经宫颈绒毛取材用于地中海贫血产前诊断883例分析

目的:对有可能生育地中海贫血(地贫)高危胎儿的孕妇,在早孕期经宫颈绒毛活检(TC-CVS)用于地贫产前诊断,评价,TC-CVS在产前诊断中的应用价值.方法:对883例孕9～11周行地贫产前诊断的孕妇进行经宫颈绒毛活检,抽取绒毛行地贫基因分析产前诊断.随访观察孕妇的取材成功率、流产率、感染率.结果:取材成功率95.36%,自然流产率4.3%,宫内感染率1.13%.地贫基因分析共检出重型地贫儿143例,HbH病26例,α和β地贫杂合子共373例.结论:经宫颈绒毛活栓是一项安全可行的介入性产前诊断方法,用于早孕期地中海贫血产前诊断,可有效地检出重型地贫儿及各种地贫杂合子.     

1089例地中海贫血孕妇的产前筛查及产前诊断

目的 探讨产前筛查和产前诊断对检出重型地中海贫血(简称地贫)胎儿的临床应用价值. 方法 2010年6月5日至2011年10月30日,共有1089例贵阳市户籍孕妇在贵州省人民医院产科进行地贫产前筛查.采用红细胞指数分析结合血红蛋白电泳检测筛查血液学表型阳性的孕妇,表型阳性者进一步做地贫基因诊断.应用跨越断裂位点聚合酶链反应技术检测α-珠蛋白基因缺失突变,应用反向点杂交技术检测α-珠蛋白基因点突变,及中国人8种常见和9种罕见的β-珠蛋白基因点突变.携带同型地贫基因的高危夫妇,于妊娠16～22周行羊膜腔穿刺进行产前诊断. 结果 1089例孕妇中筛查出地贫血液学表型阳性者60例,基因诊断确诊为地贫基因携带者53例(4.87％),其中α-地贫20例,β-地贫33例.6对夫妇为同型地贫基因携带者,均行产前诊断,其中1例胎儿确诊为重型β-地贫,经孕妇同意终止妊娠;4例胎儿为地贫携带者和1例正常胎儿,均继续妊娠至分娩,娩出后取新生儿脐带血进行基因检测,结果与产前诊断一致. 结论 产前筛查和产前诊断可有效检出重型地贫胎儿,对提高人口素质有重要意义.     

206例地中海贫血家系产前基因诊断结果分析

目的 总结206例地中海贫血(简称地贫)产前诊断家系资料,分析其地域分布、基因型分布以及胎儿产前基因诊断结果,用于指导临床遗传咨询,避免高风险地区严重类型地贫患儿的出生. 方法 206例地贫产前诊断家系来自2008年1月至2009年12月期间于广州南方医科大学南方医院产前检查的地贫携带者孕妇及其配偶,抽取夫妇双方外周血和胎儿绒毛、羊水或脐血样本并提取DNA,以跨越断裂位点的聚合酶链反应(gap-polymerase chain reaction,gap-PCR)技术和反向点杂交技术(reverse dot blot,RDB)对a和β-地贫常见突变位点进行检测,同时对临床表型阳性而常见突变位点检测结果阴性的样本进行DNA测序.婴儿出生后半年电话随访婴儿表型. 结果 206例产前诊断家系来自包括黑龙江在内的12个不同省份和地区.a-地贫的基因突变类型有--SEA/、-a 3.7/、-a4.2/、αCSα/和αQSα/,全部为试剂盒中可检测的突变类型;而β-地贫的基因突变除常见的试剂盒中可检测到的类型外,还有中国型G γ+(Aγδβ)0、-28(A→C)、CD54-58 (-TATGGGCAACCCT)和CD37(G→A)等4种突变类型无法用常规试剂盒做出诊断.57例α-地贫家系中,产前诊断严重类型地贫11例(19.3％),包括巴氏水肿胎8例和Hb H病3例,杂合子26例(45.6％),正常胎儿20例(35.1％);149例β-地贫产前诊断家系中,严重类型地贫28例(18.8％),杂合子82例(55.0％),正常胎儿39例(26.2％),其中1例β-地贫杂合子合并13-三体.11例严重类型α-地贫胎儿、28例严重类型β-地贫胎儿和1例β-地贫杂合子伴13-三体胎儿均在围产期前后接受了终止妊娠的处理.结论　地贫的发病地域从长江以南各省逐渐扩散至一些北方地区.运用gap-PCR和PCR-RDB技术对地贫家系进行产前基因诊断,检出严重类型地贫胎儿,是降低高危地域严重类型地贫患儿出生的有效手段.但目前的试剂盒覆盖的检测位点在β-地贫筛查中存在漏诊现象,因此对临床表型阳性而常见突变位点检测结果阴性的样本进行DNA测序是十分必要的.此外,在进行地贫产前诊断的同时,也要注意染色体病产前诊断指征的确定.     

胎儿大脑中动脉收缩峰期血流速度与二维超声预测重型α地中海贫血的对比研究

目的:探讨和比较应用超声多普勒技术测量胎儿大脑中动脉收缩峰期血流速度(MCA-PSV)与二维超声预测胎儿重型α地中海贫血(地贫)的价值。方法:为129例具有重型α地贫风险的胎儿行二维及多普勒超声检查,测量胎儿MCA-PSV并行羊膜腔穿刺或脐血穿刺术进行α地贫基因诊断。MCA-PSV用中位数的倍数(MOM)表示。结果:重型α地贫胎儿MCA-PSV明显高于非重型α地贫胎儿,差异有显著的统计学意义(P0.001)。MCA-PSV1.29MOM预测胎儿重型α地贫的检出率为81.25%,高于二维超声(P0.05);MCA-PSV联合二维超声对胎儿重型α地贫的检出率为90.63%。MCA-PSV最早可在孕16周预测胎儿重型α地贫,MCA-PSV预测胎儿重型α地贫的平均孕龄小于二维超声(P0.05)。结论:MCA-PSV预测胎儿重型α地贫优于二维超声。MCA-PSV联合二维超声可提高胎儿重型α地贫的检出率。超声多普勒测量胎儿MCA-PSV对早期预测胎儿重型α地贫,早期处理以减少产科并发症的发生具有临床价值。     

广州市黄埔区5306对夫妇孕期地中海贫血的筛查与诊断分析

目的通过对广州市黄埔区群众的地中海贫血筛查、诊断结果进行总结,了解广州市黄埔区群众地贫基因携带率,地贫类型,为本区制定地贫防治工作提供指导。方法通过对2008年1月至2012年12月在广州市黄埔区参加出生缺陷工程的5 306对夫妇孕早期抽血进行地中海贫血初筛,检查到一方或双方初筛阳性者,夫妇均进一步行地贫基因检查,对携带同型地贫基因的夫妇建议产前诊断。结果共检出地贫基因携带者1 338例,单纯性α地中海贫血801例,检出率为7.55%,单纯性β地中海贫血498例,检出率为4.69%,α复合β地中海贫血双重杂合子39例,检出率为0.37%。地贫高风险家庭48户,经产前诊断,确诊10例重型地贫胎儿,均行引产。结论黄埔区的α地中海发生率较广东其他地区稍低,但β地中海贫血发生率偏高,在预防干预时要重视;α复合β地中海贫血双重杂合子的准确检出对于做好优生优育及产前诊断非常重要。     

超声检测重型α-地中海贫血胎儿脾动脉流速变化的研究

目的探讨胎儿脾动脉收缩期峰值流速(Sp A-PSV)预测重型α-地中海贫血(简称α-地贫)的临床意义。方法2012年1月至2014年1月在广东省妇幼保健院门诊检查的孕妇,采用彩色多普勒超声检测单胎孕18~39周共607例胎儿的Sp A-PSV值,正常组457例,观察组150例。正常组孕中期196例,孕晚期261例;观察组根据α-地贫基因类型分为非重型组105例与重型组45例,其中非重型组孕中期96例,孕晚期9例;重型组孕中期32例,孕晚期13例。采用两因素方差分析组别及孕期的主效应和交互效应。结果正常组、非重型组、重型组的主效应差异有统计学意义(F=18.832,P0.001),孕期的主效应具有统计学意义(F=96.374,P0.001),组别与孕期的交互效应也具有统计学意义(F=4.664,P=0.010)。正常组中,不同孕期Sp A-PSV的差异有统计学意义(t=13.549,P0.001);非重型组中,不同孕期的差异也有统计学意义(t=19.117,P0.001);重型组中,不同孕期的差异同样有统计学意义(t=6.663,P0.001)。孕中期,3组间Sp A-PSV的差异有统计学意义(F=8.294,P0.001),两两比较,重型组[(30.97±4.32)cm/s]相比正常组[(26.02±9.01)cm/s]和非重型组[(24.71±4.41)cm/s]Sp A-PSV值显著增高,差异有统计学意义(P0.05),正常组相比非重型组差异无统计学意义。孕晚期,Sp A-PSV值3组间差异有统计学意义(F=10.440,P0.001),重型组[(53.26±9.77)cm/s]相比正常组[(38.34±10.11)cm/s]和非重型组[(34.92±0.86)cm/s]Sp A-PSV值显著增高,差异有统计学意义(P0.05),正常组相比非重型组差异无统计学意义。结论重型α-地贫胎儿在孕中晚期的Sp A-PSV值相比非重型α-地贫、正常胎儿均显著升高,提示超声多普勒测量Sp A-PSV值预测重型α-地中海贫血具有临床意义,为临床上筛查或监测重型α-地贫胎儿值得推荐的一种非侵入性方法。     

十个缺失型β-地中海贫血家系的产前诊断

β-地中海贫血(简称β-地贫)是我国南方最常见的单基因遗传病之一,主要是因点突变(或少数几个核苷酸的插入或缺失)使β-珠蛋白肽链合成障碍(减少或缺如)所致[1].此外,由于β-珠蛋白基因簇的大片段缺失而导致的遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征(hereditary persistence of fetal hemoglobin,HPFH)和δβ-地中海贫血(简称δβ-地贫)在中国人群中也占有相当的比例,其共同特征是基因发育阶段特异性表达失控而使出生后胎儿血红蛋白(fetal hemoglobin,Hb F)持续增高[2-3],是一组遗传异质性很大的血红蛋白病[4].目前世界上在不同种族中已报道了至少20种此类因β-珠蛋白基因簇的大段缺失而引起的血红蛋白病,中国人群中最常见的类型是中国型Gγ+(Aγδβ)0地贫和东南亚型HPFH[3].缺失型β-地贫杂合子与β-地贫点突变杂合子婚配后,有生育缺失突变复合β-地贫点突变患儿的风险,此类双重杂合子患儿多表现为中间型或重症β-地贫,也是需要重点预防的类型.缺失型β-地贫具有特异的表型,在临床上较易被发现,但目前暂时没有相关的基因检测试剂盒上市,给产前诊断带来一定困难.本研究分析了10例缺失型β-地贫基因携带者的表型,同时因其配偶为常见β-地贫点突变携带者,对这10个地贫家系分别进行了产前诊断,现报道如下.     

平均红细胞体积和红细胞计数筛查妊娠合并轻型地中海贫血的价值

目的探讨平均红细胞体积(MCV)、红细胞计数(RBC)检测在筛查妊娠合并轻型地中海贫血中的价值.方法909例孕妇在常规产前检查时,同时检查外周血RBC、MCV、血红蛋白浓度、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)及血红蛋白电泳等指标,根据检测结果分为地中海贫血组31例、非地中海贫血组162例、正常对照组716例.结果平均红细胞体积在正常对照组最高,非地贫组降低,地贫组最低(P＜0.01);红细胞计数在地贫组明显高于非地贫组甚至高于正常对照组(P＜0.01);RBC/MCV比值在地贫组明显高于非地贫组及正常对照组(P＜0.01),正常对照组与非地贫组之间无显著性差异.结论地中海贫血患者有明显的MCV与RBC分离现象,平均红细胞体积降低和红细胞计数升高为其特征性改变,临床上检测MCV、RBC及RBC/MCV比值有助筛查轻型地中海贫血.     

降低出生缺陷关键技术及干预措施的研究

目的：探讨降低出生缺陷的关键技术及干预措施。方法以Duchenne进行性肌营养不良(DMD)、脊肌萎缩症(SMA)、地中海贫血（地贫）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)、唐氏综合征(DS)、18三体综合征(ES)、神经管缺陷(NTD)等为目标疾病,调查2007年1月至2009年12月昆明市盘龙区、五华区共5004例孕妇补充叶酸的情况;对云南省第一人民医院、第二人民医院、云南省曲靖市第一人民医院、第二人民医院、曲靖市妇幼医院、云南省临沧市人民医院、昆明玛利亚女子医院、昆明市盘龙区妇幼保健所、云南省大理市妇幼保健院进行产前检查的27 660例孕妇,在孕8～20周+6进行血清学筛查;对筛查高风险或有其他产前诊断指征的孕妇,经遗传咨询后进行细胞遗传学产前诊断和胎儿超声检查;对有DMD、SMA、地贫、G6PD患儿生育史或家族史的孕妇,用相应的DNA分析技术进行产前基因诊断;随访妊娠结局后评价干预效果。结果5004例孕妇中围孕期补充叶酸者占30.10％ (1506/5004);接受血清学筛查的27 660例孕妇中发现DS、ES、NTD高风险孕妇2313例,其中2096例孕妇自愿接受细胞遗传学产前诊断（其中2例为双胎）;另有67例DMD、SMA、地贫、G6PD高风险的孕妇通过遗传咨询自愿接受产前基因诊断。对以上2163例高风险孕妇（共2165例胎儿）进行产前诊断,确诊染色体异常胎儿102例、NTD17例、DMD 4例,重型α地贫l例;经遗传咨询后自愿终止妊娠91例严重出生缺陷胎儿,另有l例双胎之一为DS于孕24周胎死宫内,32例染色体平衡易位或倒位胎儿继续妊娠。接受产前诊断的2163例孕妇足月分娩新生儿2071例,羊膜腔穿刺术后l周内流产2例（胎儿染色体均正常）;有4例血清学筛查高风险孕妇因拒绝接受产前诊断而生育了4例DS患儿。随机抽样随访5000例血清学筛查低风险孕妇的妊娠结局,未发现活产儿中有上述目标疾病的患儿。血清学筛查对DS的检出率为84％( 27/32),假阳性率为6.153％( 1702/27 660)。结论孕前及孕早期补充叶酸可降低出生缺陷风险,但育龄期妇女主动补充叶酸者仅占1/3;血清学筛查可高效检出DS、ES和NTD;遗传咨询对诊断高风险和遗传病家族史的人群至关重要;以血清学筛查和产前诊断为关键技术,与常规产前检查相结合,可以降低严重出生缺陷的发生率,应成为我国的新型围产保健策略。     

拉米夫定对乙型肝炎病毒阳性孕妇母婴垂直传播的影响

目的 探讨拉米夫定干预孕期乙型肝炎病毒(HBV)DNA载量变化对HBV母婴垂直传播的影响.方法 40例HBV DNA阳性孕妇采用双盲对照法分为观察组(20例)及对照组(20例),孕28周起至产后1周,观察组每日1次口服拉米夫定(片剂)100 mg,对照组则口服与拉米夫定相同形状的食物片剂(安慰剂)1粒.分别于孕28周和40周时检测两组孕妇血清HBV DNA定量.新生儿出生后按乙型肝炎免疫程序接种重组酵母乙型肝炎疫苗,追踪随访婴儿12个月并检测其血清HBV DNA和HBsAg、HBeAg、抗-HBs定量.结果 (1)孕28周时血清HBV DNA载量:观察组为(3.6±2.5)copy/ml,对照组为(2.9±2.0)copy/ml.两组比较,差异无统计学意义(P＞0.05).(2)孕40周时血清HBV DNA载量:观察组为(1.8±1.1)copy/ml,对照组为(3.6±1.8)copy/ml.两组比较,差异有统计学意义(P＜0.01).观察组孕28周与40周(即用药前后)比较,差异有统计学意义(P＜0.01);对照组孕28周与40周比较,差异无统计学意义(P＞0.05).(3)两组孕妇共分娩41例新生儿,其中观察组20例,对照组21例.随访婴儿12个月结束时,有2例失访(5%,2/41).39例婴儿中感染HBV 4例(10%,4/39),其中观察组2例(10%,2/20),对照组2例(11%,2/19)(P＞0.05).(4)4例感染HBV婴儿的母亲在孕28、40周时,血清HBV DNA定量分别为(3.1±3.4)、(3.1±3.2)copy/ml,未感染HBV婴儿的母亲在孕28、40周时分别为(3.4±2.2)、(2.6±1.5)copy/ml.(5)观察组抗-HBs平均为(594±416)U/L,对照组平均为(458±398)U/L,两组比较,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 在孕期给予拉米夫定进行干预,孕妇血清HBV DNA载量可明显下降,但拉米夫定并没有降低乙型肝炎感染例数.     

膳食多不饱和脂肪酸改善妊娠期糖尿病SD大鼠胰岛素抵抗的研究

目的:探讨膳食多不饱和脂肪酸(PUFA)对妊娠期糖尿病(GDM) SD大鼠胰岛素抵抗的改善作用.方法:30只GDM SD孕鼠,随机分3组:对照组、干预组1(低热卡)和干预组2(低热卡+ PUFA),每组10只.予以饮食干预后,观察PUFA对孕鼠血糖、胰岛素抵抗、血脂的影响.结果:与对照组相比,两个干预组的OGTY血糖值(除空腹血糖外)均明显减少(P＜0.01);两干预组胰岛素抵抗指数(ISI)降低,甘油三酯(TG)、胆固醇(CHOL)、低密度脂蛋白(LDL)明显降低(P＜O.01;P＜0.05),而干预组2孕鼠的ISI、TG、CHOL下降更明显(P＜0.01).结论:控制每天摄入总热卡情况下,增加膳食PUFA含量有利于改善GDM孕鼠的胰岛素抵抗和高脂血症.     

遗传性疾病史女性孕前咨询要点

随着人类对遗传性疾病认识的加深以及检测技术的快速发展,越来越多的有遗传病史的家庭可以通过产前诊断或者植入前诊断的方式获得健康后代。为了更加准确地提供相关咨询信息,遗传性疾病的诊断与遗传咨询已经成为产科医生必须掌握的技能之一。详细询问病史后利用遗传学基本知识与相应的检测技术,通过对患者及其家系成员实施遗传检测与咨询,寻找导致疾病表型的染色体或基因问题,从而为孕前咨询和获得健康后代提供确诊及预防的依据亦变得尤为重要。文章对有遗传性疾病史的女性如何进行孕前咨询进行阐述。     

脂氧素受体激动剂5(S),6(R),7-三羟基庚酸甲酯对地塞米松所致小鼠胎儿生长受限的保护作用及可能机制

目的 探讨5(S),6(R),7-三羟基庚酸甲酯[5(S),6(R),7-trihydroxyheptanoic acid methyl ester,BML-111]对地塞米松所致小鼠胎儿生长受限的影响及可能机制. 方法 60只清洁级ICR雌性小鼠受孕后随机分为对照组、地塞米松组和BML-111组.地塞米松组孕鼠妊娠第9天开始皮下注射地塞米松(5 mg/kg),2h后皮下注射生理盐水(1 mg/kg) ;BML-111组孕鼠妊娠第9天开始皮下注射地塞米松,2h后腹腔注射BML-111(1 mg/kg);对照组孕鼠相应时间皮下注射生理盐水(1 mg/kg).均为每天1次,连续6d.妊娠第18天眼球取血后处死孕鼠,取胎盘和子宫组织,免疫组织化学方法检测胎盘组织11β-羟基类固醇脱氢酶2(11β-hydroxysteroid dehydrogenase 2,11β-HSD2)蛋白表达;逆转录聚合酶链反应技术检测胎盘组织11β-HSD2、白细胞介素- 1β(in terleukin-1β,IL-1β)及子宫组织脂氧素A4受体——甲酸基肽受体3(formyl peptide receptor 3,FPR3) mRNA的表达;酶联免疫吸附试验检测孕鼠血清脂氧素A4水平.组间差异比较采用单因素方差分析及两两检验.结果 地塞米松组胎鼠平均体重为(0.823±0.054)g,低于对照组[(1.103±0.218)g]及BML-111组[(0.992±0.207)g],差异均有统计学意义(t分别为-4.108和-2.890,P均＜0.05).免疫组织化学方法检测显示,11β-HSD2表达于绒毛部位合体滋养层细胞胞质内,地塞米松组11β-HSD2蛋白表达强度较对照组及BML-111组低(0.030±0.019与0.058±0.015和0.049±0.025),差异均有统计学意义(t分别为-3.107和-2.211,P均＜0.05).地塞米松组11β-HSD2 mRNA也较对照组及BML-111组低,分别为0.457±0.062、0.943±0.057和0.698±0.071,差异有统计学意义(t分别为-9.418和-4.617,P均＜0.05).地塞米松组IL-1β mRNA(0.543±0.103)介于对照组(0.710±0.085)及BML-111组(0.229±0.031)之间,差异有统计学意义(t分别为-3.736和7.025,P均＜0.05).地塞米松组FPR3 mRNA(0.323±0.019)较对照组(0.857±0.057)及BML-111组(0.499±0.050)低,差异有统计学意义(t分别为-14.630和-4.822,P均＜0.05).地塞米松组孕鼠血清脂氧素A4浓度[(64.463±22.144)pg/ml]低于对照组[(101.610±24.916)pg/ml],差异有统计学意义(t=3.152,P＜0.05). 结论 孕鼠过早过多接触地塞米松可导致胎儿生长受限.BML-111可能通过调节11β-HSD2的表达,从而改善糖皮质激素在孕鼠体内的代谢而对地塞米松所致胎儿生长受限起保护作用.     

妊娠合并轻型地中海贫血的筛查及妊娠结局的回顾性分析

目的:探讨妊娠合并轻型地中海贫血筛查的方法及意义,以及对妊娠结局的影响。方法:选择5年间系统产前检查并住院分娩的孕妇资料共5 431例,回顾性分析孕期轻型地贫筛查方法、异常妊娠史的发生率及妊娠结局的差异。结果:5 431例患者中,地贫组2 4 1例,占4 .4 %。地贫组红细胞平均体积(MCV)及平均红细胞血红蛋白含量(MCH)明显低于非地贫组和对照组(P <0 . 0 1) ,而RBC计数明显高于后两组(P <0 0 1)。地贫组和非地贫组的异常妊娠发生率明显高于对照组(P <0 . 0 1)。地贫组和非地贫组的剖宫产率、早产率明显高于对照组(P <0 . 0 5 ) ,3组间新生儿体重的平均值无显著性差异(P >0 .0 5 )。结论:检测MCV、RBC计数可作为筛查轻型地贫的指标,轻型地贫患者能够妊娠至足月并分娩,但胎儿宫内生长发育会受一定的不利影响,应加强产前检查。     

整合素β3和表皮生长因子受体在不同超促排卵方案下小鼠子宫内膜种植窗口期的表达及意义

目的 观察各种超促排卵方案对小鼠子宫内膜种植窗口期整合素β和表皮生长因子受体(EGFR)表达的影响.方法 2006年8月至2007年4月在哈尔滨医科大学将40只小鼠随机分为4组,孕马血清促性腺激素(PMsG)组、GnRH-a组、GnRHant组及对照组,每组10只,采用不同促排卵方案,用免疫组织化学方法 检测子宫内膜种植窗口期整合素B3和EGFR的表达.结果 与对照组相比,PMSG组、GnRH-a组和GnRHant组小鼠整合素β3的表达均明显下降(P＜0.05),且在GnRH-a组和GnRHant组整合素β3的表达差异无统计学意义(P=0.79).EGFR在PMsG组、GnRH-a组和GnRHant组表达均明显上升(P＜0.05),但在GnRHant组与GnRH-a组的表达差异亦无统计学意义(P=0.078).结论 控制性超排卵药物可以影响着床期子宫内膜整合素β和EGFR的表达,从而影响子宫内膜的容受性.     

孕5～8周血清孕酮（P）、β-hCG联合B超对先兆流产患者安胎结局的预测价值

目的探讨孕5～8周血清孕酮(P)、β人绒毛促性腺激素(β-hCG)联合B超对先兆流产(TA患者安胎结局的预测价值。方法选取2019年1月至2020年1月遵义市第一人民医院收治的126例孕5～8周TA患者作为观察组,均予以安胎,根据安胎结局分为安胎成功组(n=80)和安胎失败组(n=46),并选取同期产检的健康孕妇100例作为对照组,检测P、β-hCG水平,使用B超检测卵黄囊直径,采用ROC曲线分析P、β-hCG和卵黄囊直径对TA安胎结局的预测价值,并比较分娩结局。结果观察组孕5～8周P、β-hCG低于对照组,卵黄囊直径高于对照组(P 0.05);安胎成功组孕5～8周P、β-hCG水平高于安胎失败组,卵黄囊直径低于安胎失败组(P 0.05);ROC曲线显示,P、β-hCG联合卵黄囊直径预测TA安胎结局的AUC高于单独检测(P 0.05);两组分娩结局比较差异无统计学意义(P0.05)。结论孕5～8周血清P、β-hCG联合B超对TA安胎结局的预测价值较高。     

家庭康复指导对脑性瘫痪患儿生活自理能力的影响

目的探讨家庭康复指导对脑性瘫痪(简称脑瘫)患儿生活自理能力的影响。方法选择2015年1月至2016年1月沈阳市儿童医院康复科收治的脑瘫患儿46例为研究对象,随机分为观察组和对照组各23例。对照组患儿进行常规护理,给予饮食指导、安全指导及基础护理。观察组在对照组基础上,实施以家庭为中心的康复指导训练,在康复治疗室的训练结束后,由康复专科护士以及具有多年护理经验的资深护士针对患儿的个体情况制定康复护理计划,向家长进行知识宣教和患儿生活自理能力指导,时间为6个月。观察患儿康复前后ADL评分情况。结果对照组治疗前后ADL评分比较差异无统计学意义(P0.05)。观察组治疗后ADL评分显著高于治疗前,差异有统计学意义(P0.01)。治疗6个月后观察组ADL评分显著高于对照组,差异有统计学意义(P0.01)。结论家庭康复指导能够改善患儿运动功能,提高脑瘫患儿生活自理能力,减少了对家人的依赖。     

定期多形式化宣教对育龄妇女优生优育知识知晓度的影响分析

目的探讨定期多形式化宣教对育龄妇女优生优育知识知晓度的影响。方法：选取2013年1月至2013年12月来我站就诊的100例育龄妇女的临床资料进行分析，随机将其分为观察组和对照组各50例，为对照组进行常规宣教，对观察组进行定期多形式化宣教，比较两组育龄妇女在宣教前后优生优育知识知晓度的掌握情况。结果：进行宣教以后观察组妇女对孕前准备、孕期营养、用药知识、自我监测等方面的知识掌握情况明显要好于对照组妇女，P〈O．05表示比较差异具有统计学意义。结论：采用定期多形式化的宣教对育龄妇女优生优育相关知识的了解和掌握有非常好的作用和影响，育龄妇女逐渐掌握了孕前准备工作、孕期营养、自我监测、安全用药等相关知识，这对优生优育政策的执行具有很好的促进作用，值得进行广泛的宣传和推广。     

康复介入时间对小儿重型颅脑损伤后肢体功能恢复的影响

目的观察康复介入时间对小儿重型颅脑损伤后肢体功能恢复的影响。方法选取100例重型颅脑损伤患儿进行回顾性分析,根据不同康复介入时间将患儿分为对照组(58例)与观察组(42例),前者于48h后予以康复介入治疗,后者于48h内予以早期康复介入治疗,观察比较两组治疗前后GCS评分变化及肢体功能恢复情况。结果治疗后观察组GCS评分(4.58±0.13)分比对照组(3.55±0.11)分高,两组比较差异有统计学意义(P0.05);观察组治疗总有效率92.86%显著高于对照组68.97%,两组比较差异有统计学意义(P0.05)。结论重型颅脑损伤患儿行早期康复介入治疗可取得显著效果,可有效促进肢体功能恢复,提高预后质量。     

绒毛取样和孕妇产前诊断的接受率

目前,β-地中海贫血的产前诊断采用三种方法,胎儿血分析法、羊水细胞和绒毛DNA分析法.胎儿血分析法由于对胎儿采样时风险大,或用胎儿镜采样费用较昂贵,普通孕妇不易接受检测,作者进行的1,199例遗传咨询孕妇中接受率为93.2%。羊水细胞DNA分析法由于需在孕中期进行,诊断时间晚,对具有遗传风险的孕妇,在精神上和身体上均存在压力,在77例遗传咨询孕妇的接受率为97.4%。绒毛DNA分析法,在孕早期采取滋养层进