血管紧张素转换酶基因多态性与老年脑卒中的相关性

目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与老年脑卒中的相关性。方法选择186例脑卒中患者(脑卒中组)分为脑血栓组(126例)和脑出血组(60例),另选75例同期住院的非脑卒中患者作为对照组。采用PCR-RFLP技术,检测ACE第16内含子中长度为287bp碱基片段的插入/缺失情况,并分别测定其基因型频率和等位基因频率。结果脑卒中组D等位基因频率为41.9%,对照组为31.3%,两组比较差异有显著性意义(P<0.05);脑卒中组DD型基因频率为21.5%,对照组为9.3%,两组比较差异有显著性意义(P<0.05);脑血栓组和脑出血组D等位基因和DD型基因与对照组比较差异有显著性意义(P<0.05)。结论ACE基因多态性与老年人脑卒中相关,其DD型基因和D等位基因是老年脑卒中的危险因素。     

血管紧张素转换酶基因多态性及其血清水平与2型糖尿病并发视网膜病变的相关性研究

目的　探讨血管紧张素转换酶 (ACE)基因多态性、血清ACE水平与 2型糖尿病并发视网膜病变 (DR)的关系。　方法　应用PCR方法检测 136例 2型糖尿病患者和 6 4名健康者ACE基因的缺失 /插入多态性和血清ACE水平 ,并用Logistic多元逐步回归 ,筛选出 2型糖尿病视网膜病变的高危因素。　结果　 (1)ACE基因型频率和等位基因频率在糖尿病总组与正常对照组间差异无显著意义 (χ2 =3.3487,P >0 .0 5和 χ2 =3.72 5 7,P >0 .0 5 ) ,且在增殖期DR组和背景性DR组间差异亦无显著意义 (χ2 =3.335 9,P >0 .0 5和 χ2 =1.4 2 12 ,P >0 .0 5 )。 (2 )糖尿病并发DR组的DD基因型及D等位基因频率与无DR组相比差异有显著意义 (χ2 =10 .8783,P >0 .0 5和 χ2 =9.16 55 ,P >0 .0 5 ) ,且血清ACE水平在DR患者中明显升高 (t=12 .72 2 ,P <0 .0 5 ) ,与ACE基因多态性呈一致表现。 (3)Logistic多元逐步回归分析显示 ,ACE基因DD型、血清ACE水平、血胆固醇、空腹血糖和糖尿病病程是糖尿病视网膜病变发病的独立危险因素。　结论　糖尿病患者中DD基因型具有患DR易感性 ,并且在DR患者中ACE基因多态性与血清ACE水平呈一致表现     

血管紧张素转换酶基因多态性与2型糖尿病并发高血压的相关性研究

目的 :研究血管紧张素转换酶 (ACE)基因多态性与 2型糖尿病并发高血压的关系。方法 :应用 PCR方法分析 149例 2型糖尿病患者及正常对照者的 ACE基因型。结果 :1ACE基因型及等位基因构成比 ,正常对照组与 2型糖尿病组无显著性差异 ;2并发高血压组 DD型及 D等位基因频率显著高于无高血压组 (P <0 .0 5 )。结论 :ACE基因 I/ D多态性与 2型糖尿病并发高血压有关。     

血管紧张素转换酶基因多态性与非杓型高血压的关系

目的研究血管紧张素转换酶 ( ACE)基因插入 /缺失 ( I/ D)多态性与非杓型高血压 ( EH)的关系。方法　 1应用聚合酶链反应 ( PCR)方法扩增 5 0例正常人、99例高血压患者的 ACE基因上 2 87bp片段 ,根据插入 ( I)或 /缺失( D)来判断其多态性。 2高血压患者行 2 4h动态血压监测 ( ABPM) ,根据 ABPM结果分为杓型 EH组和非杓型 EH组。结果　 1非杓型组与健康对照组相比 ,其 D等位基因及 DD基因型显著升高。 2非杓型组与杓型组相比 ,其 D等位基因及 DD基因型显著升高。3杓型组与健康对照组相比 ,ACE基因型和等位基因频率无显著性差异。结论　ACE基因多态性与非杓型高血压有关联性 ,DD基因型提示可能与高血压昼夜节律改变有关     

血管紧张素转换酶基因缺失多态性与冠状动脉病变

目的 :探讨血管紧张素转换酶 ( ACE)基因的插入 /缺失 ( insertion/deletion,I/D)多态性与冠状动脉病变的相关性。方法 :应用聚合酶链反应 ( PCR)扩增技术检测 86例行冠状动脉造影患者的 ACE基因 I/D多态性。结果 :冠状动脉异常组的 DD基因型频率 0 .41,D等位基因频率 0 .5 2 ,显著高于冠状动脉正常组的 0 .15和 0 .2 9( P <0 .0 5 ) ;DD基因型与冠状动脉病变有关 ( OR=3.97,P<0 .0 5 )。多支病变与 DD基因型的关系更为密切 ( OR=4.72 ,P<0 .0 5 )。冠状动脉正常组、单支病变组和多支病变组的 DD型频率依次为 0 .15、0 .33和 0 .46( P <0 .0 5 ) ,D等位基因频率为 0 .2 9、0 .44和 0 .5 6( P <0 .0 1)。结论 :ACE基因的 I/D多态性与冠状动脉病变及其严重程度相关 ,DD型及 D等位基因频率随冠状动脉病变及其程度的加重而逐渐升高。在冠状动脉病变患者中 DD及 ID型患者的吸烟率、甘油三酯及血压显著低于 型者 ( P <0 .0 5 ) ,说明 D等位基因及 DD基因型可能是冠心病低危人群冠状动脉病变的重要危险因素之一。     

血管紧张素转化酶基因插入/缺失多态性与冠心病发病的关系

目的 :探讨血管紧张素转化酶 (ACE)基因多态性与冠心病 (CHD)发病的关系。方法 :以人基因组DNA为模板 ,应用聚合酶链式反应 (PCR)检测 5 0例CHD组和 5 6例正常对照组ACE基因第 16内含子插入 /缺失 (I/D)多态性 ,并按性别分组计算各组基因型和等位基因频率。结果 :①在CHD组中 ,ACE基因DD基因型和D等位基因频率分别为 36 %和 6 0 % ,正常对照组分别为 16 %和 4 1% ,两者相比差异有统计学意义 (P <0 .0 1)。②男性CHD组DD基因型和D等位基因频率均显著高于对照组 (均P <0 .0 5 )。女性CHD组DD基因型频率显著高于对照组 (P <0 .0 1) ,D等位基因频率与对照组比较差异无统计学意义。结论 :CHD与ACE基因I/D多态性有显著相关性 ,不论男性和女性 ,ACE基因DD基因型均可能是CHD发生发展过程中重要的危险因素之一。     

血管紧张素转换酶和血管紧张素受体基因多态性与冠心病的关系

目的　探讨深圳地区冠心病 (CAD)与血管紧张素转换酶 (ACE)基因与血管紧张素 的 1型受体 (AT1R)基因多态性的关系。方法　分别采用 PCR及 PCR- Afl II酶切法 ,检测 89例 CAD患者和 14 8例健康对照的 ACE和AT1R基因型。结果　 CAD组与对照组比较 ,ACE DD基因型频率 (2 4 .7%比 8.1% ,P<0 .0 1)及 D型等位基因频率 (4 4 .4 %比 33.4 % ,P<0 .0 5 )均为升高。 CAD组与对照组 AT1R基因型频率分布无显著性差异 (P>0 .0 5 )。携带 AT1R C等位基因的个体患 CAD的风险与其同时携带 ACE DD基因型无关 (P>0 .0 5 )。结论　深圳地区CAD的发生和发展可能与 ACE基因 I/ D多态性有关 ,而与 AT1R基因 A116 6 C多态性无关     

原发性高血压代谢综合征与血管紧张素转换酶基因插入/缺失多态性关系的探讨

目的 :探讨原发性高血压 (EH)代谢综合征与血管紧张素转换酶 (ACE)基因插入 /缺失多态性的关系。方法 :选取EH患者 2 0 2例 ,其中男 116例 ,女 86例 ,年龄 30～ 72 (5 9.5 4± 9.2 6 )岁。符合代谢综合征者 10 6例 ,非代谢综合征 96例。应用聚合酶链反应 (PCR)测定两组ACE基因插入 /缺失多态性。结果 :EH代谢综合征组与非代谢综合征组ACE基因DD、ID、II基因型间无显著相关性 (χ2 =2 .5 4 5 ,P 0 .0 5 )。代谢综合征组ACE多态性基因型与腰围、高密度脂蛋白胆固醇 (HDL C)密切相关 (P <0 .0 1) ;与腰围 /臀围、三酰甘油 (TG)密切相关 (P <0 .0 5 ) ;与血压、血糖、胰岛素无关 (P 0 .0 5 )。代谢综合征组ACE基因DD、ID基因型腰围较II基因型显著增加 (P <0 .0 1,<0 .0 5 ) ;DD基因型腰围 /臀围、TG较II基因型显著增加 (P <0 .0 5 ) ;ACE基因DD基因型HDL C较II基因型显著降低 (P <0 .0 5 ) ;ACE基因DD、ID、II基因型间血压、血糖、胰岛素差异无统计学意义 (P 0 .0 5 )。结论 :EH代谢综合征与ACE基因多态性无显著相关性。但是代谢综合征患者肥胖、脂代谢紊乱与ACE基因多态性密切相关 ,而血压水平、胰岛素敏感性却与ACE基因多态性无关。     

血管紧张素转化酶基因多态性在海南黎、汉族高血压人群的对比研究

目的研究血管紧张素转化酶(ACE)基因多态性在海南黎、汉族原发性高血压(EH)人群的频率分布差异.方法采用聚合酶链反应(PCR)方法,检测海南黎族111例EH患者(黎族组),106例汉族EH患者(汉族组)ACE基因多态性,观察DD、DI、Ⅱ基因型频率及等位基因频率,并对所有普通PCR定为DD型的样本进行插入特异性PCR检测,以减少误分型率.结果黎族组DD、DI、Ⅱ基因型频率分别为10.8%、37.8%、51.4%,D及Ⅰ等位基因频率分别为29.7%、70.3%;汉族组DD、DI、Ⅱ基因频率为16.0%、28.3%、55.7%,D及Ⅰ等位基因分别为30.2%、69.8%,2组比较,差异无统计学意义.结论ACE基因多态性不是海南黎族EH人群发病率不同于汉族人群的主要原因.     

ACE基因多态性及MYBPC3突变与高血压左室肥厚的关系

目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与肌球蛋白结合蛋白C(MYBPC3)基因突变联合作用和高血压左室肥厚(LVH)的关系。方法随机选取118例高血压LVH患者、238例高血压非LVH患者及104例血压正常对照者,行病例-对照研究。超声心动图测量和计算左室重量指数(LVMI);聚合酶链反应(PCR)、限制性片段长度多态性(RFLP)检测ACE/ID多态性;双脱氧末端测序方法检测MYBPC3基因突变。结果高血压LVH组ACE基因DD型频率显著高于高血压非LVH组和正常对照组(χ2=13.10,P<0.01);MYBPC3基因未发现突变。结论 ACE基因多态性与高血压LVH形成有关,DD基因型易发生LVH;MYBPC3基因突变与高血压LVH无明显关系;ACE基因DD型与MYBPC3基因间不存在联合作用。     

血管紧张素转换酶基因多态性与原发性高血压病心肌纤维化的关系

目的　探讨血管紧张素转换酶 ( ACE)基因多态性与原发性高血压病 ( EH)心肌纤维化的关系。方法　以多聚酶链反应 ( PCR)方法检测 168例 EH患者的 ACE基因型 ;放射免疫法检测血清 型前胶原 ( PC )、透明质酸( HA)和层粘蛋白 ( LN)。结果　高血压病心肌纤维化组 DD基因型和 D等位基因频率分别为 0 .42 9和 0 .60 ,显著高于非纤维化组 0 .18和 0 .42 1( P<0 .0 5 )。DD型与 II型比较心肌质量指数、PC 显著升高 ,差异有显著性 ( P<0 .0 5 )。结论　 ACE基因 DD型可能是高血压病心肌纤维化的重要危险因素     

阿尔茨海默病和血管性痴呆患者血管紧张素转换酶和载脂蛋白E基因多态性分析

目的　探讨阿尔茨海默病 (AD)及血管性痴呆 (VaD)与血管紧张素转换酶 (ACE)和载脂蛋白E(apoE)基因多态性的关系。方法　应用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法 ,检测了 2 6例晚发AD患者、5 4例VaD患者和6 8例正常老年人的ACE和apoE基因多态性。结果　AD组中apoE等位基因频率分别为ε2 0 .0 77、ε30 .6 15及ε40 .30 8,VaD组apoE等位基因频率分别为ε2 0 .0 5 6、ε30 .6 85及ε4 0 .2 5 9,AD组和VaD组apoEε4等位基因频率显著高于对照组。ACE基因AD组和VaD组DD型频率高于对照组 ,D等位基因亦高于对照组。结论　ACEDD型、apoEε4可能是AD及VaD发病的危险因素     

ACE基因多态性与原发性高血压及胰岛素抵抗关系的研究

目的　探讨 ACE基因多态性与原发性高血压及胰岛素抵抗间的关系。方法　原发性高血压 16 0例 ,正常对照 15 0例 ,用聚合酶链反应法 (PCR)扩增 ACE基因第 16内含子多态性位点的序列 ,测空腹血糖、胰岛素 ,并计算胰岛素敏感指数 (ISI) ,比较高血压组、对照组间 ACE基因型的频率及等位基因频率 ,用 χ2 检验 ;比较不同 ACE基因型间的 ISI,用方差分析。结果　高血压组 DD基因型频率显著高于对照组 ,而各基因型间 ISI无差别。结论　高血压组 DD基因型频率显著高于对照组 ,ACE基因多态性与胰岛素抵抗间无关系。     

ACE基因、AT1R基因多态性与2型糖尿病肾病的关系

目的研究血管紧张素I转化酶(ACE)基因/D多态及血管紧张素受体1型(AT1R)A1166C多态性与中国汉族人2型糖尿病肾病(DN)的关系。方法运用聚合酶链反应(PCR)和PCR/DdeI酶切技术,检测93例DN患者(DN组)与94例2型糖尿病患者(DM组)ACE基因及AT1R基因多态基因型。结果DN组ACE基因DD基因型频率(34.4%)、D型等位基因频率(54.3%)较DM组(19.1%,40.4%)均升高(P<0.05,<0.01);两组间AT1R基因A1166C多态基因型频率和等位基因频率分布均无差异(P>0.05);ACE和AT1R基因多态与DN的分层分析显示,同时携带ACE纯合子缺失基因型(DD)和AT1R突变基因型(AC+CC)者发生DN的危险较大,OR值为8.569。结论ACE基因/D多态性与2型DM并发DN有关,携带DD基因型和D型等位基因的2型DM患者是DN的易感人群。ATlR基因A1166C多态性虽与我国汉族人2型DM并发DN无关,但AT1R与ACE基因多态存在协同效应,携带AC+CC与DD基因型的个体有更高的患DN风险。     

肾素-血管紧张素系统双基因多态性与老年人冠心病慢性心力衰竭的关系

目的:探讨中国南方部分汉族人群的老年冠心病患者中,肾素-血管紧张素系统中的关键成分即血管紧张素转换酶(ACE)及血管紧张素原(AGT)双基因多态性与慢性心力衰竭(心衰)发病的关系.方法:应用聚合酶链反应及限制性片断长度多态性技术,对396例老年冠心病患者的ACE基因插入/缺失(I/D)及AGT基因M235T多态性进行检测.将其中196例合并慢性心衰患者作为病例组,其余200例心功能正常者作为对照组.结果:①病例组DD基因型频率及D等位基因频率均高于对照组;②病例组TT基因型频率及T等位基因频率均高于对照组;③联合分析ACE与AGT基因多态性显示,两组中同时具有DD型ACE基因及TT型AGT基因的频率分别为28.6%及15.0%,前者明显高于后者.结论:DD型ACE基因及TT型AGT基因可能是中国南方部分汉族老年冠心病慢性心衰患者发病的遗传危险因素,ACE和AGT基因在慢性心衰的发生中具有协同作用.     

不同性别血管紧张素转化酶基因型与原发性高血压相关性研究

目的 :探讨男、女不同性别的血管紧张素转化酶 (ACE)基因型与原发性高血压 (EH)的相关关系。方法 :应用聚合酶链反应 (PCR)技术检测 12 8例男性 (其中EH患者 73例 ) ,79例女性(其中EH患者 4 3例 )ACE基因插入 /缺失 (I/D)多态性。结果 :男性组EH患者DD基因型频率(0 .35 6 )和D等位基因频率 (0 .5 75 )显著高于对照者 (0 .182和 0 .4 2 7,分别P <0 .0 5 ,<0 .0 2 )。且ACEDD基因型与男性EH患者的收缩压和脉压增高有关 (P <0 .0 5 )。而女性ACE基因型与EH及血压无显著相关性存在 (均P >0 .0 5 )。结论 :ACE基因I/D多态性对男性EH的发生及血压的增高有显著影响 ,而对女性无此作用。     

新疆地区汉族血管紧张素转换酶基因多态性与冠心病相关性研究

目的 探讨新疆地区汉族人群血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与冠心病关联性.方法 应用聚合酶链反应(PCR)限制性内切酶方法检测了新疆地区汉族42例冠心病人和82例正常人群ACE基因多态性.结果 汉族正常人群的ACE基因三种基因型频率分别为:DD型19.51%,ID型32.93%,II型47.56%.D和I等位基因频率分别为36.0%和 64.0%;冠心病人的ACE基因三种基因型频率分别为:DD型28.57%,ID型30.95%,II型 40.48%.D和I等位基因频率分别为 44.05%和 55.95%,无显著性差异(χ2=1.996 8,P＞0.05),且男女之间也无显著性差异.结论 ACE基因多态性与新疆地区汉族冠心病关联性不大,但值得关注.     

急性冠状动脉综合征患者血管紧张素转换酶基因插入/缺失多态性分析

目的 以急性冠脉综合征(ACS)患者为研究对象,探讨ACE基因插入/缺失(I/D)多态性在其发病中的作用.方法 利用多聚酶反应(PCR)方法对169例急性冠脉综合征(ACS)患者及94例正常健康人的血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失多态性变异进行对比分析.结果 ACS患者ACE基因DD型及D等位基因频率明显高于对照组(DD,0.385:0.213;D,0.583:0.441),而且ACE基因各型间其它冠心病危险因素比较无统计学差异.结论在国人中ACE基因DD型可能是ACS发病的独立因素.     

原发性高血压血管紧张素转换酶基因多态性与性别的关系

目的　研究血管紧张素转换酶 (ACE)基因插入 缺失 (I D)多态性与不同性别原发性高血压 (EH)的关系。方法　应用聚合酶链反应技术分析 138例原发性高血压患者及 6 0名正常对照组的ACE基因型。结果　原发性高血压组缺失纯合子 (DD)基因型及D等位基因频率显著高于对照组 (P<0 .0 5 )。且男女两性相比 ,原发性高血压组男性DD基因型频率显著高于女性 (P <0 .0 5 ) ,收缩压水平亦显著高于女性 (P <0 .0 5 )。结论　原发性高血压与ACE基因I D多态性之间存在一种特殊的伴性关系。     

氯沙坦逆转高血压病人左心室肥厚与血管紧张素转化酶基因多态性的关系

目的为了探讨血管紧张素转化酶(ACE)基因多态性与高血压左室肥厚(LVH)的关系.方法利用外周血白细胞抽提基因组DNA、体外PCR基因扩增的方法检测68例高血压LVH患者ACE基因第16内含子、长度为287 bp的片段插入/缺失(I/D)多态性,并将患者分为DD、ID、II三种基因型.观测给予口服氯沙坦(50 mg～100 mg/d、部分病例加用氢氯噻嗪12.5 mg～25 mg/d)20周前后患者坐位收缩压(SBP)、舒张压(DBP)、超声心动图左房内径(LAD)、舒张末期室间隔厚度(IVST)、左室后壁厚度(PWT)、左室舒张末期内径(LVDd)及左室重量指数(LVMI)的变化.结果 (1) 68例高血压LVH患者中,ACE基因DD型17例(25%)、ID型22例(32%)、II型29例(43%),D和I等位基因频率分别为0.41和0.59.(2) 所有患者口服氯沙坦20周后,SBP、DBP明显下降;但其它观测指标却因基因型不同而呈现不同的变化.LVMI的下降幅度,DD型为7.4%,ID型为5.2%,II型为2.3%,DD型与ID型、II型相比,有显著性差异.结论 (1) ACE基因I/D多态性可能与高血压LVH有关,ACE基因DD型可能是高血压LVH的独立危险因子.(2) 氯沙坦可以显著降低高血压LVH患者的血压、逆转LVH,且以ACE基因DD型效果较好(与ID型、II型相比).