进行测序分析.统计学分析研究DCN基因外显子7、8的突变位点与单纯性病理性近视的相关性.结果:单纯性病理性近视患者100例中发现有2例发生突变,均为41775T→C,位于外显子8的邻近内含子区域,其余均未发现任何突变.与正常组对比差异无统计学意义(P＞0.05).结论:内蒙古地区单纯性病理性近视患者的DCN基因外显子7、8突变与本组高度近视无关.     

病理性近视遗传学研究

近视的发生通常认为是环境与遗传因素共同作用的结果。而病理性近视的发生,目前认为与遗传因素高度相关。我们就病理性近视基因方面的研究做一综述。     

近视发生机制的研究进展

近视的发生与多种因素相关,本文对近视发生机制发生的遗传和环境两方面因素进行综述,重点讨论了遗传学和生化技术对近视发生发展的基因水平、细胞水平和分子水平机制的研究进展。     

高度近视遗传学研究进展

近视是常见的眼部疾病,其形成受到基因和环境因素的共同作用。高度近视与遗传密切相关,笔者就高度近视的遗传学研究进展展开综述,进一步阐述遗传因素对近视形成的影响。     

病理性近视巩膜细胞外基质中胶原蛋白的研究进展

病理性近视(pathological myopia),亦称高度进行性近视,属近视的一种亚型;常伴发眼后极部的变性改变,包括巩膜变薄、脉络膜萎缩变薄及眼轴的增长。在所有屈光不正中,病理性近视危害最大,多导致视力不佳,甚至最终失明。近年来研究表明:病理性近视的发展与巩膜组织细胞外基质的生物化学特性改变有密切关系,而胶原作为巩膜组织细胞外基质的重要组成部分,其表达和积聚的改变与病理性近视的发展明显相关。本文就目前病理性近视发展中巩膜组织细胞外基质中胶原改变的研究进展进行综述。     

《病理性近视眼眼底改变》一书出版

由打严教授、石一宁教授主编的《病理性近视跟眼底改变》一书受国家科学技术学术著作出版基金资助、已由科学技术文献出版社出版。本书全面介绍了近年来国内外对病理性近视眼眼底改变的研究进展。作者结合自己工作中的临床研究资料并系统复习病理性近视跟相关文献,     

病理性近视及其严重并发症脉络膜新生血管的治疗

所谓病理性近视 (pathologicmyopia) ,Duke -Elder〔1〕认为它是一种变性的近视 ,特别是在眼球后段具有变性的改变。另有人认为具有视功能不良的高度近视即为病理性近视。因为 - 8D以上的近视眼多伴有视功能不良 ,故在日本以 - 8D以上的高度近视被认为是病理性近视〔2〕。实际上确定屈光度的标准不尽一致 ,我国通常称 - 6D以上为高度近视 ,>-10D为重度近视 (未成年人屈光度 >- 6D也可属此 ) ,后者属于病理性近视基本意见相同〔3〕。病理性近视眼所特有的眼轴进行性延长 ,合并视网膜脉络膜变性或其他眼部器质性病变 ,是失明的主要原因。据…     

近视发展预测模型相关研究进展

近视是导致视觉障碍的重要原因之一,随着全球范围内近视患病率的迅速攀升,近视已成为全球重大公共卫生问题。由于近视呈低龄化趋势,准确预测近视的发生及进展有助于对近视高危人群和儿童青少年近视患者进行有针对性的干预,以延缓近视的发生或减缓近视进展程度。近些年来,基于基线期眼部生物测量数据、屈光状态、环境因素、遗传因素、生活行为方式等循证医学证据制定的多种近视预测模型陆续被建立。基因-环境相互作用在近视病因学中的作用已被证实,随着基因学研究手段的不断创新,未来具有更高预测效能的特异性基因也将被应用于近视发展的预测及防控。文章对这些近视发展预测模型的内容、实用性、研究进展等进行了综述,以期为儿童青少年近视的防控提供参考依据和指导。     

病理性近视的研究进展

病理性近视（pathological myopia，PM）是指屈光度多在-8.00D以上，近视度数持续加深．且常伴发眼后极部的变形改变及多种并发症的疾病。它是单基因遗传病。最多见的是常染色体隐性遗传，目前国内外对其基因定位有多种认识。但尚无定论。黄斑病变是PM患者视力损害的主要原因之一，也是治疗上的难点，其病理改变与辅助检查和手术方式的选择是目前研究的热点。本文将就以上两方面进行综述。     

信号转导通路在实验性近视发生机制中作用的研究进展

近视眼的发病与多种因素相关,其中最主要的是遗传和环境因素.大量的近视相关研究提示近视的发生是在异常视觉信息的作用下,视网膜、脉络膜内多种神经递质和生长因子的表达发生改变,通过一系列信号传导过程引起巩膜重塑、眼轴延长而成.多种细胞因子通过NMDAR-1/NO-cGMP、TGF-β1/Smad3、JAK-Stat3等信号通路调控近视的形成与发展.本文就影响近视形成的几个主要信号传导通路的研究进展做一综述.     

阿托品近视防控的临床与实验室研究进展

随着近视人口的逐年增长,近视已经成为全球关注的热点问题。如何预防近视、控制近视进展、减少病理性近视的发生、减少近视的成本投入是临床工作及科学研究的主要目的。阿托品是目前防控近视的主要药物方法,实验室研究及临床试验均已证实其显著的近视防控效果。美国眼科学会推荐使用0.01%低浓度阿托品,目前报道其近视防控效果为50%～53%。本文汇总了近年来近视防控相关的临床与实验室研究,对阿托品近视防控效果、其相关影响因素(如浓度、个体差异、生物利用度等)以及作用机制等方面的研究进展进行归纳综述,并分析了阿托品用于临床儿童近视防控工作存在的困难与挑战。     

病理性近视病因学研究进展

病理性近视，亦称高度进行性近视，常伴发眼后极部的变性改变，为所有屈光不正中危害最大的一型，多导致视力不佳，甚至最终失明。本文主要介绍近年来人们对病理性近视病因学的研究，从围产期因素、调节因素、形觉剥夺、神经递质作用及遗传学各方面进行了阐述。病理性近视可能为一组由不同致病基因所诱导产生的在不同病因作用下的相同表现。