信号传导和转录激活子4基因多态性与中国汉族人群扩张型心肌病的相关研究

目的 研究信号传导和转录激活子4基因(STAT4)单核苷酸多态性与中国汉族人群扩张型心肌病(DCM)的相关性。 方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法,对294例DCM患者和334例正常对照者中STAT4基因rs7574865、rs11889341位点进行群体遗传学研究,分析STAT4基因两SNP位点在两组样本间基因型频率、等位基因频率分布,探讨STAT4基因多态性是否与DCM发病相关。 结果 STAT4基因rs11889341位点GG基因型频率和G等位基因频率在DCM组患者中较高,与正常对照组相比差异有统计学意义(分别为55.8% vs.47.9%,P=0.039和76.4% vs.70.7%,P=0.023,OR=1.341,95%CI为1.042~1.727)。rs7574865位点CC+AC基因型频率在DCM组患者中较高,与正常对照组相比差异有统计学意义(94.2% vs.89.2%,P=0.025,OR=1.968,95%CI为1.081~3.585),该位点的等位基因频率分布在DCM组与对照组之间差异无统计学意义。 结论 本研究首次证明STAT4基因单核苷酸多态性与DCM相关,STAT4基因rs11889341位点GG基因型和G等位基因及rs7574865位点CC+AC基因型可能会增加DCM发生的危险性。     

STAT4基因多态性与类风湿性关节炎相关性研究

目的:了解信号转导和转录激活因子4(STAT4)基因单核苷酸多态性(SNP)在贵州人群中的分布,探讨STAT4基因SNP位点rs7574865与类风湿性关节炎(RA)的关系.方法:采用酚-氯仿法提取100例RA患者和100例健康对照外周血基因组DNA,运用聚合酶链式反应一限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法检测STAT4基因rs7574865单核苷酸多态性.结果:STAT4 rs7574865位点存在GG、GT、TT3种基因型,其在RA组和对照组中的基因型频率分别为29.0％、52.0％、19.0％及35.0％、53.0％、12.0％;G和T等位基因在RA组和对照组中基因频率分别为55.0％、45.0％及61.5％、38.5％.与对照组相比,RA组3种基因型及等位基因频率差异均无统计学意义(P＞0.05).结论:STAT4rs7574865可能与贵州人群RA的遗传易感性无关.     

信号转导和转录激活因子4基因多态性与类风湿关节炎发病的相关性

目的探讨信号转导和转录激活因子4（STAT4）基因多态性与类风湿关节炎发病的相关性。方法以聚合酶链反应连接酶检测反应（PCR-LDR）法对139例RA患者和139名正常对照组进行STAT4基因rs7574865位点的SNP分型,比较各基因型及等位基因频率在正常人群和RA患者中的差异。结果 RA组STAT4 rs7574865各基因型分布频率与正常对照组有明显差异（P〈0.05）,T型和G型等位基因频率在RA组与正常对照组比较有显著差异（P〈0.01,OR1.658,95%可信区间为1.154～2.383）。结论 STAT4 rs7574865位点GT/TT基因型与RA发病具有相关性,STAT4基因rs7574865位点T等位基因为RA患者的易感基因。     

IL-12B基因多态性及单倍型与克罗恩病的关系研究

目的探讨IL-12B基因多态性及单倍型与克罗恩病(CD)的关系。方法选取94例CD患者（CD组）和106例健康体检者（对照组）,采用改良多重高温连接酶检测反应技术检测IL-12B基因2个功能性单核苷酸多态性（SNP）位点rs3212227和rs6887695的等位基因及基因型,用Haploview4.2软件进行连锁不平衡和单倍型分析,并分析IL-12B基因多态性及单倍型与CD的关系。结果CD组与对照组比较,该2个IL-12B基因SNP位点的突变等位基因和基因型频率均无统计学差异（均P＞0.05）。进一步亚组分析发现回肠型CD组患者rs6887695位点的突变C等位基因和GC+CC基因型频率均明显低于与对照组（28.75%vs44.34%,P＜0.05,OR=0.507,95%CI：0.291~0.882;50.00%vs71.70%,P＜0.05,OR=0.395,95%CI：0.186~0.836）;而上述2个位点的等位基因及基因型频率分布在结肠病变（结肠型+回结肠型）CD组患者与对照组间比较均无统计学差异（均P＞0.05）。此外,CD患者组内分层比较发现,与结肠病变CD组比较,回肠型CD组患者rs6887695位点的突变C等位基因、GC+CC基因型以及CC基因型频率亦均明显降低（28.75%vs50.00%,P＜0.05,OR=0.404,95%CI：0.218~0.745;50.00%vs72.22%,P＜0.05,OR=0.385,95%CI：0.163~0.908;7.50%vs27.78%,P＜0.05,OR=0.150,95%CI：0.037~0.613）。经Haploview4.2软件分析发现rs3212227和rs68876952个SNP位点之间存在中等强度连锁不平衡关系（D忆=0.545,r2=0.235）,但CD组与对照组比较,各单倍型的频率均无统计学差异（均P＞0.05）。结论IL-12B基因rs6887695位点多态性与CD的临床表型相关,该位点基因突变后可能降低回肠型CD的发病风险。     

SOCS1基因单核苷酸多态性与凉山彝族人群肺结核发生风险的关联性研究

目的 研究SOCS1基因的2个标签单核苷酸多态性位点(tag single nucleotidepolymorphisms,Tag SNP) rs243327、rs33932899与凉山彝族人群肺结核发生风险的遗传关联性.方法 2015年3月至2016年6月在凉山彝族自治州共采集188例彝族肺结核患者(肺结核组)和229例彝族健康人(健康对照组)全血样本.运用直接测序法对rs243327、rs33932899进行基因分型,应用哈-温平衡检验所选样本的群体代表性,采用卡方检验比较肺结核组和健康对照组之间基因型和等位基因频率分布的差异,评价SOCS1基因SNP与肺结核发生风险的关联性.结果 rs243327、rs33932899在肺结核组和健康对照组中的基因型分布均符合哈-温平衡.在rs243327位点处肺结核组CC基因型频率显著高于健康对照组(CC vs CT:OR=1.611,95％ CI=1.058-2.453,P=0.026;CC vs CT+TT:OR=1.651,95％CI=1.107-2.461,P=0.014),提示rs243327位点CC基因型可能增加凉山彝族人群肺结核的发生风险,可能是凉山彝族人群肺结核的易感基因型;C等位基因频率亦显著高于健康对照组(CysT:OR=1.516,95％CI=1.089-2.109,P=0.013),提示C等位基因可能是凉山彝族人群肺结核的易感等位基因.在rs33932899位点处基因型和等位基因分布在肺结核组和健康对照组之间均无统计学差异(GG vs CG:OR=1.148,95％CI=0.762-1.731,P=0.436;GG vs CC:OR =2.184,95％CI=0.874-5.454,P=0.088;GG/CG +CC:OR=1.229,95％CI=0.875-1.928,P=0.193;GvsC:OR=1.290,95％CI=0.932-1.785,P=0.124),提示rs33932899位点可能与凉山彝族人群肺结核的发生风险无相关性.结论 SOCS1基因单核苷酸多态性可能与凉山彝族人群肺结核的发生发展存在遗传关联.     

IL-23R基因多态性与中国汉族妇女子宫内膜癌的相关性研究

目的 探讨IL-23R基因rs11465817、rs10889677多态性位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)与中国汉族妇女子宫内膜癌(endometrial carcinoma,EC)的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测96例中国汉族妇女EC和138例女性正常对照IL-23R基因rs11465817、rs10889677位点多态性.结果 ①rs11465817、rs10889677位点等位基因、基因型分布频率在EC组和对照组间差异无统计学意义(P>0.05);②rs11465817位点基因型频率分布差异与临床病理特点无相关性(P>0.05);③分层分析后发现rs10889677位点基因型分布频率在特殊类型癌与对照组比较差异有统计学意义(P=0.014),CC+CA基因型个体发生特殊病理类型EC的风险是AA基因型的2.816倍(95%CI:1.210～6.553);在不同病理类型组间基因型频率分布差异有统计学意义(P=0.014),CC+CA基因型个体发生恶性程度较高的EC是AA基因型的3.107倍(95%CI:1.239～7.794);在有无肌层浸润组间比较基因型频率分布差异有统计学意义(P=0.046),CA+AA变异型发生肌层浸润危险性是CC基因型的5.259(95%CI:1.079～25.630).结论 IL-23R基因rs11465817位点SNP与EC无明显相关性;rs10889677位点SNP与中国汉族妇女EC发病相关,可能是导致EC表现出不同临床病理特征的遗传因素之一.     

GUCY 1A3 基因位点rs7692387 单核苷酸多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病的相关性研究

目的 探讨GUCY 1A 3 基因位点rs7692387 单核苷酸多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病（冠心病）的相关性。方法 选取延边大学附属医院收集延边地区汉族冠心病患者204 例（冠心病组）以及健康体检的正常人群201 例（对照组）。采用基于荧光标记单碱基延伸原理的SNaPshot 技术对GUCY 1A 3 基因位点rs7692387 单核苷酸多态性进行分型检测。结果 冠心病组和对照组的GUCY 1A 3 基因位点rs7692387 的基因型分布均符合Hardy-Weinberg 平衡定律。冠心病组GG 基因型频率高于对照组,而对照组GA +AA 基因型频率高于冠心病组,差异有统计学意义（P <0.05）。G 和A 两等位基因频率分布差异亦有统计学意义（P <0.05）。应用Logistic 回归分析调整混杂因素,差异有统计学意义（P <0.05）,并发现GUCY 1A 3 基因位点rs7692387 的GG 基因型可增加冠心病的患病风险（O^R=1.543,95%CI ：1.022,2.327,P =0.039）,而A 等位基因可降低冠心病的患病风险（O^R=0.691,95%CI ：0.494,0.968,P =0.031）。结论 延边地区汉族人群GUCY 1A 3 基因位点rs7692387 单核苷酸多态性可能与冠心病具有相关性,其GG 基因型很可能是冠心病发病的易感基因型,而A等位基因可能是冠心病的保护性基因。     

巨细胞病毒肝炎患儿IL-12p40 3′非翻译区基因多态性研究

目的 研究巨细胞病毒(CMV)肝炎患儿IL-12p40 3'非翻译区 rs3212227位点的基因型分布,探讨该位点的单核苷酸多态性与婴儿CMV肝炎发生的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术和基因测序方法测定105例健康儿童及122例CMV肝炎患儿IL-12p40 3'非翻译区 rs3212227位点基因型,采用双抗体夹心ELISA法、速率法和实时荧光定量聚合酶链反应(FQ-PCR)分别测定CMV肝炎患儿血清IL-12p40水平、ALT活性及尿HCMV DNA载量.结果 CMV肝炎组IL-12p40 rs3212227位点AA、AC、CC基因型分布频率分别为34.4%、41.8%、23.8%,正常对照组分别为47 6%、40.0%、12.4%,两组间CC基因型和非CC基因型之间频率分布差异有统计学意义(χ2=4.855,P<0.05,OR CC=2.207,95%CI:1.080～4.510).CMV肝炎组IL-12p40 rs3212227位点等位基因A、C分布频率分别55.3%、44.7%,对照组分别为67 6%、32.4%,两组等位基因频率比较差异有统计学意义(χ2=7.168,P<0.01;OR A =0.593,95%CI:0.404～0.871;ORC=1 686,95%CI:1.149～2.475). rs3212227位点不同基因型的CMV肝炎患儿之间血清IL-12p40水平、尿HCMV DNA载量(拷贝/毫升,lg)差异均有统计学意义(H=7.385、F=9.325,P均<0.05),CC基因型患儿血清IL-12p40水平低于AA基因型,尿液HCMV DNA载量高于AA基因型,不同基因型患儿之间血清ALT活性差异无统计学意义(P>0.05).结论 IL-12p40 3'非翻译区rs3212227位点单核苷酸多态性与婴儿CMV肝炎的发生具有相关性,其中C等位基因可能是其遗传易感基因,携带C等位基因的个体可能更利于CMV病毒的复制.     

TAB2基因多态性与中国西南汉族人群隐睾症易感性的相关性研究

  目的  初步探讨TAB2（transforming growth factor-beta activated kinase 1 binding protein 2）基因与中国西南地区汉族人群隐睾症发病的相关性。  方法  选取西南地区259名隐睾患者和355名成年男性健康对照,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析方法,对TAB2基因的3个标签单核苷酸多态性位点（tag single nucleotide polymorphism, tag SNP）rs237028、rs521845、rs652921进行基因分型,并采用卡方检验分析3个tag SNP位点与隐睾症发病的关系。  结果  本实验的3个tag SNP位点基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡,限制性酶切实验分型结果与Sanger测序结果一致。TAB2 rs237028位点的G等位基因在隐睾组中的频率高于对照组（30.9% vs. 25.6%,P=0.04,OR=1.31,95%CI:1.01～1.70）,在显性遗传模型中AG/GG基因型携带者罹患隐睾症的风险升高（P=0.006,OR=1.57,95%CI:1.14～2.17）。在隐睾组中rs652921位点的TC/CC基因型频率高于对照组,差异有统计学意义（75.3% vs. 67.0%,P=0.03;OR=1.50,95%CI:1.05～2.14）。未观察到rs521845与中国人群隐睾遗传易感性的相关性。  结论  TAB2基因rs237028的AG/GG基因型和rs652921的TC/CC基因型可能与中国西南地区汉族人群罹患隐睾症的风险性增加相关。     

依从性预测研究进展

依从性差是一个普遍存在的现象,也是疾病得不到有效控制的重要因素,其对临床效果及疾病康复有重要的影响; 早期预测患者依从性状况并找出重要的影响因素,将有助于医护人员采取有针对性的干预措施,从而提高患者的依从性, 改善预后。对依从性的定义和测量工具、依从性预测模型及评分系统等系列问题进行综述,以期为开展特定疾病的依从 性预测研究提供依据。     

磁共振横向弛豫时间测量方法的研究

目的研究磁共振横向弛豫时间测量方法,使病变诊断定量计算更为简便。方法本文拟在T2测量方面借助Matlab进行测算,依据T2的数学表达式特征,采用单双指数曲线拟合法、最小二乘法对测量数据进行处理,并对三种处理方法进行比较研究。结果通过Origin9．0软件评估,数值波动双指数拟合最小、最稳定;最小二乘法较大;单指数拟合最大。但最小二乘法和单指数拟合地更快。结论三种方法均可以测出横向弛豫时间T2的值。     

子宫输卵管造影的相关影响因素分析

目的:分析子宫输卵管造影(Hysterosalpingography,HSG)中使用双腔球囊导管置管和注药过程中影响诊断的相关因素,并分析预防措施。方法:搜集2007年1月至2010年11月在本院行HSG的患者2 308例,均使用双腔球囊导管。比较不同球囊大小、导管顶端插入深度和不同通液速度对HSG的影响。结果:不同球囊大小造影剂外溢、导管脱出、发生人工流产综合征和宫腔显影不全的比例有明显差异,部分差异有统计学意义(P<0.05);导管顶端位于输卵管开口处者82.69%(640/774)同侧输卵管、宫角不显影,经调整后71.45%(553/774)同侧宫角显影,55.17%(427/774)同侧输卵管显影;导管顶端位于宫腔内、宫颈管内者有37例和7例宫腔部分显影或不显影,经调整后宫腔均正常显影;不同通液速度疼痛和输卵管再通的比例有显著的统计学差异(P<0.05),而淋巴静脉返流的比例无显著的统计学差异。结论:在子宫输卵管造影中,根据宫腔大小和位置选用适当的球囊大小、导管位置和通液速度,获得最好的显影效果同时预防手术并发症的发生。     

中药蛇床子的研究进展

概述近年来有关蛇床子的化学成分、药理作用和临床应用和研究进展。     

评刊之感

欣逢《中国医院》创刊6周年、公开发行两周年之际,谈点评刊之感,以兹庆贺、纪念。 从2001年7月起,我有幸担任本刊评刊员,真诚感谢给我这一“老有所学”机会,期期通读,收获甚丰。24期,千篇文章(含动态、短讯),颇有走进没设课桌的动态医院管理大学之感。《中国医院》杂志突出特点,一是政策性强,紧跟党中央、国务院、卫生部对医院改革发展,乃至整个卫生改革发展的部署,传递信息,答疑释惑;二是科学性强,理论阐述,经验介绍,感悟体会,都遵循经济社会规律和医学科学规律;三是权威性高,政府官员,学会领导,院士、博士专家,优秀院长、主任,国内国际名士,均为本刊撰稿。本刊对医院管理者和卫生管理者及时而良好的指导作用,已为业内人士所公认和赞许。     

《伤寒论》太阴病篇评述

对《伤寒论》太阴病篇有关问题进行了评述，指出太阴病篇所论之太阴病仅是脾的病变，不包括肺的病变；太阴病篇所论之太阴病的证治很不完整，太阴病的证治散见于其他各篇，学习时当结合其他病篇，方能全面；治疗太阴病的代表方剂当为理中汤(丸)；桂枝加芍药汤证、桂枝加大黄汤证的病机是脾络瘀滞，并无表证；太阴病的转归除转愈者外，更有虚实之辨。     

国外医院患者入院过程概述

合理有效的做好患者人院安排是医院面临的一个比较重要的问题,笔者简单介绍了国外医院的入院过程,并提出改进患者人院过程应准确的记录患者信息、有效的使用各种技术、以及最优化医院的资源等策略,以期为中国医院患者入院以及挂号过程提供一些借鉴。     

基于文献计量方法的免疫血小板减少症研究现状分析

目的 分析国际免疫性血小板减少症(ITP)的研究现状与研究热点.方法 检索科学引文索引扩展板(SCI-E)数据库2006-2016年ITP主题领域的文献,基于文献计量方法,应用Cite Space软件分析国际ITP研究的作者合作关系、时间分布、地域分布、发文机构分布及主题分布情况,重点对目前ITP的国际研究热点主题进行分析.结果 共检索到期刊论文936篇,2006-2015年ITP主题领域的文献量呈稳固上升趋势;研究主要分布于东亚、欧洲及北美洲地区,文献发文排名靠前的国家分别为美国、中国、日本、加拿大和英国;论文产出最多的机构为美国康奈尔大学.动物模型、血小板生成素受体激动剂、幽门螺杆菌根除、系统评价、T淋巴细胞增殖为研究热点;大剂量地塞米松、基因多态性、相关性、反应等高频关鍵词为最新研究方向.结论;本文明确了ITP主题领域研究的作者合作关系、地域分布,以及研究的热点与趋势,可以为我国ITP科研领域的发展提供参考.     

葛根素对高血压性头颈痛疗效观察

目的：观察葛根素对高血压性头颈痛治疗效果。方法：对76例高血压头颈痛病例,随机分为治疗组34例（葛根素治疗）、对照组42例（β体阻滞剂治疗）。结果：5天内总的症状消失率治疗组82．4％,对照组57．1％,两组比较有显著性差异（P＜0．01）;总的停药反跳率分别为8．8％和42．9％,二者有显著性差异（P＜0．05）;不良反应峡谷组也有显著性差异（P＜0．01）。结论葛根素对高血压性头颈痛疗效优于β受体阻滞剂而且稳定,无不良反应。