妊娠中、晚期超声筛查胎儿染色体三体的临床价值

目的探讨妊娠中、晚期超声筛查胎儿染色体三体的临床价值。资料与方法在妊娠中期和中晚期对产前诊断染色体有异常指征的3 297例孕妇行羊水或脐血穿刺术检查染色体核型,比较超声异常组、唐氏高危组、高龄孕妇组的染色体三体检出率为7.14%,并分析染色体三体与超声异常的关系。结果接受羊水穿刺并培养成功的3 110例孕妇中,检出染色体三体53例,染色体三体检出率为1.70%;3 110例孕妇中超声异常98例,其中检出染色体三体7例,染色体三体检出率为7.14%。超声异常组染色体三体检出率明显高于唐氏高危组1.15%(14/122 2()χ2=20.842,P<0.001)、高龄孕妇组0.73%(5/688)(χ2=23.489,P<0.001)。187例脐血染色体核型分析,检出染色体三体18例,染色体三体检出率为9.62%;187例孕妇中超声异常128例,检出染色体三体12例,染色体三体检出率为9.38%。结论超声筛查胎儿染色体三体既具有重要价值,又有一定的局限性,运用联合筛查的方法,可取长补短,提高染色体三体胎儿的检出率。     

超声检查在胎儿畸形筛查中的应用效果及与染色体异常相关性研究

目的评价超声检查应用于胎儿畸形筛查的效果及胎儿畸形与染色体异常的相关性。方法从2012年1月～2017年10月我院接受产前筛查的孕妇中选取1000例为观察对象,回顾分析孕妇超声检查胎儿畸形筛查结果,并分析胎儿畸形与染色体异常存在的关系。结果产后显示受检者中共有16例畸形胎儿,超声检查共检出15例,准确率为93.75%(15/16),漏诊率为6.25%(1/16);15例畸形胎儿均引产,与大体标本观察结果比较,超声诊断符合率为93.75%;先天性足或手畸形、四肢短小发生率最高,所占比例分别为40.00%、13.33%;10例行胎儿染色体检查,提示染色体正常为7例(70.00%),染色体异常为3例(30.00%)。结论超声检查中,胎儿畸形显示存在典型图像特征,可获得较高检出率,胎儿肢体畸形常与染色体异常存在一定相关性。     

胎儿超声软指标及结构异常在胎儿染色体异常产前诊断中临床价值

目的 探讨胎儿超声软指标及结构异常在胎儿染色体异常产前诊断中的临床价值。方法 选取百色市妇幼保健院产前诊断中心自2020年2月至2022年11月收治的孕育具有超声软指标或结构异常胎儿的283例孕妇为研究对象。所有胎儿均接受介入性染色体筛查,分析不同超声软指标和结构异常胎儿的染色体异常情况,采用多因素Logistic回归分析影响胎儿染色体异常的相关因素。结果 283例孕妇中：单项超声软指标异常249例(87.98%),2项软指标异常29例(10.25%),3项及以上软指标异常5例(1.77%);单项结构异常96例(33.92%),2项结构异常19例(6.71%),3项及以上结构异常2例(0.71%)。超声软指标异常胎儿的染色体异常检出率依次为鼻骨发育异常(16.39%)、侧脑室增宽(13.43%)、NT增厚(12.36%)、脉络丛囊肿(11.76%)、单脐动脉(11.53%)、长骨短小(10.00%)、心室强光点(8.70%)、肾盂分离(4.17%),肠管强回声胎儿未检出染色体异常。超声单项结构异常胎儿的染色体异常检出率依次为颈部水囊瘤(25.00%)、心脏系统(19.23%)、神经系统...     

18-三体综合征胎儿超声指标分析

目的 探讨18-三体综合征胎儿的声像特征及产前超声诊断的临床意义.方法 回顾分析经羊水穿刺或脐血穿刺胎儿染色体检查确诊为18-三体综合征的胎儿声像特征.结果 19例18-三体综合征16例有两个及以上异常声像表现.最常见异常为心脏畸形(9例),其次为手畸形(5例),再其次为脉络丛囊肿,脐膨出,Dandy-Walker综合征,唇裂,食道闭锁,小颌畸形,足内翻,膈疝,单脐动脉等.结论 中、晚孕期超声筛查是提高产前检出18-三体综合征的有效措施.     

二维超声联合四维超声在产前筛查胎儿畸形中的临床价值

目的探讨二维超声联合四维超声在产前筛查胎儿畸形中的临床应用价值。方法对我院3530例中孕期孕妇作为产前超声筛查并与引产后胎儿尸检结果或产后新生儿超声检查结果进行对比。结果本组受检孕妇产前均接受二维及四维超声检查;诊断证实出生后或引产后胎儿畸形45例,其中二维超声检出胎儿畸形33例,二维超声检出率为73.33%(33/45),四维超声检出胎儿畸形42例,二维联合四维超声检出率为93.33%(42/45),经统计学分析发现二维超声联合四维超声产前对胎儿畸形检出率明显高于单纯二维超声,且差异具有统计学意义(X~2=5.10,P0.05)。结论二维超声联合四维超声可以使产前胎儿畸形的诊断率明显增高,四维超声检查是二维超声检查的重要辅助手段。     

早中孕超声检查联合无创产前基因检测在染色体异常胎儿中的价值

目的探讨早中孕期胎儿超声检查联合无创产前基因检测(NIPT)筛查胎儿染色体异常的临床应用价值。方法选取2016年6月～2017年12月于我院进行早中孕期胎儿超声检查的孕妇共14 601例,其中2 575例超声检查异常作为研究对象,根据孕妇是否选择无创产前基因检测(NIPT)分为超声组及联合组。仅超声异常为超声组,超声异常联合NIPT筛查为联合组。对超声组与联合组的染色体异常检出率进行统计分析对比。结果联合组共318例,其中进行侵入性产前诊断共67例,证实染色体异常23例,染色体异常检出率34.3%(23/67);超声组共2257例,其中进行侵入性产前诊断检查443例,证实染色体异常75例,染色体异常检出率16.9%(75/443)。联合组染色体异常检出率高于超声组,差异具有统计学意义(χ~2=11.349,P0.01)。结论早中孕期胎儿超声检查联合无创产前基因检测能提高胎儿染色体异常检出率,二者互为补充,能减少染色体异常漏诊率,有很好的临床应用价值。     

超声联合MRI诊断孤立性血管环及预后分析

目的 探讨产前超声联合MRI对孤立性血管环的诊断及预后情况。方法 选取我院经产前超声心动图检查诊断为孤立性血管环的胎儿82例作为观察对象,其中13例进行胎儿心脏MRI检查,观察走行于血管环内的气管有无受压,并以Kappa法对超声检出气管受压及MRI检出气管受压间的一致性进行评定,并随访出生后情况。结果 82例孤立性血管环包括右位主动脉弓伴左锁骨下动脉迷走（RAA+ALSA组）63例（76.83%,63/82）,双主动脉弓（DAA组）16例（19.51%,16/82）,肺动脉吊带（PAS组）3例（3.66%,3/82）。产前超声诊断气管受压结果和MRI诊断结果一致性好（Kappa=0.83）。随访DAA组生后10例（62.50%,10/16）患儿出现呼吸道症状;RAA+ALSA组生后1例（1.67%,1/60）患儿出现呼吸道症状;PAS组胎儿生后均出现呼吸道症状。血管环胎儿染色体检查检出异常3例（5.56%,3/54）。结论 产前超声心动图检查可明确诊断血管环并进行分型,MRI对于评估血管环气管通畅性有很好的补充作用。不合并染色体异常的孤立性血管环预后良好。     

无创DNA产前检测在高龄孕妇胎儿染色体异常诊断中应用价值

目的探讨无创DNA产前检测(NIPT)在高龄孕妇胎儿非整倍体染色体疾病产前筛查中的临床应用价值。方法回顾性分析自2015年12月至2018年3月于解放军967医院优生优育中心就诊的587例进行NIPT的高龄孕妇临床资料。按年龄将孕妇分为35～39岁组(n=425)与年龄≥40岁组(n=162)。采用NIPT高通量测序检测孕妇外周血中胎儿游离DNA。检测结果提示,21-三体、18-三体、13-三体及性染色体高风险者行羊膜腔穿刺抽取羊水进行羊水胎儿染色体核型分析。对检测结果提示低风险者通过电话随访进行验证。结果 587例受检者NIPT检测结果提示,胎儿非整倍体染色体异常高风险者11例,其中,21-三体6例,18-三体3例,13-三体2例;性染色体异常(45,XO;47,XXX)2例。NIPT检测阳性率为2.21%(13/587)。13例高风险孕妇行羊水染色体核型结果显示,21-三体6例,18-三体2例,13-三体1例,性染色体异常2例。应用NIPT后介入性产前诊断率为1.87%;其中21-三体阳性预测值为100.00%(6/6),18-三体阳性预测值为66.67%(2/3),13-三体阳性预测值为50.00%(1/2),性染色体阳性预测值为100.00%(2/2)。35～39岁年龄组染色体异常高风险发生率为1.18%(5/425),年龄≥40岁组染色体异常高风险发生率为4.94%(8/162),两组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 NIPT检测对高龄孕妇胎儿21-三体、18-三体及性染色体符合率较高,可明显减少高龄孕妇介入性产前诊断,提高产前筛查的准确性。     

产前超声对不同年龄阶段孕妇胎儿畸形筛查价值分析

目的探究分析产前超声对不同年龄阶段孕妇胎儿畸形筛查价值。方法选择于我院行产前超声检查的孕妇18256例作为研究对象,以年龄分组,共分成6组:20岁组312例,20～24岁组5023例、25～29岁组7836例、30～34岁组3940例、35～39岁组773例及 39岁组312例。记录并分析不同年龄段孕妇经产前超声筛查的胎儿畸形检出情况。结果 20岁组的畸形胎儿检出20例、检出率6. 41%、20～24岁检出163例、检出率3. 25%、25～29岁检出169例、检出率2. 16%、30～34岁检出20例、检出率2. 31%、35～39岁检出30例、检出率3. 88%、 39岁检出27例、检出率7. 26%。20岁及 39岁的畸形胎儿检出率明显高于其他年龄组别(P 0. 05)。 39岁的胎儿以多发畸形为主,其他组别主要以单发畸形为主(P 0. 05)。胎儿的畸形类型以泌尿生殖系统畸形为主,明显高于其他类型(P 0. 05)。泌尿生殖系统畸形里主要以肾脏畸形为主,其中167例为肾积水。结论胎儿畸形由多种因素导致,孕妇年龄过小胎儿容易出现严重畸形;孕妇年龄过大胎儿容易出现多发畸形,增加先天性心脏畸形和神经系统畸形的发生率。     

高海拔地区孕产妇羊水穿刺检测胎儿染色体异常核型结果分析

目的：探讨高海拔地区孕妇羊水穿刺检测胎儿染色体异常核型结果分析。方法：将自愿选择120例世居高原孕妇在妊娠中期行羊膜腔穿刺,通过羊水检测获取胎儿细胞染色体核型分析,检测胎儿染色体异常,防治和降低先天性缺陷儿的出生。结果：120例孕妇羊水标本中,细胞培养成功118份,培养失败2份（细胞生长不良1份,母血混杂1份）,细胞培养成功率98.33%,检出染色体异常核型5例,异常核型检出率4.16%,其中21-三体综合征3例,18-三体综合征2例。结论：高海拔地区染色体核异常比例高;羊水穿刺检测是安全、有效的产前筛查手段,为孕妇终止妊娠提供可靠依据,及早防治和降低先天性缺陷儿的出生。     

摇椅足的产前超声诊断与相关异常分析

目的探讨摇椅足的产前超声诊断与合并其他异常的相关性。方法收集2012年1月～2017年12月曾在我院产前检查并经手术或尸解证实的摇椅足病例,分析产前超声检查特征、合并其他畸形及染色体结果。结果摇椅足病例22例,产前诊断19例,2例误诊为足内翻,1例漏诊。孤立性摇椅足1例,非孤立性摇椅足21例。9例行胎儿染色体核型分析,其中4例染色体异常。结论胎儿摇椅足常合并多系统畸形,以此为线索发现胎儿足后跟及足底明显凸出时考虑摇椅足诊断。     

胎儿中枢神经系统畸形的超声诊断

目的探讨超声检查在产前检查中对胎儿中枢神经系统畸形的诊断价值,提高此类畸形的产前检出率。方法对孕期经超声检查的110例胎儿畸形进行分析。结果 110例胎儿畸形中有50例属于中枢神经系统畸形,其中脑积水及其合并症7例,无脑儿10例,脑积液5例,脑膜膨出1例,脊柱裂及其合并症6例,露脑畸形4例,脑裂畸形6例,脊柱裂7例,蛛网膜囊肿2例,脉络丛囊肿1例,误诊1例。结论超声检查在孕期能及早发现胎儿是否畸形,对临床有重要的诊断价值。     

产前常规彩色多普勒超声筛查胎儿畸形的临床价值

目的:探讨产前常规彩色多普勒超声筛查胎儿畸形的临床价值。方法:利用彩色多普勒超声对2007年1月~2009年12月对所有自愿来本院要求行超声筛查的孕妇4680例进行了检查,并进行了追踪随访。结果:4680例孕妇中检出胎儿畸形68例,诊断符合率为92.3%(63/68),其中神经管畸形最多,占61.2%。结论:产前超声对畸形胎儿的检出具有重要的临床价值,无创无痛,可重复性强,结果可靠。     

胎儿畸形产前超声筛查在基层医院开展的可行性研究

目的按照产前超声检查技术规范的标准,探讨基层医院胎儿畸形产前超声筛查可行性及其意义。方法收集2004年3月至2009年4月,10 630例孕妇接受胎儿畸形产前超声检查资料,以产后最终诊断为标准,评估产前超声诊断的价值。结果超声诊断胎儿先天性畸形共266例,畸形的发生率约为2.50%(266/10 630),畸形检出率88.96%(266/299),单发畸形228例,复合畸形38例;漏诊33例,其中小畸形和复杂畸形漏诊29例。结论基层医院在严格执行产前超声筛查技术规程同时,加强自身技术和服务能力,能有效地降低畸形儿的出生率及漏诊率。     

胎儿膈疝的产前超声诊断

目的探讨产前超声诊断胎儿膈疝的临床价值。资料与方法对97490名孕妇进行常规产前超声筛查,对可疑胎儿膈疝病例进行胸腹部多切面扫查,结合彩色多普勒血流显像协助诊断,仔细排查有无其他合并畸形或染色体异常,分析各种类型胎儿膈疝的超声声像图特征。结果产前超声筛查97490名孕妇,检出胎儿膈疝31名,胎儿膈疝发病率0.03%。其中单纯膈疝8例,膈疝合并其他结构异常23例;左侧膈疝26例,右侧膈疝4例,双侧膈疝1例。胎儿膈疝主要超声声像图特征包括:胸腔异常回声;胸腔内囊性结构有蠕动或实性占位,血供来自肝;心脏纵隔移位;胎儿腹围小于相应孕周;常伴羊水过多和其他结构异常。结论产前超声诊断胎儿膈疝有很大的临床价值。     

孕早期超声测量胎儿颈项透明层在筛查胎儿异常中的作用

目的分析孕早期超声测量胎儿颈项透明层在筛查胎儿异常中的作用。方法收取我院12 000例孕妇采用超声测量胎儿颈项透明层,分析妊娠结局。结果 12 000例孕妇实施超声测量后,胎儿异常孕妇有80例、异常率为0.67%。在80例胎儿异常孕妇中,预后不良有13例,5例孕妇接受染色体检查、4例为染色体核型异常、1例染色体核型正常孕妇在孕中期发现伴有先天性心脏病,8例未实施染色体检查孕妇中,先天性心脏病有2例、系统畸形有3例、死胎有3例。结论胎儿颈项透明层增厚越明显,胎儿异常(染色体异常、结构异常)几率就越高。     

US检测胎儿脉络丛囊肿

Chudleigh等于1984年首次描述胎儿脉络丛囊肿的US表现,这些发生于妊娠中期的囊肿呈暂时性和良性的。作者应用3.5MHz和5.0MHzUS前瞻性评价1045例孕妇(孕龄15～24周、孕妇年龄平均30.8岁)的胎儿,若胎儿脉络丛最大径超过2mm的圆形或卵圆形无回声区可确立诊断。结果发现,胎儿脉络丛囊肿发生率为3.6%(38/1045),单侧囊肿29例、双侧囊肿8例、另1例为2个囊肿发生     

产前超声检查诊断脐血管前置的临床价值分析

目的探讨产前超声检查诊断脐血管前置的临床效果。方法分析我院检查行产前超声诊断为脐血管前置的胎儿20例,与病理诊断结果进行对比。结果经产前超声检查血管前置的诊断正确率为85.00%(17/20),超声检查与病理验证结果相比,差异具有统计学意义(P0.05)。结论产前超声检查诊断孕妇的胎盘脐带入口和宫颈内口情况,加大血管前置的检出率。     

染色体微阵列分析技术在侧脑室增宽胎儿产前诊断中的应用价值

目的 应用染色体微阵列分析技术(CMA)在全基因组水平分析侧脑室增宽胎儿的遗传学病因,探讨胎儿侧脑室增宽与染色体拷贝数变异(CNVs)的相关性及CMA检测在侧脑室增宽胎儿产前诊断中的应用价值.方法 选取2015年1月-2016年11月在第四军医大学西京医院就诊并接受介入性产前诊断的70例孕中/晚期超声提示胎儿侧脑室宽大于1.0cm且标准G显带染色体核型分析正常或G显带染色体核型分析不能确定的染色体异常胎儿样本,应用Affymetrix CytoScanTM750k芯片进行CMA检测,根据相关生物信息学数据库对CMA检测结果进行全面分析,并定期复查胎儿的发育情况,随访妊娠结局及胎儿出生后的生长发育状况.结果 在70例侧脑室增宽胎儿中,CMA检测发现9例胎儿存在致病性CNVs,3例胎儿存在意义不明确、可能致病的CNVs,1例胎儿存在意义不明确、可能致病的杂合性缺失(LOH).在70例侧脑室增宽胎儿中,重度非孤立性侧脑室增宽6例,其中致病性CNVs 2例(33.3％,2/6);重度孤立性侧脑室增宽3例,未检出致病性CNVs,意义不明确、可能致病CNVs 1例(33.3％,1/3);轻度非孤立性侧脑室增宽31例,其中致病性CNVs 6例(19.4％,6/31),意义不明确、可能致病CNVs 2例(6.5％,2/31);轻度孤立性侧脑室增宽30例,其中致病性CNVs 1例(3.3％,1/30),意义不明确、可能致病CNVs 1例(3.3％,1/30).结论 CMA可更有效地检测出传统核型分析无法识别的微缺失、微重复等染色体异常,对侧脑室增宽的胎儿进行CMA检测能够提高异常检出率,对临床产前诊断及遗传咨询具有重要价值.     

心内型完全性肺静脉异位引流产前超声表现

目的 探讨产前超声诊断心内型完全性肺静脉异位引流(TAPVC)的超声声像图特征及漏误诊分析，以提高产前超声诊断率。方法 选取9例经产前超声检查发现的心内型TAPVC的超声声像图特征。结果 9例心内型TAPVC,产前超声检查明确诊断6例(66.7%),漏误诊3例(33.3%)且3例均为孤立性心内型TAPVC。结论 对心内型TAPVC疾病的认识不足、警惕性低及对左心房后区域认识不足，是该类疾病漏误诊的主要原因。