妊娠中期血清标记物检测在唐氏综合征产前筛查中的意义

目的探讨妊娠中期血清标记物在唐氏综合征(DS)产前筛查中的意义。方法分别用血清二联筛查与三联筛查方法进行孕中期胎儿唐氏综合征产前筛查试验,孕妇胎龄为15～21周,对两种筛查方法的检出率及假阳性率进行分析,同时结合ROC曲线分析两种血清筛查方法的敏感性并相互比较。结果在5 063例孕妇中6例为DS胎儿,二联和三联筛查的DS检出率分别是50%和83.3%,假阳性率分别为2.2%和2.1%,ROC分析得到的曲线下面积(AUC)分别为0.62(95%CI:0.583～0.707)和0.85(95%CI:0.795～0.880)。结论孕中期血清筛查胎儿DS试验具有很好的参考价值,而血清三联筛查方法明显优于血清二联筛查。     

孕中期产前筛查产前诊断在减少出生缺陷中的作用

目的:研究孕中期产前筛查产前诊断在减少产生缺陷中的作用.方法:随机选取我院2014年8月-2015年8月所收治的150例孕中期的孕妇为主要研究对象,对其进行血清甲胎蛋白和绒毛膜促性腺激素的定量检测,对所有孕妇进行跟踪直至新生儿出生,以确定产前筛查与产前诊断在降低出生缺陷率的价值.结果:150例孕妇中筛查出高风险7例,高危率4.76%,其中21-三体高风险5例,高危率3.33%,18-三体高风险1例,高危率0.67%,开放性神经管畸形高风险1例,高危率0.67%.通过羊水染色体或高分辨超声检查,确诊21-三体综合征2例,18-三体综合征1例,神经管畸形3例.结论:孕中期进行产期筛查是十分必要的,对减少缺陷儿的出生率具有积极作用,可有效提升人口素质,值得在临床广泛推广应用.     

抚顺市农村孕妇孕中期免费超声筛查出生缺陷项目成效评估

目的评估抚顺市开展农村孕妇孕中期免费超声筛查出生缺陷项目三年项目成效。方法对2010~2012年期间农村孕妇孕中期免费超声筛查情况进行回顾分析。结果孕中期超声筛查可有效提高胎儿畸形的检出率,提高出生缺陷28周前确诊率及终止妊娠率,2010~2012年围产儿出生缺陷发生率分别为117.9/万、105.9/万和93.5/万(P<0.01)。在胎儿畸形的类型和构成比中,泌尿系统畸形11例最多,占22.9%;其次为复合畸形8例,占16.7%;之后依次为神经系统畸形、颜面部畸形、肌肉骨骼肢体畸形、消化系统畸形、心脏、心血管畸形、胸腔畸形、前腹壁畸形2例、胎儿腹腔肿物。结论农村孕中期免费超声筛查胎儿出生缺陷三年中取得良好成效,应持续长久开展下去。     

妊娠孕中期唐氏筛查结果分析

目的分析妊娠孕中期唐氏筛查结果。方法选择2012年10月1日~2013年9月30日瑞安市妇幼保健院7076例孕15~20周孕妇为研究对象,采用时间分辨荧光分析法对其进行血清甲胎蛋白(AFP)以及游离绒毛膜促性腺激素(F-βHCG)的定量检测。再根据孕妇年龄、体重、孕龄等因素通过唐氏筛查软件算出唐氏风险系数,以阳性切割值1/270为高危。并对高风险的孕妇进行B超跟踪检查、羊水胎儿细胞染色体核型分析、羊水穿刺。分析7076例孕妇中唐氏高风险孕妇高风险类型分布、高风险孕妇筛查结果、不同孕龄段筛查结果。结果 7076例孕妇中唐氏高风险者396例,阳性率为5.6%。在对孕妇进行羊水胎儿细胞染色体核型分析的结果中显示,276例唐氏综合征(DS)高风险孕妇中,共有唐氏胎儿4例,死胎3例,其他异常3例。对57例伴有神经管缺陷的高危孕妇进行B超检查结果显示,1例无脑儿。对43例18-三体高危孕妇中的6例孕妇做羊水染色体检查,结果显示均为正常。296例DS高风险孕妇中,孕15~15+6周的检出率为50%,孕16~16+6周的检出率为100%,孕17~17+6周的检出率为100%,孕18~18+6周的检出率为100%,孕19~20周的检出率为0%,孕16~18+6周的检出率(100%)显著优于孕15~15+6周及19~20周,差异均有统计学意义(均P<0.05)。孕16~18+6周高风险率(3.70%)及假阳性率(3.65%)明显低于孕15~15+6周(6.78%、6.64%)及19~20周(6.78%、5.70%),差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论孕中期产前血清筛查是降低DS的重要手段,特别对胎儿染色体异常进行筛查是有效的方法,并对筛查结果为高危的孕妇进行B超检查或者羊水染色体核型分析能大大降低胎儿出生后的缺陷率。     

妊娠中期唐氏血清学筛查对预防不良妊娠结局的临床价值

目的 研究妊娠中期唐氏血清学筛查对预防不良妊娠结局的临床价值。方法 回顾性分析2019年1月至2021年12月于江西省浮梁县妇幼保健院产科门诊建档并进行妊娠中期唐氏血清学筛查的2 799例孕妇临床资料。采集孕妇空腹静脉血,采用微粒子化学发光法测定β-人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）、游离雌三醇（uE3）及甲胎蛋白（AFP）、抑制素A(INH-A),统计妊娠中期唐氏血清学筛查结果,比较不同唐氏筛查风险级别孕妇的不良反应妊娠结局。结果 2 799例进行妊娠中期唐氏血清学筛查的孕妇中低风险有82.96%(2 322/2 799),临界风险9.97%(279/2 799),高风险7.07%(198/2 799);高风险组治疗性引产（2.02%）、剖宫产率（36.87%）高于临界风险组（0.36%、27.96%）、低风险组（0.09%、19.98%）,临界风险组剖宫产率高于低风险组,高风险组死胎发生率（1.01%）高于低风险组（0）,高风险组巨大儿（15.15%）及早产发生率（5.05%）高于临界风险组（8.96%、1.79%）、低风险组（5.00%、1.77%）,临界风险组巨大儿发生率高于低风...     

妊娠中期唐氏综合征产前筛查分析

目的了解妊娠中期胎儿唐氏综合征的产前筛查情况,初步分析产前筛查作用及孕妇对筛查结果的认识。方法随机抽取笔者所在医院2010年1月-2010年12月500例孕15～20周的孕妇行血清生化标志物浓度的测定,并结合孕妇年龄、孕周、体重等各个因素,利用与之配套的软件计算出胎儿患唐氏综合征的风险。结果唐氏综合征高风险患者14例,筛查阳性率结果为2.8%。其中小部分唐氏高危孕妇给予进一步产前诊断,2例确诊,1例高危孕妇未做确诊产下1名唐氏儿,1例未确诊行引产手术。结论孕中期孕妇通过产前筛查工作,对降低缺陷儿的出生及减少正常胎儿的丢失有着非常重要的临床意义。     

妊娠中期HCG与AFP联合筛查非高龄孕妇唐氏综合征的价值分析

目的 探讨妊娠中期(孕14～20周)检测血清绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotropin,HCG)联合甲胎蛋白(alpha fetoprotein,AFP)对筛查唐氏综合征(down syndrome,DS)的价值.方法 选取2015年1月至2017年6月在重庆市綦江区妇幼保健院开展产前筛查的孕14～20周非高龄孕妇共5 053例,进行血清HCG和AFP检查.结合孕妇一般资料,利用筛查软件确定DS高风险孕妇,所有孕妇均持续追踪至妊娠结局.结果 筛查结果显示,DS高危孕妇281例,占5.56％,≥30岁孕妇的筛查阳性率明显高于＜30岁孕妇.DS高危孕妇中确诊DS 4例,低危孕妇中确诊DS 2例.HCG和AFP联合检查方案的灵敏度66.7％,特异度94.51％,假阳性率5.49％,假阴性率33.3％,阳性预测值1.42％,阴性预测值99.96％.结论 孕中期血清HCG和AFP能够有效筛查出DS高风险孕妇,对降低DS胎儿出生率有一定价值.但其筛查灵敏度及特异度均有所欠缺,可能仍需探寻更可靠的产前筛查方案.     

产前优生筛查对出生缺陷的干预作用

目的：研究并探讨产前优生筛查对出生缺陷的干预作用。方法于2013年1月—2015年12月,选取69183例孕产妇的临床资料进行回顾性研究,胎儿总数为69262例,所有孕产妇在妊娠期均进行产前优生筛查,对产前筛查结果进行分析,统计胎儿异常例数,采取相应的产前干预措施,并对未检出胎儿异常的孕产妇进行跟踪随访,观察其妊娠结局,统计出生缺陷儿娩出例数及产前筛查漏检率。结果69262例胎儿中,共有7470例胎儿检出异常,其胎儿异常率为10.79％,其中2013年检出1910例,2014年检出2569例,2015年检出2991例,其检出率分别为9.15％、10.70％、12.17％,最终经产前诊断检查确定为出生缺陷的胎儿共98例,均采用引产术以终止妊娠。对未检出异常的61792例胎儿进行跟踪随访后发现,其中17例胎儿在孕期流产,有9例出生缺陷儿娩出,其出生缺陷发生率为0.1457‰,其产前筛查漏检率为0.1456‰。结论在产前对孕产妇进行产前优生筛查,并根据产前筛查结果进行相应的干预,可有效检出异常胎儿,及时终止异常妊娠,有利于减少缺陷儿的出生,促进优生优育。     

出生缺陷影响因素临床分析

目的探讨围生儿出生缺陷的影响因素。方法按照全国出生缺陷监测方法,对2008年1月~2010年12月孕龄为13周~产后7 d发现的出生缺陷儿进行监测。结果出生缺陷发生率为14.32‰,出生缺陷畸形类别排名前3位的依次为先天性心脏病、胎儿水肿、颜面部畸形。出生缺陷的发生与孕母的年龄、居住环境、文化程度有关。结论通过胎儿系统超声、产前筛查结合胎儿染色体核型分析进行产前诊断,可以避免智力障碍和发育障碍患儿出生。     

出生缺陷207例分析

目的为了观察防城区出生缺陷发生情况,及时发现影响出生缺陷的可疑因素,为病因学研究提供线索,制定出生缺陷的预防措施及评价其效果提供依据。方法通过对我地区6年来207例出生缺陷的有关资料进行回顾性分析。结果6年来平均出生缺陷发生率是11．59‰;农村发生率明显高于城市,男性高于女性;出生缺陷发生第一位是胎儿水肿综合征,发生率为4．48‰,占33．33％。结论针对胎儿水肿综合征发生率高的情况,开展地贫筛查,是控制胎儿水肿出生的的主要途径,是降低出生缺陷率的关键;农村是工作的重点;孕期B超确诊具有不可替代的作用。     

围产儿出生缺陷干预效果分析

目的了解宁夏平罗县围产儿出生缺陷发生情况。方法将2003-2007年（未实行出生缺陷综合干预措施,为无干预组）与2008-2009年（期间采取出生缺陷综合干预措施,为干预组）围产儿出生缺陷情况进行比较,评价干预效果。结果平罗县近7年共有围产儿23405例,发生出生缺陷239人,平均发生率102.11/万,其中无干预组发生率108.70/万,干预组发生率79.87/万,发生率显著下降（P〈0.05）;综合干预后危险因素暴露比例较干预前的29.73%减少明显（P〈0.05）。结论采取综合干预措施可以降低严重出生缺陷的发生率,减少危险因素暴露比例。     

山西省六县（市）主要出生缺陷影响因素分析

为了解山西省主要出生缺陷发生率及其影响因素,于2009年11至12月对山西省6个县（市）0～3岁婴幼儿及母亲进行横断面和回顾性调查。六县（市）出生缺陷发生率为134．27／万（493／36716）;前5位出生缺陷排序为先天性心脏病、神经管畸形、唇腭裂、多指（趾）并指（趾）、智力低下,每种出生缺陷的危险因素和保护因素各有不同,其中亲属缺陷儿史、既往缺陷儿史、孕产次多、孕期服解热镇痛药为其共同危险因素。开展孕前指导、危险因素筛查和评估,孕期预防疾病是预防出生缺陷的关键。     

2007～2011年围产儿出生缺陷监测结果调查分析

目的研究不同时期内围产儿出生缺陷监测结果,完善干预措施,降低出生缺陷发生率。方法对红塔区医疗保健机构2007-2011年出生的17155例围产儿出生缺陷资料进行比对。结果出生缺陷发生率为9．56‰,有逐年上升趋势,农村大于城市;男婴高于女婴,检出率分别为11．46‰和7．55‰;高发出生缺陷依次为耳廓畸形、多／并指（趾）、总唇裂、马蹄内翻足、复合畸形;年龄≥35岁是产妇高发年龄段。结论提倡婚前检查,加强孕期保健、优生优育宣传指导,普及产前筛查,高风险人群产前诊断,最大限度减少异常胎儿的出生,提高出生人口素质。     

22483例围产儿出生缺陷监测结果分析

目的了解该院妇产科围产儿出生缺陷的发病特点,寻找预防出生缺陷的措施。方法对我院2001-2010年妇产科出生围产儿（孕28周～产后7天）22483例出生缺陷资料进行前5年与后5年两个阶段回顾分析。结果该院10年间围产儿22483例,出生缺陷儿162例,出生缺陷的发生率7．21％o,先呈上升趋势,然后又逐渐下降。结论加强孕前、孕期、分娩期的系统保健工作,提高产前诊断技术,可有效降低出生缺陷发生率,特别是围产期保健不能忽视。     

黄山市2006～2010年出生缺陷调查结果分析

目的了解黄山市0～5岁儿童出生缺陷的发生率、种类及顺位,确定重点预防人群和区域。方法采用个人访谈、整群回顾性调查的方法对黄山市三区四县101个乡镇和6个街道在2006年1月1日至2010年12月31日期间出生的围生儿(包括死胎、死产和治疗性引产)和0～5岁儿童及其产母入户调查。出生缺陷以临床诊断为依据。病种的定义参照国家出生缺陷监测方案。结果 5年明确患有出生缺陷病的有981例。出生缺陷发生率为158.69/万。其中男婴出生缺陷发生率82.82/万,女婴出生缺陷发生率63.57/万。排在前6位的是先天性心脏病、总唇腭裂、多指(趾)、先天性脑积水、泌尿系统畸形和神经管畸形。结论黄山市0～5岁儿童出生缺陷发生状况在不同年度有明显不同,呈逐年上升趋势,农村高于城市,男婴高于女婴。应将预防工作的重点放在农村,提高孕母文化卫生知识,尤其加强前6位发病率较高病种的预防。积极寻找出生缺陷的原因,为进一步防治提供依据。     

紫外线照射对31项血清生化测定结果的影响

目的　探讨紫外线直接照射对 31项血清生化 (包括离子、蛋白、酶类等 )测定结果的影响。　方法　收集本院住院病人血清 4 0份 ,对是否经紫外线照射 2组血清的 31项生化项目进行测定并比较。　结果　紫外线照射 1h后 ,照射组胆碱脂酶低于对照组 1.3% (P =0 .0 0 3) ,尿酸平均高于对照组 15 .6 % (P <0 .0 0 1) ,其余 2 9项结果均无显著性差异。　结论　紫外线照射 1h对大多数血清生化项目的测定没有影响 ,但能引起血清胆碱脂酶假性降低及血清尿酸的假性增高。     

新疆图木舒克市出生缺陷患儿父母人群特征

目的 了解目前新疆地区出生缺陷患儿父母人群特征及探索其潜在影响因素情况,为新疆地区出生缺陷的进一步调查和防治提供决策依据。方法 采用出生监测数据,从2007—2016年10年监测的出生缺陷患儿中采用简单随机抽样方法抽取250例患儿,对其家长进行现场问卷调查。结合民族地区特征,按照一般情况、母亲情况、父亲情况分三组变量进行调查。结果 175例出生缺陷疾病儿童,其中男性105人,占60.0%,女性70人,占40.0%。平均年龄为（4.8±2.5）岁,其中6岁及以下占54.9%,7~10岁占45.1%。有20人患儿父母有血缘关系,占11.4%。大部分患儿父母为维吾尔族（父：86.3%,母：86.9%）、初中及以下文化程度（父：92.6%,母：94.9%）、职业为农民（父：87.4%,母：88.6%）。大多数患儿父母没有接受过婚育指导（母：79.4%）和婚育前体检（父：85.7%,母：81.1%）,大多数患儿母亲孕早期没有叶酸增补（母：94.3%）。结论 影响新疆出生缺陷发生的可能高危因素为父母为维吾尔族、低文化程度、农民、未接受婚育指导和婚育前体检,出生缺陷家族史,母亲孕早期没有补充叶酸等。