Turner氏综合征X线的骨骼改变(附二例报告)

本文通过对二例Turner氏综合征的分析,分析了Turner氏综合征X线的骨骼改变特点。其中以肘、前臂、腕手相膝部骨骼改变明显。本文还讨论了鉴别诊断问题,同时阐述了X线骨骼检查的临床意义。     

颅锁骨发育不全5例X线分析

颅锁骨发育不全为先天性骨骼发育畸形。本病较少见，为常染色体显性遗传疾患，我们医院遇到资料完整者5例，现就其X线表现报告如下。     

合并脊柱先天性畸形及孤立异位肾的Turner综合征1例报告

合并脊柱先天性畸形及孤立异位肾的Ｔｕｒｎｅｒ综合征１例报告①李坤戴华中王东升△张淑侠△Ｔｕｒｎｅｒ综合征又称先天性卵巢发育不全症，性腺发育不全症等。由Ｔｕｒｎｅｒ氏于１９２８年首先报道。近年来随着染色体检查技术的开展及对本病的深入观察，发现本病在骨骼...     

嵌合型Turner综合征伴生长激素缺乏1例

<正>Turner综合征，即先天性卵巢发育不全综合征，由Turner^[1]于1938年提出而得名。Turner综合征有多种染色体核型，临床上最常见的是45,X,其次为嵌合型。嵌合型Turner综合征表型多样，但总体比45,X的患者预后好。临床表现可能是典型Turner综合征表现、中度受累表现，甚至可能表现正常^[2,3]。笔者对1例嵌合型Turner综合征伴生长激素缺乏患者进行分析，旨在提高临床医师嵌合型Turner综合征的诊治水平。     

小肠系膜恶性肿瘤X线和B超诊断（附10例分析）

小肠系膜恶性肿瘤是腹腔肿瘤中一种较少见的疾患，本病在临床上常易和腹腔其它脏器的肿瘤混淆，如将X线和B超检查相结合可为本病提供更多的诊断资料（1，2），本文收集10例经X线检查，其中7例做了B超检查，并均经手术与病理证实之病例进行分析，探讨，以期提高对本组疾病的认识。     

Turner综合征的膝部骨骼X线表现（附12例分析）

Ｔｕｒｎｅｒ综合征的膝部骨骼Ｘ线表现（附１２例分析）尉迟以浩，邵东平，高秋瑾，童锦德，李平Ｔｕｒｎｅｒ综合征又称先天性卵巢发育不全症，本文就经染色体检查证实的１２例膝关节正位片的Ｘ线表现作一分析。一般资料１２例均为女性，年龄１５～２２岁，身材最高１．...     

Turner综合征1例

<正>Turner综合征又称为先天性卵巢发育不全综合征或先天性性腺发育不全症,1938年Turner首先报道,1959年Ford通过染色体核型分析证实为性染色体异常所致,临床上较为少见。笔者收集1例,现报告如下。1临床资料女,18岁,生长发育迟缓10年,身体矮小,身高约135cm,仍未来月经,智力正常。外貌女性,面容无特殊,五官端正,口齿伶俐,颈短,后发际低,颈蹼不明显,双侧肘外翻     

应用X线诊断胎儿骨骼发育异常的探讨

目的通过对引产后骨骼发育异常胎儿进行骨骼X线检查,探讨骨骼X线检查对终止妊娠后的骨骼发育异常胎儿的诊断价值。材料与方法对25例妊娠17～40周、因严重短长骨并伴有其他异常而引产的胎儿进行全身正侧位骨骼X线检查;对同期65例妊娠13～34周、母亲自愿要求引产的发育正常的胎儿进行骨骼X线检查作为正常对照。分析正常胎儿骨骼发育的特点以及各种胎儿骨骼异常的X线特征。结果(1)妊娠13周后胎儿全身大部分骨骼已骨化,正常胎儿股骨、肱骨、胫骨、L1、髂骨等径线及胸径、腹径随孕周呈线性增长。(2)25例骨骼异常胎儿最后分别诊断为10种类型的骨骼疾病:软骨发育不全(6例),致死性发育不良Ⅰ型(4例),成骨不全(6例),短肋-多指综合征(2例),软骨成长不全Ⅰ型(1例),窒息性胸廓发育不良(1例),弯腿性发育不良(1例),脊椎干骺端发育不良(2例),骨硬化症(1例),局灶性股骨发育不良(1例)。不同类型的骨骼异常有各自特异性改变:成纤维细胞生长因子受体-3基因相关的骨骼发育异常如致死性发育不良Ⅰ型、软骨发育不全均出现长骨粗短、长骨骺端呈杯口样扩张、方形髂骨及坐骨切迹呈鱼嘴状改变;致死性发育不良Ⅰ型、成骨不全Ⅱ型、软骨成长不全Ⅰ型...     

性分化异常52例细胞遗传分析

目的 研究细胞遗传学．为病人提供早期诊断和正确的治疗。方法 采用外周血淋巴细胞常规培养．并对染色体核型进行分型。结果 46,XY单纯性腺发育不全2例。Rokifansky-Kuster-Hauser综合征2例。Klinefeher综合征6例。Turner综合征14例。46,XX性腺发育不全19例。异常染色体核型19例。结论 染色体核型对本症诊断及治疗有重要意义。     

膈疝的X线诊断价值11例分析

目的：通过对本组11例膈疝（不包括滑动性食管裂孔疝）的临床表现及X线征象分析总结，以提高对本病的认识，以减少对本病的误诊率。方法：本组11例均摄取患侧部分正侧位片。结果：膈疝其X线表现复杂多样，所以在对本病进行诊断中，应临床与X线相结合，需要钡餐造影的再结合造影检查。认真分析总结，提高对本病的诊断正确率。结论：通过对本病的X线征象分析，提高对本病的认识，提高诊断正确率。     

多发性骨髓瘤的X线诊断（附33分析）

多发性骨髓瘤系因骨髓内浆细胞或淋巴样浆细胞恶性增生，在血清或尿中出现免疫球蛋白或其碎片，X线检查常有溶骨病变，骨质稀疏或病理骨折等改变（1），本病多数缓起，症状不一，且常以各种并发症为其先驱症状，故临床诊断不无困难，X线检查虽仍为目前估价骨髓瘤骨骼病变的主要方法（2），但约有1／4病例呈非特异性及“正常”X线表现，为提高X线诊断率，本文对33例作一回顾性分析。     

干燥综合症合并肺部病变的影像学表现

干燥综合征是以干燥性角膜炎，慢性唾液腺炎为主要表现的原因不明的自身免疫病。我们收集了经过验证的干燥综合征合并肺部病变，分析其X线平片及CT所见。１临床资料确诊为干燥综合征的病例１１０例。男９例，女１０１例，年龄１８～７４岁，均进行过X线检查。原发性６３例，有３２例做CT检查；继发性４７例，有２７例做过CT检查。其中合并RA（类风湿症）１５例，SLE（系统性红斑狼疮）１４例，PSS（系统性硬化症）７例，PM／DM（多发性皮炎／皮肌炎）２例，CREST（钙沉着雷诺氏现象，硬指毛细血管扩张）症侯群３例，Felty（类风…     

石骨症的X线诊断

石骨症（Osteopetrosis）又称大理石骨（Marble bonedisease）。周身性骨质硬化症（Osteoclerosis generalisata），粉笔样骨（chalk bone）等，是一种罕见的泛发性骨质硬化性病变。本症Albers—Schonbarg氏于1904年首先报导，1926年Karshner根据其骨骼特点将其命名为石骨症，该名一直沿用至今。本病X线表现比较特异，诊断一般不难。但因本症相当罕见，不少X线医生多年甚至终生难遇一例，因而影响了对该症的深入观察和认识，尤其当单照一张X线局部骨片，影像欠典型时，鉴别诊断仍有困难，为了提高对本症的认识，现结合我院两例石骨症病例进行一些探讨。     

先天性钙化性软骨营养不良（附一例报告）

先天性钙化性软骨营养不良（Chondrodystrophia calcificans congenita)又称点状骨骺（Stippled epiphyses)，点状软骨发育不全（Chondrodysplasisa punctata)和点状钙化性软骨血管病（Chondroangiopathia calcarea seu punctata）等。它是一种罕见的婴儿先天性骨骺发育不良性疾患，以骨骺的多发点状钙化为特征，在新生儿中发病率为1：50000（1），X线所见是诊断的主要依据。1914年Conradi首先描述此病，此后以上述不同名称相继有病例报告（1），我院20年来仅遇1例，现报告如下。     

原发性甲状旁腺功能亢进症骨骼改变的影像学表现

目的：分析原发性甲状旁腺功能亢进症（PHPT）骨骼改变的X线、CT和MRI表现，提高对本病的诊断能力。材料和方法：34例PHPT患者行X线检查共131例次，9例行CT检查共10例次，7例行MRI检查共8例次，检查部位按病情而定。分析各检查部位的影像学表现。结果：34例X线表现：骨膜下骨皮质吸收15例，骨皮质内骨吸收12例，骨内膜下骨吸收9例，棕色瘤11例，软骨下骨吸收9例，骨小梁性骨吸收11例，骺板下骨吸收2例，骨质硬化2例等。5例发生病理性骨折8处。CT表现：骨膜下骨皮质吸收3例，骨皮质内骨吸收2例，骨内膜下骨吸收1例，棕色瘤7例。MRI表现：骨膜水肿、强化4例，棕色瘤5例。结论：骨膜下骨皮质吸收为PHPT的特征性X线表现；棕色瘤是PHPT终末期典型骨吸收改变；CT对发现细小骨皮质吸收较X线敏感；MRI上骨膜肿胀、强化对诊断本病有重要价值。     

遗传性球形红细胞增多症X线表现（附5例报告）

遗传性球形红细胞增多症，又名遗传性球形细胞增多病（1），先天性溶血性黄疸（2），家族性溶血性贫血（3）以及先天性溶血性贫血（4）等，是少见的先天性溶血性贫血疾病，国内外X线方面对本病的报道较少，对脾切除后骨骼的X线改变更少提及，我院曾收治5例，并随访X线检查至今，现报道如下。     

肺不发育和发育不全的X线诊断

肺不发育和发育不全为少见的先天性肺部疾患，国外文献截止1977年止报告200多例（1），但大多数病例死后才明确诊断或长期误诊，本病绝大多数为单侧发病，左肺多于右肺，双侧者极少，本文收集7例报告如下。     

Turner综合征胎儿超声诊断价值的探讨

目的探讨超声检查对Turner综合征胎儿诊断的价值。方法对我院13年来经染色体核型分析确诊的28例Turner综合征胎儿超声影像资料进行回顾性分析,评估产前超声检查对该综合征的诊断价值。结果 28例Turner综合征胎儿有25例(89%)超声异常,其中,两种及以上超声指标异常的23例(82%)、淋巴水囊瘤23例(82%)、胎儿水肿14例(50%)、主动脉狭窄8例(29%)。结论超声检查可发现Turner综合征胎儿异常,结合染色体核型分析,对于提高Turner综合征胎儿的产前诊断,降低该患儿出生率具有重要意义。     

鉴别乳腺良恶性病变的一种简便方法－－经皮穿刺乳腺肿块造影

乳腺疾患常常以乳腺肿块就诊，确定肿块的性质为良性抑或恶性，则是诊断上首要解决的问题，乳腺X线平片和细针抽吸活检虽是常用有价值的诊断方法，但在诊断上也各有其限制，最近，Sjgfusson氏（1982）（1）介绍了一种简单的方法，采用经皮穿刺乳腺肿块内注射造影剂，根据乳腺导管的显影情况来鉴别乳腺良恶性病变，按照这一方法，我们对临床上扪到乳影肿块的一组38例患者作了经皮穿刺造影检查，以探讨这种方法的临床实用价值，现报告如下。     

原发型肺结核的影像学分析

探讨与复习原发型肺结核的影像学特征，认识胸部X线检查对本病的诊断价值。方法：搜集我院168例具有典型X线征象，并经结核菌素实验或全程追踪观察证实的原发型肺结核患者的临床及影像资料进行全面的回顾性分析。结果：168例原发型结核中：1、原发综合征8例（48％），2、胸内淋巴结结核a，炎症型120例（71．4％）b，结节型40例（23．8％）。结论：原发型肺结核以胸内淋巴结结核炎症型最多见，胸部X线检查仍是诊断本病的主要手段。