血卟啉病的神经系统表现分析

为了探讨血卟啉病神经系统表现规律,增加对本病的认识,并给临床医生提供一个实用的临床诊断和治疗方法。笔者报道了2例,加上国内近10年报道的13例,本文对此15例进行了全面的分析,对该病的发病机制、分类、临床表现、诊断、治疗及预后进行了系统的讨论。结果发现血卟啉病神经系统表现为周围感觉运动神经病4例、内脏自主神经病9例、抽搐发作4例及精神症状6例。我们报道的例2中有枕叶梗塞所致的皮层盲,国外少见,国内未见报道。血、尿中尿卟啉、粪卟啉及前体的测定是诊断有关键,避免诱因、静脉滴注血红素及葡萄糖是主要的治疗手段。     

卟啉代谢异常并发神经系统损害5例临床分析

目的 探讨卟啉代谢异常并发神经系统损害的表现。方法 总结3例血卟啉病2例铅中毒继发卟啉代谢异常患者的临床资料。结果 5例均有消化系统及神经系统受累的表现，包括精神异常，意识障碍，周围神经损害，自主神经损害，尿卟胆原（PBG）阳性2例，尿δ－所基酮戊酸（δ－ALA）增高4例，铅中毒继发卟啉代谢异常也出现同样的症状。结论 卟啉代谢异常可造成中枢神经，下丘脑，周围神经，自主神经等神经系统损害，尿中卟啉及其前体物的检验可确诊，并应常规做尿铅检查。应用静脉注射葡萄糖治疗效果较好。     

神经系统钠通道病

近年来膜片钳技术、选择性神经毒素、基因的克隆和测序技术的迅速发展和广泛应用使我们对膜结构和膜通道有了深入的理解。通道是由聚合的蛋白质组成的膜结构,包含水性的中央孔道.形成离子通道。离子通道控制离子出入细胞.从而引起细胞的去极化和超极化。不同离子通道的功能障碍可以引起不同的疾病.钠通道广泛存在于神经系统,其功能障碍可以引起多种神经系统疾病。本文回顾了离子通道尤其是钠通道的结构、功能及钠通道障碍引起的神经系统疾病。     

神经系统炎性脱髓鞘病的研究进展

神经系统炎性脱髓鞘病（IDDNS）研究已取得长足进展，作者对其突出、带方向性的进展总结如下。     

以神经系统症状为主要表现的恙虫病21例分析

以神经系统症状为主要表现的恙虫病较少见 ,现将我院1995年～ 2 0 0 0年收治的 2 16例恙虫病中以神经系统损害为主要表现的 2 1例患者分析如下。1　临床资料1.1　一般资料　本组男 16例 ,女 5例 ,年龄 15～ 6 1岁 ,平均40 .2岁 ,均来自疫区农村的农民 ,有野外活动或草地坐卧史。病后就诊时间 1～ 10天 ,平均 3.9天。1.2　临床表现　 2 1例均有高热、皮肤焦痂或溃疡、局部淋巴结肿大 ,15例出现皮肤散在性红色斑丘疹 ,焦痂多见于腹股沟、肛周、会阴、外生殖器、腋窝、腰带压迫处、乳房、发际。 2 0例合并心、肺、肝、肾、关节等 2个以上器官不…     

神经系统钙离子通道病

钙通道广泛分布于不同类型的组织细胞中,其在神经系统中的作用尤为重要。钙通道功能障碍可以引起 多种神经系统疾病,本文对钙通道的结构、功能及钙通道障碍引起的神经系统疾病进行了综述。     

血卟啉病误诊为腹型癫痫1例报告

<正>卟啉病是由于血红素生物合成途径中的酶缺乏引起的一组疾病,主要累及神经系统和皮肤,临床较罕见。现将我科收治的血卟啉病一例报告如下:临床资料:患者,女性,15岁,汉族,主因发作性上腹部疼痛7年,四肢无力1年,加重2天于2001年12月19日入院。患者于7年前无明显诱因出现发作性腹部疼痛,以脐周疼痛为主,呈持续性烧灼样痛,伴反酸、嗳气.进食后疼痛稍缓解,每年发作1-2次,天气变冷时加重。近2年腹痛发作频繁,约4-5次/年,发作时伴恶心、呕吐,呕吐物为胃内容物,时有幻觉,余     

表现为颅内占位的神经系统白塞氏病一例

患者男,43岁。因头晕头痛3周伴四肢乏力就诊。查体:神志清,左眼球已摘除,右眼球萎缩黑朦,余神经系统检查未见异常。头颅CT示右基底节区大片低密度影,边界欠清,右侧脑室受压变窄,中线结构向左移位。增强检查后病灶中心结节状强化。头颅MRI检查示右基底节不规则长T1,长T2信号,病灶周边呈大片水肿区,病灶区呈均匀强化。门诊以颅内占位收入院。入院后追问病史14年前曾于眼科因反复发作双眼色素膜炎伴发口腔粘膜,外阴溃疡以及皮肤红斑诊断为白塞氏综合征,行激素加免疫抑制剂治疗后好转。13年前因色素膜炎继发青光眼行左侧眼球摘除术,此后病情…     

神经系统的离子通道病

离子通道病是因离子通道功能异常所致的一大类疾病 ,可累及神经、肌肉、心脏和肾脏等多器官和系统。自从 1991年发现第一个离子通道病———高钾性周期性瘫痪以后 ,到目前为止 ,仅神经肌肉系统已报道 2 0余种疾病与通道基因突变有关[1] ,这些疾病的临床表现有一些相似之处 ,如症状为发作性 ,发作多有诱发因素等。我们对神经和骨骼肌的离子通道病综述如下。一、离子通道的基本结构及功能离子通道是贯穿于质膜或细胞器膜的大分子蛋白质 ,其中央形成能通过离子的亲水性孔道。根据其通过的离子 ,命名为钠、钾、钙、氯通道等。通道包括非门控性和…     

曾二次误诊急腹症手术的血卟啉病1例临床病理报告

我们收治1例血卟啉病患者,曾二次误诊急腹症行剖腹探查手术。现报告如下: 患者,女,21岁。1993年6月13日入院。病人于1988年始每到夏季两下肢无力,伴心悸气短,入秋时症状缓解。1991年始双下肢无力为持续性,并伴有发作性腹痛、恶心、呕吐、便秘和2次全程肉眼血尿。曾因腹痛于1991年7月和1992年7月分别行剖腹探查,均未发现异常。2个月前行走困难,在当地以“格林—巴利综合征”治疗不见好,近1个月四肢均活动不灵,伴双下肢肌肉疼痛,出现呛咳,说话声音嘶哑,视力减退,再次出现一过性血尿。查体:Bp26/13.3kPa,呼吸表浅,心肺听诊正常,四肢无浮肿。意识清楚,语音低弱,概测视力1米指数,眼底视乳头界清,颞侧苍白。有水平眼震。软腭抬举无力,咽反射消失,伸舌不能,舌肌轻度萎缩,四肢肌张力低,双上肢肌力Ⅲ级,下肢Ⅱ级,四肢轻度肌萎缩。双上肢肘以下,双下肢膝以下,呈套样痛觉减退,音叉觉、关节位置觉消失,腹壁反射消失,四肢腱反射消失,未引出病理反射,四肢末端皮肤菲薄,多汗。     

莱姆病及神经系统表现（附4例报告）

复习文献并报告４例莱姆病，其中３例主要侵犯神经系统，４例患者均未发现环形红斑，临床表现也各不相同，说明莱姆病侵犯全身多系统，神经系统的表现缺乏特异性，４例患者莱姆病抗体检查均超过诊断标准，其中１例血培养发现病原体，但临床也发现莱姆病抗体阳性最后确诊为其它疾病，提示应避免诊断扩大化。     

正确认识神经系统遗传代谢病

遗传代谢病是临床疾病中发展最迅速的学科之一。在近半个世纪以来,每年几乎都会发现一些新的病种,而在原有的类型当中,又经常会发现新的表型或亚型。特别是在近十余年中,由于分子遗传学技术的进步,不少遗传代谢病已经被阐明了他们的基因位点和突变类型等。遗传代谢病...     

神经系统囊虫病的临床特点

目的 通过总结分析经临床确诊的307例患脑囊虫病患者的病历资料,探讨神经系统囊虫病的临床特点,并提出新的临床分型建议.方法 分析、研究脑囊虫病患者的性别、年龄、感染史、临床表现、血清或脑脊液囊虫免疫学检查及CT或MRI影像学改变.结果 本组神经系统囊虫病患者男性188例、女性119例,平均年龄40.26岁.有排绦虫史者78例.最常见的临床症状是癫痫,头痛头晕次之.其它症状则表现为单纯头晕、感觉异常、脑膜刺激征、意识障碍、偏瘫、失语、痴呆和截瘫.血清间凝实验检查者阳性率为68.50%.血清酶联免疫吸附试验者阳性率为80.90%.CT影像改变主要有脑积水、脑膜肥厚、脑内多发大小不等囊状低密度影、多灶性钙化、环状强化等.CT征象可单独出现或同时有两种及两种以上征象并存.MRI征象有脑积水、脑内多发和单发病灶.根据其临床症状、体征、影像学检查临床分型主要为癫痫型、头痛头晕型、偏瘫型、脑积水型、高颅压型、脑膜炎、颅内占位型、脊髓型.结论 本组神经系统囊虫病患者多为青壮年.临床类型中以癫痫型最多见,除传统分型外,我们认为应当补充头痛头晕型和偏瘫占位型.辅助检查中,CT与MRI影像学上的变化具有诊断意义,二者不能相互替代.酶联免疫吸附试验检出的阳性率高于间凝实验检出的阳性率.     

莱姆病神经系统表现

目的报道2例莱姆病神经系统表现并进行相关文献复习。方法对可疑病例进行全面检查,排除其他可能的疾病,并进行莱姆病相关检查。结果发现2例神经系统莱姆病,例1表现为多颅神经炎、脊髓病变、多发性神经根神经炎,例2表现为多发性神经根神经炎及周围神经病变。常规脑脊液检查正常。血清及脑脊液抗伯氏疏螺旋体抗体滴度分别为1：64~1:264及1：128~1:256。结论对原因不明的多颅神经炎、脊髓病变、周围神经病变应进行莱姆病相关化验,以利早期诊断、治疗。     

血管炎病与神经系统损害

血管炎是指在血管壁有炎症和坏死的病理过程。其可累及任何类型、大小及部位的血管。因此 ,可以引起任何器官包括周围神经系统 (PNS)和中枢神经系统 (CNS)的损害[1] 。1　血管炎病的分类由于引起血管炎的病原学和发病机制尚未完全清楚 ,故目前尚无一致的分类。较早者如Lie(1992 )的分类 ,系根据特发性和继发性两类血管炎病再行亚分类 ,其后由临床学家及病理学家在美国ChapelHill会议上 (1994 )又对系统性血管炎病 ,根据受累血管的大小作了分类[2 ] 。 (1)大血管 [指主动脉及其最大的分支 (至肢体、头、颈部 ) ]血管炎包括巨细胞 (颞 )动…     

神经系统老化

随年龄增长,出现广泛的神经系统老化现象,导致各种神经功能障碍,本文重点综述:(1)神经系统老化的病理学改变,包括脑、脊髓、周围神经和肌肉的老化改变。(2)神经系统老化的临床所见,包括智能障碍,运动、感觉、反射和植物神经功能障碍等;(3)神经系统老化的实验室所见,重点综述老化的CT、MRI、脑电图、肌电图和神经心理学等改变特征。     

第二讲神经系统变性病的分子机制

神经系统变性病是指以神经元变性为主要病理改变的一大类疾病 ,临床上常见的有亨廷顿病 (Ｈｕｎｔｉｎｇｔｏｎ病 )、帕金森病、老年痴呆等。影响神经元变性的因素有很多 ,如 :线粒体能量代谢障碍、活性自由基分子生成过多、兴奋性氨基酸释放过度、钙离子的积聚等。　　应用分子生物学技术研究发现 ,许多基因参与这类疾病的发生。这些重要的发现开拓了人们对病因学研究的视野 ,有利于疾病相关的实验模型的建立 ,为预防和诊治措施的研究提供了有效手段。借助分子生物学的技术 ,对一些已有明确基因相关的疾病 ,可对相关基因进行定位和测序分析…     

莱姆病的神经系统表现

莱姆病是由蜱叮咬传播的一种包柔螺旋体感染性全身疾病。约15％～20％患者可出现末梢神经炎、颅神经炎、脑膜炎、脑炎及血管闭塞等多种神经系统表现。大剂量青霉素、菌必治治疗有效。皮质类固酵对并发脑脊髓炎、根性疼痛等神经症状,效果较显著。本文尚对本病的流行病学、疾病分期、诊断与鉴别诊断,作了简要的阐述。