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本文采用WHO的标准方法发现1例葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性严重缺乏但不伴有非球形红细胞溶血的傣族男性患者,其酶活性相当于正常的2.13%,电泳迁移率慢速,2-脱氧6-磷酸葡萄糖(2dG6P)、6-磷酸半乳糖(Gal-6P)及脱氨基辅酶Ⅱ(deamino-NADP)利用率均明显增高,辅酶Ⅱ米氏常数(KmNADP)增高,葡萄糖6-磷酸米氏常数(KmG6P)降低,pH曲线呈双峰,热稳定性明显降低,与国内外报道的G6PD变异型比较,认为是1种新型,命名为Gd(-)傣族临沧型〔Gd(-)Dai-Linchang〕 相似文献
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红细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶缺陷与糖尿病关系初探 总被引:1,自引:0,他引:1
对156例(男101,女55)糖尿病患者作了红细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶G6PD活性测定,结果表明:男性糖尿病组G6PD活性(12.08±3.62NBT单位),较对照组(13.44±3.65NBT单位)低,差异有高度显著性(P<0.005);女性糖尿病组(12.32±3.61NBT单位)也较对照组(13.98±3.87NBT单位)低,差异显著(P<0.01),糖尿病病人G6PD活性低于正常值下限7.69(X-1.645S)者男性组的发生率(11.8%)较对照组(3.4%)高,差异显著(P<0.01);女性组的发生率也有升高趋势。 相似文献
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新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症临床分析 总被引:1,自引:0,他引:1
分析昆明地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenas,G6PD)缺乏症与新生儿黄疸的关系,探讨发生新生儿黄疸的诱因、机制以及临床表现差异的原因,利用经皮测黄疸仪测定14例G6PD缺乏症新生儿及28例正常新生儿第1,3,5d黄疸指数并进行比较,对两组新生儿围产因素进行比较。结果:两组新生儿第1,3d黄疸指数的比较无显著性差异,第5d黄疸指数的比较有显著性差异;两组新生儿剖宫产,胎儿宫内窘迫,新生儿窒息等转产因素发生率的比较无显著性差异,两组新生儿高胆红素血症发生率的比较无显著性差异。结论:昆明地区G6PD缺乏症新生儿病理性黄疸的发生率较低,且黄疸程度较轻,但进展快,临床表现可从无症状基因携带者到核黄疸,进行G6PD缺乏症新生儿的脐血筛查,提高对本病的认识以及及时治疗是减轻新生儿病理性黄疸发生率和核黄疸发生率的有效途径。 相似文献
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目的探讨红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏者血液中输入正常红细胞后G-6-PD活性的变化,G-6-PD酶活性升高后患者红细胞抗氧化能力的改善情况。方法(1)G-6-PD酶活性用酶动力学法检测;(2)红细胞与氧化性药物在体外共同孵育,以出现溶血时间顺序判断抗氧化能力改善。结果(1)红细胞体外实验G-6-PD缺乏组孵育2h后出现溶血,而加入正常红细胞的混合组与G-6-PD缺乏对照、正常红细胞对照组一样孵育3天均未见溶血;(2)2例疟疾患者输血前红细胞G-6-PD酶活性分别为0.51 IU/gHb和0.49IU/gHb输血后G-6-PD活性分别为2.69IU/gHb和2.81 IU/gHb,输血后服用氯喹临床上未出现溶血症状和体征,血清胆红素未见明显变化(P〉0.05);另1例溶血患者输血后溶血未见持续,血清胆红素下降(P〈0.05)。结论加入正常的红细胞,可提高G-6-PD缺乏者血液中G-6-PD酶活性,从而能避免或减轻因血液中氧化性物质引起的溶血。 相似文献
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1985~1988年对重庆地区5348人进行G6PD缺乏症的普查,并对有蚕豆病史者的G6PD变异型进行鉴定,现将结果报告如下。对象与方法一、对象:输血员、农民、幼儿园儿童及中小学学生,男性3330人,女性2018人。二、方法 相似文献
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新生儿ABO溶血病并红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷病临床特点分析 总被引:3,自引:0,他引:3
目的 探讨ABO溶血病合并红细胞葡萄糖 -6 -磷酸脱氢酶 (G6PD)缺陷病的临床特点。方法 对 14例ABO溶血病合并G6PD缺陷病 (ABO +G6PD组 )与 19例ABO溶血病 (ABO组 )、13例红细胞G6PD缺陷病 (G6PD组 )进行病例对照分析。结果 ABO +G6PD组黄疸出现时间与ABO组无差别 (P >0 0 5 ) ,较G6PD组出现早 (P <0 0 5 )。ABO +G6PD组血清总胆红素、间接胆红素与ABO组比较差异有显著性 (P <0 0 5 )。与G6PD组比较差异无显著性 (P >0 0 5 )。ABO +G6PD组黄疸消退时间较ABO组及G6PD组长 ,差异有显著性 (P <0 0 5 )。 3组无一例需换血治疗 ,均治愈出院。结论 新生儿ABO溶血病合并红细胞G6PD缺陷病时 ,黄疸程度重 ,消退时间长 ,临床应避免漏诊。 相似文献
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张琳 《中国煤炭工业医学杂志》2005,8(5):516-516
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症为不完全性显性伴性遗传病,患者常在一些诱因下发病,发病的主要表现为溶血性贫血和由此而产生的高胆红素血症,尤其是新生儿期发病,病情多凶险,且易引起核黄疸。本文对我院1999—2003年100例确诊为G-6-PD缺乏症新生儿病例进行临床分析,探讨其早期诊断与防治,现报告如下。 相似文献
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1984年以来,我们先后收治了3例新生儿因红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷所引起的严重溶血症,均为男性,在出生后4~7天发病,以母亲有吃蚕豆史及新生儿脐部感染为诱因,其中1例有较明显的遗传性缺陷家族史,血胆红素显著升高,临 相似文献
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红细胞葡萄糖 6 磷酸脱氢酶缺陷症(G 6 PD)是指红细胞G 6 PD活性降低和/或酶性质改变导致以溶血为主要表现的遗传性溶血性疾病[1] 。G 6 PD缺陷者常因进食蚕豆及其制品、服用氧化性药物等诱发急性溶血。严重者可出现休克、急性肾功能衰竭等,如不及时治疗,可导致死亡[2 ] 。 相似文献
13.
<正> 三硝基甲苯慢性中毒所致眼晶状体浑浊(TNT 白内障),其发生机理目前尚不清楚。我们观察了TNT 白内障红细胞葡萄糖—6—磷酸脱氢酶(Glucose—6—phosphote dyh-ydrogenase 简称G 6 PD),以期为探讨TNT白内障形成机理提供某些依据,共检查56例,发现TNT 白内障红细胞G 6 PD 有明显低下,现报告如下。临床资料观察资料系从事TNT 粉尘作业工人,经连 相似文献
14.
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症是最常见的人类酶缺陷性遗传病,影响了世界大约4亿人,患者临床表现差异大,可从无症状到新生儿黄疸,药物、感染或食物诱发急性溶血、慢性非球形红细胞溶血性贫血和蚕豆病,严重者甚至可导致新生儿期重症核黄疸,造成死亡或永久性的神经系统损伤. 相似文献
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对328例(男183,女145)糖尿病患者作了红细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)活性测定结果:男性糖尿病组G6PD活性较对照组低,差异显著(P〈0.05);女性糖尿病组也较对照组低,差异显著(P〈0.05)。糖尿病病人G6PD活性低于正常值下限8.14者男性组的发生率(12.6%)较健康对照组(4.86%)高,差异显著;女性糖尿病组也较健康对照组有升高趋势,对28例次糖尿病人做了血糖浓度和G6P 相似文献
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谷广辉 《中国煤炭工业医学杂志》2013,16(6):958
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症,简称G-6-PD缺陷症,是一种性连锁不完全显性红细胞酶缺陷症,是红细胞酶缺陷病中最常见的一种,主要表现为溶血性贫血和由此产生的高胆红素血症。一般表现为未结合胆红素升高,2011年1月—2012年12月我院先后收治5例未结合胆红素明显升高的患儿,均除外了常见的肝脏疾病,血型不合溶血性疾病。红细胞形态均正常,现分析如下。 相似文献
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中国人群中首例Ⅰ类葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 探索中国东北地区的葡萄糖-6-磷酸脱氧酶(G6PD)变异情况.方法 采用Fujii方法筛选G6PD缺陷个体,从滤纸片上洗脱DNA,PCR扩增各外显子,通过DNA测序检测突变点.结果 在中国东北地区发现1例D6PD缺陷患者,其基因突变型为1339G>A,为G6PD Santiago de Cuba.在东北地区其他血液样品中未发现G6PD缺陷个体(0/414).结论 在中国东北地区发现1例G6PD Santiago de Cuba突变个体,这是中国人群中首例Ⅰ类G6PD缺陷(极重度G6PD缺陷)患者. 相似文献
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陈红 《中国冶金工业医学杂志》2004,21(5):377-377
1病例报告 患者男,9岁.因持续发热1周伴面色发黄,收入院,患儿入院前1周无明显诱因开始发热,体温波动在39℃左右,热型不规则,不伴其他症状,未见皮疹及出血点,在当地医院给予抗感染处理.患儿症状改善不明显,到我院求治,以"发热待查"收入院.病后精神欠佳,睡眠可,饮食差,大便正常,小便黄,体力稍下降.既往史:曾接种乙肝疫苗,否认肝炎,结核接触史,两年前曾患皮肤感染. 相似文献
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目的 了解贵阳地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase, G6PD)缺乏症发病情况和基因突变特点,为贵阳地区G6PD缺乏症的防治提供科学参考。方法 募集该地区2020年8月至2023年1月出生的新生儿,应用荧光分析法对其血斑样本进行G6PD酶活性筛查,召回初筛阳性儿,完成G6PD酶活性诊断及多色探针荧光PCR熔解曲线法(Multicolor probe melting curve analysis method,MMCA)基因突变分析。结果 共募集115462例新生儿,G6PD酶活性筛查血斑样本共筛出阳性1606例,筛查阳性率为1.39%(1606/115462),其中男性为1.83%(1130/61801)、女性0.89%(476/53661),男女新生儿G6PD酶活性初筛阳性率差异有统计学意义(P<0.01);召回初筛阳性患儿,G6PD基因突变检出率87.07%(909/1044),其中男性为90.09%(764/848),女性为73.98%(145/196),男女间G6PD基因突变检出率差异有统计学意义(P <0.... 相似文献