苯丙酮尿症的新生儿筛查

目的：了解苯丙酮尿症(PKU)在我市的发病情况;探讨全国范围内新生儿PKU筛查的意义。方法：采用Guthrie细菌抑制法,通过检测血液苯丙氨酸浓度,判断苯丙酮尿症。结果：筛查13万例新生儿,发现16例PKU,发病率为1：8125。结论：我市苯丙酮尿症发病率较高。早诊断,早治疗,使患儿有良好的预后。     

138 988名新生儿苯丙酮尿症的筛查概况

苯丙酮尿症(PKU)是因体内苯丙氨酸羟化酶(PAH)的活性降低或丧失,使苯丙氨酸在肝脏中代谢紊乱所致。因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物,故得名“苯丙酮尿症”。PKU是常见的氨基酸代谢病之一,属常染色体隐性遗传,目前新生儿疾病筛查,是早发现、早诊断及早期有效治疗此病的最佳方法,可以预防呆傻儿的发生,提高出生人口素质。现将我省新生儿疾病筛查中心138988名新生儿苯丙酮尿症筛查情况,报告如下。1资料与方法1.1对象自1999-07～2005-03在省新生儿疾病筛查中心共筛查了138988名新生儿。1.2标本采集新生儿出生后72h(3d),充分哺乳6～8…     

广西桂林市新生儿疾病筛查结果分析

目的总结桂林市新生儿疾病筛查情况。方法新生儿出生后72h～7天之内,采集足跟末梢血制成滤纸干血片,通过荧光免疫法对滤纸干血片中的促甲状腺素(TSH)和苯丙氨酸(Phe)进行测定,从而筛查先天性甲状腺减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)这两种遗传代谢性疾病。结果检测新生儿共68 809例,筛查率55.50%,CH检出率1/2220,PKU检出率1/68809。结论通过新生儿筛查可早期发现和诊断甲低和苯丙酮尿症,采取早期干预避免了智力低下的严重后果,提高出生人口素质。     

延边地区2013-2017年新生儿疾病筛查治疗及随访结果分析

[目的]分析延边地区2013-2017年间新生儿苯丙酮尿症(PKU)、高苯丙氨酸血症(HPA)及先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查治疗及随访情况.[方法]选择2013年1月至2017年12月间延边新生儿疾病筛查中心筛查出的PKU患儿5例、HPA患儿12例、CH患儿16例,及时给予药物和饮食干预治疗,12月龄时随访,采...     

42617例新生儿筛查苯丙酮尿症分析

目的调查我市苯丙酮尿症(PKU)的发病率.方法采用时间分辨荧光法检测干血片中苯丙氨酸浓度.结果2002年9月～2005年9月筛查新生儿42617例,发现PKU患儿4例,发病率为1/10654.结论开展新生儿疾病筛查,能及早发现PKU并及早治疗,对降低智力低下儿的发病率有极其重要的意义.     

新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

目的了解大庆地区新生儿苯丙酮尿症的发病状况。方法采集新生儿出生72小时、充分哺乳6次以上的足跟血滴于专用滤纸片上,采用荧光读数仪测定血片中苯丙氨酸（pho）的含量。结果2005年1月-2008年1月共筛查99268例新生儿,筛出20例苯丙酮尿症（PKU）患儿,发病率为1／4963。结论大庆地区新生儿苯丙酮尿症发病率高于全国平均水平。     

1998-2004年深圳市新生儿疾病筛查的分析及随访

目的总结分析深圳市新生儿疾病筛查情况.方法建立深圳市所有产科医院的筛查网络,以非选择性新生儿为对象,在出生72 h,充分母乳后采足跟血,检测促甲状腺激素(TSH)、苯丙氨酸、半乳糖含量和红细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶(G-6-PD)活性,筛查覆盖率97.07%.筛查阳性者,以血清标本复查确诊.结果6年多共筛查新生儿325 498人,其中确诊为先天性甲状腺功能减低症(CH)%人,苯丙酮尿症(PKU)12人,半乳糖血症1人,G-6-PD缺乏症1082人.经早期诊断治疗,患儿的智能和体格等发育无明显异常.结论新生儿疾病筛查是CH、PKU、G-6-PD缺乏症和半乳糖血症早期诊断的有效措施之一,采取早期治疗能有效地防止息儿的智力和体格发育低下以及其他器官功能的损害.     

沈阳地区新生儿疾病筛查232258例回顾性分析

目的 了解沈阳地区新生儿先天性甲状腺功能低下(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的发病率,为CH和PKU患儿的早期干预提供依据.方法 新生儿出生72小时后采集足跟血,用酶免疫荧光分析法、时间分辨免疫荧光分析法测定干血片中的促甲状腺激素(TSH),用荧光法测定苯丙氨酸(Phe)含量.结果 经对沈阳地区232 258例新生儿进行筛查,检出CH患儿64例,发病率为1∶3629;PKU患儿31例,发病率为1∶7492.结论 新生儿疾病筛查可作为预防出生缺陷的一个重要手段,加强实验的全程质量控制,提高新生儿疾病筛查率,使CH和PKU患儿得到早期诊断、早期治疗,防止智力、体能障碍的发生.     

58338例新生儿疾病筛查结果分析

目的了解恩施州新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）的发病率。方法 CH筛查指标为血中促甲状腺激素（TSH）,实验方法为时间分辨荧光免疫分析法;PKU筛查指标为血中苯丙氨酸,实验方法为荧光化学法。结果 2006年~2009年共筛查新生儿58 338例,确诊CH14例,发病率为1∶4 167,PKU确诊3例,发病率为1∶19 446。结论新生儿疾病筛查是CH和PKU早期诊断的有效措施,是减少出生缺陷,提高出生人口素质的重要措施。     

宜宾市新生儿疾病筛查结果分析

目的 了解宜宾市开展新生儿疾病筛查以来苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查状况及筛查中存在的问题并提出相应的对策;方法采用干滤纸片法测定全血中的促甲状腺素、苯丙氨酸,CH筛查实验方法为酶联免疫分析法(ELISA),PKU筛查实验方法为细菌抑制法(BIA);结果2007年～2011年共筛查新生儿174373例,总筛查率:71.12%,检出CH患儿58例,发病率为1:3006,PKU患儿3例,发病率为1:58124,阳性召回率62.05%;结论新生儿疾病筛查可早期诊断、治疗CH和PKU患儿,应重视新生儿疾病筛查中的每一环节的质量控制,有效提高筛查率和阳性召回率,最大限度的减少和杜绝漏诊现象的发生,对改善患儿的预后及生存质量有重要意义.     

浙江省726 998名新生儿苯丙酮尿症筛查分析

目的:通过对苯丙酮尿症(PKU)疾病的筛查,了解浙江省遗传性代谢病苯丙酮尿症疾病的发病情况及临床类型.方法:取出生72 h后并喂足高蛋白奶6次以上的726 998例新生儿足跟末梢血,应用荧光定量法测定血苯丙氨酸(phe)水平.结果:在726 998例新生儿中检出phe增高(phe>121.0 μmol/L)的可疑者152例,经血清氨基酸分析(其中宁波可疑10例,确诊7例),确诊PKU患儿32例,其中经典型PKU 26例,高苯丙氨酸血症5例,四氢生物喋呤(BH4)缺乏症1例.确诊治疗最早时间为16 d,最晚为105 d,中位数为32 d.结论:浙江省苯丙酮尿症检出率为1/22 718.     

潍坊市新生儿疾病筛查苯丙氨酸切值的探讨

目的探讨通过检测新生儿足跟全血干血片苯丙氨酸（Phe）水平筛查新生儿苯丙酮尿症（PKU）的切值。方法采用连续流动荧光分析仪测定新生儿72 h足跟全血干血片Phe水平。结果正常新生儿Phe频数呈正偏态分布,99%分位数为42.1 mg/L,共筛查40 096例新生儿,确诊5例典型PKU,1例高苯丙氨酸血症（HPA）。结论本地区筛查PKU切值以40.0 mg/L为宜。     

对苯丙酮尿症筛查的临床价值

苯丙酮尿症(PKU)是一种以智力发育不全为主要特征的遗传性代谢缺陷病,主要由于肝脏内缺乏苯丙氨酸羟化酶所致.本文共筛查720例,未发现阳性者,门诊就诊患者10例中查得了3例阳性,确诊为丙苯酮尿症.建立新生儿苯丙用尿症筛查可早期诊断,早期治疗,患儿智力发育可完全正常.该项工作对优生优育,提高人口素质具有重要的社会意义和临床价值.     

细菌抑制法苯丙酮尿症筛查药盒的研制及应用

(一)临床意义及国内外研究现状苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种遗传性苯丙氨酸代谢缺陷性疾病。典型PKU是由于苯丙氨酸羟化酶失天缺陷引起的。患儿如不及时治疗,几乎100％智能发育落后,给家庭和社会造成严重后果,如果通过筛查发现该病完全可以做到早期诊断、早期治疗。该法是预防新生儿智力低下的有效途径之一,对优生优育提高人口素质有重要意义。     

11955例新生儿苯丙酮尿症筛查试验初探

目的 对新生儿苯丙酮尿症进行筛查。方法 对1998年1月－2002年5月在银川市妇幼保健院出生的新生儿，生后72小时采足跟血制成血片。用Guthries细菌抑制法测定血液苯丙氨酸浓度，当浓度超过标准纸片0.4g/L，并做反复测定，如仍超过0.4g/L时定为阳性。结果 筛查新生儿11955人，可疑者6人，通过反复试验，新生儿筛查的样本5例均为阴性，只有1例为阳性。检出率为1：11955。结论 银川市妇幼保健院新生儿苯丙酮尿症筛查检出率高于1992年－1997年我国八大城市PKU筛查结果。     

4520例新生儿苯丙酮尿症筛查体会

苯丙酮尿症（PKU）是一种由于人体正常染色体缺陷造成的新生儿体内苯丙氨酸代谢紊乱性疾病。对儿童智力发育有严重的影响,如早期能够确诊,及时治疗,就可以预防智力发育障碍的出现。因此,对新生儿早期进行筛查具有重要意义。     

百色市新生儿疾病筛查现状及干预措施

目的分析百色市新生儿疾病筛查现状,探讨新生儿疾病筛查存在的问题,提出干预措施,以提高本市新生儿疾病的筛查率。方法新生儿出生72h后,采足跟血液制成血滤纸片,采用时间分辨法检测血促甲状腺素（TSH）筛查新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）;采用荧光定量法检测血中苯丙氨酸（PHe）含量筛查苯丙酮尿症（PKU）。结果2006～2010年全市筛查新生儿24672例,筛查率为9．68％（24672／254792）;检出先天性CH12例,检出率为0．49‰;未检出苯丙酮尿症病人。结论我市新生儿疾病筛查率较低,处于区内最低水平,CH检出率与国内基本相同,开展新生儿疾病筛查,及时进行干预,以减少新生儿智能和体格发育损害,提高出生人口素质。     

宜昌市城区新生儿疾病筛查结果分析

目的:报告宜昌市城区5年来开展新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)及苯丙酮尿症(PKU)的筛查情况。方法使用酶联免疫双抗夹心法测定血中促甲状腺激素(TSH)值和Guthrie细菌抑制法测定血液中苯丙氨酸(Phe)浓度,对宜昌市城区的24370名新生儿进行先天性甲状腺功能减退症和苯丙酮尿症疾病的筛查。结果:2001年1月~2005年12月,5年共筛查出CH患儿37例,发病率为1/659;PKU患儿1例,发病率为124370。另发现TSH可疑病例336例,PKU可疑病例60例。结论:我市城区新筛工作覆盖面广,PKU发病与国内报道相近,但CH发病明显高于全国平均水平,提示应加强食盐加碘,普及碘盐供应等预防碘缺乏病的措施。新生儿疾病筛查对提高我国人口素质有重大意义,政府部门应强调多环节共同协作,进一步做好该项工作。     

广西柳州市新生儿苯丙酮尿症的筛查

目的 总结近6年来柳州市新生儿疾病筛查中心苯丙酮尿症（PKU）的筛查情况。方法采集柳州市辖区内150个接产机构采集的166826份足跟滤纸干血片,用荧光法进行苯丙氨酸（Phe）的定量检测筛查苯丙酮尿症。阳性切割值为21mg／L。初筛阳性者招回复查确诊。结果初筛阳性506人,初筛阳性率为0．3％。检出PKu病例4例。本地区PKU发病率为1：41707。结论使用荧光法进行PKU筛查,为PKU患儿的早诊断早治疗提供了很好的检测手段。     

广州市199649例新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

目的分析2011年广州市新生儿苯丙酮尿症(PKU)的筛查情况,促进新生儿遗传代谢疾病的早期诊断及早期有效治疗。方法标本来源于广州市160家医院,均采集出生后3～7 d、充分哺乳至少6次以上新生儿的足跟血制成的干滤纸血片,应用化学荧光定量法进行苯丙酮尿症检测,并对2011年广州市新生儿疾病筛查资料进行回顾分析。结果广州市2011年共筛查199 649例新生儿,筛查出可疑苯丙酮尿症368例,早产或极低体重死亡6例,本中心复查349例,异地复查2例,未召回11例,召回率为97.0%;复查假阳性60例,其中早产低体重儿53例(构成比88.3%);确诊10例,其中早产低体重儿2例(构成比20.0%);确诊病例中经典型PKU患儿7例,轻-中型PKU患儿2例,四氢生物蝶呤缺乏症患儿1例;PKU检出率为0.5/104(1/19 965);治疗率为100%。结论早产低体重儿在PKU复查假阳性病例中的构成比较在确诊病例中的构成比要高。广州地区PKU发病率低于全国平均水平。