中国成都汉族与泰国人群NFKB1基因遗传多态性研究

目的 研究NFKB1基因单核苷酸多态性(rs3774963 C>G和rs11722146 A>G)在中国成都汉族与泰国曼谷地区正常人群中的分布, 同时比较不同种族间NFKB1基因型及等位基因频率分布的差异.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测118名中国成都汉族人和101名泰国人NFKB1基因多态性, 比较两组人群2个位点的基因型和等位基因的分布频率, 并与国际人类基因组单倍型图计划中的不同种族研究结果进行比较.结果 在中国成都汉族与泰国人群中,NFKB1基因 rs3774963 C>G位点CC、CG、GG基因型频率分别为15.3%、43.2%、41.5%和25.7%、47.5%、26.7%,C、G等位基因频率分别为36.9%、63.1%和49.5%、50.5%,基因型和等位基因频率在两组人群中分布差异具有统计学意义(P< 0.05);rs11722146 A>G位点AA、AG、GG基因型频率分别为22.9%、50.0%、27.1%和18.8%、53.5%、27.7%;A、G等位基因频率分别为47.9%、52.1%和54.5%、45.5%,基因型和等位基因频率在两个人群中的分布差异无统计学意义(P> 0.05).与国际人类基因组单倍型图计划中的不同种族相比,rs11722146 A>G位点基因型和等位基因频率在中国成都汉族与欧洲和非洲人群的差异具有统计学意义(P< 0.05);而rs3774963 C>G位点在各人群中的分布差异无统计学意义.结论 NFKB1基因单核苷酸多态性(rs3774963 C>G和rs11722146 A>G)在不同种族间的分布存在明显差异.     

青海地区汉、藏族PLCE1rs2274223基因多态性与胃癌相关性

目的 通过检测PLCE1 rs2274223基因在青海汉、藏族胃癌患者与健康对照者中的分布,初步探讨其多态性与汉、藏族胃癌的相关性.方法 提取青海汉、藏族胃癌患者与健康人群的外周血DNA,采用dHPLC法行PLCE1 rs2274223基因位点分型.并行相关分析.结果 汉族胃癌组PLCE1基因单核苷酸多态性位点rs2274223的基因型（AA,AG,GG）频率分别为53.33%、42.50%、4.17%,对照组为56.67%、38.33%、5.00%,两组间各基因型分布差异无统计学意义（P＞0.05）.藏族胃癌组PLCE1 rs2274223基因的基因型（AA,AG,GG）频率分别为50.00%、40.83%、9.17%,对照组为60.83%、36.67%、2.50%,两组间AA、AG基因型分布差异无统计学意义（P＞0.05）,两组间GG基因型分布差异有统计学意义（P＜0.05）,与AA、AG型比较,携带GG基因型者胃癌发生的危险性增加（OR=3.936,95%CI=1.069-14.485）.两民族间PLCE1 rs2274223的3种基因型（AA,AG,GG）频率差异无显著性（P＞0.05）.结论 本研究显示,两民族间PLCE1基因rs2274223的基因型（AA,AG,GG）分布频率不存在差异.PLCE1基因 rs2274223位点单核苷酸多态性与青海地区汉族人群胃癌易感性不存在相关性.携带GG基因型的青海地区藏族人群胃癌发病风险较高.     

ALDH2和ADH1B基因多态性与食管癌淋巴结转移的相关性

目的： 研究中国汉族人群中乙醛脱氢酶2（aldehyde dehydrogenase 2,ALDH2）和乙醇脱氢酶1B（alcohol dehydrogenase 1B,ADH1B）基因多态性与食管癌淋巴结转移风险性的关系。方法： 采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(matrix assisted laser desorption/ ionization time of flight mass spectrometry, MALDI TOF MS)技术分析85例有淋巴结转移的食管癌和270例无淋巴结转移的食管癌标本ALDH2 rs671和ADH1B rs1229984基因多态性,计算各种基因型与食管癌淋巴结转移的相对风险度及其95%可信区间。结果： ALDH2 rs671 G>A3种多态基因型GG,GA,AA在食管癌淋巴结转移组和无淋巴结转移组的频率分别为58.8%(GG),38.8%(GA),2.4%(AA)和59.3%(GG),37.4%(GA),3.3%(AA)(χ2 =0.237, P=0.888);以ALDH2 rs671 GG基因型作参照,ALDH2 rs671 AA基因型食管癌淋巴结转移发生的风险降低（调整年龄、性别、吸烟及饮酒状态OR=0.70, 95% CI=0.14 ~3.45）, 但相关性未达到明显统计学意义。ADH1B rs1229984 A>G3种多态基因型AA, AG, GG在食管癌淋巴结转移组和无淋巴结转移组的频率分别为38.8%(AA), 50.6%(AG), 10.6%(GG)和42.8%(AA), 41.6%(AG), 15.6%(GG)(χ2=2.553, P=0.279),以ADH1B rs1229984 AA基因型作参照,ADH1B rs1229984 GG基因型食管癌淋巴结转移发生的风险降低（调整年龄、性别、吸烟及饮酒状态OR=0.66, 95% CI=0.29 ~1.53), 但相关性未达到明显统计学意义。结论： ALDH2 rs671 G>A和ADH1B rs1229984 A>G基因多态性可能与食管癌淋巴结转移的风险无明显相关,需进一步研究证实。     

CYP4A11基因rs9333025A/G多态性在云南彝族人群中的分布

目的研究云南省晋宁县彝族人群CYP4A11 rs9333025基因A/G多态性分布情况,为探讨CYP4A11基因相关性疾病的发病机制奠定基础。方法采用PCR-RFLP技术对云南省晋宁县303例彝族健康个体的CYP4A11基因A/G多态性进行分析,计算AA、AG、GG基因型频率和A、G等位基因频率,与其他人群该位点多态性进行比较。结果云南省晋宁县彝族CYP4A11基因的AA、AG、GG基因型频率分别为2.31%、27.72%和69.97%,A和G等位基因频率分别为16.17%和83.83%。与日本人群比较,无论是基因型分布还是等位基因频率差异均有统计学意义(P<0.05);与汉族比较,基因型分布差异无统计学意义(P>0.05),但等位基因频率差异有统计学意义(P<0.05);与蒙古族比较,基因型及等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05)。结论CYP4A11基因rs9333025 A/G多态性分布存在一定民族差异。     

CYP2E1基因rs3813867位点多态性与客家人群胃癌遗传易感性的研究

目的:探讨细胞色素P450(CYP2E1)基因单核苷酸位点rs3813867多态性与客家人群胃癌遗传易感性的相关性.方法:分别对梅州客家人群中52名健康体检者(对照组)和51例胃癌病人(胃癌组)的CYP2E1基因rs3813867位点进行基因分型及等位基因检测,评价该位点与胃癌易感性的关系.结果:CYP2E1基因rs3813867位点在梅州地区客家人群中存在GG、GC、CC多态性,在胃癌组和对照组中基因型分布频率分别为62.75％、33.33％、3.92％和59.62％、34.61％、5.77％,等位基因G、C分布频率分别为79.41％、20.59％和76.92％、23.08％,2组差异均无统计学意义(P>0.05),2组人群性别和年龄<60岁者各基因型分布差异均无统计学意义(P>0.05),而2组人群年龄≥60者各基因型分布差异有统计学意义(P<0.05).结论:CYP2E1基因单核苷酸rs3813867位点与客家人群胃癌的易感性无明显关系.     

广西黑衣壮人群白细胞介素17A 基因多态性

目的 探讨广西黑衣壮人群白细胞介素17A基因 （IL-17A）rs3819024、rs2275913位点的多态性分布特点和不同人群间的多态性差异。方法 采取多重单碱基延伸法（SNaPshot）方法对115例广西黑衣壮人群IL-17A基因rs3819024、rs2275913位点进行基因分型检测,并比较不同性别及人群分布差异。结果 广西黑衣壮人群IL-17A基因rs3819024和rs2275913位点均存在AA、AG、GG 3种基因型,两位点基因型分布均以AG基因型多见,其中rs3819024位点AA、AG、GG基因型的分布频率分别为15.6%、54.8%、29.6%;rs2275913位点AA、AG、GG基因型的分布频率分别为27.8%、51.3%、20.9%。rs3819024和rs2275913位点分别以G和A等位基因多见,分布频率分别为57.0%和53.5%。rs3819024和rs2275913两位点基因型及等位基因频率在广西黑衣壮人群男女性别间比较,差异无统计学意义（P>0.05）。rs3819024位点基因型及等位基因频率与千人基因组计划（1000 Genomes）数据库公布的日本人群（JPT）、非洲尼日利亚人群（YRI）、印第安人群（GIH）、欧洲人群（CEU）比较,差异均有统计学意义（P<0.05）;与北京汉族人群（HCB）比较差异无统计学意义（P>0.05）。rs2275913位点基因型及等位基因频率与YRI、GIH、CEU人群比较差异均有统计学意义（P<0.05）,与HCB人群比较差异无统计学意义（P>0.05）;而与JPT人群相比,基因型频率差异无统计学意义（P>0.05）,但等位基因频率差异有统计学意义（P<0.05）。结论 IL-17A基因rs3819024、rs2275913基因位点多态性在不同种族和地区间存在差异。     

IRF5、TLR-9基因多态性与山东汉族人群系统性红斑狼疮的相关性研究

目的 研究山东地区汉族人群干扰素调节因子5(IRF5)基因rs2004640、rs10954213及Toll样受体-9(TLR-9)基因rs187084、rs352139的单核苷酸多态性,探讨其与系统性红斑狼疮(SLE)易感性之间的关系.方法 采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性等方法对92例SLE患者和88名健康对照IRF5基因rs2004640 G/T、rs10954213 G/A及TLR-9基因rs187084C/T、rs352139A/G的多态性进行分析,计算基因型和等位基因频率.结果 (1)SLE患者IRF5 rs2004640GG、GT、Tr基因型频率分别是0.198、0.521和0.281,与对照组比较差异有统计学意义(X~2=8.73,P<0.05);SLE患者IRF5 rs109542130GG、GA、从基因型频率分别是0.318、0.409和0.273,与对照组间比较差异有统计学意义(X~2=6.36,P<0.05).(2)SLE患者TLR-9 rs187084CC、CT、Tr基因型频率分别是0.185、0.413和0.402,与对照组比较差异无统计学意义(X~2=2.99,P>0.05);SLE患者TLR-9基因rs352139AA、AG、GG基因型频率分别是0.228、0.533和0.239,与对照组比较差异无统计学差异(X~2=4.54,P>0.05).结论 山东汉族人群IRF5基因位点rs2004640、rs10954213的多态性,可能与山东地区汉族人群SLE的易感性有关,而TLR-9基因rs187084、rs352139多态性与山东汉族人群SLE的易感性与无关.     

广西汉族和壮族人群NFKB1基因多态性

目的 研究NFKB1基因单核苷酸多态性(rs3774963 C＞G和～rs1722146 A＞G)在广西汉族和壮族人群中的分布,同时比较不同种族间NFKB1基因型及等位基因频率分布的差异.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测152名广西汉族人和161名广西壮族人NFKB1基因多态性,比较两组人群2个位点的基因型和等位基因的分布频率,并与国际人类基因组单倍型图计划中的不同种族研究结果进行比较.结果 在广西汉族和广西壮族人群中,NFKB1基因rs3774963 C＞G位点CC、CG及GG基因型频率分别为14.5%、46.1%、39.5%和11.8%、50.9%、37.3%;C、G等位基因频率分别为37.5%、62.5%和37.3%、62.7%.rs11722146 A＞G 位点AA、AG及GG基因型频率分别为21.7%、48.0%、30.3%和21.1%、48.4%、30.4%;A、G等位基因频率分别为45.7%、54.3%和45.3%、54.7%.两位点基因型和等位基因频率在两个人群中的分布差异无统计学意义(P＞0.05).与国际人类基因组单倍型图计划中的不同种族相比,rs11722146 A＞G位点基因型和等位基因频率在广西汉族、壮族与欧洲和非洲人群的差异具有统计学意义(P＜0.05).结论 广西地区汉族和壮族人群存在NFKB1基因多态性,其分布频率差异无统计学意义,但与其他种族相比,分布存在明显差异.     

广西人群microRNA-208基因多态性分布特征及与血脂的关系

目的 探究microRNA-208(miR-208)基因rs10136106位点在广西人群中的分布特征,并将其多态性与其他地区人群比较,进一步探究其多态性与血脂水平的关系。方法 选取2021年1月—2021年6月来桂林医学院附属医院体检的无亲缘关系的健康群众168例。采用高通量SNPscan技术检测研究对象rs10136106位点的基因分型;对比研究对象的血脂指标,并分析其差异。结果 基因分型结果显示rs10136106存在AG(3.57%)和GG(96.43%)2种基因型,等位基因A、G频率分别为1.79%、98.21%。男女性间rs10136106位点的基因型频率、等位基因频率比较,差异无统计学意义（P>0.05）。广西人群分别与美国犹他州人群、尼日利亚伊巴丹约鲁人群及意大利托斯卡纳人群rs10136106位点基因型频率、等位基因频率比较,差异有统计学意义（P <0.05）,而广西人群分别与日本东京人群、中国北京汉族人群基因型频率、等位基因频率比较,差异无统计学意义（P>0.05）。广西人群rs10136106位点AG和GG基因型携带者甘油三酯、高密度脂蛋白胆固醇...     

广西壮族及汉族人群CD40L基因rs1126535C/T遗传多态性的研究

目的研究CD40L基因rs1126535C/T多态性各基因型及等位基因在广西汉族及壮族人群中的分布频率,比较其在不同种族间分布的异同。方法采用单碱基延伸的DNA测序法和PCR技术检测199例壮族人和199例汉族人的CD40L基因rs1126535C/T多态性,比较两组CD40L基因型及等位基因的分布频率;并结合文献资料进行不同种族间的比较和分析。结果在壮族人中CC基因型占5.53%、CT基因型占6.03%、TT基因型占88.44%;在汉族人中CC基因型占1.51%、CT基因型占4.02%、TT基因型占94.47%。在广西壮族人群和广西汉族人群中,CD40L等位基因的分布频率差异具有统计学意义(P<0.05),而它们的基因型分布频率差异无统计学意义(P>0.05),广西汉族人CD40L基因多态性的分布频率同欧洲、日本和非洲人群进行比较,差异有统计学意义(P<0.05),与北京人基因型分布频率差异无统计学意义(P>0.05),而等位基因分布频率差异有统计学意义(P<0.05)。结论在广西壮族及汉族人群中存在CD40L基因多态性,其等位基因的分布频率差异都具有统计学意义,而它们的基因型分布频率差异无统计学意义,但与其他种族人群比较差异有统计学意义,这种差异对于人类学及群体遗传学的研究可能起非常重要的作用。     

TNFSF4基因rs3850641多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的：探讨四川南充地区汉族人TNFSF4基因rs3850641多态性与2型糖尿病(T2DM)的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测于2014年7月至2015年6月选取的190例正常对照者和218例T2DM患者(T2DM组)的rs3850641多态性。葡萄糖氧化酶法测定两组受检者的血糖(Glu)水平,氧化酶法测定两组受检者的血清甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)及高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平。结果 TNFSF4基因rs3850641位点等位基因频率和基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律;rs3850641多态位点G等位基因频率为0.161;T2DM组和对照组之间rs3850641位点等位基因的频率差异无统计学意义[0.163(71/168) vs 0.158(60/190),P>0.05];对照组和T2DM组rs3850641位点G基因型携带者的血糖水平分别高于各组AA基因型携带者的血糖水平[(4.72±1.43) mmol/L vs (4.50±1.30) mmol/L、(6.44±2.45) mmol/L vs (6.23±2.16) mmol/L],差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 TNFSF4基因rs3850641多态性与T2DM无关联,但其G等位基因与血糖水平相关。     

基于SNaPShot-FCA的乙醛脱氢酶2基因型微量检测

  目的  建立单碱基末端延伸-荧光毛细分析法(SNaPShot-fluorescence capillary analysis, SNaPShot-FCA)快速检测乙醛脱氢酶2基因(ALDH2)rs671位点的基因型。  方法  收集人外周血细胞,提取基因组DNA;采用R6G-ddATP和cy5-ddGTP作为荧光底物,用SNaPShot法扩增ALDH2基因,生成3′末端带有不同荧光标记的DNA产物;琼脂糖凝胶电泳分离并回收产物,用FCA微量检测,根据荧光光谱鉴定ALDH2 rs671的基因型;样本检测均重复3次,并与DNA测序结果相比较。  结果  优选的R6G-ddATP和cy5-ddGTP浓度分别为1.4 μmol/L和8.0 μmol/L;在最适条件下运用SNaPShot-FCA对106例样本进行了ALDH2基因型检测,检测结果显示:野生型(GG)67例,杂合型(AG)38例,突变纯合型(AA)1例,与测序结果一致。  结论  成功建立了微量检测ALDH2基因型的SNaPShot-FCA,可用于ALDH2基因的快速筛查与鉴定。     

TNFRSF4基因 rs17568多态性与2型糖尿病的相关性

目的：探讨四川南充地区汉族人 TNFRSF4基因 rs17568多态性与2型糖尿病（T2DM ）的相关性。方法应用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性技术检测186例健康体检者和220例 T2DM 患者 rs17568多态性。酶法测定血糖（Glu ）、血清甘油三酯（TG ）、总胆固醇（TC ）及高密度脂蛋白胆固醇（HDL‐C ）。结果TNFRSF4基因 rs17568位点等位基因频率和基因型频率分布均符合 Hardy‐Weinberg 平衡定律。rs17568多态位点G等位基因频率为28.2％。两组rs17568位点G等位基因的频率差异无统计学意义（ P＞0.05）。rs17568多态位点在T2DM组和对照组中,GG、AG基因型携带者血清 HDL‐C水平较 AA基因型携带者明显升高（P＜0.05）。结论 TNFRSF4基因 rs17568多态性与T2DM无关联,但其G等位基因与血清HDL‐C水平密切相关。     

ALDH2基因G487A位点多态性与2型糖尿病患者脑梗死风险的关系

目的 探究2型糖尿病患者脑梗死风险与ALDH2基因G487A位点多态性的关系。方法 选取2019年1月—2020年1月海口市人民医院收治的116例2型糖尿病患者为研究对象,根据是否发生脑梗死分为脑梗死组71例和非脑梗死组45例。采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应（PCR-RELP）检测受试者血清ALDH2基因G487A位点多态性分布频率,并分析ALDH2基因单核苷酸各基因型与脑梗死风险的关系。结果 ALDH2基因G487A位点基因型有野生GG型、突变杂合子GA型、突变纯合子AA型。与非脑梗死组患者比较,脑梗死组患者总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平较高（P <0.05）,脑梗死组G487A位点AG型、AA型及A等位基因频率较高（P <0.05）。多因素Logistic回归分析显示,TG［R=2.396（95% CI：1.029,5.531）］、LDL-C［R=2.512（95% CI：1.012,3.238）］、ALDH2基因G487A位点（以野生GG型为参照）杂合子AG型［R=3.107（95% CI：1.456,6.634）］、纯合子突变AA型［R=3.464（95% CI：1.594,7.528）］是2型糖尿病患者发生脑梗死的独立危险因素（P <0.05）。结论 ALDH2基因G487A位点多态性与2型糖尿病患者发生脑梗死有关。     

IGF2BP2基因rs4402960多态性与内蒙古地区汉族人群2型糖尿病的相关性研究

目的 探讨内蒙古地区汉族人群胰岛素样生长因子2 mRNA结合蛋白(IGF2BP2)基因rs4402960单核苷酸多态性的等位基因和基因型频率分布与2型糖尿病(type 2 diabetes,T2DM)的相关性.方法 采用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)对360例内蒙古地区汉族人(T2 DM组166例,正常对照组194例)rs4402960进行基因分型.结果 T2 DM组中rs4402960的T等位基因频率和TT、GT基因型频率分别为41.6％、12.1％和59.0％,均高于正常对照组的10.6％、3.6％和13.9％(P均＜0.05);而T2 DM组的GG基因型频率为28.9％,低于正常对照组的82.5％ (P＜0.05).携带T等位基因是患T2 DM的危险因素(OR=6.02,95％CI=4.075～8.895).结论 IGF2BP2基因rs4402960多态性位点的T等位基因可能是T2 DM的风险等位基因,该位点G/T多态性与内蒙古地区汉族人群T2 DM具有相关性,可能是内蒙古地区汉族人T2 DM的易感基因之一.     

rs671基因多态性与海南汉族青年急性心梗发生的相关性

目的探讨乙醛脱氢酶2基因rs671多态性与海南汉族饮酒青年急性心肌梗塞（AMI）发生的相关性。方法收集111例汉族饮酒青年心肌梗塞病例及100例饮酒对照的基础上进行DNA的提取及包含rs671片段的扩增,对目的片段进行序列测定。统计rs671位点的多态性数据并进行统计学分析。结果 ALDH基因rs671位点可检测到三种基因型,GG／GA／AA三种基因型在对照组中的分布频率分别为75%、15%、6%,在AMI组中的分布频率为54%、22.5%、23.4%。等位基因G在对照组及AMI组中出现的频率为84.5%及65.3%,A为15.5%及34.6%。结论 rs671基因多态性与海南汉族青年急性心梗的发生显著相关,其中等位基因A可能对青年心梗的发生起着促进作用。     

中国汉族与泰国人群IL-2基因遗传多态性的研究

目的 研究白细胞介素-2基因(IL-2)启动子区-330T/G和第一外显子 114G/T单核苷酸多态性(SNP)在中国成都地区汉族及泰国曼谷地区正常人群的分布.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测130例成都地区汉族人和105例曼谷地区泰国人IL-2基因-330、 114位点的多态性,并结合文献进行不同种族间的分析比较.结果 在中国成都汉族人群中IL-2基因-330位点TT、TG和GG基因型频率分别为36.9%、53.9%和9.2%,在泰国人群中分别为40.9%、39.1%和20.0%;中国成都汉族人群IL-2基因 114位点GG、GT和TT基因型频率分别为20.8%、55.8%和23.3%,泰国人群分别为50.5%、39.0%和10.5%;两位点基因型分布频率在两群体中的差异具有统计学意义(P均＜0.05).与泰国、日本、西班牙等人群相比较,成都地区汉族正常人群除IL-2基因 114位点多态性与日本人群相近外(P＞0.05),其-330、 114位点的基因型频率与其他国家人群的差异具有统计学意义(P均＜0.05).结论 IL-2基因-330、 114位点的SNP在不同种族间的分布存在明显的差异.这种差异可能是导致一些疾病在不同种族、不同地区间的发生、转归和预后不同的遗传因素之一.     

rs671和rs1801157基因多态性与云南汉族人群心肌梗死的易感性分析

目的对云南高海拔地区汉族人群rs671 和rs1801157 单核苷酸多态性（SNP）进行分析,探讨其与心肌梗死（MI）易感性的关系。方法Sequenom MassArray 系统基因分型方法对500 例云南高海拔地区汉族MI患者和350例对照组患者671和1801157的基因多态性进行检测,结合患者CAD/MI主要独立危险因素（性别、年龄、高血压、糖尿病、脂质浓度、肥胖程度、烟酒史及家族史等）,分析MI 与SNP变化之间的潜在关联性。结果rs671 和rs1801157 基因型在MI组和对照组中达到遗传平衡（P >0.05）。MI 组中rs671AA、AG 及A 等位基因频率与rs1801157的、及等位基因均高于对照组,而rs671的基因型和rs1801157的AA频率、等位基因低于对照组（P <0.05）。加性模型下,rs671 A等位基因能增加MI的患病风险[OR=2.57（95%CI：1.96,3.37）P <0.05],而 1801157基因型G等位基因能增加MI的患病风险[OR=2.68（95%CI：1.84,3.15）P <0.05];在显性模型下,671 A 等位基因能增加 MI 的患病风险[OR=3.69（95%CI：2.68,5.08）P <0.05];在隐性模型下,rs671和 rs1801157 与 MI 无相关,OR=3.86（95%CI：0.88,17.03, P=0.074）和 2.06（95%CI：0.68,4.89, P=0.12）。在非饮酒患者中 671 A 等位基因能增加 MI 的患病风险[OR=1.27（95%CI：1.05,2.93）P =0.032];在饮酒患者中 671A 等位基因不能增加 MI 的患病风险OR=1.58（95%CI：0.84,1.87,P =0.36）,在饮酒与否的患者中 rs1801157 均不增加MI 的患病风险。结论rs671 和rs1801157 位点的多态性变异与MI 遗传易感性相关,rs671A 和rs1801157 等位基因能增加MI 患者的患病风险。     

广西壮族人群白细胞介素-27基因rs181206C／T位点多态性的分布特点

目的：探讨广西壮族人群白细胞介素-27（ IL-27）基因rs181206 C／T位点的分布特点及其与不同地区和种族人群的差异。方法采用单碱基延伸的聚合酶链反应技术检测168例广西壮族人IL-27 rs181206C／T多态性,并与国际人类基因组计划（ HapMap）公布的中国北京人、日本人、非洲人和意大利人的 rs181206C／T位点的基因型和等位基因频率比较。结果168例广西壮族人中,检出rs181206C／T位点有3种基因型,分别为CC、CT和TT。 IL-27基因rs181206C／T位点最常见的基因型是TT（75．1％）,最常见的等位基因型是 T（85．7％）。男性及女性间 IL-27基因rs181206多态性位点基因型及等位基因频率比较,差异无统计学意义（ P＞0．05）;广西壮族人IL-27 rs181206C／T基因型及等位基因频率与北京人、日本人比较,差异无统计学意义（P＞0．05）,但与意大利人、非洲人比较,差异有统计学意义（P ＜0．05）。结论 IL-27基因rs181206 C／T位点基因型和等位基因频率在广西壮族人群中的分布与其他种族和地区人群相比有差异。