瓜氨酸血症一例并文献复习

患者，男，29岁。于2001年8月29日无明显诱因出现乏力、纳差、恶心、呕吐，体检：神志清楚，巩膜轻度黄染，心肺正常，肝脾肋下未触及。肝功能检查：ALT 137．5IU／L，AST 104．7IU／L，总胆红素(TBil)54．4μmol／L，直接胆红素(DBil)9．0μmol／L，白蛋白36g／L。B超示：肝脏回声及肝脾体积正常，门脉系统无异常。肝炎病毒标志物阴性。就诊     

Rotor综合征合并慢性肾功能衰竭一例及家系调查

患者男，24岁，因“视物不清3个月”在外院诊断为慢性肾衰-尿毒症期，继发性高血压，后至我院拟行肾移植术，住院期间发现黄疸，为明确原因转入我科。人院体检：体温36．3℃，脉搏76次／min，呼吸20次／min，血压170／80mmHg（1mmHg-0．133kPa），皮肤巩膜黄染，未见抓痕，心肺无异常，全腹无压痛和反跳痛，肝脾不大，腹水征（-），肝肾区无叩击痛，双下肢无水肿。实验室检查：丙氨酸转氨酶34U／L，天冬氨酸转氨酶22U／L，碱性磷酸酶30U／L，谷氨酰转肽酶11U／L，总胆红素128．7μmol／L，直接胆红素86．7μmol／L，血清总蛋白55．4g／L，白蛋白35．6g／L，总胆汁酸5．8μmol／L，尿素氮39．26μmol／L，肌酐753．0μmol／L。血常规：     

消包片致药物性肝损害一例

临床资料患者,女性,40岁,于2004年2月体检发现肝包虫病在外地医院服消包片,2个月后出现黄疸伴皮肤瘙痒来院就诊。入院查体:皮肤巩膜重度黄染,无出血点、肝掌及蜘蛛痣,肝脾肋下未触及,肝区有轻度叩击痛,余无异常。查肝功能TBil (总胆红素)199．5μmol／L,DBil(直接胆红素) 150．4μmol/L,ALT(丙氨酸转氨酶)642U／L,AST(天     

Lemmel's综合征一例

患者，男性，84岁。因上腹疼痛6小时，加重伴黄疸、发热1小时于1997年1月30日入院。查体：T37．6℃，皮朕及巩膜轻度黄染，腹平软，肝脾未扪及，胆囊区及中上腹压痛，无反跳痛。实验室检查：WBC18．1×109/L，中性0．84。总胆红素29．02μmol／L，直接胆红素18．3μmol／L，肝功能正常，HBsAg（一），尿胆红素强阳性。B超检查显示：胆囊肿大，肝内、肝外胆道及胰管扩张，胰头无明显改变。CT检查显示;肝内胆管、胆总管扩张，胰头不大，密度正常，胆囊扩大。十二指肠钡剂造影显示：十二指肠降部憩室。经抗炎、对症治疗，5日后体温正常，…     

原发性血色病合并糖尿病一例

患者，男性，42岁，因面色发黑半年，肝区隐痛、消瘦2月入科。患者近半年面部皮肤色黑，逐渐加重。近2月肝区隐痛，可忍受，体重下降约7，5kg。无多饮、多尿、烦渴，无低热、盗汗。高血压病史6年，规则服用卡托普利，否认结核、肝炎、糖尿病史。查体：颜面部、四肢皮肤发黑，巩膜无黄染，无蜘蛛痣，体毛稀少，腹平软，肝肋下6cm，质硬，边钝，表面光整，触痛，脾肋下未及，肝区轻度叩击痛，腹水征阴性，双下肢不肿。血常规示：WBC10．57×10^9／L，N60．8％，肝功能示：总胆红素（TBil）33．6μmol／L，直接胆红素（DBil）14．1μmol／L，丙氨酸氨基转移酶（ALT）106U／L，天冬氨酸氨基转移酶（AST）179U／L。     

良性复发性肝内胆汁淤积一例

患者，女性，52岁，山东籍，因间断性皮肤瘙痒、巩膜黄染、尿黄23年入院。患者1984年无诱因出现皮肤瘙痒、巩膜黄染、尿黄，无发热、皮疹，无消化道症状，胆红素升高，总胆红素（TBil）最高220μmol／L，经保肝、降酶及中药退黄等治疗后，肝功能恢复正常，此后未再出现皮肤瘙痒。间断复查肝功能正常。2007年3月初感皮肤瘙痒，尿黄，无其他不适，我院查肝功能示：TBil／DBil22．9／5．7μmol／L，丙氨酸氨基转移酶（ALT）245U／L、天冬氨酸氨基转移酶（AST）260U／L，查肝炎病毒、自身抗体均阴性，肝胆脾胰彩超及腹部MRI均无异常.     

胰腺癌一家系报道

例1 先证者女，12岁，于10d前出现持续性上腹痛、恶心、呕吐来诊。实验室检查：丙氨酸转氨酶（ALT）763U／L、天冬氨酸转氨酶（AST）933U／L、总胆红素（TBIL）136．8μmol／L、直接胆红素（DBIL）59．2μmol／L、碱性磷酸酶（ALP）359U／L、γ谷氨酰转肽酶（GGT）358U／L、CA19-9500U／L、癌胚抗原（CEA）38．5μg／L，血糖5．4mmol／L。肝胆胰脾B超：胰头部占位并胆总管胰管扩张，B超引导下细针穿刺细胞学检查示：腺泡上皮腺癌。增强CT：胰头癌，胆总管胰管扩张。诊断为胰头癌。     

肝静脉阻塞症一例

患者男，28岁，河南人。2个月前因饮酒后诱发皮肤、巩膜黄染，尿色如浓茶，乏力、纳差于当地就诊，诊断为酒精性肝炎。给予一般保肝药物治疗无效，乏力，黄疸等症状加重。1个月后B超检查提示：肝硬化，脾大。血清学检测：凝血酶原活动度（PTA）40％；ALT74U／L；AST208U／L；白蛋白26．4g／L；总胆红素（TBil）222μmol／L；直接胆红素（DBil）153μmol／L。转入河南省一所市级医院。住院期间患者出现双下肢及阴囊水肿，黄疸迅速加深，TBil升至427μmol／L；DBil283μmol/L。     

Dubin-Johnson综合征合并急性血吸虫病1例

1临床资料患者刘某,男,58岁,未婚,手工业者,居血吸虫病非流行区。因发热,上腹发胀,在几处医院治疗无效,来我院求治。1．1　实验室及B超检查IHA1：20,Kato－Katz法检获血吸虫卵。Hb120g／L,RBC46×1012／L,WBC2．4×109／L,E0．16,N0．61,L0．23。总胆红素160．5μmol／L,直接胆红素92．5μmol／L。肝功能其它项目检查均在正常范围内。HBsAg（－）。B超示：肝内无占位性病变,胆囊及胆总管未见结石及炎症像,脾（－）。1．2入院体检T39．4C,PIOZ次／min,R36次／min,BP16／11kPa。急性病容,巩膜及皮肤均严重…     

血清胆红素与早发冠心病关系的研究

目的：探讨血清胆红素水平与早发冠心病的关系。方法：以196例行冠状动脉造影的患者（年龄≤55岁）为研究对象,按照冠脉造影结果分为早发冠心病组（76例）和正常对照组（120例）,检测两组血清胆红素水平,分析其与冠脉病变程度关系。结果：与正常对照组比较,早发冠心病组总胆红素[TBIL,（14．65±5．49）μmol／L比（12．78±4．35）μmol／L]、直接胆红素[DBIL,（3．83±2．12）μmol／L比（3．11±1．83）μmol／L]、间接胆红素[IBIL,（11．53±4．83）μmol／L比（9．07±4．16）μmol／L]均明显降低（P均〈0．05）。随胆红素水平降低,冠状动脉病变支数增加。多支病变组TBIL水平明显低于单支、双支病变组[（10．20±2．41）μmol／L比（13．81±4．38）μmol／L,（12．98±4．53）／μmol／L];IBIL水平明显低于单支病变组[（7．24±2．73）μmol／L比（10．30±3．36）μmol／L],P〈0．05～〈0．01。多因素Logistic回归分析显示TBIL与冠心病危险性呈负相关（r=-0．476,P〈0．01）。结论：低血清胆红素可能是早发冠心病的独立危险因素。血清胆红素可以预测动脉粥样硬化严重程度。     

黑热病合并乙型肝炎两例

例1男，53岁，住院号109510，因乏力、食欲不振40天于1995年3月14日入院。入院体温37．2℃，脉博88次／分，呼吸22次／分，血压14．5／11．5kPa，慢性消耗病容。肝上界在右锁骨中线第5肋间，下界在助缘下1cm，剑下2cm，质中等，边缘钝，脾肋下2cm，质Ⅱ°，化验：WBC3．3×109／L，N0．72，L0．28，Hb75g／L，BPC104×109／L，疟原虫（－），HB-sAg（＋），抗－BHs（－），HBeAg（－），抗HBe（十），抗HBC（＋），血清总胆红素8．8μmol／L，结合胆红素1．5μmol／L，非结合胆红素8．8μmol／L，TTT18U，GPT12U。血浆总蛋白…     

布-加综合征的诊断及治疗

病历要 患＊＊＊，女。52岁，浙江省天坛县，主因“乏力，腹胀一年”予2006年9月5日收入院。患一年来无明显诱因反复出现腹胀、乏力，来京后就诊于某医院。实验室检查：总胆红素49μmmol／L，转氨酶（ALT）23μmol／L．腹部CT示：肝饱满增大，门脉高压，侧支循环开放，考虑“肝硬化门脉高压”转来我院。入院查体：神志清，精神可，皮肤、巩膜无明显黄染，肝掌（-）。蜘蛛痣（-）。心肺听诊未闻及异常，腹部饱满，可见体表静脉曲张，腹软，无压痛，肝肋下来及，剑下4cm，质软，无压痛，脾未及，移动性浊音（-），双下肢不肿。神经系统检查未及异常。     

拉米夫定耐药致亚急性重型肝炎死亡1例

患者,男,51岁,农民,患慢性乙型肝炎10年,2001年诊断为“肝硬化腹水”,2002年和2004年分别因肝功能异常住我科,经保肝、降酶治疗,肝功能正常出院。2005年12月13日查HBV DNA 4．52×105拷贝／mL ,AFP 241．3 ng／mL ,开始口服拉米夫定100 mg／d。2006年8月1日查AFP 13．02 ng／mL ,肝功能：ALT 22 U／L ,AST 53 U／L ,Alb 36 g／L ,B超示：肝硬化,脾肋下3 cm ,腹水消失。2007年8月15日患者因乏力、纳差、尿黄加重伴恶心呕吐半月第3次入我院,查体：精神差,双侧巩膜重度黄染,无肝掌,胸前和双上肢数枚蜘蛛痣,腹平软,无压痛,肝肋下未及,肝区叩击痛阳性,脾肋下4 cm ,移动性浊音阴性,双下肢无水肿。肝功能：总胆红素349μmol／L ,ALT 762 U／L ,AST 1670 U／L ,Alb 35 g／L ;HBV DNA 3．25×109拷贝／mL ,YMDD变异阳性。入院后腹胀尿少明显,经拉米夫定联合阿德福韦酯、苦参素注射液、促肝细胞生长素、还原型谷胱甘肽、多烯磷脂酰胆碱、甘草酸二铵、门冬氨酸钾镁、维生素K1、呋塞米等综合治疗。8月21日下午起精神淡漠,计算力差,双手扑翼样震颤,诊断为肝性脑病,经吸氧,乙酰谷酰胺、谷氨酸钠、纳络酮治疗一度好转。2007年8月22日复查肝功能：总胆红素528μmol／L ,ALT 328 U／L ,AST 456 U／L ,GGT 144 U／L ,Alb 28 G／L ,PT 42 s ,PA 15．9％;钠127．5 mmol／L ;钾5．59 mmol／L ,总胆汁酸188．7μmol／L。2007年8月23日13时患者神志不清,呼之不应,因肝性脑病加重伴休克,家属放弃抢救自动出院。     

更正声明

1 病例 患者男，76岁，因“皮肤瘙痒、乏力1月、加重伴黄疸1周”入院，院外查总胆红素（TB）高达179．9μmol／L，以“黄疸原因待查”于2007年2月8日入院。既往体弱，有乙肝病史10年，1997年行结肠穿孔修补术，2000年有肠梗阻病史，2003年因胆囊结石行胆囊切除术，实验室检查：丙氨酸氨基转移酶（ALT）890U／L，天门冬氨酸氨基转移酶（AST）532U／L，血清总胆汁酸（TBA）305μmol／L；TB179．9μmol／L，直接胆红素（DB）106．3μmol／L，间接胆红素（IDB）73、6μmol／L，白蛋白（ALB）36g／L；     

Gilbert综合征一例

患者男，41岁。因外院体格检查发现肝功能异常4d入院。患者血TBi143．9μmol／L，直接胆红素13．8μmol／L，ALT、AST正常。抗-HBs、抗-HBc阳性，HBVDNA阴性，无特殊不适，未服用药物。体格检查：体温：36．5℃，脉搏：70次／min，呼吸：18次／min，BP：117／75mmHg（1mmHg=0．133kPa）。神志清楚，精神好，全身皮肤无黄染，巩膜轻度黄染，未见肝掌、蜘蛛痣，皮肤无出血点，浅表淋巴结均未触及，心肺未见异常，腹平软，无压痛及反跳痛，     

慢性重度肝炎合并肺炎支原体感染二例

例1 男，34岁。因间歇性乏力、纳差、腹胀、尿黄3年，发热、干咳1周入院。入院时体检：体温38．3℃，精神萎靡，巩膜及皮肤深度黄染，未见肝掌及蜘蛛痣，心、肺、腹部(-)，实验室检查：血清丙氨酸转氨酶(ALT)61U／L，总胆红素(TBIL)454．86μmol／L，直接胆红素(DBIL)439．09μmol／L，白蛋白(ALB)23．57g／L，凝血酶原时间(PT)30s，凝血酶原     

血浆置换成功治疗毒蕈中毒性肝病1例

患者男性，47岁，无慢性肝炎病史，无长期大量饮酒史，近期无服用药物史。2005年11月13日与其他4人进食野蘑菇，10h后均出现呕吐、腹泻等胃肠道中毒症状。其中2人次日出现尿黄，并逐渐出现皮肤、巩膜黄染。第4天收治入当地医院治疗，诊断为急性胃肠炎、黄疸性肝炎。肝功能检查：总胆红素（TBil）289μmol／L，直接胆红素（DBil）211．9μmol／L，丙氨酸氨基转移酶（ALT）449U／L，天冬氨酸氨基转移酶（AST）200U／L。电解质和肾功能均正常。经输液治疗，胃肠道症状好转出院。第6日出现头晕、嗜睡，并逐渐出现意识障碍（肝性脑病）。2005年11月20日收治入我科。     

肝移植术后丙型肝炎复发合并乙型肝炎感染并致HCV RN A转阴1例

患者，男性，35岁，因“丙型肝炎后肝硬化失代偿期”于2008年1月15日行亲体部分肝移植术，供者为患者表弟。手术方式为右半肝移植，不带肝中静脉。术前 HCV RNA阴性、抗-HCV阳性，术中及术后未输血及血浆制品。术后服用普乐可复、骁悉和激素三联抗排异，早期患者恢复顺利，2008年2月13日查肝功能：ALT 76 IU／L、AST 39 IU／L、GGT 145 IU／L、ALP 92 IU／L、TBil 17．9μmol／L、DBil 8．6μmol／L ；HBV血清标志物：HBsAg 0、抗-HBs 34．84 mIU／mL、HBeAg 0．238 S／CO、抗-HBe 1．9 S／CO、抗-HBc 0．78 S／CO、抗-HCV 14．66 S／CO ；HCV RNA阴性。行 T管造影及MRI提示肝内胆管狭窄，轻微胆漏，对症处理后顺利出院。此后定期复查肝功能，2008年3月24日复查肝功能：ALT 77 IU／L、AST 44 IU／L、GGT 161 IU／L、ALP 101 IU／L、TBil 7．1μmol／L、DBil 4．3μmol／L ；HCV RNA 6500 IU／mL、HBsAg 0．01 IU／mL ；普乐可复血药浓度（FK506）9．2 ng／mL ，无不适症状。予保肝、降酶等对症治疗后好转。2012年1月6日患者常规复查发现肝功能异常（具体指标不详），HBV DNA阳性；偶有恶心，无明显厌油，无呕吐，无腹胀、腹痛，无呕血及黑便，为进一步诊治于2012年4月13日入院。当时治疗方案：抗排异（普乐可复胶囊3 mg ，口服1次／12 h）、保肝（复方甘草酸苷片75 mg ，3／d）、利胆（优思弗胶囊0．5g，2／d）。入院检验血常规：WBC12．2×109／L、N 60．7％、RBC 4．74×1012／L、Hb 129 g／L、PLT 3．33×109／L ；肝功能：ALT 87 IU／L 、AST 66 IU／L、GGT 75 IU／L、ALP 121 IU／L、TBil 11．4μmol／L、DBil 2．7μmol／L ；肾功能：Cr 7．00μmol／L、Cr 77μmol／L、UA 485μmol／L ；电解质：K＋4．24 mmol／L、Na＋139 mmol／L、Cl-107 mmol／L。淋巴细胞亚群组合：CD3计数1744 cells／μL、CD4计数942 cells／μL、CD4／CD81．45、CD8计数645 cells／μl、B 细胞计数550 cells／μL 、FK 5065．5 ng／mL。 HBV血清标志物：HBsAg ＞250 IU／mL、抗-HBs 0．46 mIU／mL、HBeAg 1013．66 S／CO、抗-HBe 52．87 S／CO、抗-HBc 8．27 S／CO、抗-HCV 33．8 S／CO。HBV DNA 1．6×107 IU／mL、HCV RNA阴性。丙型肝炎基因分型未检出。腹部超声示：移植肝声像图及血流未见明显异常。据患者病史及化验结果分析：患者肝功能异常考虑与HBV复制有关，给予恩替卡韦抗 HBV 治疗2周后复查肝功能：ALT 57 U／L 、AST 40 U／L 、GGT 63 IU／L 、ALP 75 IU／L 、 TBil 14．4μmol／L 、DBil 4．0μmol／L 。HBV DNA 137．5 IU／mL 。4个月后复查HBV DNA ＜1 IU／mL 。     

血液净化治疗热射病导致肝功能衰竭1例

患者,男性,44岁,汉族,襄阳籍,建筑工人。因“因重度中暑,肝功能不全4d”入院。患者4d前在高温下工作突发昏迷,无抽搐,无大小便失禁,送至当地医院,行头胸部 CT 检查,提示右下肺感染性病变,血小板计数下降,肝功能不全,凝血功能差,考虑重度中暑,给予对症处理,2d前意识障碍减轻,但仍谵妄状态,1天前转院至南漳县医院,腹部 CT 检查提示脂肪肝,生化检查肝功能不全,心肌酶增高,血小板计数继续下降,给予护肝,抑酸,抗感染,对症支持治疗,患者病情危重,转院至我院急诊,以“重度中暑,肝衰竭,肺部感染”收入我科。入院查体：T 36．2℃,BP 130／83 mmHg,P 58次／min、R 19次／min,吸氧, SPO293％,意识模糊,全身皮肤及巩膜黄染,浅表淋巴结未触及肿大,双侧瞳孔等大等圆,直径约2．5 mm,对光反射灵敏,右侧球结膜出血,颈软无抵抗,胸廓对称,双肺未及干湿音;心律齐,各瓣膜听诊区未闻及杂音、额外心音,腹平软,肝脾肋下未触及肿大,全腹无压痛及反跳痛,肠鸣音正常,神经系统检查：生理反射存在,病理反射未引出,双下肢不肿,四肢肌力、肌张力正常。既往有胃病手术史（具体不详）,慢性支气管炎病史10年,否认高血压、心脏病及糖尿病病史,否认肝炎、结核等传染病史,无药物食物过敏史。初步诊断：1．重度中暑;2．肝功能不全急性肝衰竭;3．肺部感染、双侧胸腔积液;4． DIC？入院后急查血氨87．97μmol／L;肝功能：总胆红素326．4μmol／L,直接胆红素216μmol／L,间接胆红素110．4μmol／L,白蛋白36．6 g／L;肾功能电解质正常;CK 1169 U／L,CKMB 48 U／L;淀粉酶321 U／L;肌钙蛋白-I 0．09 ng／mL;甲、戊型肝炎 IgM抗体阴性;乙肝三系、抗-HCV、自身免疫性肝炎全套阴性,B型尿钠肽132．2 pg／mL;凝血酶原时间21．4秒,活动度42％,国际标准化比值1．88,部分凝血酶原时间45秒,血浆纤维蛋白原2．26 g／L,凝血酶时间18．2 s,纤维蛋白原降解产物10．27μg／mL,D-二聚体2．41 ug／mL;尿常规：红细胞153．7／μL;血常规：白细胞6．25109／L,血红蛋白129 g／L,血小板37109／L;血气分析：氧合正常,轻度呼碱。给予抗感染,祛痰,平喘,抑酸,护脑,促醒,护肝,退黄,营养心肌,输血浆、血小板,补液,支持、对症治疗,患者神志转清,体温恢复正常,头部MRI检查提示多发腔隙性脑梗塞;心电图正常。上腹部CT未见明显异常,复查肝功能示总胆红素水平上升,给予人工肝血浆置换治疗,患者肝功能好转,凝血功能改善,复查血常规：白细胞6．18109／L,中性粒细胞百分比78％,血红蛋白121 g／L,血小板88×109／L;肝功能：总胆红素115μmol／L,直接胆红素65μmol／L,间接胆红素50μmol／L,白蛋白38．2 g／L;肾功能、电解质正常,病情明显好转,回当地继续治疗。     

以亚急性肝功能衰竭和视神经炎为表现的肝豆状核变性1例

患者男性,27岁,汉族。因“乏力、尿黄2月”入院。患者2个月前无明显诱因出现四肢乏力,伴尿黄。无发热,无恶心、呕吐,无腹痛、腹泻,无明显纳差。患者未在意,未到医院诊治,患者上述症状无明显缓解,尿色进行性加深,于5d前到福建某医院就诊,查肝功能明显异常（总胆红素250μmol／L）,为进一步治疗,3d前回到当地县医院就诊,查肝功能异常（总胆红素367．5μmol／L）,行保肝、退黄、对症等治疗,患者腹胀无缓解,做肝胆脾B超示：1、肝硬化,脾大,2、腹腔大量积液。