母体宫腔结构异常合并晚孕期胎头形状异常2例产前咨询

目的探讨母体宫腔结构异常合并晚孕期胎头形状异常的产前咨询方法。方法回顾性分析2016—2017年深圳市人民医院收治的母体宫腔结构异常合并仅晚孕期超声诊断胎儿小头畸形的产前诊断咨询病例,并随访胎儿出生后的生长发育情况。结果共有2例纳入研究,孕期超声筛查均未见胎儿结构异常。其中1例有较粗的宫腔粘连带,多次中孕期超声提示臀位,下肢活动受限,羊水细胞核型未见异常,晚孕期超声提示胎儿头围低于均值2个标准差(-2SD),头形狭长,上嘴唇外翻,单侧足内翻。另1例孕妇完全纵隔子宫,胎儿臀位,晚孕期超声发现头围-4SD,但颅底距离颅顶88 mm,头皮局部水肿合并羊水偏少;磁共振检查胎儿脑沟回发育未见异常。2例孕妇分别在36周和31+4周早产。新生儿出生时头形均明显异常,1例合并单侧足内翻。2例婴儿出生后半年及1年复查,婴儿神经发育正常,头型以及四肢外形均正常。结论母体宫腔结构有明显异常且仅晚孕期出现胎头形状异常的病例预后较好,但胎位异常及早产风险增加。产前遗传咨询医师应结合胎儿生长、孕妇宫腔结构、胎儿影像学动态变化以及磁共振等给予合理的遗传咨询意见。     

新生儿心肌致密化不全一例

患儿男,日龄8 d,因拒乳1 d,气促、青紫2 h入住新生儿重症监护病房.患儿系第1胎第1产,胎龄38周,阴道分娩,羊水清,出生体重3450 g,出生时1 min、5 min和10 min随直窦缺如.     

羊水粪染的诊断方法及临床意义

一、羊水粪染的形成:足月新生儿胎粪粘稠呈墨绿至黑色,其中含皮肤及消化道的上皮细胞、毳毛、胎儿皮脂等.每克湿重胎粪含1mg 胆红质,足月胎儿肠道大约积存200～600g 胎粪,由此推测胎儿肠道至少含胆红质200mg 左右,为正常新生儿每日产生胆红质的5～10倍,一般婴儿出生后10～12小时内开始排出胎粪,99％以上正常新生儿出生后24小时内均应有胎粪排出,如胎粪排出时间较迟,可使胆红素肠肝循环负荷增加,加重胆红素回吸收,可使新生儿生理性黄疸加重.一般情况下,胎儿在宫内不会有胎粪排出.但约有8％～20％胎儿胎粪排出至羊水中,造成羊水粪染.头位胎儿出现羊水粪染往往认为是胎儿宫内缺氧,酸     

B超检查胎儿肾脏回声增强的临床意义

目的探讨B超检查胎儿肾脏回声增强的临床意义。方法选择31例产前B超发现胎儿肾脏回声增强的患者,征求本人意见,对选择引产放弃胎儿者（12例）行引产后患儿尸体解剖;对选择继续妊娠者（19例）定期随访。分娩时取胎儿脐带血进行胎儿染色体分析。结果（1）31例中6例胎儿同时合并其他脏器异常,3例胎儿合并染色体异常,2例患者具有家族史。（2）12例选择终止妊娠者中,10例伴羊水过少;B超检查胎儿肾脏回声增强的原因分别为婴儿型多囊肾10例、成人型多囊肾1例和多囊性肾发育不良1例。（3）19例选择继续妊娠者中,2例羊水过少患儿于新生儿期死亡,病理解剖结果为婴儿型多囊肾;3例患儿分别在出生后1岁内死亡,病理诊断分别为婴儿型多囊肾或多囊性肾发育不良;1例患儿在出生后26个月出现高血压症状,肾功能异常,诊断为婴儿型多囊肾;4例患儿出生后B超检查肾脏回声转为正常;9例肾脏B超表现与产前检查相同,但目前没有任何临床症状。结论（1）胎儿期肾脏B超回声增强的原因多为婴儿型多囊肾、肾发育不良和非特异性肾病,也有部分为正常肾脏变异。（2）羊水量是判断胎儿预后的关键指标之一,当胎儿期肾脏回声增强伴羊水过少时提示胎儿预后不良。（3）当发现肾脏B超回声增强时,应仔细询问家族史,并对胎儿父母肾脏及胎儿其他部位进行详细检查,必要时建议进行胎儿染色体核型分析。     

短期与长期培养的绒毛样品中出现染色体嵌合体时的难题

截自1987年,世界各国已报道35,000多份绒毛样品(CVS)的研究结果,已知 CVS 的染色体异常频率(包括嵌合体)明显高于羊水细胞,同时观察到在同—CVS 中短期培养(直接培养)与长期培养(间接培养)的结果不一致。本文报道的 CVS短期培养与长期培养结果,其染色体嵌合体频率出现差异。本例受检孕妇年龄34岁,曾分娩过21三体婴儿,于孕9周时采取 CVS,放于 Chang 培养基内生长;羊水细胞在含有20％胎牛血清的 F-10培养基内生长。胰酶化收割细胞,制备的全部细胞均获得良好的 G 显带染色体(包括直接培养),下表列出同一个体长期和短期培养的 CVS、羊水细胞、胎血、新生儿外周血细胞的染色体分析结果:(见表)。根据产前染色体分析结果诊断为正常胎儿,继续妊娠至38周,分娩出一个表型正常的女婴,但出生后分析婴儿100个外周血淋巴细胞,94个细胞为     

多种测验和卵磷脂/鞘磷脂的比率对推算孕期的评价

作者收集了孕期27—42周的105例正常孕妇,经腹羊膜穿刺所得105个羊水标本。穿刺时以骨盆尺测量宫底高度,穿刺后继续妊娠至自然分娩,产后测婴儿体重与身长结合最后月经时期,推定羊膜穿刺时妊娠的期限。以婴儿头一脚长度50厘米,体重3,150克作为妊娠40周的标准。羊水标本在2小时内,以750转离心20分钟分出细胞沉淀及上清液(含血或胎粪者弃之),对沉淀物作三种细胞学验查。离心后立即将细胞沉淀物放于载片上,以台盼蓝(Trypanblue)染色,测定活细胞的百分率;第二组用Humason指述的用油红O的脂质染色;第三组用Papanicolaou和Traut法染色,并以Flcyd的方法区分副基底、中间、角化前、角化、和无核鳞     

HIV携带并妊娠4例

1　临床资料例 1.2 6岁 ,孕 1产 0。 1998年 1月 2 3日因腹痛、自感无胎动 5小时入院。末次月经 1997年 4月 16日。夫妻均有静脉吸毒史。产科检查 :宫高 2 7ｃｍ ,腹围 90ｃｍ ,先露头已衔接 ,胎心 12 0 /ｍｉｎ ,胎膜未破 ,宫口开 2ｃｍ。Ｂ超示胎动少 ,胎盘Ⅲ级Ⅱ度 ,羊水正常。ＮＳＴ评分 6分。配偶双方血ＨＩＶ均为阳性。诊断 :ＨＩＶ携带并妊娠。用 0 2 %洗必泰液冲洗阴道 ,3小时 1次 ,共 3次。于入院当日顺娩一男婴重 2 5 0 0 ｇ ,外观无畸形 ,出生时 1分钟Ａｐｇａｒ评分 8分。断脐后婴儿端脐血检测ＨＩＶ阳性。出院后婴儿一直腹泻…     

上海地区婴儿出生时骨定量超声值与白人婴儿的比较

目的评价定量超声技术的临床实用性,比较上海地区和高加索白人婴儿出生时骨状况。方法采用以色列Sunlight公司生产的Omnisense定量超声仪,对157例新生儿进行胫骨声波速度(speed of sound,SOS)测量并与白人婴儿比较。结果上海地区男女婴儿之间SOS值差别无统计学意义[男88例,SOS值为(2968±115)m／s;女69例,SOS值为(2956±105)m／s;P= 0．524]。早产儿68例,平均胎龄(33．0±2．5)周,SOS值平均为(2935±96)m／s,足月儿89例,平均胎龄(39．4±1．3)周,SOS值平均为(2984±116)m／s,早产儿SOS值显著低于足月儿(t=2．837,P= 0．005)。与白人婴儿比较,上海地区婴儿胫骨SOS值低于白人,其SOS的差距(定义为Z值)在女婴 (-0．81±0．92)比男婴(-0．55±0．97)明显,(P<0．05),在足月儿(-0．80±1．03)比早产儿(-0．50 ±0．83)明显,在正常出生体重的婴儿比低出生体重的婴儿明显,但尚无统计学意义(P均>0．05)。结论 QUS适用于婴儿骨状况的评价;上海地区婴儿出生时骨强度可能低于高加索白人,此差距在妊娠晚期变得明显。     

胎儿颈部肿块的多学科联合诊治模式探讨:附4例病例报道

目的 通过建立包括子宫外产时处理(ex-utero intrapartum treatment,EXIT)技术的多学科联合诊治模式,提高颈部肿块胎儿的成活率和生存质量. 方法 对2007年9月至2010年2月共4例产前诊断颈部肿块胎儿采用了多学科联合诊治的模式,包括妊娠期定期监测、产时实施EXIT 手术、新生儿再次评估和手术治疗等. 结果 4例均在妊娠37周后行选择性EXIT手术分娩,平均分娩孕周为37+4周(37～38+3周),平均出生体重为2972 g(2600～3250 g),手术时间(从子宫切开到断脐)平均为4 min(2～7 min).初次诊断孕龄为29+4周(24～34周),颈部肿块最大为6.2 cm×5.8cm×6.8 cm,最小为3.0 cm×2.0 cm×1.0 cm.2例提示有气管移位并羊水过多,2例有气管压迫但羊水量正常.3例患儿出生后依赖机械通气,增强CT提示气管明显受压或移位,在出生后6～8 d接受了手术治疗;1例在出生后再次评估时发现肿块没有完全压迫气管,拔管后可自主呼吸,未选择新生儿期手术.术后诊断肠源性囊肿1例、淋巴管瘤2例和梨状窝瘘1例.4例患儿随访情况均良好. 结论 胎儿颈部肿块的处理是贯穿整个围产期的、多学科联合的诊治过程.为提高颈部肿块胎儿的成活率和生存质量,建立一个多学科联合诊治的团队和模式十分必要.     

母体E_3试验对孤立性家族性促肾上腺皮质激素缺陷胎儿的产前诊断

本文报道了一个家庭中兄妹两人患孤立性家族性促肾上腺皮质激素(ACTH)缺陷所致肾上腺功能不全的新病例。男婴出生后14小时突然死亡,尸检发现患儿双侧肾上腺发育不全,经研究家族史和病理证实,该患儿可能为常染色体隐性传递,双亲再次妊娠具有1/4的复发风险,因此决定在下次妊娠时检测母体血浆雌三醇(E_3)水平。两年后再次妊娠,至孕中期仍正常,孕18周羊膜穿刺取羊水,检测羊水细胞染色体为46,XX。从孕30周开始,定期进行母体血浆E_3试验,其水平持续低下,为30nmol/l,清楚表明胎儿为肾上腺功能不全。38周     

Rubinstein-Taybi综合征一例并文献复习

<正>一、病例摘要患儿男,出生10 h,因"发现头发异常浓密、低血糖"于2016年2月17日19:31(出生当日)由产科病区转入新生儿科。系第一胎第一产,39周经阴道分娩,出生时羊水Ⅱ度,体质量2 450 g,身长47 cm,出生即发现毛发异常浓密,犹如戴着一顶假发(图1),请新生儿科会诊后发现血糖低而转科。其余外观无明显异常,双侧睾丸正常。出生后吃奶可,大小便正常。其父母体健,非近亲结婚,否认家族中有类似病史。其母停经30余天查尿h CG提示早孕,孕早期超声诊断为宫内单胎妊娠,平素月经规律;早孕反应不明显,妊娠10周缓解;早孕期间曾有少许阴道出血,肌内注射黄体酮治     

新生儿吞咽动作不协调二例

例 1　女 ,出生 4 d。因“呛奶呛水 4 d”就诊。生后喂水喂奶即呛咳且痰多 ,口内分泌物多。产院诊断气管 -食管瘘 ,因考虑手术转入我院。患儿为第 1胎第 1产 ,足月剖宫产。出生体重 2 85 0 g。胎盘、羊水、脐带及出生评分均正常。体检 :体重 2 6 80 g,精神反应好 ,哭声响 ,唇周     

胎粪吸入

惠灵顿医院二年半间出生的6,958例新生儿中,有758例(10.9%)发现羊水中有胎粪污染。120例婴儿在出生后因疑有胎粪吸入或其他并发症而入新生儿监护病房观察和治疗,其中66例经直接喉镜检查发现声带下有胎粪而确诊为胎粪吸入。从120例患婴及其母亲的病历,本文分析了可能与胎粪吸入有关的因素。根据羊水中胎粪的密度高低而人为分为“稠”和“稀”以表示胎粪量的多少。羊水粪染时抢救方法是在婴儿的头刚娩出或躯干娩出前,轻擦婴儿的口、鼻并用吸管经每侧鼻孔直到鼻咽水平进行吸取或经口、喉咽部吸取。常根据程度轻重,将胎粪吸入分为:①致命:因胎粪吸入严重,使用呼吸机无效。②严重:需长时间使用呼吸机及有气胸、脑水     

正常妊娠羊水指数

羊水量与妊娠结局有关,羊水测量也是胎儿生物物理评分的内容,虽然已知羊水量异常与不良妊娠后果相伴行,但至今尚无可重复的测定羊水量的适当方法。超声技术的发展提供了无损害直视测量羊水的可能性。据此作者半定量测量791例16～44孕周正常妊娠的羊水量,确定正常妊娠羊水指数,便于临床参考。羊水指数(AFI)的测定方法是:孕妇仰卧位,超声转换器长轴与孕妇脊柱平行并垂直于地面,观察子宫4个象限最清楚的羊水池垂直深度(以mm为单位),4个象限羊水池深度总和即为羊水指数。测得的正常妊娠平均AFI为:未足月妊娠平均     

B超诊断胎儿先天性多囊肾一例

婴儿型多囊肾为胎儿泌尿系统发育异常 ,多数病例首诊时胎儿双肾已明显增大 ,极少有病例经系列超声检查而于孕末期诊断。本病例曾于妊娠 2 4周在外院检查时发现羊水过少。于妊娠 3 0 6周来我院首诊。采用 Acuson1 2 8× P/ 1 0彩色超声显像仪 ,探头频率 3 .5MHz,按本室要求检查。首次超声检查除羊水过少外 ,胎儿双肾未见明显异常 ,大小分别为 :左侧2 .5cm× 1 .6cm× 1 .4 cm,右侧 2 .6cm× 2 .0 cm× 1 .0 cm。嘱其随诊。妊娠 3 3周复诊 ,发现胎儿双肾变化 ,左侧 6.0cm× 4 .2 cm× 3 .4 cm,右侧 6.3 cm×3 .6cm× 3 .2 cm,超声显示 :双…     

妊娠早期超声波检查胎儿大小的性别差异

足月出生男婴平均体重较女婴多50～150g以及身高0.5～1 cm,一岁时此两者差异增至0.5kg和1～2 cm,相反在早产婴儿中,两性体重差别,只能在足月前最后8～12周可测知。鉴于上述胎儿性别之大小差异设想可能由内分泌所决定,为建立正常胎儿生长数据表,本研究采用超声波(Nuclear Enterprises Diasonograph NE 4102)扫描对101例月经周期正常孕妇进行研究。于妊娠7～13周每两周测量胎儿顶臀长度共2～4次,12周至足     

产前反复给予皮质类固醇对胎儿出生大小和以后发育的影响

作者对1990年1月1日～1992年6月30日西澳大利亚出生的477例单胎产前应用皮质类固醇和早产儿出生大小的相关性进行研究。对高危早产者,在24孕周开始给予倍他米松211.4mg,间隔12或24小时治疗。婴儿出生时测体重,身高及头围。按西澳大利亚性别—特定体重标准,用婴儿的出生体重除以性别和孕龄的平均出生体重计算出生体重比率。3岁时随访,进行全身及神经系统检查,智力     

胎儿呼吸运动和产母高氧的关系

本文研究产母吸入50%的氧气时对胎儿呼吸运动的影响。研究对象为32名无并发症的单胎妇女,孕32～39周。每人都相继地生下正常婴儿,其体重符合孕龄,出生5分钟Apgar评分≥7。对患有胰岛素依赖性糖尿病、轻度子痫前期(无蛋白尿),重度子痫前期(尿蛋白≥1+者,slough法)以及怀疑为胎儿发育迟缓的孕妇进行了产母高氧影响的测定。测定前,患者取半卧位,休息5～10分钟。以后,经胎儿的胸壁部位,用带百感传器的线列式B型实时超声扫描器进行观察。当前胸和腹部向相对方向移动和胎儿脊柱弯曲增加时,可以看到胎儿胸部的纵向扫描,并认出其呼吸运动     

羊水过多与过少 羊水过多的病因 诊断及治疗

羊水过多是指在妊娠晚期羊水量达到或超过 2 0 0 0ｍｌ者。其发病率为 0 2 %～ 1 6 %。正常羊水量随妊娠周数增长而有所增减 ,妊娠 16周时约 2 5 0ｍｌ,妊娠足月时达80 0～ 12 0 0ｍｌ,过期妊娠羊水量减少 ,约 5 5 0ｍｌ。羊水过多可分急性和慢性两种。羊水量在数天内急剧增多 ,且出现明显的临床症状和体征者 ,称为急性羊水过多。多数患者其羊水量在数周内逐渐增加 ,称慢性羊水过多。1　病因　　羊水过多的羊膜上皮细胞及化学成分无明显改变 ,原因不十分清楚 ,可能与胎儿和母体的一些疾病有关。1 1　胎儿畸形和染色体异常1 1 1　胎儿畸形　…     

低出生体重儿的十大问题

凡婴儿出生体重不足2500g者均称之为低出生体重儿,包括早产儿、服龄在37～42周的足月小样儿和胳龄在42周以上胎盘功能不全的过期产儿。早产儿是指胎龄＜37周的婴儿,小于胎龄儿（SGA）是指出生体重低于同龄正常体重值的二个标准差或＜10个百分位。出生体重＜1500g者称极低出生体重儿,＜1000g则称超低出生体重儿。我国低体重儿出生率为4．75％～8．5％。早产儿死亡率占围产死亡的51．8％,SGA为8．3％。低体重儿死亡率在我国婴儿死亡率中占重要地位,故降低其死亡率对婴儿死亡率的下降起重要作用。早产儿主要是孕期不足,各器官形态及生…