女性鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症一例

患儿女 ,10岁 ,因反复头痛 1年 ,阵发性意识障碍 2个月入院。患儿于 1年前无诱因反复头痛 ,无其他伴随症状 ,2个月前开始出现烦躁 ,意识不清 ,呕吐。当地医院诊为“病毒性脑炎” ,治疗 3～ 4ｄ后神志渐清。 4ｄ前出现嗜睡 ,昏迷 ,抽搐 1次。当地医院仍按“病毒性脑炎”治疗 ,无好转 ,逐转入本院。起病以来患儿精神食欲欠佳 ,无发热及呼吸困难。病前无头部外伤史。患儿系第 2胎第 2产 ,足月顺产 ,生后无窒息。平素喜素食 ,此次发病前曾食用较多鸡蛋。现读小学一年级 (复读生 ) ,成绩差。父母非近亲婚配 ,其母亦喜素食 ,有头痛病史 ,4年前曾患…     

新生儿鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症北大核心CSCD

患儿男,生后15 h,因窒息复苏后呼吸困难15 h、反应差3 h入院。患儿反应极差,阵发性惊厥发作,中枢性呼吸衰竭,血氨异常增高(>1000μmol/L)。入院后,血串联质谱检查显示瓜氨酸明显降低,快速家系全基因组测序显示患儿为OTC基因变异,变异来自母亲。给予连续性静脉血液透析滤过等治疗,并通过脑电图和头颅磁共振检查进行神经系统评估。患儿明确诊断为鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症,合并脑损伤。生后6 d家属放弃治疗后死亡。该文对新生儿高氨血症的鉴别诊断进行重点描述,并介绍先天性遗传代谢性疾病的多学科诊疗。     

早发型鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症二例报道并文献复习

目的：提高对新生儿鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症( ornithine carbamoyltransferase deficiency,OTCD)早期临床认识,探讨新生儿期发病的OTCD患儿的治疗并文献复习。方法总结2012年至2015年本院收治的2例OTCD患儿的临床资料,分析患儿的临床、生化等特点,利用质谱技术检测患儿血氨基酸和尿有机酸,初步确定诊断。结果例1患儿出生第3天起病,首先表现为母乳喂养下吸吮力差,胃纳减,精神偏差,少哭吵,四肢少动作,出生第4天入院,入院后2h即出现四肢抽搐,反应一般,前囟紧张,颈略有抵抗,入院后14 h予吸氧下出现心率下降,呼吸微弱,瞳孔对光反射消失,皮肤花斑纹,肢端凉,入院后30小时余,呼吸机治疗下,患儿再次出现呼吸、心率下降,病危告知家属,最后放弃治疗。例2患儿生后约10 h出现呕吐,先后呕吐淡黄色黏液及奶汁7次,约25 h出现呼吸困难,48 h 出现抽泣样呼吸,呻吟,血氨进行性升高,生后72 h血氨升高至>997.9μmol/L。入院第5天患儿呼吸机支持下因多脏器功能衰竭死亡。结论新生儿期起病的男性OTCD患者预后不佳,起病急、进展快,出生后不久即可出现症状,如未及时抢救,极易死亡。     

鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷病1例

患儿，女，7岁，因肝功能异常1年余，腹痛、呕吐11个月，性格改变0．5年入院。1年前体检发现肝功能异常，未重视。1个月后出现腹痛、呕吐，外院查血巨细胞病毒（CMV）IgG阳性，血氨136μmol／L，胃镜示慢性浅表出血性胃炎，诊断为病毒性肝炎、慢性胃炎、高氨血症（遗传代谢病？）。     

迟发型鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症8例临床表现及OTC基因分析

目的　总结急性发病的迟发型鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD）的临床及基因突变特点,提高快速识别与诊治的能力。方法　对2014年1月至2017年12月在郑州大学附属儿童医院确诊为OTCD的8例患儿临床表现、实验室检查、血氨基酸、尿有机酸及基因突变进行回顾性分析,总结OTCD的诊疗要点。结果　8例患儿中男性3例,女性5例,于10个月至6岁10月龄时初诊,5例发病前健康,3例既往智力运动发育落后;主要临床表现为呕吐、食欲下降、意识障碍、惊厥等;检查发现肝损伤,血氨显著增高,血瓜氨酸降低,尿乳清酸、尿嘧啶增高,鸟氨酸氨甲酰基转移酶（OTC）基因各检出不同的致病突变,其中c.118C＞T、c.482A＞G、c.898delT、c.275G＞A、c.803T＞C为5种已知突变,c.67C＞T、c.416T＞G、c.898dupT为3种新突变。经血液净化等治疗后,4例患儿好转,4例放弃治疗后死亡。结论　OTCD是一种严重的尿素循环障碍疾病,临床表现缺乏特异性,个体差异显著。血氨检测是发现OTCD的关键,对不明原因的呕吐、意识障碍患儿应高度重视,代谢分析及基因分析是确诊的关键,及早诊疗可改善预后。     

新生儿大肠埃希菌败血症三例

2000年3月20日～23日,我院收治3例大肠埃希菌感染的新生儿,现报告如下。     

鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷病7例临床分析

目的提高对鸟氨酸氨甲酰转移酶缺陷病的认识。方法回顾分析2005年12月至2013年10月上海交通大学医学院附属新华医院7例确诊为鸟氨酸氨甲酰转移酶缺陷病患儿的临床特点、实验室检查、治疗方法和预后。结果 3例患儿为男性,有明显家族史,生后不久即发病,血氨显著升高,预后不良。另4例患儿为女性,发病迟,症状相对较轻,当出现感染等应激时血氨升高而出现呕吐、意识障碍等症状,呈间歇性发作。1例患儿外院行家族基因筛查确诊;另外6例患儿通过结合家族史,血氨水平及血尿串联质谱结果等而确诊。治疗包括全身综合治疗和降血氨治疗。结论鸟氨酸氨甲酰转移酶缺陷病主要表现为以高氨血症引起的中枢神经系统功能障碍,可根据基因筛查,或综合分析而确诊,预后与发病年龄、血氨情况和治疗密切相关。     

新生儿社区获得性大肠埃希菌败血症13例

为探讨新生儿社区获得性大肠埃希菌败血症的临床特点与药物选择。研究对象为 13例经 2次血培养证实为大肠埃希菌败血症的新生儿 ,对其临床特点及药敏试验结果进行回顾性分析。结果治愈 2例 ,好转 4例 ,自动出院 3例 ,死亡6例 ,均有严重合并症。社区获得性大肠埃希菌感染对多数头孢菌素、氨基糖甙类、碳青霉烯类 ,β内酰胺类抗生素 / β内酰胺酶抑制剂敏感。故认为治疗新生儿社区获得性大肠埃希菌败血症首选菌必治或头孢噻肟 ,也可选用 β内酰胺类抗生素 / β内酰胺酶抑制剂、碳青霉烯类等。新生儿社区获得性大肠埃希菌败血症13例$福建省泉州市儿童医院!362000@曾建军 $福建省泉州市第一医院产科!362000@李萍     

小儿大肠埃希菌脑膜炎57例临床特点分析

目的回顾性分析小儿大肠埃希菌脑膜炎临床特点,为合理治疗及预后判断提供循证学依据。方法收集2013年1月至2017年12月入住浙江大学医学院附属儿童医院脑脊液和(或)血培养为大肠埃希菌阳性的57例化脓性脑膜炎患儿临床资料。汇总患儿疾病发生过程、临床表现、脑脊液特点和影像学改变等数据资料,分析无并发症与复杂性化脓性脑膜炎患儿之间的区别。结果 57例患儿中,病初腹泻28例(49.1%),尿路感染7例(12.3%),肛周脓肿1例(1.7%),肠穿孔1例(1.7%);临床治愈且无并发症25例(43.9%),存活但有并发症组21例(36.8%)。并发症包括硬膜下积液或积脓、脑积水、脑室管膜炎、脑软化以及听力损害等。死亡患儿均存在严重颅内病变,包括脑积水、脑室管膜炎或大面积脑软化,1例同时存在听力损害。存活患儿中,无并发症组与有并发症组比较,在抽搐发生率(χ~2=4.436,P0.05),发病48 h内使用有效抗生素比例(χ~2=3.946,P0.05),总发热时间(Z=-2.941,P0.05)以及脑脊液中微量总蛋白(Z=-2.026,P0.05)、葡萄糖(t=2.124,P0.05)、乳酸脱氢酶(Z=-2.263,P0.05)水平等方面,差异有统计学意义;复发组与无并发症且未复发组比较,在早产[P0.05(Fisher精确检验)],菌株产ESBL(χ~2=4.142,P0.05)以及脑脊液中葡萄糖(t=2.801,P0.05)、乳酸脱氢酶(Z=-2.227,P0.05)等方面,差异有统计学意义;存活组与死亡组比较,在早产(χ~2=6.468,P0.05),抽搐发生率(χ~2=4.998,P0.05)以及脑脊液中白细胞数(Z=-2.201,P0.05)、蛋白(Z=-2.664,P0.05)、葡萄糖(t=9.812,P0.05)、乳酸脱氢酶(Z=-3.830,P0.05)等方面,差异有统计学意义。结论大肠埃希菌脑膜炎大多发生于年龄≤3月龄内;早产、抽搐、有效抗生素起始使用时间、总发热时间、菌株是否产ESBL,以及病程初期脑脊液中微量总蛋白、葡萄糖、乳酸脱氢酶水平等可作为预测患儿预后的重要指标。     

大肠埃希菌与儿科感染性疾病的研究进展

大肠埃希菌是人体内常见的肠道定植菌,一定条件下可转变为致病菌引起感染性腹泻,少数情况可引起肠道外感染,如细菌性脑膜炎、下呼吸道感染、胆道感染、泌尿道感染等疾病。随着抗生素滥用现象的增多,大肠埃希菌参与不同感染性疾病的致病机制有其各自的特点。现就不同感染性疾病的危害、发病机制及治疗进展予以综述。     

大肠埃希菌所致新生儿败血症的特征分析

<正>新生儿败血症指新生儿期细菌侵入血液循环,并在其中繁殖和产生毒素所造成的全身性感染,有时还在体内产生迁移病灶。新生儿败血症是新生儿期较常见疾病,严重威胁新生儿健康。大肠埃希菌是最常见的导致新生儿败血症的革兰阴性病原菌,耐药的大肠埃希菌引起新生儿感染已逐渐增多,成为亟待解决的问题。     

住院新生儿感染大肠埃希菌耐药性分析

目的分析住院新生儿临床标本中分离的大肠埃希菌对抗菌药物的耐药性状况,寻找新生儿病房大肠埃希菌耐药基因来源,为临床合理用药提供依据。方法收集2009年9月至2011年11月本院住院新生儿的临床标本,将从中分离的大肠埃希菌作为研究对象,采用纸片扩散法(K-B法)检测大肠埃希菌对8种抗生素的耐药性。结果共分离出100株大肠埃希菌,这些菌株对8种抗菌药物的耐药率从高到低依次为头孢噻肟(67%)、四环素(58%)、左氧氟沙星(34%)、头孢吡肟(33%)、头孢西丁(26%)、氯霉素(19%)、阿米卡星(13%),未发现对美罗培南耐药的菌株。100株大肠埃希菌超广谱β-内酰胺酶(ESBLs)检出率为55%,痰液大肠埃希菌菌株ESBL检出率为65%,明显高于无菌体液(血液、脑脊液)的27%。产ESBL大肠埃希菌菌株对头孢噻肟、头孢吡肟的耐药率明显高于非产ESBL大肠埃希菌菌株。大肠埃希菌多重耐药率为15%,耐药谱型以β-内酰胺类、氨基糖苷类、喹诺酮类、氯霉素类、四环素为主,占8%。结论住院新生儿临床送检标本中,大肠埃希菌对头孢类抗生素耐药情况严重,对大肠埃希菌的耐药率及耐药模式进行连续监测,对于临床用药有重要价值。     

大肠埃希氏菌致新生儿胃内感染2例

例1,男,2天.第1胎,第1产,足月分娩,胎膜早破24小时,羊水混浊,生时轻度窒息.生后1天出现频繁呕吐,7～8次/日,呕吐物为咖啡样,混有粘液,每次量不等,多达30ml.大便1～2次/日,为褐色.哭声弱,尿量少,不吃,无发热.体检:体温36.5℃,体重3000g,发育正常,神志清,精神差.全身皮肤及巩膜轻度黄染,口唇干燥,前囟略凹陷.心肺正常.腹部胀,腹壁静脉显露,肝脾不大,肠鸣音正常.     

大肠埃希菌致新生儿化脓性脑膜炎31例临床分析

目的：化脓性脑膜炎是导致新生儿死亡、致残的重要病因,大肠埃希菌是最常见的致病菌,通过探讨该病的临床特点及耐药性情况,为早期诊断及合理治疗提供依据。方法：对近10年31例新生儿大肠埃希菌脑膜炎的临床资料进行回顾性分析。结果：临床以发热、少吃或拒乳、反应差、惊厥等表现多见。并发低钠血症17例、脑积水8例、硬膜下积液2例、脑室管膜炎2例、脑梗死1例。CRP升高30例,占97%。治愈14例,不良预后12例（其中死亡5例）。2007~2011年大肠埃希菌对常用的青霉素类、头孢菌素类耐药率达50%以上,明显高于2001~2006年。2007～2011年产超广谱β-内酰胺酶（ESBLs）菌株检出率为57%,而2001~2006年未检出产ESBLs菌株。结论：新生儿大肠埃希菌脑膜炎临床表现多样,预后欠佳。CRP检查有较高的早期诊断价值。大肠埃希菌对头孢菌素类抗菌药物耐药性上升最为显著,产ESBLs菌株检出率近年有明显增高趋势。     

大肠埃希氏菌致新生儿胃内感染2例

例 1 ,男 ,2天。第 1胎 ,第 1产 ,足月分娩 ,胎膜早破 2 4小时 ,羊水混浊 ,生时轻度窒息。生后 1天出现频繁呕吐 ,7～ 8次 /日 ,呕吐物为咖啡样 ,混有粘液 ,每次量不等 ,多达30 ml。大便 1～ 2次 /日 ,为褐色。哭声弱 ,尿量少 ,不吃 ,无发热。体检 :体温 36 .5℃ ,体重30 0 0 g,发育正常 ,神志清 ,精神差。全身皮肤及巩膜轻度黄染 ,口唇干燥 ,前囟略凹陷。心肺正常。腹部胀 ,腹壁静脉显露 ,肝脾不大 ,肠鸣音正常。入院诊断 :( 1 )新生儿败血症 ?( 2 )新生儿呕吐待查。入院后给予补液 ,静滴青霉素、氨苄青霉素及能量合剂等 ,并给予1 %小苏打…     

408例血培养大肠埃希菌阳性患儿临床分析

目的了解血培养大肠埃希菌阳性患儿的临床特征和细菌耐药模式。方法回顾性分析2007年1月至2014年12月血培养大肠埃希菌阳性患儿的临床资料。结果研究期间有154 774例患儿进行血培养,血培养阳性8 446例,其中大肠埃希菌408例,占血培养阳性者4.83%。大肠埃希菌阳性者以??1岁婴儿为主,占51.72%,其中新生儿占36.77%。275例患儿有基础疾病,以白血病最为常见。199株菌株(48.77%)产ESBLs,85.23%的菌株对氨苄西林耐药,所有菌株均对美洛培南敏感。结论儿童大肠埃希菌脓毒症好发白血病患儿和新生儿,引起血流感染的大肠埃希菌产ESBLs率较高,对碳氢酶烯类抗生素应注意保护性使用。     

大肠埃希菌致儿童急性下呼吸道感染118例

目的了解大肠埃希菌在儿童急性下呼吸道感染中的发生率、细菌耐药情况和临床特征。方法对2005年10月～2006年10月临床诊断为急性下呼吸道感染的住院患儿659例行痰培养,并用纸片扩散法行药敏试验。结果经痰培养确诊118例大肠埃希菌感染,检出率为17.99%。其中男90例,女28例。在检出的菌株中,产超广谱β-内酰胺酶（ESBLs）87株,占73.73%。药敏结果显示100%的菌株对亚胺培南、美洛培南敏感,对常用抗生素头孢噻肟、头孢曲松、头孢他啶、氨苄西林、哌拉西林的耐药性依次为78.81%、73.73%、73.73%、76.27%、78.81%。结论昆明地区大肠埃希菌产ESBLs的阳性率高,耐药性日趋严重,亚胺培南等碳青霉烯类可作为其治疗的首选。     

新生儿社区获得性大肠埃希菌败血症13例临床分析

大肠埃希菌是社区和医院获得性感染常见的致病菌 ,新生儿大肠埃希菌败血症合并症多 ,病死率高 ,但临床报告者少。现将我院自 1996年 1月—2 0 0 1年 6月收治的经血培养证实的 13例新生儿大肠埃希菌败血症分析报告如下。1　临床资料13例中男 5例 ,女 8例。 8～14ｄ 12例 ,～ 2 1