新生儿Poland综合征合并中位心卵圆孔未闭一例

患儿男，4d。因生后发现胸廓畸形人院。系孕1产1，足月顺产，出生体重3．5Kg，无窒息、产伤史。母乳喂养，吃奶尚可，无呕吐。出生后即被发现胸廓畸形，无憋喘。体检：神志清，五官端正，胸壁不对称，左侧前上胸壁局部凹陷，左侧胸大肌、胸小肌缺如，有反常呼吸（肺疝）；左侧乳晕乳头缺如；心脏听诊右位，未闻及杂音。四肢（指趾）如常。     

新生儿Poland综合征合并中位心卵圆孔未闭一例

患儿男,4 d.因生后发现胸廓畸形入院.系孕1产1,足月顺产,出生体重3.5 Kg,无窒息、产伤史.母乳喂养,吃奶尚可,无呕吐.出生后即被发现胸廓畸形,无憋喘.     

新生儿Poland综合征合并中位心卵圆孔未闭一例

患儿男,4 d.因生后发现胸廓畸形入院.系孕1产1,足月顺产,出生体重3.5 Kg,无窒息、产伤史.母乳喂养,吃奶尚可,无呕吐.出生后即被发现胸廓畸形,无憋喘.     

Poland综合征2例诊治分析

Poland综合征在临床上较少见，现对我科近年来收治的2例Poland综合征患者的临床资料作一回顾性分析，报道如下。     

Po1and综合征并指畸形修复2例

1999年以来,我们为2例Poland综合征患者的指部畸形进行整复治疗,效果满意,现报告如下.     

Poland综合征乳房缺如的整形治疗

Poland综合征是一种先天性畸形,又称胸大肌缺损并指综合征.发病原因不明,发病率在美国约为1/250 000,国内不详.自1990年以来,我们共收治22例Poland综合征单侧乳房缺如患者,分别应用硅凝胶假体置入或背阔肌肌瓣转移加硅凝胶假体置入术进行矫治,效果满意,报道如下.     

胎儿Apert综合征1例尸检及文献汇报

1临床资料停经31+5周,B超发现胎儿畸形4 d。我院B超示:胎儿脑部及颜面部发育异常(全前脑并喙鼻、唇裂),故于2010年5月16日在南方医院妇产科行利凡诺腔内引产术,引产一死男婴。     

人鱼序列综合征1例

<正>人鱼序列综合征,是一种临床极其罕见的先天畸形,其确切的发病机理不甚明确,妊娠结局不良。除文献报道的高发人群和高危因素,早孕期反复地见红保胎的妊娠女性亦应列为高危筛查人群。在临床上应提高对该畸形的认知,重视定期产前检查,加强中孕早期、孕20～22周和孕28～30周排畸超声检查,尽早辨识诊断出人鱼综合征,尽快终止妊娠,避免不良结局以减少和减轻对母体损害。本文对我院15+5周及时诊断并终止的1例人鱼序列综合征进行如下报道。     

产前诊断Dandy-Walker综合征1例

1 临床资料 患者,30岁,2005年10月15日因孕35周,B超提示胎儿Dandy-Walker 综合征,要求引产入院.孕8产3,自然流产4次,均在孕3个月内流产.足月产3次,新生儿均在出生后12 h内死亡.2005-10-08日孕34周在我院行彩色B超检查:双顶径83 mm,头围 288 mm,腹围 256 mm,小脑横径50 mm,侧脑室后角6 mm.胎儿脑部:颅骨呈圆形光环,脑中线居中,双侧脑室对称.两侧丘脑室可见.小脑蚓部未见显示,后颅窝池增宽,间距3.3 mm.胎儿腹部内脏:肝、胃、右肾、膀胱可见.左肾肾窦分离,间距11 mm.脐动脉2条.右手小鱼际旁可见范围17 mm×9 mm的赘生指.胎儿核磁共振(MRI):胎儿大脑实质未见异常信号,脑沟裂增宽,双侧侧脑室体部、颞部、三角区扩大,发育不良,后颅窝扩大,见囊状水样信号,四脑室轻度扩大,与后颅窝囊性信号相通,大幕上抬,小脑蚓部缺如,脑干未见明显异常,中线结构无移位.诊断意见:考虑Dandy-Walker综合征.羊水及脐血染色体检查未发现异常.于2005-10-17日行息隐加米索前列醇引产术,10月19日分娩一男死胎,双手及双足均有6指,共24指,面部外观无畸形.病理检查:① Dandy-Walker 综合征.②多指、趾畸形.     

Leriche综合征1例

Leriche综合征少见而难治，我院曾收治1例，现报告如下。     

双胎输血综合征1例分析

双胎输血综合征(Twin-Twin Transfusion Syndrome,TTTS)又称胎儿间输血综合征,是指单绒毛膜性双胎,两个胎儿的血循环在胎盘血管有吻合支相通,由于双胎间明显的血流动力学差异而引起一系列的病理生理变化。双胎输血综合征是引起双胎妊娠围生儿病死率偏高的一个重要因素,孕中期前,未采取任何治疗措施,可造成一胎或双胎死亡,故近年来已越来越引起妇产科临床的关注。现将我院近期收治1例病例,结合文献报道如下。     

Helveston综合征1例

患者 ,男 ,12岁。发现眼外斜 7年 ,有时伴有上转 3年余。无眼病史 ,无家族史。全身检查无异常。眼部检查结果是屈光状态及视力 :右 0 .6 ,矫正 :- 1.5DS - 0 .5DS× 175° =1.0 ,左 0 .8,矫正 :- 0 .5DS =1.2。眼位 :33cm角膜映光 :右眼 - 2 5° ;双眼遮盖去遮盖均有上转及回落现象。眼球转动 :双上斜肌亢进 サ ,双下直肌功能不足。三棱镜中和 ,5m ,右眼注视 - 6 0 △L/T10 △ ,左眼注视 - 6 0 △ ;33cm ,右眼注视 - 5 5 △L/R5 ,左眼注视 - 5 5 △ ;上转 2 5°时 - 5 5 △ 。同视机检查 :它觉斜视角为 - 2 5°L/T5 △ 。Titums检查无…     

产前超声诊断美人鱼综合征1例

孕妇26岁,孕1产0,妊娠26周。孕妇及丈夫均无特殊疾病及家族史。2012年5月9日来我院行B超检查。     

B超诊断胎儿Turner综合征1例

孕妇30岁,孕23周行常规超生检查。B超检查显示:胎儿双顶径3.8cm,股骨长2.7cm,于颈后方探及13.9cm×5.5cm无回声,内示多条条状分隔,胸、腹腔内探及液性暗区,全身皮肤水肿,胸壁厚2.3cm,腹壁厚1.8cm,股部厚0.9cm,胎盘位于子宫后壁,成熟度I级,羊水深度3.1cm。B超提示:单胎中期妊娠;胎儿畸形:①颈部淋巴管瘤。②胸、腹水。③全身皮肤水肿。综合考虑符合Turner综合征。入院后在超声引导下行羊水穿刺,做染色体检查,并给予雷夫努尔引产,娩出一死女婴。颈后见约14.2cm×5.0cm囊性包块,全身皮肤水肿,解剖胸、腹腔内见少量液体。病理诊断:①颈后囊性…     

肾病综合征合并甲状腺功能减退1例

1临床资料 患者，女，32岁，因全身浮肿、颈部肿胀3天，于2004年1月2日入院。3天前患者无明显诱因出现全身浮肿，伴乏力，尿色混浊，夜间腰痛，自觉颈部增粗，无发热、寒战，无恶心、呕吐，无心慌、气短，无尿频、尿急、尿痛，未经治疗来诊。查体：BP110／80mmHg，神志清，双眼睑浮肿，双眼球无外凸，眼裂正常，甲状腺Ⅱ度肿大，质软，心肺听诊无异常，四肢肌力、肌张力正常。     

Robinson综合征1例

患者 ,女 ,5岁。发现左侧颅骨膨出 4年 ,于 2 0 0 1年 10月 9日收住入院。患儿自幼起发现头颅较同龄儿大 ,左侧额颞骨膨出逐渐增大 ,伴轻度头痛 ,恶心、呕吐 ,无手足抽搐 ,智力与运动无异常。体格检查 :头围 5 0ｃｍ ,神志清楚 ,嗅觉无异常 ,双瞳孔正常 ,双侧视乳头边缘清楚 ,四肢肌张力正常 ,肌力Ⅴ级 ,未引出病理性反射。头颅ＣＴ检查提示 :左侧外侧裂区一巨大囊性低密度阴影 ,ＣＴ值 9 4Ｈｕ ,左额颞骨稍变薄并向外突出 ,左颞叶发育小。脑室尚清 ,脑中线居中 ,小脑正常。入院诊断为Ｒｏｂｉｎｓｏｎ综合征 (左颞叶发育不全综合征 ,左外侧…     

SUNCT综合征1例

患者，女，58岁。因右眼眶周及右颞区剧烈疼痛反复发作6个月，于2007年11月8日首次来院就诊。患者于2007年5月中旬开始右侧眼眶及周围阵发性剧烈疼痛，性质似针扎样或刀割样；每小时发作3～5次，每次持续时间几秒钟至数十秒钟，最长约1min左右。起初疼痛局限于眼眶，随着发作次数的增加其疼痛范围扩展至眶周、右额及太阳穴乃至右颞区。疼痛发作时伴有局部出汗、球结膜充血、疼痛侧的鼻塞和流泪，