贵州省31444人异常血红蛋白流行病学调查

1981～1984年在贵州省8个专区(州)17个县及贵阳市4个区15个民族中进行异常血红蛋白(Hb)调查,调查人数31444人,占贵州人口的11.01/万,发现异常 Hb117人,调整发生率0.36%,已作结构分析的异常 Hb 有9种18个家系,其中 Hb 花溪α~(24)(C7)~(Tyr→Asp)SP 及 Hb 贵州 d~(77)(EF_6)~(P_(ro)→Arg)为世界上首次发现的新型异常 Hb,Hb 都安-H 为首次发现的双杂合子异常 Hb。     

安徽省异常血红蛋白流行病学调查研究

本文对安徽省十四个地区(市)三十四个县级以上城镇45,335例健康人群进行了血红蛋白电泳普查,发现 Hb 电泳异常者85例,阳性检出率0.187%。异常 Hb 有 H、J(含 K)、G(含 D)、A’_2、E 五种组型,包括了国内已发现的所有组型。曾对30例异常 Hb 肽链分析,发现-链异常者仅占10%,β-链异常者占90%。又对15例异常 Hb 作一级结构分析,发现有 HbG Coushatta(β~(22)谷→丙)、Hb Taipei(β~22)谷→甘)、Hb Bangkok(β~(56)甘→天冬)、Hb Qucen(~(34)亮→精)、Hb New York(B~(113)缬→谷)、HbE(β~(26)谷→赖)。另对54例异常 Hb 首证者进行了家系分析,均出现有上下代遗传关系。     

包头地区异常血红蛋白调查及群体遗传学研究

我们对包钢部分工人及昆区部分居民共１３６７人进行了异常血红蛋白（Ｈｂ）调查，发现β链慢泳异常Ｈｂ两例，检出率为１．４６‰；同时对其进行了群体遗传学研究，结果表明，包头地区汉族人群日链异常Ｈｂβｘ基因频率为７．３０５０×１０~(－４)，β链异常Ｈｂ的基因型频率为：杂合子１．４６‰，纯合子为５．３２８×１０~(－７)。     

广东梅州地区的异常血红蛋白的分子流行病学调查

目的:了解广东省梅州地区异常血红蛋白病的分子流行病学特征.方法:共有15 229人参加了本次异常血红蛋白的电泳筛查,每人用EDTA-K2抗凝真空管采血2 ml.用Sysmex XT-1800i全自动血球分析仪检测各项红细胞参数,Gap-PCR与反向斑点杂交检测地贫及Hb E.采用PCR-测序法检测异常血红蛋白点突变.结...     

我国异常血红蛋白发生率、分布及遗传多态性

目的研究我国异常血红蛋白总体和在部分地区的发生率、分布和产生原因。方法应用群体遗传学研究方法对我国已经发表的有关资料和本人工作进行群体遗传学分析。结果我国异常血红蛋白平均发生率为0.337％,各省区均有分布(除西藏),发生率各省区不同,产生原因多种。结论我国异常血红蛋白有高度的分布不均一性和遗传多态性,在全国有3个高发区带,主要的影响因素有迁移、经商、通婚和基因突变等。     

湘潭地区异常血红蛋白病的分子特征与表型分析

目的 分析湘潭地区异常血红蛋白病的分布特征,探讨异常血红蛋白病的分子生物学特征和临床表型,为该地区人群血红蛋白病的筛查和遗传咨询提供理论依据。方法 回顾性分析25 516例研究对象的血常规参数和血红蛋白电泳分析、地中海贫血基因检测及珠蛋白基因测序结果。结果 25 516例研究对象共检出13种基因型的异常血红蛋白病共76例,包括α链异常血红蛋白病30例,β链异常血红蛋白病45例,α复合β链异常血红蛋白病1例。其中以Hb CS、Hb E、Hb New York、Hb G-Coushatta、Hb J-Bangkok、Hb G-Taipei等基因型较为常见。Hb CS、Hb E、Hb Port Phillip表型呈小细胞低色素性贫血,其他类型的异常血红蛋白病血液学参数均正常。结论 湘潭地区异常血红蛋白基因有其地区特异性,杂合子状态下多数异常血红蛋白病并没有明显的临床症状,少数异常血红蛋白可以引起地中海贫血的表型。     

我国异常血红蛋白发生率、分布及遗传多态性

目的 研究我国异常血红蛋白总体和在部分地区的发生率、分布和产生原因。方法 应用群体遗传学研究方法对我国已经发表的有关资料和本人工作进行群体遗传学分析。结果 我国异常血红蛋白平均发生率为0．337％，各省区均有分布(除西藏)，发生率各省区不同，产生原因多种。结论 我国异常血红蛋白有高度的分布不均一性和遗传多态性，在全国有3个高发区带，主要的影响因素有迁移、经商、通婚和基因突变等。     

宁夏1,352名汉族人民异常Hb调查

报告1983～84年在宁夏固原地区隆德县及银川市银川市区年龄7—21岁1,352名汉族小、中、大学生中进行异常血红蛋白(Hb)调查的结果。检测中发现二例异常 Hb,发生率1.48‰。该两例首证者分别系天津籍和江苏籍定居于宁夏的汉族青年,前者的各类 Hb 含量%构成为HbA39.4%,HbA_22.4%,异常 Hb57.0%,抗硷 Hb(HbF)1.0%,异常带位于 HbA 前方,属 HbJ 组;后者的上述%构成为 HbA80.3%,HbA_21.8%,异常 Hb17.0%,HbF0.9%,异常带位于 HbA 后方,属 HbGD 组。上述 HbJ 首证者亦系宁夏发现的首例快速异常 Hb。     

宁夏银川地区小儿脑瘫流行病学调查

本文报告了银川市、永宁县、银川郊区农村小儿脑瘫流行病学调查结果。于１９９５年６月～１２月期间，采取随机整群抽样的方法，检查１５８７２人，筛查出小儿脑性瘫痪３１人。患病率为１．９５‰，男孩患病率为２．３６‰，女孩为１．５８‰。永宁县、银川郊区患病率高于银川市。发病原因与围产因素密切相关；出生时异常构成４１．９％，新生儿期异常８０．６％。坚持治疗者仅占１／４。预防小儿脑瘫的发生是至关重要的     

在中国首次发现的一例异常血红蛋白——Hb Hikari一级结构分析

本文报道了应用醋酸纤维薄膜电泳普查时,在河南省内黄县发现的一例快速异常血红蛋白。通过肽链柱层析分离、酶解、氨基酸组分及顺序分析,证实其β链 N 端第61位的赖氨酸为天冬酰胺替代,为 Hb Hikari(β61(E5)LyS→Asn。本例异常血红蛋白在中国属首例报告。     

血红蛋白与转铁蛋白检测在消化道出血筛查中的应用

分别用血红蛋白免疫法与转铁蛋白免疫法对40例健康者及81例消化道出血患者的粪便进行检测,其中上消化道出血32例,胃癌6例,下消化道溃疡34例及直、结肿瘤9例。血红蛋白单克隆免疫法检测阳性率分别为46．9％、66．7％、32．3％、77．8％;转铁蛋白单克隆免疫法检测阳性率分别为71．9％、83．3％、47．1％、88．9％;两种方法联合检测,其中任何一项阳性即为阳性,阳性率分别为87．5％、100％、55．9％、100％。说明血红蛋白与转铁蛋白联合检测灵敏度高、特异性强。     

对社区卫生诊断有关技术的探讨

本文对社区卫生诊断的目的、意义、方法、内容、指标、过程和质量控制等技术问题进行分析，介绍一种符合Poisson分布疾病调查的样本量计算的方法。     

温州市人群血脂水平及血脂异常率流行特征调查

目的研究温州市居民血脂水平及血脂异常流行情况及其影响因素,为制定防治措施提供科学依据。方法采用随机整群抽样的方法,抽取温州市5个社区7 194名35周岁以上居民进行血脂流行病学调查,包括问卷调查、体格检查和实验室检验。结果温州市35岁及以上高密度脂蛋白（HDLC）、低密度脂蛋白（LDLC）、甘油三酯（TG）及总胆固醇的水平（TC）值分别为（1.68±0.79）mmol/L、（2.74±0.80）mmol/L、（1.82±1.21）mmol/L和（5.21±1.14）mmol/L;HDLC、LDLC、TG及TC异常率分别为10.1%、21.3%、41.5%及48.1%。多因素非条件Logistic回归显示：HDLC异常与性别、年龄、饮酒、体质量指数及地区有关;LDLC异常与高血压、糖尿病密切相关;TG异常与年龄、吸烟、体力活动、糖尿病、高血压、体质量指数及地区有关;TC异常与性别、年龄、饮酒、糖尿病及体质量指数有关。讨论血脂异常已成为威胁温州市人民健康的重要危险因素;35岁及以上人群血脂异常以高TG、TC为主;应作好早期综合防治工作十分重要。