内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性与替米沙坦降压效果的相关性

目的探讨内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因G894T多态性与替米沙坦降压效果的相关性。方法轻、中度原发性高血压(以下简称高血压)患者75例服替米沙坦单药4周,观察临床疗效,并采用多聚酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性方法(PCR-RFLP)分析患者eNOS基因G894T的基因型。结果高血压患者eNOS基因G894T3种基因型分别为GG44.0%、GT41.3%、TT14.7%,其中G、T等位基因频率分别为64.7%和35.3%。治疗前GG+GT基因型组和GG基因型组患者的收缩压、舒张压和平均动脉压比较差异均无统计学意义。治疗4周后,GT+TT基因型组患者舒张压下降的幅度〔(6.1±7.3)mmHg(1mmHg=0.133kPa)〕大于GG基因型组〔(4.0±8.0)mmHg〕,但差异无统计学意义(P=0.624),收缩压下降的幅度〔(7.7±12.8)mmHg〕比GG基因型组〔(9.6±19.0)mmHg〕小,差异亦无统计学意义(P=0.623)。结论在本组高血压人群中未发现eNOS基因G894T多态性与血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂替米沙坦类药物降压效果的相关性。     

内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性与血压变化的关系

目的探讨内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因G894T多态性与中国汉族人原发性高血压(以下简称高血压,EH)的相关性。方法采用多聚酶链反应结合限制性内切酶片段长度多态性分析方法,检测310例高血压患者(高血压组)和151例健康人(对照组)的eNOS基因G894T多态性。结果1)高血压组GT+TT基因型和T等位基因频率显著高于对照组(P<0.05);2)高血压组T等位基因携带者的收缩压(20.07±1.81)kPa〔(150.50±13.56)mmHg〕、舒张压(13.33±0.73)kPa〔(100.01±8.46)mmHg〕和平均动脉压(15.58±1.05)kPa〔(116.84±7.84)mmHg)〕均高于GG基因型携带者〔(19.59±1.62)kPa〔(146.96±12.18)mmHg〕、(12.99±1.06)kPa〔(97.44±7.98)mmHg〕、(15.19±1.0)kPa〔(113.95±7.49)mmHg〕〕,2组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论eNOS基因G894T多态性的T等位基因是中国汉族人高血压的重要危险因素之一。     

内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性与东乡族冠心病的相关性研究

目的：探讨东乡族人群内皮型一氧化氮合酶基（eNOS）G894T多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病（CHD）的发生及其严重程度间的关系。方法：根据冠状动脉造影结果选取甘肃临夏东乡族冠心病患者203例（CHD组）和正常对照组194例（CG组）,以冠状动脉病变支数判定严重程度。以聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析法（PCR-RFLP）检测eNOS基因G894T多态性,分析G894T多态性与冠心病的关系。结果：冠心病组GT＋TT基因型分布与T等位基因频率均明显高于对照组（P均﹤0.05）;冠心病组eNOS基因型分布在单支与多支病变组之间差异无统计学意义（P﹤0.05）。结论：eNOS894位点G→T突变与东乡族人群冠心病的发生相关联,但与其严重程度间无关联。     

重庆市高血压病人内皮一氧化氮合酶基因G894T多态性研究

目的：观察高血压病（EH）病人内皮一氧化氮合酶（eNOS）基因G894T多态性，探讨eNOS基因在EH发病机制中的作用。方法：EH病人226例，设对照组。取血标本提取DNA，用PCR方法扩增目的基因，用限制性内切酶（BanⅡ）酶切PCR产物用于基因分型，分析基因型与血压关系。结果：eNOS各基因型（GG、GT或TT）在EH组与对照组中的分布无显著差别（P＞0．05）。Logistic回归分析显示894T等位基因与高血压发病无关联，但T等位基因携带者尿素氮（BUN）较高（P＜0．05）。结论：eNOS基因G894T多态性在EH发病中无直接重要作用，但可能通过影响肾功能而影响EH易感性。     

eNOS基因多态性对乐卡地平逆转左心室肥厚的影响

目的探讨内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性对乐卡地平逆转老年轻中度高血压左心室肥厚(LVH)的影响。方法测定患者的年龄、性别、身高、体重等基线特征,采用基因芯片技术测定eNOS基因型,按GG型,GT+TT基因型分为两组,均给予乐卡地平(10～20 mg/d)治疗,测定治疗前后的血压变化;治疗前后行心脏超声检查,测定相关指标并计算左室重量指数(LVMI)的变化。结果 96例患者中,治疗前GT+TT基因型LVMI高于GG型(F=4.673,P=0.033),多元线性回归示eNOS基因G894T多态性是影响高血压性左心室肥厚的主要因素(Beta=0.218,P=0.033)。治疗后患者收缩压(SBP)、舒张压(DBP)、LVMI均明显下降(t分别为22.680～32.469,P均为0.000),但下降程度GT+TT基因型患者明显大于GG基因型患者(F分别为17.675～35.269,P均为0.000)。结论 eNOS基因G894T多态性可能与轻中度高血压LVH有关;eNOS基因G894T多态性影响乐卡地平逆转老年高血压左心室肥厚。     

新疆多民族族健康人群eNOS基因G894T多态性分析

目的：研究新疆哈萨克族、土尔扈特蒙古族、汉族、维吾尔族健康人群内皮型一氧化氮合成酶（eNOS）基因G894T多态性分布。方法：采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性分析（PCR—RFLP）的方法,分别对新疆哈萨克族、维吾尔族、土尔扈特蒙古族、汉族健康人群作eNOS基因G894T多态性检测,分类计数进行统计学处理。结果：新疆哈萨克族、维吾尔族、土尔扈特蒙古族、汉族健康人群eNOS基因GG、GT、TT基因型频率（P〉0．005）及G、T等位基因频率（P〉0．005）。结论：eNOS基因G894T多态性分布种族之间没有显著性差异,种族内等位基因型频率分布男女间差异无显著性（P〉0．05）。     

内皮型一氧化氮合酶基因多态性与新疆汉族原发性高血压的相关性研究

目的研究新疆汉族人内皮型一氧化氮合酶（Endothelial nitric oxide synthase,eNOS）基因第7外显子G894T及第4内含子4b/a VNTR多态性与原发性高血压（essential hypertension,EH）的关系。方法分别采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性（Polymerase chain reaction-restricted fragments length polymorphism,PCR-RFLP）技术及PCR技术检测176例原发性高血压患者、131例对照组eNOS基因G894T和4b/a多态性的基因型,分析其对原发性高血压的影响。结果原发性高血压组和对照组eNOS基因G894T、4b/a多态性的等位基因频率及基因型分布在两组间差异无统计学意义。结论 eNOS基因894G→T变异及4b/a VNTR多态性与新疆汉族原发性高血压无明显关联。     

一氧化氮合成酶基因多态性与冠心病的关系

目的：测定中国汉族人群内皮型一氧化氮合成酶基因（eNOS）G894T多态性,研究其在中国汉族人群中的分布以及与冠心病的关系。方法：对127例冠心病患者和110例正常人检测eNOS基因多态性。结果：中国汉族人群eNOS基因有GG、GT、TT三种基因型,GT＋TT型与GG型和G、T等位基因频率在正常人和冠心患者中比较无差异（P〉0.05）。结论：中国汉族人群eNOS基因多态性与冠心病无关。     

新疆维吾尔族冠心病患者eNOS基因G894T多态性分析

目的:探讨新疆维吾尔族人群内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因多态性与冠心病的相关性.方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP),检测新疆维吾尔族75例正常个体和71例冠心病患者eNOS基因G894T多态性.结果:新疆维吾尔族正常个体及冠心病患者的eNOs基因G894T多态性GG、GT、TT基因型频率分布分别为0.73、0.16、0.11和0.75、0.04、0.21,C和T等位基因分布频率分别为0.81、0.19和0.77、0.23,冠心病患者GT基因型频率下降,TT基因型频率升高,差异有统计学意义.结论:eNOS基因G894T多态性分析,可能与新疆维吾尔族冠心病有关.     

内皮型一氧化氮合酶基因G894T和G蛋白β3亚单位基因C825T多态性对高血压的协同作用

目的探讨内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因G894T和G蛋白β3亚单位(GBN3)基因C825T多态性对原发性高血压(EH)的协同作用。方法采用多聚酶链式反应结合限制性内切酶片段长度多态分析方法,检测310例健康人和151例高血压患者的eNOS基因G894T多态性和GBN3基因C825T多态性。结果EH组eNOS G894T多态性的GT+TT基因型和T等位基因频率显著高于对照组(P<0.05);EH组GNB3 C825T多态性中CC、CT、TT基因型频率、C、T等位基因频率与正常对照组比较差异无统计学意义(P>0.05);分析eNOS 894T和GNB3 825T罹患高血压的相对风险,其比数比(OR)为1.77,高于单基因eNOS 894T(0.53)和GNB3 825T(1.05)。结论eNOS基因G894T多态性的T等位基因是中国汉族人EH发病的危险因素之一。eNOS基因894T等位基因和GNB3 825T等位基因对高血压的发生具有协同作用。     

内皮型一氧化氮合酶基因G894T突变与脑梗死的相关研究

目的 探讨内皮型一氧化氮合酶（endothelial nitric oxide synthase,eNOS）基因第7外显子G894T点突变与浙江汉族人群脑梗死发病之间的关系。方法 应用聚合酶链反应技术、限制性内切酶分析和病例-对照方法,检测了浙江汉族128名正常人、132例脑梗死患者的eNOS基因G894T点突变频率。比较各组间的基因型频率与等位基因频率。结果 （1）浙江汉族正常人群eNOS基因G894T突变GG、GT、TT基因型频率分别为0．9084、0．0894和0．0022;G、T等位基因频率分别为0．9531和0．0469。（2）脑梗死组及其腔隙性脑梗死亚组eNOS基因GT＋TT型频率分别为0．2009和0．2654,与GG型相比,均显著高于正常人（P〈0．05）;脑梗死组及其腔隙性脑梗死亚组T等位基因频率分别为0．1061和0．1429,均显著高于正常人（P〈0．05）。结论 eNOS基因G894T突变可能是浙江汉族人群脑梗死遗传易感性的基因标志之一。     

eNOS基因G894T多态与云南省汉族高血压相关性

目的研究内皮一氧化氮合酶（eNOS）基因G894T多态与中国云南省汉族（n=304）人群原发性高血压（EH）的相关性.方法采用PCR-RFLP对150名正常个体和154名原发性高血压个体eNOS基因G894T多态进行基因分型.结果正常对照组和高血压组中GG基因型频率分别为0.773、0.636,GT分别为0.2、0.26,TT分别为0.027,0.104.eNOS基因G894T基因型频率分布在正常对照组和高血压组差异有统计学意义（P〈0.05）.结论 eNOS基因G894T多态与中国云南汉族原发性高血压存在相关性.     

两个基因多态性并存与糖尿病肾病的相关性研究

目的：探讨醛糖还原酶（AR）基因启动子区C-106T和内皮型一氧化氮合酶（eNOS）基因第7外显子894G→T多态性并存与2型糖尿病肾病（DN）的相关性.方法：运用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术（PCRRFLP）,检测202例AR基因启动子区C-106T多态位点和eNOS基因第7外显子894G→T多态位点的等位基因和基因型. 结果：①eNOS基因第7外显子894G→T多态位点的T等位基因、TG基因型频率和AR基因启动子区C-106T多态位点的T等位基因、CT基因型频率在早期DN组均明显高于非DN组和正常对照组（P＜0.05）.②将上述基因多态性联合分析发现,早期DN组的TGCT基因型频率显著高于非DN组和正常对照组（P＜0.005）.结论：对于2型糖尿病（DM）患者：①eNOS基因第7外显子894G→T多态位点的T等位基因及TG基因型可能是DN的易感等位基因及易感基因型.②AR基因启动子区C-106T多态位点的T等位基因及CT基因型可能是DN的易感等位基因及易感基因型.③联合分析发现,同时携带TGCT基因型的2型DM患者,DN的发病风险更高.     

内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性与宁夏汉族原发性高血压的相关性研究

目的研究内皮型一氧化氮合酶（Endothelial nitric oxide synthase,eNOS）基因第7外显子G894T多态性与宁夏地区汉族原发性高血压（essential hypertension,EH）的相关性。方法应用多聚酶链反应（Polymerasechain reaction,PCR）结合限制性片段长度多态性（Restriction fragment length poly orphism,RFLP）方法对宁夏汉族160例EH患者和176例正常血压者的eNOS基因第7外显子894位处进行基因分型,统计分析该位点不同基因型及等位基因频率在EH组和对照组中的分布。结果 EH患者组GG、GT和TT基因型分布频率为86.25%、13.13%和0.62%,正常血压组为87.50%、11.36%和1.14%,两组比较差异无统计学意义（P〉0.05）;G与T等位基因频率在EH组中分别为92.81%、7.19%,在正常血压组中分别为93.18%和6.82%,两组对比差异亦无统计学意义（P〉0.05）。结论 eNOS基因第7外显子G894T多态性与宁夏汉族EH无关联性。     

内皮源性一氧化氮合酶基因多态性对脓毒症患者疾病严重程度及预后的影响

目的 探讨一氧化氮合酶(eNOS)894G→T,-786T→C基因多态性与脓毒症患者疾病严重程度及预后的相关性.方法 于2007年4月至2009年5月,在北京9个教学医院ICU随机收集严重脓毒症患者117例,应用PCR-RLFP及PCR-SSCP方法检测eNOS 894G→T,-786T→C等位基因和基因型.记录患者一般情况、致病微生物,入ICU后24 h内急性心理学与慢性健康状况评分系统Ⅱ(APACHE)Ⅱ评分、7 d内SOFA评分、感染性休克发生率、致休克时间(从发生感染至出现休克时间)、休克持续时间、人ICU后7及28 d病死率.结果 eNOS 894 G→T基因多态性中基因型GT携带者感染性休克的发生率较基因型GG携带者有增加趋势(87%vs 68.1%,P=0.071),且致休克时间明显缩短[1.0(0.1-6.5)d vs 2.0(0.10-27.0)d,中位数(范围),P<0.05].此类患者APACHE Ⅱ(24±7 vs 19±7)及序贯器官衰竭分析(SOFA)评分(9±3 vs 5±3)显著升高(P<0.05,P<0.001),7 d和28 d病死率显著增高(34.8%vs 0%,P<0.001;78.3%vs 23.4%,P<0.001).多因素分析发现,年龄、SOFA评分以及基因型GT为影响严重脓毒症预后的独立高危风险因素.本研究未发现eNOS 0786T→C基因多态性与脓毒症患者疾病严重程度及预后存在相关性.结论 eNOS 894C→T(而非-786T→C)基因多态性与脓毒症患者疾病严重程度及预后存在密切关系.基因型GT携带者器官功能损害更加显著,并且与感染性休克的发病过程关系密切.     

内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性与原发性高血压关系的Meta分析

【目的】对中国人群内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因G894T多态性与原发性高血压相关性的研究进行Meta分析。【方法】通过文献检索全面收集中国人群eNOS基因G894T多态性与原发性高血压关系的病例-对照研究,剔除不符合要求的文献,应用Meta分析软件包(RevMan4.2)对入选文献进行异质性检验并根据检验结果进行数据合并,计算合并优势比(odd sratio,OR),并评估发表偏倚的影响。【结果】共11篇文献符合条件纳入研究,包括2123例原发性高血压患者和2097例对照者,各研究之间存在异质性,故采用随机效应模型进行数据合并,结果显示eNOS多态性基因型(GT+TT)与GG的OR值为1.48,95%CI为1.13～1.94(P=0.004)。【结论】eNOS基因G894T多态性与中国人群原发性高血压易感性相关,T等位基因可能是原发性高血压的遗传危险因素。     

心肌梗死患者eNOS基因G894T位点多态性与内皮功能氧化性损伤和炎症性损伤的相关性

目的:研究心肌梗死患者内皮型一氧化氮(eNOS)基因G894T位点多态性与内皮功能氧化性损伤和炎症性损伤的相关性。方法:选择2012年5月~2015年12月在我院就诊的87例急性心肌梗死(AMI)患者作为AMI组,同期体检的90例健康志愿者作为对照组。采集外周动脉血,抽提基因组DNA后测定eNOS基因G894T位点多态性;采集外周静脉血,分离血清后测定内皮损伤指标、氧化应激指标、炎症反应指标。结果:AMI组患者eNOS基因G894T位点GG基因型所占比例以及G等位基因频率均显著低于对照组(P<0.05),GT基因型、TT基因型所占比例以及T等位基因频率均显著高于对照组(P<0.05);GG基因型患者血清NO、超氧化物歧化酶(SOD)、谷胱甘肽(GSH)的含量显著高于GT基因型、TT基因型,vWF、内皮素(ET-1)、氧化低密度脂蛋白(ox-LDL)、丙二醛(MDA)、-COOH、核转录因子(NF-κB)、单核细胞趋化因子(MCP-1)、白介素(IL)-6、IL-18的含量显著低于GT基因型、TT基因型(P<0.05)。结论:心肌梗死患者e NOS基因G894T位点G突变为T的比例显著增高,G894T位点G突变为T会加重氧化应激反应和炎症反应所造成的内皮损伤。     

河北地区FTO -rs9930506 基因多态性与 T2DM 发病及认知功能的关系

目的 探讨肥胖相关基因（FTO ）rs9930506 位点多态性与2 型糖尿病（T2DM）发病及认知 功能的关系。方法 收集450 例T2DM 患者作为T2DM 组,512 例同期于北京某社区招募的无T2DM 者 为对照组。采用重复性成套神经心理状态测验量表评估两组患者的认知功能,限制性片段长度多态性技术 检测FTO -rs9930506 位点多态性。结果 两组患者FTO -rs9930506 位点基因型及等位基因频率分布无差异 （P >0.05）。两组女性患者rs9930506 位点等位基因频率分布有差异（P <0.05）,G 等位基因女性携带者发生 T2DM 的风险是A 基因型携带者的1.464 倍。两组男性患者FTO -rs9930506 位点等位基因及基因型频率分布 无差异（P >0.05）。整体样本中,GG 基因型携带者体重指数高于AA、AG 基因型携带者（P <0.05）,GG 基 因型携带者言语能力、延迟记忆均低于AA、AG 基因型携带者（P <0.05）。结论 FTO -rs9930506 位点G 等 位基因是女性T2DM 发病的危险等位基因,FTO -rs9930506 基因多态性参与T2DM 患者认知损伤。     

ACE2基因多态性与厄贝沙坦降压疗效差异的相关性研究

摘要 目的 研究原发性高血压患者ACE2基因G9570A多态性与厄贝沙坦降压疗效的相关性。 方法 395例患者口服厄贝沙坦150-300mg/日,进行为期8周的降压治疗,用聚合酶链反应(PCR)和限制性酶切方法检测所有患者的ACE2基因G9570A多态性,按性别分为两个亚组。按照基因型对患者治疗前后及治疗过程中的收缩压(SBp)和舒张压(DBp)等进行监测,以比较不同基因型患者之间的降压疗效。结 果 经过8周厄贝沙坦治疗,各亚组收缩压、舒张压及脉压有明显的下降（p<0.01）。A等位基因的男性患者服药后的SBP下降幅度高于G等位基因组,DBP下降幅度低于G等位基因组,但两者之间无显著性差异(P>0.05),而在女性患者中,GA基因型的患者服药后,SBP及DBP下降的幅度均大于GG、AA基因型的患者,但差异也无统计学意义(P>0.05)。结 论 本研究没有发现ACE2基因型与ARB降压疗效相关,其结果尚需进一步研究。     

汉族人内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性与冠心病关系的研究

目的:研究汉族人内皮型一氧化氮合酶(Endothelial nitric oxide synthase,eNOS)基因G894T多态性与冠心病(Coronary heart disease,CAD)的关系.方法:采用聚合酶链反应限制性片断长度多态性(Polymerase chain reaction-restricted fragments length polymorphism,PCR-RFLP)技术榆测了103例CAD患者、104例对照组eNOS基因G894T多态性的基因型.分析了其对CAD的影响.结果:CAD组和对照组eNOS基因G894T多态性的等位基因频率有显著性差异(P=0.029),但是基因型分布在两组间的差异无统计学意义.Logistic回归分析确定高血压病、糖尿病及吸烟史为CAD发生的独立危险因素.T等位基因不是其发生的独立危险因素.结论:CAD组的eNOS基冈G894T突变频率高于对照组,T等位基因可能与CAD的发生有一定的关联.