新生儿水痘1例报告

患儿,男性,13 d,因全身皮肤红斑、水疱4 d,呼吸急促1d入院.患儿系第1胎第1产,孕39周,因"胎位不正"剖宫产出生,出生体重3 950 g,Apgar评分1 min、5 min、10 min均为9分,无窒息抢救史.     

先天性风疹综合征一例

患儿男,3 d,因"发现眼部异常3 d"入院.患儿系第1胎第1产,胎龄39周,顺产,出生体重1850 g.生后1 min Apgar评分9分,羊水量少,Ⅲ度污染,胎盘及脐带无异常.     

新生儿胃壁肌层缺损并穿孔及先天性喉狭窄一例

患儿,男,日龄2d.因"腹胀进行性加重1 d"入院.患儿系G1P1,孕31+4周,出生体重2150 g,Apgar评分(1min)8分,5 min 10分.出生第2天进奶后出现腹胀并逐渐加重,伴呕吐少量咖啡样胃内容物.     

Opitz-C 综合征一例

患儿男,2 d,因"发现头部和肢体异常2 d"入院.患儿为第2胎第2产,胎龄39周,顺产出生,出生体重3 900 g,羊水Ⅰ°混浊,无窒息抢救史,生后Apgar评分1、5、10分钟分别为9、10、10分.否认家族遗传病史.孕母24岁,否认有特殊病史及怀孕期间感染史,第1胎为正常女婴.     

新生儿18-三体综合征一例

患儿,女1 d,因"窒息复苏后气促1d伴外观异常"入院,第1胎第1产.胎龄39 4周,选择剖宫产.出生体重1 800 g.Apgar评分1 min 6分,经吸黏液、吸氧处理5 min评9分.气促,呻吟,体形及外观异常,无惊厥、青紫及呕吐.     

新生儿先天性肺囊性腺瘤样畸形一例

患儿女,16 d,因"气促16 d,加重3 d"入院.患儿系第1胎第1产,胎龄40周因头盆不称剖宫产娩出.母亲孕1个多月时患"感冒",服用对乙酰氨基酚及中药治疗.孕4个多月B超发现患儿"左肺囊肿".孕7个月复查"左肺囊肿增大".患儿出生体重3600 g,无窒息.生后有气促,哺乳后明显.     

新生儿猫叫综合征5P-一例

患儿男,5 d,因生后哭声低弱、反应差5 d入院.第1胎第1产,顺产出生,出生体重1 700 g.母亲26岁,父亲30岁.非近亲结婚,否认家族史及遗传史.母孕期无用药史及有害物质接触史.     

先天性左侧桡骨缺如并多发畸形一例

患儿男,10 d,因"生后即发现左前臂畸形,拒乳4d"入院.第1胎第1产,胎龄39周,顺产.Apgar评分10分,出生体质量3050 g.羊水清,量多,帆状胎盘.生后即发现左前臂短小伴左腕部弯曲畸形.生后一直吃奶较差,吸吮力欠佳.人院前4 d出现拒乳,嗜睡,渐加重而入院.     

早产儿早发肺结核一例

患儿,男,1个月,因"反应差1d,呼吸不规则3h"入院.系第1胎第1产,胎龄32+6周,顺产分娩,出生体重2200 g,Apgar评分9分,无早破水,羊水、脐带、胎盘正常.生后因"腹胀"住院治疗1d家属签字要求出院.出院后母乳喂养,喂养量不详.入院前1d出现反应差,哺乳吸吮无力,入院前3h呼吸不规则,伴有皮肤颜色晦暗,就诊我院后收入院.生后无发热,无抽搐,尿便正常.生后未接种卡介苗.     

Joubert综合征一例

患儿,男,1岁2个月.因至今竖头不稳、不能坐、爬、讲话而就诊.患儿系G2P1,胎龄40+1周,因宫内窘迫剖宫产出生,出生体质量3 250 g,无窒息.出生后第3天因黄疸住院治疗12 d,头颅MRI诊断"Joubert综合征".母亲3l岁,孕6个月曾做彩超及胎儿头颅MRI显示:小脑蚓部缺失、第四脑室囊性扩张、双侧侧脑室临界性扩张.就诊时患儿可翻身.父母非近亲结婚.否认抽搐病史、家族同类疾病史.     

Joubert综合征一例

患儿,男,1岁2个月.因至今竖头不稳、不能坐、爬、讲话而就诊.患儿系G2P1,胎龄40+1周,因宫内窘迫剖宫产出生,出生体质量3 250 g,无窒息.出生后第3天因黄疸住院治疗12 d,头颅MRI诊断"Joubert综合征".母亲3l岁,孕6个月曾做彩超及胎儿头颅MRI显示:小脑蚓部缺失、第四脑室囊性扩张、双侧侧脑室临界性扩张.就诊时患儿可翻身.父母非近亲结婚.否认抽搐病史、家族同类疾病史.     

新生儿局限性骨化性肌炎1例

患儿男,16 d.以"左足背、左小腿红肿4 d,流涕、喷嚏2 d"于2008-03-05入院.第1胎第1产,母孕36周剖宫产.新生儿Apgar评分:出生后1分钟10分,5分钟10分,10分钟10分.出生体重2500 g.     

母亲与新生儿同患麻疹1例

1 临床资料 患儿男,3 d,因发热2 d收住NICU隔离病房.患儿系第1胎第1产,胎龄38<'+4>周.出生第2天出现发热,体温波动在38.0℃左右,且嗜睡、黄疸明显.以"宫内病毒感染待排"收入NICU治疗.母亲因产前发热1 d收住产科病房,给予抗感染等治疗,但仍持续高热,胎心150～160次/min.住院1 d后剖宫产终止妊娠.住院3 d后体温仍38.8℃,同时面部及躯干出现红色斑丘疹,疹问皮肤正常.口腔粘膜可见麻疹粘膜柯氏斑.听诊双肺呼吸音粗,可闻干性罗音,麻疹抗体IgM阳性,临床诊断为麻疹.     

罕见染色体异常核型一家二例

先证者女,出生6 d.因生后吮奶差伴阵发性青紫6 d入院.患儿系第6胎第1产,足月顺产出生,出生体重2600 g,身长50 cm,头围34 cm,胸围32 cm.出生时有少量羊水吸入,肌张力高,哭声直,生后青紫窒息,即到当地县人民医院住院治疗.     

新生儿糖尿病1例治疗体会

<正>患儿,男,16 d,因发现血糖增高16 d入院,患儿系第2胎第1产,足月出生,出生体重1.8 kg,否认宫内窘迫及羊水污染,1、5、10 min Apgar评分均为10分。生后因"体重低"入当地医院诊治,治疗期间血糖进行性增高,查胰岛素水平低(<0.2μIU/mL),予胰岛素皮下     

新生儿反复高碳酸血症撤机困难

1 病历摘要 患儿,女,生后15d,主因"反复呼吸困难15d"入院;患儿系第3胎第3产,胎龄39+2周,剖宫产娩出,产前2次胎心减速,胎心率120次/min,各持续约1h,否认出生时窒息,Apgar评分1min9分,5min、10 min均10分,否认其他异常出生史,出生体重3 600 g.出生当天因呼吸困难于出生医院新生儿科住院治疗,住院第2天夜间患儿出现呼吸频率浅慢、节律不规则,X线胸片提示左肺野透过度减低,可见支气管充气征,头罩吸氧1d后,患儿呼吸状况无改善,血气分析提示高碳酸血症,改为呼吸机辅助呼吸(P-CMV模式),8d后改为CPAP辅助呼吸.因CPAP辅助呼吸下CO2潴留明显再次给予呼吸机辅助呼吸(P-SIMV模式).住院过程中给予舒普深抗感染7d,泰能抗感染3d,痰培养提示白色念珠菌,入院前1d改为哌拉西林舒巴坦钠及氟康唑抗感染治疗.生后第15天在气管插管呼吸机辅助呼吸下转入我院足月NICU.患儿母39岁,孕期曾患阴道炎,否认其他妊娠期异常病史;父亲43岁,否认家族遗传病史;患儿有一胞兄,16岁,体健.     

积水性无脑畸形一例

患儿男,16 d,因"纳差4 d伴发热半天"入院.系第1胎第1产,胎龄38周,出生体重2.7 kg,生后无窒息.入院前4 d出现吃奶差,曾针刺皮肤,半天前出现发热,体温高达40℃.其母孕1个月时,被人用刀砍伤,孕中晚期阴道少量出血,常接触电脑,父母均19岁,未婚先孕,未做婚前检查.     

先天性甲状腺功能减低症合并47,XXX染色体病一例

患儿女,33 d,以"频繁呼吸暂停5 d"为主诉入院.患儿系第4胎第2产,孕39周,出生体重3430g,因胎心减慢行剖宫产娩出;Apgar评分1 min 8分,5 min 3分,羊水量多.患儿生后即于当地医院住院,诊断为"重度窒息,新生儿肺炎,Ⅰ型呼吸衰竭,代谢性酸中毒,新生儿缺氧缺血性脑病",治疗15 d好转出院.     

新生儿多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例

患儿,女,1 d,因气促并口吐白沫半天余入院。患儿系第5胎第4产,患儿母亲于2004年人工流产1次;2006年平产1活女婴,生后第2天突然死亡;2008年平产1活男婴,生后4月因"病毒性脑炎"死亡;2010年8月平产1活女婴,生后第5天突然死亡,尸检报告提示先天性肝发育不全。患儿顺产出生,出生体重2.6 kg,出生时羊水清亮,Apgar评分正常。患儿于出生第二天出现气促、口吐白沫现象,哭吵时有口唇发绀现象。患儿父亲     

Beckwith-Wiedemann综合征1例报道

患儿,男,50 d,因反应差l d,发绀12 h第2次人院.患儿系双胎之大,当地剖宫产出生,出生体重2 350 g,胎龄31周,无窒息.出院体重2 390 g.出院后母乳喂养,进奶好.生后30 d时,因进奶差9 h,间断发绀4 h急诊第1次入我科.