雌激素受体β基因多态性与子宫肌瘤相关性研究

目的:探讨雌激素受体β基因多态性与中国北方汉族人群子宫肌瘤的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测167例子宫肌瘤患者和170例健康女性的雌激素受体β基因rs1256064和rs1256049SNPs位点的基因型,应用SPSS12.0分析基因多态性与子宫肌瘤的相关性。结果:病例组与对照组人群2个SNPs的基因型分布均符合Hardy-W e inberg平衡定律;rs1256064位点的等位基因及基因型的频数在病例组和对照组间的分布差异有统计学意义(P<0.05),rs1256049位点的基因型频数在病例组和对照组间的分布差异无统计学意义,而等位基因的频数分布差异有统计学意义(P<0.05)。结论:雌激素受体β基因rs1256064位点基因多态性可能与中国北方汉族人群子宫肌瘤相关联。     

IL-18基因多态性与脑胶质瘤的相关性研究

目的探究白介素18(interleukin-18,IL-18)基因多态性与脑胶质瘤的相关性。方法采用Taqman-MGB方法检测IL-18基因rs1946519、rs187238和rs549908 3个位点基因型在脑胶质瘤组和健康对照组中分布情况,比较IL-18基因多态性与脑胶质瘤的相关性。结果 rs549908位点杂合基因型AC在病例组中分布显著低于健康对照组(调整OR=0.64,95%CI=0.42~0.98),未发现rs1946519和rs187238位点多态性与脑胶质瘤的发病风险存在关联;GGC单倍型在健康对照组中的分布显著高于病例组(调整OR=0.51,95%CI=0.26~0.99);此外,在病例组和健康对照组中,rs549908位点不同基因型分组中血清IL-18水平有统计学差异(F=163.42,P0.05)。结论 IL-18基因多态性与脑胶质瘤的发病风险存在关联。     

BDNF基因多态性与乙型肝炎肝硬化易感性及病情进展的关联

目的探讨脑源性神经营养因子(Brain-derived neurotrophic factor, BDNF)基因多态性与乙型肝炎肝硬化易感性及病情进展的关联。方法选择海南西部中心医院感染科2018年6月-2019年12月收治的乙型肝炎肝硬化患者80例为研究组,同期医院收治的乙型肝炎但未出现肝硬化病理改变的患者80例为对照组。研究组患者按照肝功能分为Grade A组21例、Grade B组29例和Grade C组30例。采用聚合酶链式扩增反应(PCR)对BDNF基因rs6265位点进行扩增;分析不同肝功能分级乙型肝炎肝硬化患者BNDF基因rs6265位点基因型分布及血清BDNF、丙氨酸氨基转移酶(ALT)、天冬氨酸氨基转移酶(AST)和碱性磷酸酶(ALP)水平。结果研究组BDNF基因rs6265位点AA基因型、A等位基因频率高于对照组,GG基因型、G等位基因频率低于对照组,差异均具有统计学意义(P0.05);校正性别、年龄和乙型肝炎病毒(HBV)-DNA载量常量因素后,携带BDNF基因rs6265位点AA基因型、A等位基因是乙型肝炎肝硬化发生的影响因素(P0.05);三组不同肝功能分级乙型肝炎肝硬化患者BDNF基因rs6265位点GG、AA基因型频率及ALT、AST、ALP差异具有统计学意义(P0.05),Grade C组GG、AA型频率及血清ALT、AST、ALP水平高于Grade B组和Grade A组(P0.05)。结论 BNDF基因rs6265位点AA基因型显著增加本地区居民乙型肝炎肝硬化易感性,且与肝功能分级有关,值得临床筛查。     

白细胞介素4及受体基因多态性与维吾尔族变应性鼻炎相关性的研究

目的探讨白细胞介素4(IL-4)及受体(IL-4R)基因多态性与维吾尔族人群(维族)变应性鼻炎的关联。方法采用人群为基础的病例对照研究成组设计,选择新疆喀什地区维族变应性鼻炎(AR)患者109例为病例组,以同居住地、同民族、同性别作为匹配条件,选取393例非AR居民为对照组。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法(PCR-RFLP)检测IL-4rs2243283C/G和IL-4R rs6498011A/G位点基因多态性,比较其在病例组与对照组间基因型和等位基因的频率分布。结果 IL-4R基因rs6498011A/G位点在病例组和对照组间基因型和等位基因型分布频率差异有统计学意义(P=0.008)。IL-4基因rs2243283C/G位点在两组间分布差异无统计学意义(P=0.999)。结论 IL-4Rrs6498011A/G位点与维族变应性鼻炎密切相关。     

PTX3基因多态性与慢性阻塞性肺疾病曲霉易感性的关联

目的 分析长正五聚蛋白3(PTX3)基因多态性与慢性阻塞性肺疾病(COPD)曲霉易感性的关联。方法 选择2018年1月-2020年12月海南西部中心医院收治的121例COPD患者为研究对象,根据患者是否合并曲霉感染分为单纯COPD组70例和COPD合并曲霉感染组51例,检测PTX3基因单核苷酸多态性(SNPs)位点rs2305619、rs3816527和rs1840680多态性,分析PTX3基因多态性与COPD患者曲霉易感性的关联。结果 COPD合并曲霉感染组PTX3基因rs2305619位点AA、AG、GG频率和A、G频率与单纯COPD组比较,无统计学差异,rs3816527位点AA、AC、CC和A、C以及rs1840680位点AA、AG、GG和A、G频率与单纯COPD组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。在显性模式下,COPD合并曲霉感染组PTX3基因rs2305619、rs1840680位点基因型分布与单纯COPD组比较,无统计学差异,rs3816527位点基因型分布与单纯COPD组比较,差异有统计学意义(P<0.05),与AA基因型比较,AC+CC基因型与COP...     

5-羟色胺转运体基因启动子区和多巴胺D4受体基因多态性与驾驶员事故倾向性的关系

目的 研究5-羟色胺转运体基因启动子区(5-HTTLPR)、多巴胺D4受体(DRD4)基因上游调控区的-521 C/T多态是否与驾驶员事故倾向性及其A型行为和个性特征存在关联.方法 采用病例对照研究,选取事故倾向性驾驶员和正常对照驾驶员各46例.用A型行为量表和EPQ量表进行A型行为及心理评定.采用限制性片段长度多态性分析(PCR- RFLP)技术对5-HTTLPR、DRD4基因-521 C/T多态进行基因型和等位基因频率检测.结果 病例组A型行为问卷中时间紧迫感(TH)及TH+无端敌意(CH)分高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05),EPQ问卷中精神质(P)、神经质(N)分量表得分明显高于对照组,真实性(L)分量表分低于对照组,差异均有统计学意义( P＜0.05,P＜0.01).病例组与对照组间5-HTTLPR基因的基因型及等位基因频率分布的差异有统计学意义(P＜0.05),DRD4基因的基因型及等位基因频率分布的差异无统计学意义(P＞0.05).事故倾向性驾驶员5-HTTLPR基因中S(S)基因型的P分量表分高于S/L+L/L基因型,差异有统计学意义(P＜0.05);DRD4基因中TT基因型的E分量表分高于T/C+C/C基因型,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 5-HTTLPR基因与驾驶员事故倾向性有关联,而DRD4基因可能与其无关联;这2个基因与事故倾向性驾驶员的A型行为及个性特征有关联;但对这些行为及个性,5-HTTLPR与DRD4基因可能不存在相互协同作用.     

Ace基因多态性与维医异常黑胆质相关性

目的分析血管紧张素转换酶Ace基因多态性与异常黑胆质的关联。方法按照《维吾尔医诊断学》标准诊断喀什地区维吾尔族居民异常黑胆质组515例,诊断正常体液类型308例作为正常体液组,采用高分辨率溶解曲线-聚合酶链反应(HRM-PCR)方法对Ace基因进行基因分型,分析Ace基因8个位点多态性,比较两组基因型和等位基因的分布频率。结果异常黑胆质组和正常体液组Ace基因rs4293位点主要基因型为AG,主要等位基因是A;rs4344位点主要基因型为AG,主要等位基因为A;rs4303位点主要基因型为GG,少数等位基因是T;rs4461142位点主要基因型为CT,主要等位基因是C;rs8075924位点主要基因型为CC,少数等位基因是T;rs4316818位点主要基因型为CT,主要等位基因为T;rs12451328主要基因型为CC,少数等位基因为A;rs4353主要基因型为AG,主要等位基因分别是G、A。异常黑胆质人群Ace基因rs4353位点GG基因型频率(χ2=9.14,P=0.01)及等位基因G频率(χ2=8.16,P=0.01),rs8075924位点等位基因C基因频率(χ2=6.11,P=0.04)均高于正常体液人群,异常黑蛋质组高于正常体液组,差异有统计学意义。两组单倍型比较,rs4461142和rs4353位点A C单倍型分布频率异常黑胆质人群明显高于正常体液人群(χ2=10.33,P=0.001)。结论 Ace基因rs4353位点多态性,rs4461142和rs4353位点A G单倍与异常黑胆质有关联。     

BDNF基因多态性与内化性精神障碍的关联研究

目的 探讨脑源性神经营养因子(BDNF)基因多态性与内化性精神障碍之间的关联.方法 采用多重聚合酶链反应(PCR)和连接酶检测(LDR)的方法,对259例诊断为内化性精神障碍大学生和269名健康大学生BDNF基因上的3个tag SNPs位点进行基因型检测,对结果进行单倍型分析和多位点联合分析.结果 各位点在病例组和对照组中的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡.rs12273539位点在病例和对照组中的基因型和等位基因的频数分布差异均无统计学意义(P值均＞0.05).rs10835210和rs2030324位点在病例和对照组中的基因型和等位基因的频数分布差异均有统计学意义(P值均＜0.05).病例组中rs10835210的A等位基因和rs2030324的C等位基因频率明显高于对照组,携带有rs10835210的A等位基因和rs2030324的C等位基因是内化性精神障碍发生的危险因素(OR=1.877,P＜0.001;OR=1.347,P＜0.05).多位点联合作用分析显示,这3个位点的联合作用与内化性精神障碍相关联(χ~2=23.537,P＜0.001).结论 BDNF基因可能是引起内化性精神障碍发病的易感基因.     

脑钠肽基因多态性与先天性心脏病易感性的相关性研究

目的研究博罗地区人群中脑钠肽(NPPB)基因的SNP位点(rs198389和rs198388)与先天性心脏病易感性的相关性。方法利用多重SNa Pshot技术,检测30例先天性心脏病患者和30例正常对照NPPB基因SNP位点(rs198389和rs198388)的基因型,评价NPPB基因多态性位点与先天性心脏病遗传易感性的相关性。结果 NPPB基因rs198389位点3种基因型(AA、AG和GG)分布频率在CHD病例组中分别为43.3%、36.7%和20.0%,与对照组相比差异有统计学意义(p<0.05),AG基因型和GG基因型均能增加先天性心脏病的发病风险(OR=3.76,95%CI=2.14~5.02;OR=2.25,95%CI=1.05~3.34);NPPB基因rs198388位点的基因型(AA和GG)分布频率在CHD病例组中分别为20.0%和63.3%,与对照组相比差异有统计学意义(p<0.05),GG基因型能增加先天性心脏病的发病风险(OR=5.68,95%CI=4.86~7.05)。结论博罗地区人群中,脑钠肽(NPPB)基因的SNP位点(rs198389和rs198388)与先天性心脏病的遗传易感性相关。     

SLC22A12基因rs1529909和rs7929627位点多态性与高尿酸血症的相关性

目的探讨宁夏银川市居民SLC22A12基因rs1529909和rs7929627位点多态性与高尿酸血症的相关性。方法回顾性收集2014年4—11月在宁夏银川市某体检机构进行健康体检的365例确诊高尿酸血症患者资料,采用1∶1配对病例对照研究,按年龄(!5岁)、性别、民族进行匹配,选择同时间在该机构体检的365例血尿酸水平正常者作为对照。对研究对象进行问卷调查、体格检查、收集空腹静脉血进行生化检测和基因多态性检测。采用配对t检验进行两样本均数比较;条件Logistic回归分析高尿酸血症的影响因素;MDR软件分析两位点交互作用对高尿酸血症的影响。结果病例组体质指数、血尿酸、肌酐、总胆固醇、甘油三酯均值高于对照组(P<0.05)。rs1529909位点等位基因频率在男性病例组与对照组之间的差异有统计学意义(χ~2=4.887,P=0.027);rs7929627位点各基因型频率在回族病例组和对照组中的差异有统计学意义(χ~2=14.906,P=0.002),在男性病例组和对照组中的差异有统计学意义(χ~2=9.749,P=0.021)。交互作用分析结果显示,高危与低危基因型在两组之间的分布有统计学意义(χ~2=8.338,P=0.004),高危基因型发生高尿酸血症的风险是低危基因型的1.536倍(OR=1.536,95%CI 1.147~2.057)。结论rs1529909位点和rs7929627位点与男性高尿酸血症的发生均有关联;rs7929627位点与回族高尿酸血症的发生有关;rs1529909与rs7929627位点对于高尿酸血症的影响可能存在明显的拮抗作用。     

ATG5基因多态性与早产儿脑瘫等神经发育相关疾病的关联性研究

目的本研究以病例及对照组作为研究对象,通过对我国汉族人群早产儿中ATG5基因的多态性进行分析,探讨ATG5基因多态性与早产儿脑瘫等神经发育相关疾病间的相关性。方法对比分析2014年1月-2016年12月该院100例脑瘫早产儿(脑瘫组)以及100例非脑瘫早产儿(对照组)的一般信息。选取ATG5基因中rs573775、rs510432、rs6568431、rs2299863以及rs3804338这5个多态性位点,通过Massarray分型技术方法为脑瘫组以及对照组基因型进行分类。基因数据结果分析通过SHEsis在线软件来实现。结果在脑瘫早产儿患者组以及非脑瘫早产儿对照组之间,ATG5基因rs6568431多态性位点的等位基因型频率以及基因型频率差异有统计学意义(P<0.05);在脑瘫伴HIE早产儿患者组与脑瘫非HIE早产儿以及对照组之间,ATG5基因rs6568431多态性位点的等位基因型频率以及基因型频率差异有统计学意义(P<0.05);在脑瘫伴窒息早产儿组以及脑瘫不伴窒息早产儿对照组之间,ATG5基因rs6568431多态性位点的等位基因型频率以及基因型频率均差异有统计学意义(P<0.05)。结论ATG5基因中rs6568431多态性位点与早产儿脑瘫、HIE及窒息具有显著相关性。     

江苏人群脂联素基因多态性位点rs2241766和rs1501299与代谢综合征的相关性研究

目的 探讨脂联素(ADIPOQ)及其基因多态性位点rs2241766和rs1501299与代谢综合征的相关性.方法 采用病例对照研究,在盐城市盐都区开展以社区人群为基础的调查,包括问卷调查、体格检查以及生化指标检测.应用酶联免疫吸附法对血清脂联素进行测定,并对基因多态性位点rs2241766和rs1501299进行基因分型.采用logistic回归评估rs2241766、rs1501299与代谢综合征的关联强度.结果 本研究纳入病例组383人,对照组816人.ADIPOQ基因多态性位点rs2241766与江苏人群代谢综合征易感性之间存在统计学关联(加性模型:调整OR=0.76,95％ CI:0.62～0.95),在rs1501299中尚未发现统计学关联.基因多态性位点rs2241766的GG基因型人群的血清ADIPOQ水平最高,不同基因型人群ADIPOQ水平差异有统计学意义(F=25.99,P＜0.01).结论 江苏人群中ADIPOQ基因的多态性位点rs2241766上突变的G等位基因与代谢综合征易感性呈现负相关.     

广西肝细胞癌与TGF-β1及IL-12B基因多态性关系

目的 探讨广西地区肝细胞癌遗传易感性与人群转化生长因子β1( TGF-β1)基因和白细胞介素12B(IL-12B)基因单核苷酸多态性关系.方法 采用以医院为基础的病例对照研究,选取广西户籍的新发肝细胞癌患者608例,选取相同户籍地、年龄、性别和民族频数匹配的非肿瘤患者612例作为对照,采用TaqMan MGB实时荧光定量PCR方法检测TGF-β1 rs1800469(-509 C＞T)位点和IL-12B rs3212227(3' UTR+ 1188A＞ C)位点基因单核苷酸多态性,比较不同基因型与肝细胞癌患病风险的关系.结果 对照组IL-12B基因rs3212227位点的C突变等位基因频率为43.5％,病例组为48.9％,差异有统计学意义(P＜0.05);与IL-12B基因rs3212227位点AA基因型相比,携带rs3212227AC杂合子及携带rs3212227 CC突变基因型的个体发生原发性肝细胞癌的风险明显升高(分别校正OR=1.271,95％ CI =0.976～1.655;校正0R=1.515,95％CI=1.092～2.102);IL-12B基因rs3212227位点AC+ CC基因型可增加女性和＜55岁者罹患肝细胞癌的风险(分别校正OR =2.036,95％ CI=1.169 -3.548;校正OR=1.529,95％ CI=1.129 ～2.071);肝细胞癌患病风险与TGF-β1基因rs 1800469位点多态性无明显关联.结论IL-12B基因rs3212227位点与广西地区人群原发性肝细胞肝癌发病风险明显关联.     

Pax-9基因多态性与低出生体重儿的关联

目的:探讨发育相关基因Pax-9多态性与低出生体重儿之间是否存在关联。方法:选取60例低出生体重儿和70例正常儿做对照,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测Pax-9基因的3个多态性位点(rs2073244、rs2073247、rs4904210)并比较各自的基因型和等位基因的分布频率。结果:Pax-9基因的rs2073247和rs4904210位点基因型总体分布差异有统计学意义(χ2=14.53和16.66,P<0.05),而rs2073244位点的基因型总体分布差异没有统计学意义(χ2=5.74,P>0.05)。其中rs2073244位点AG基因型、rs2073247位点TT基因型和rs4904210位点CC基因型在低出生体重组的分布明显高于正常新生儿组(P<0.05),而rs2073244位点AA基因型、rs2073247位点TC基因型和rs4904210位点CG基因型在正常新生儿组的分布明显高于低出生体重组(P<0.05)。结论:Pax-9基因rs2073247、rs4904210和rs2073244位点基因型不同程度的影响了低出生体重儿的发生率。     

TNIP1基因多态性与狼疮性肾炎的关联性

目的探究人肿瘤坏死因子α诱导蛋白3(TNFAIP3)相互作用蛋白1(TNIP1)基因多态性与狼疮性肾炎(LN)的关系。方法选取2017年1月-2019年3月安庆市第一人民医院肾内科经肾活检确诊为LN的患者105例,并募集同期体检正常者56名作为对照组,采集受试者肘部静脉血5 ml,选取位于TNIP1基因区域的单核苷酸多态性(SNP)位点(rs7708392、rs10036748及rs13168551),采用连接酶检测反应(LDR)检测患者基因类型,分析TNIP1基因多态性与LN易感性、临床特征、免疫制剂疗效及感染风险的关系。结果 LN组和对照组TNIP1基因多态性rs7708392位点的基因型和等位基因分布频率比较,差异具有统计学意义(P0.05)。不同病理分型、是否有血液系统损伤、抗ds-DNA是否阳性、抗心磷脂抗体是否阳性的患者rs7708392位点的基因型分布比较,差异具有统计学意义(P0.05);是否有血液系统损伤患者rs10036748位点的基因型分布比较,差异具有统计学意义(P0.05)。不同治疗效果、感染情况的LN患者rs7708392位点的基因型和等位基因分布频率比较,差异具有统计学意义(P0.05)。结论 TNIP1基因rs7708392位点多态性可能参与狼疮性肾炎的发生发展,与其易感性、临床表现、免疫制剂疗效及感染风险密切相关。     

人类白细胞抗原-DP基因多态性与卵巢癌患者临床病理参数的相关性分析

目的探讨人类白细胞抗原-DP (HLA-DP)基因多态性与卵巢癌患者临床病理参数的相关性,为临床诊治卵巢提供参考依据。方法应用Taq Man探针方法检测248例卵巢癌患者和454例健康对照组rs3077和rs9277535位点基因型,比较不同基因型与卵巢癌患病风险以及卵巢癌患者临床病理参数的相关性。结果 rs3077和rs9277535位点突变纯合基因型AA在病例组人群中均显著高于对照组(调整OR=1.82,95%CI=1.11～3.01;调整OR=1.89,95%CI=1.26～2.97);此外,与携带rs3077 GG+GA和rs9277535 GG+GA基因型的个体相比,携带1～2个危险基因型的个体发生卵巢癌的风险显著,差异有统计学意义(P0.01);然而,未发现HLA-DP基因遗传多态性与卵巢癌临床病理参数存在相关性。结论 HLA-DP基因多态性与卵巢癌的发病风险存在关联。     

转化生长因子β1基因多态性与肝癌家族聚集性的关系

目的探讨转化生长因子β1(TGF-β1)基因多态性与广西人群肝癌高发家族聚集性的相关性,为临床资料提供参考依据。方法采用PCR-RFLP技术对53例家族聚集性肝癌患者(FH组)、60例非家族聚集性肝癌患者进行检测(NFH组)、65名正常人群(N组)外周血转化生长因子β1基因的3个多态性位点(rs1800469;rs11466345;rs747857)基因型情况,所有数据采用SPSS13.0统计进行分析。结果 TGF-β1-B位点(rs11466345)C/C基因型频率FH组为52.8%,明显高于NFH组的25.0%及N组的27.7%,差异有统计学意义(χ2=15.2,14.4,P<0.05);TGF-β1-C位点(rs747857)G/A基因型频率FH组为50.9%、NFH组为46.7%,明显高于N组的24.6%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 TGF-β1基因多态性可能与广西肝癌家族聚集性相关,携带TGF-β1-B位点C/C基因型或(和)TGF-β1-C位点G/A基因型等位基因,可能会增加肝癌高发家族成员患肝癌的风险。     

HLA-DP基因多态性与卵巢癌临床病理参数的关联研究

目的探讨人类白细胞抗原(Human Leukocyte Antigens,HLA)DP基因多态性与卵巢癌临床病理参数的关联性。方法应用TaqMan探针方法,检测rs3077和rs9277535位点基因型,比较卵巢癌患者和健康对照者,探讨不同基因型与卵巢癌患病风险以及卵巢癌临床病理参数的关系。结果 rs3077和rs9277353位点突变纯合基因型AA病例组中占比均显著高于对照组(调整OR=1.82,95%CI:1.11~3.01;调整OR=1.89,95%CI:1.26~2.97);与携带rs3077 GG+GA和rs9377357GG+GA基因型的个体相比,携带1~2个危险基因型的个体发生卵巢癌的风险显著(P0.01);尚未发现HLADP基因遗传多态性与卵巢癌临床病理参数存在关联。结论 HLA-DP基因多态性与卵巢癌的发病风险存在关联。     

乌鲁木齐地区维吾尔族ORMDL3基因单核苷酸多态位点与哮喘易感性的研究

目的通过对乌鲁木齐地区维吾尔族哮喘患者和正常人群中血清类黏蛋白1样蛋白3(ORMDL3)基因单核苷酸多态(SNP)位点rs7216389、rs12603332基因型的检测,探讨rs7216389、rs12603332位点与哮喘患者易感性的关系。方法利用SNaPshot技术检测100例哮喘患者和93例对照组ORMDL3基因多态位点rs7216389、rs12603332基因分型及等位基因分布频率,并分析2组等位基因构成比。结果 rs7216389位点和rs12603332位点2组基因型分布频率差异均有统计学意义(X~2=7.029,P<0.05;X~2=11.367,P<0.05)。rs7216389位点2组A、G等位基因频率分别为61.5%、38.5%和74.2%、25.8%;rs12603332 2组G、A等位基因频率分别为58.5%、41.5%和74.7%、25.3%,差异也均有统计学意义(P<0.05)。结论 ORMDL3基因rs12603332位点和rs7216389位点多态性与新疆地区维吾尔族人群哮喘易感性相关,rs12603332位点的GG型和rs7216389位点的AA型可能是哮喘病的易感基因型。     

叉形头转录因子O亚型相关基因位点多态性与肝细胞癌关系

目的探讨叉形头转录因子O亚家族（forkhead box-containing protein O subfamily,FOXO）基因多态性与肝细胞癌（hepatocellular carcinoma,HCC）遗传易感性的关系。方法采用以医院为基础的病例对照研究方法,选取1 049例HCC患者作为病例组,1 052例无肿瘤患者作为对照组,对照组按年龄、性别、民族与病例组频数匹配。采用高通量TaqMan MGB实时荧光定量聚合酶链式反应（real-time fluorescent guantitative polymerase chain reaction,RT-PCR）技术对FOXO1的rs17592236位点、FOXO3的rs4946936位点和FOXO4的rs4503258位点进行基因分型。应用Logistic回归模型分析上述位点单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）与HCC发病风险的关系,并研究基因多态性与环境因素的交互作用。结果 rs17592236、rs4946936和rs4503258位点基因型在病例组和对照组中分布差异均无统计学意义（均有P〉0.05）。多因素Logistic回归分析发现,rs17592236位点CT/TT基因型可能降低HCC发病风险[P=0.010,OR（95%CI）=0.699（0.526~0.927）]。分层分析结果显示rs17592236位点SNP与HCC发病风险存在统计学关联。交互作用分析显示,rs17592236、rs4946936、rs4503258位点多态性与吸烟、饮酒、HBV感染、肝癌家族史4种环境因素均存在交互作用,rs17592236与rs4503258位点SNPs之间存在基因-基因交互作用[P=0.003,OR（95%CI）=0.755（0.628~0.908）]。结论携带FOXO1的rs17592236位点突变等位基因T可能降低HCC发病风险。rs17592236、rs4946936、rs4503258与环境危险因素的交互作用可能与HCC发生有关。