成人杆状体肌病

目的 探讨成人杆状体肌病的临床及病理特点。方法 报道１例成人杆状体肌病患者的及病理资料，并结合文献对本病的临床及病理进行讨论。结果 本病的临床表现为肢体近端无力及疼痛。肌肉活检ＭＧＴ染色可见肌纤维中央或肌膜睛有紫色的杆状体，电镜下杆状体为条索状无包膜的高密度小体。结论 本病的早期诊断十分困难，肌活检是确诊本病的唯一手段。     

包涵体肌炎一例报告

临床资料女性,43岁,工人。以“进行性双下肢无力2年”入院。2年前无诱因出现右下肢力弱,活动不灵活。1年前右下肢无力加重,右足不能背屈,并出现左下肢力弱。腰椎磁共振成像(MR I)提示腰椎间盘膨出,以“坐骨神经病变”治疗无好转。近半年症状进一步加重,行走费力,上下楼梯困难。     

成人杆状体肌病(附1例临床及肌肉活检报告)

目的探讨成人杆状体肌病的临床及病理特点。方法报道１例成人杆状体肌病患者的临床及病理资料，并结合文献对本病的临床及病理进行讨论。结果本病的临床表现为肢体近端无力及疼痛。肌肉活检ＭＧＴ染色可见肌纤维中央或肌膜下有紫色的杆状体，电镜下杆状体为条索状无包膜的高密度小体。结论本病的早期诊断十分困难，肌活检是确诊本病的唯一手段     

杆状体肌病合并先天性单一Ⅰ型肌纤维肌病临床及病理报告

目的探讨杆状体肌病及单一Ⅰ型肌纤维肌病的临床及病理特点。方法杆状体肌病合并单一Ⅰ型肌纤维肌病患者行组织化学染色病理分析。结果肌肉活检modified Gomori trichrome（MGT）染色肌浆内、肌膜下紫色杆状体聚集ATPase染色（酸性、碱性）肌纤维类型几乎全部为Ⅰ型肌纤维，散在单个Ⅱ型肌纤维。结论肌活检发现特异性杆状体、单一型肌纤维分布是确诊此类疾病的唯一可靠方法。     

杆状体肌病临床、病理特点及发病机制探讨

目的 探讨杆状体肌病（NM）临床、病理特点及发病机制。方法 报告1例成人晚发型杆状体肌病患者的临床表现、实验室及肌肉病理检查，结合国内外文献进行病理改变及发病机制方面的讨论。结果 电镜下观察到多数肌纤维中含有大量源于Z线的杆状体，确诊为NM。结论 对于有近端肢体无力特别是合并有免疫系统疾病的患者行MGT染色或电镜检查将避免NM的误诊。     

成人散发型杆状体肌病1例报道

Shy 等[1]于1963年首次报道了一类少见的具有遗传异质性的先天性肌肉疾病：杆状体肌病,主要以肌纤维内大量异常沉积的杆状小体为特征。现对解放军第八九医院收治的一例成人散发型杆状体肌病进行报道,并结合近年国内外文献共同探讨该病发病机制、临床表现、病理学特征及治疗进展。     

成人型杆状体肌病二例临床病理和超微结构研究

目的 探讨成人型杆状体肌病的临床病理和超微结构特点。方法 对2例成人型杆状体肌病患者的肌肉组织病理和超微结构进行观察。结果 2例患者均以颈肌无力起病，以后四肢和躯干肌不同程度受累，无骨骼发育畸形。肌肉组织病理改变的特点为选择性I型纤维萎缩，改良Gomori三色法染色可见萎缩纤维内含大量深紫色颗粒状物。例1发现大量中央核纤维。电镜观察可见肌原纤维排列紊乱，大量杆状体形成。在例1的肌核内发现核内包涵体，结构特点与胞质内的杆状体相似。结论 成人型杆状体肌病临床缺乏特征性。肌肉病理中央核可与杆状体同时出现，与婴儿型和儿童型杆状体肌病相比，成人型患者肌纤维萎缩明显。肌核内可出现包涵体，其结构与胞质内杆状体一致。     

杆状体肌病12例患者临床与病理特点

目的 探讨杆状体肌病患者临床与病理特点.方法 采用肌肉酶组织化学染色方法和电镜技术观察12例杆状体肌病患者病理特点,收集临床资料进行归纳分析.结果 在本组12例杆状体肌病患者中,7例为先天轻症型,表现为下肢或四肢无力起病,病程进展缓慢,呈良性过程;3例为儿童起病型,均表现为下肢无力,病程持续加重,有肌萎缩现象;2例为成人起病型,双下肢无力起病,累及上肢肌和延髓部肌肉,进展较快,肌萎缩明显,1例出现呼吸困难.部分病例出现狭长面容、双侧弓形足等发育畸形,血清肌酸激酶值正常或稍高,肌电图提示为肌源性损害.在所有患者的肌肉病理切片中,有半数以上肌纤维均出现成堆的杆状体结构;Ⅰ型纤维占优势并呈萎缩现象,且杆状体均出现在Ⅰ型纤维中;改良Gomori染色时杆状体结构最清楚;电镜观察到部分肌原纤维发育不良,如肌丝断裂,排列不整和肌原纤维粗细不一,肌原纤维Z线细小、不规则或消肖失;大量电子密度高的杆状体结构主要出现在肌膜下的肌核周围,少数在肌纤维中央;高倍电镜观察到杆状体结构实际上是肌原纤维中的一段,只是密度很高,但也可是一块无结构的高电子密度体.结论 本组具有3个类型,成人型病情较重,半数以上肌纤维出现杆状体成堆是诊断的关键,电镜有助于确诊.     

杆状体肌病二例并文献复习

目的 探讨杆状体肌病的临床表现和病理特点。方法 分析2例经肌肉活检确诊的杆状体肌病患者的临床和组织病理学特点并复习文献。活检组织常规行HE、MGT、NADH-TR、SDH、NSE、ORO、PAS和ATP染色及超微结构观察。结果 先天性杆状体肌病者属于该病经典型,具有典型的四肢近端无力和肌张力低,伴高足弓畸形;成人起病者可无典型肌病表现。2例患者肌肉病理检查均可见I型纤维占优势,改良Gomori染色可见肌膜下大量蓝紫色粗颗粒样或杆状物质,部分肌纤维萎缩;1例电镜下可见部分肌纤维膜下、肌核旁多个与Z线电子密度一致的杆状小体。结论 成年起病的杆状体肌病临床表现具较大异质性。     

NEB基因新复合杂合突变致儿童型杆状体肌病的临床特点(附1例报告)

目的 探讨杆状体肌病的临床特点、肌肉MRI改变和基因突变.方法 回顾性分析1例NEB基因新复合杂合突变致儿童型杆状体肌病患者的临床资料.结果 本例患者为男性,6岁发病,以双下肢远端无力起病,逐渐向近端发展,14岁行肌肉活检在肌纤维内发现大量杆状体而被确诊,29岁复诊时做基因检测明确为NEB基因突变.双下肢肌肉MRI提示...     

远端型脊肌萎缩症一家系

家族远端型脊肌萎缩症（distal spinal muscular atrophy,DSMA）临床罕见,目前国内共报道4个家系.我们于2005年7月对1个以下肢远端为首发部位的家系进行报道。临床资料先证者男，13岁。约6岁觉双下肢无力，跑步困难，肌无力渐加重伴足部及小腿肌肉萎缩，至11岁无法行走。查体：智能正常，脑神经检查未见异常。双上肢肌张力正常，双下肢肌张力略低，肌肉萎缩以远端明显，无肌肉压痛。     

Kennedy病一例报告

临床资料男,43岁,因双下肢无力7年,加重并累及上肢2个月于2004年3月10日来我院就诊。患者于1997年7月发现双下肢无力,自认为肥胖所致,2年后症状加重,双腿僵硬,偶有面部及嘴唇抖动,呛咳。曾就诊过多家医院,2002年8月在北京肌肉病会诊中心诊为“肢带综合征,运动神经元病可疑”,先后应用过神经生长素、肌萎灵及中草药等治疗无效。于2004年1月出现双手无力、行走困难,不能独立完成上楼、下蹲起立等动作。既往体健。婚后育一女,体健。查体:血压140/80 mm Hg(1 mm Hg=0·133 kPa),身高176 cm,体重106 kg,乳房肥大,心、肺、腹检查正常。睾丸萎缩…     

遗传性包涵体肌病

遗传性包涵体肌病是1993年Askanas等在研究包涵体肌炎的过程中首先提出的一组以肌纤维内出现异常管丝状包涵体为特征性病理改变的遗传性骨骼肌疾病，由于家族性和缺乏炎性细胞浸润而不同于散发性包涵体肌炎。多在成年发病，以缓慢发展的四肢无力和肌肉萎缩为主要表现。近年相继发现许多具有隐性和显性遗传特点的遗传性包涵体肌病，其基因和蛋白性质逐渐被阐明，改变了一些疾病的传统分类。现将遗传性包涵体肌病的基因改变、临床和病理改变特点简述如下（表1）。     

Nonaka肌病伴面部肌肉受累

目的 报道1个伴随面部肌肉受累及的Nonaka型远端性肌肉病家系的临床和病理特点，讨论其发病机制。方法 先证者在中年早期起病。主要临床表现为胫前肌为主的四肢远端肌无力和肌萎缩，伴随有面肌和胸锁乳突肌力弱以及眼睑下垂，股四头肌不受累。肌酶轻度升高。肌电图提示肌源性损害。对患者进行胫前肌活检，进行组织学，酶组织化学和超微结构检查。家族中其妹妹也具有相同的临床表现。出现下肢远端为主的肌无力和肌萎缩。结果 肌肉病理改变特点是出现肌纤维肥大和萎缩。伴随核内移和肌纤维分裂现象。在部分肌纤维内可见镶边空泡和胞浆体。电镜下可见肌纤维内和核内的管丝包涵体以及髓样小体，其中出现在膜下的管丝包涵体具有细胞核的轮廓，可以看到细胞核变性后形成致密破碎结构。结论 结合患者的家庭史，临床表现和病理学改变特点。此患者可以考虑为Nonaka肌病，我们证实此病可以伴随面部肌肉的受累及。其发病机制可能与肌核的变性有关。     

遗传性包涵体肌病的基因研究进展

遗传性包涵体肌病(h-IBM)是一组病理表现类似散发性包涵体肌炎的遗传性骨骼肌疾病的总称,呈常染色体显性或隐性遗传,临床表现有明显的异质性。目前h-IBM根据基因型共分为7类,但仍有基因不明的表型存在。本文就目前已知的致病基因及类型进行综述。     

硬脊膜动静脉瘘一例

临床资料：患者女性，76岁，北京市人。因“双下肢无力渐加重3年余，麻木10个月，伴疼痛2个月”于2004年9月27日入院。入院3年前逐渐出现双下肢无力，症状缓慢进行性加重。入院两年前出现小便不畅，尿不禁感。入院10个月前出现双下肢发凉，麻木感，胸部束带感。     

遗传性包涵体肌病的基因研究进展

遗传性包涵体肌病（h-IBM）是一组病理表现类似散发性包涵体肌炎的遗传性骨骼肌疾病的总称,呈常染色体显性或隐性遗传,临床表现有明显的异质性。目前h-IBM根据基因型共分为7类,但仍有基因不明的表型存在。本文就目前已知的致病基因及类型进行综述。     

以双上肢肌萎缩为表现的平山病一例

临床资料患者男性，19岁，学生，因“双手活动不灵活伴肌肉萎缩2年”于2006年12月22日入院。2年前无意中发现双手肌肉萎缩，右手指活动不灵活，发僵，缓慢加重，渐出现双手伸直困难伴不自主抖动，寒冷时加重，偶感双上肢及胸部肌肉跳动、曾被诊为“运动神经元病”。神经系统体检：双侧弓形足，双手骨间肌及前臂肌肉萎缩，尤以尺侧肌肉明显，肱二、三头肌，三角肌，肩胛肌，     

遗传性包涵体肌病研究进展

遗传性包涵体肌病(h-IBM)是一组以镶边空泡、胞核和(或)胞浆内管丝状包涵体为特征性病理改变的遗传性骨骼肌疾病,从病理学意义上讲,部分远端肌病也归于其中。该病有常染色体隐性和显性2种遗传方式,通常在40岁前出现缓慢进展的远端或近端肌无力和肌萎缩,血清肌酶正常或轻度升高,肌电图以肌源性损害为主。发病机制与基因突变、异常蛋白堆积及自嗜作用有关,目前尚无有效治疗方法。