21/22染色体罗伯逊易位一例

罗伯逊重排是主要先天性染色体结构异常中的一种最常见的类型。本文报道1例21/22染色体罗伯逊易位引起的男性不育,此病例较为罕见,现将其临床细胞学检查报告如下。先证者,男,32岁,为原发性男性不育,3月份来院就诊,男科检查无精子,夫妇既往身体健康,非亲近结婚,无不良毒物接触史。查体表型正常,一般情况良好,无异常发现。其妻28岁,身体健康,发育营养均正常。细胞遗传学检查,先证者外周血淋巴细胞染色体检查,常规制片,G显带分析,共计数50个细胞,染色体均为45条,男性反复做2次检查,其核型确定为45,XY,t(21;22)(21qter→21P11::22q11→22qter)。见附图。     

染色体平衡易位(7;21)致习惯性流产一例

患者,男,36岁,因为其妻流产7次来就诊,流产时间6次均在孕后2～3个月左右,1次为死胎,7个月时引产产出。夫妇双方表型正常,非近亲结婚。其妻孕期无病史及其有害接触史,妇科检查未见异常。夫妻双方取外周血作细胞遗传学检查,常规制片,G显带,各计数30个细胞中期分裂相。其妻核型正常。患者核型为46,XY,t(7;21)(7Pter→7q22::21q22→21qter;21pter→21q22::7q22→7qter),系染色体平衡易位。平衡位是习惯性流产最常见的染色体异常,易位涉及到各号染色体。患者虽然没有重要遗传物质丢失,     

t(13;14)Robetsonian易位一家系报告

先证者(Ⅱ16)女,28岁,已婚,因流产三次来我室就诊。患者身高167cm,体重50.5kg,第二性征发育正常。16岁月经初潮,不规则。患者系第12胎,出生时母亲年龄37岁,父亲40岁,否认家族中近亲结婚史。妇产科检查未见异常。细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养制备染色体经G显带,核型分析,发现患者核型为45,XX,t(13;14)(13qter—13P11:14q11→14qter)(图1)。家系调查:(图2)先证者(Ⅱ16)母亲(I_2),     

t(7;21)、t(2;7)平衡易位遗传各两代2例

1 病例报告 例1,男,32岁,因其妻曾3次怀孕,均在两月内发生不明原因流产而就诊。孕期均无患病及不良接触史。本次现已怀孕19周。夫妻既往身体健康,非近亲婚配。查体:双方表型与智力均正常。妻宫高18cm,胎心140次/分。细胞遗传学检查:核型为46,XY,t(7;21)(p13,q22);其妻核型为46,XY。基于以往曾3次自然流产,此次怀孕要求产前诊断。故对其     

t(1;20)平衡易位一例

妇夫结婚6年,已流产4次,均在孕2～3月内自然流产,于1988年4月来我院就诊。妇产科检查未见异常,诊为习惯性流产,建议做染色体检查。男性和女性受检者均30岁,夫妇双方身体健康,孕期无患病史,非近亲结婚配,无有害物质接触史。细胞遗传学检查发现,女性核型正常,男性核型为46,XY,t(1;20)(1 qter     

染色体平衡易位伴不良孕产史四例报告

1990～1994年我们对300对有流产、畸胎及死产史的夫妇进行外周血染色体检查，发现4例异常，均为染色体平衡易位，现报告如下。病例报告例1，女，30岁，G。PZ。夫妇表型及智力正常，第1股孕矿月行引产术，外表未见畸形。术后自然流产3次，均为2”月妊娠。矿年前足月剖腹产一女婴，表型正常，查血染色体与母同。患者核型为45，XX（13；14）（13qter”c”“”14qter）。例2，女，27岁，G。P。第1胎孕60十天自然流产。第2胎足月平产一多发性畸形儿（已死）。夫妇表型及智力正常。患者核型为45，XX，t（13314）（13qter、cen、14qter）。例3…     

269例外周血染色体核型分析

对疑有染色体异常的269例病人进行了染色体G 显带检查,检出异常核型25例,13例为常染色体异常,12例为性染色体异常,异常检出率为9.29%。其中2例经鉴定为世界首报病例,核型分别是:46,xyt(2;12)(2pter→2q23::12q24→12qter;12pter→12q24::2q23→2qter)和46,xy,inv(10)(pter→q11::q22→q11::q22→qter)。通过家系调查,发现8例为染色体异常的携带者。对其中25例智力低下儿童增做了fra(x)检查,未发现fra(x)患者。文中讨论了平衡易位与表型效应的问题。     

染色体平衡易位t(2;5)一例报告

<正> 引起流产的原因很多,但所能观察到的遗传因素,主要是染色体异常。近年来,细胞遗传学的研究,发现具有平衡易位的夫妇容易造成流产。最近,我们发现一例罕见的染色体异常,染色体核型为46xyt(2;5)(2pter→2q13::5p15→5pter;5qter→5p15::2q13→2ter)(见附图)现报告如下。患者,男,30岁,因其爱人流产三次,夫妇来我院就诊,经检查其它正常,做染色体检查,女方核型为46xx,未见异常,男方为46xyt(2;5) 家系情况:母亲生育三胎,未有流产史,兄妹三人,哥姐已都有一子,都未有过流产的病史。     

77例原发性无精子症患者遗传学病因分析

目的 应用细胞遗传学方法对无精子症患者进行分析，探讨其遗传效应。方法 采用外周血淋巴细胞培养对77例无精子症患者进行染色体核型分析。结果 77例无精子症患者中发现染色体异常25例，占32．47％，其中47，XXY7例，46，XY／47，XXY4例，46，XX(男)2例，46，XY(大Y)3例，46，XY(小Y)3侧，45，XYrob(13；14)1例。结论 染色体异常是造成男性无精子症的重要原因之一，对无精子症患者进行染色体检查是必要的，可以避免盲目治疗。     

染色体罗伯逊易位2例

例1，男性，27岁，已婚三年，因其妻多次不足3个月流产来我院妇产门诊检查。体格检查完全正常，激素水平正常，精液检查，乳白色，量3．5ml，活动率56％，计数6800万／ml，正常42％，异常58％。双方无近亲结婚史和放射性物质、化学物质接触史，抽取外周血进行细胞遗传学检查，结果是：45，XY，rob(14；15)(q11；q11)，妻核型正常。     

染色体异常核型3例分析

目的：研究染色体异常与流产的关系,为生育健康的下一代提供指导。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养技术进行染色体核型分析。结果病例1患者的外周血核型是46, XY, t（8；13）（p21；q32）为染色体平衡易位,病例2患者的外周血核型是45, XY, der（14；21）（q10；q10）为染色体罗氏易位,病例3患者的核型是46, XY, inv（10）（q21；q21）为染色体臂内倒位。结论外周血染色体异常是导致早期流产的重要原因,对有自然流产史的夫妇进行染色体检查具有重要的临床意义。     

染色体平衡易位与自然流产2例

例1,女,28岁,因2次自然流产来我院就诊,结婚2年,曾孕2次,均于孕50d左右自然流产。妇科检查无异常,孕期无药物及化学毒物接触史,夫妇体健、非迈亲婚配,夫妻表型和智力均正常。夫妻周做染色体检查,结果：丈夫染色体核型正常,患者染色体核型为46,XX,t（3,19）。     

世界首报染色体异常核型的细胞遗传学分析

目的 世界首报染色体异常核型的细胞遗传学分析.方法 外周血淋巴细胞培养,常规制片及G显带.结果 1例47,XX,t(12;21)(q21;q22),+21和1例46,XY,t(1;10;21)(p22;q22;q22),表现为智力低下、发育迟缓;1例46,XY,t(14;18)(q13;q23,t(16;19)(q24;p11)和1例46,XY,t(3;8)(q12;q13),表现为少、弱、畸精子.结论 4例世界首报染色体异常核型,患者分别表现位置离低下、发育迟缓、少、弱、畸精子,表明与常染色体易位有关.     

45,xo/47,xxx 嵌合体生育先天愚型1例

在性染色体畸变中,45,xo(Turner 氏综合征)及47,xxx 综合征的病例不乏见到。但45,xo/47,xxx嵌合体、且具有生育能力的病例似未见报导。现将我们发现的这一病例的研究结果简要报导如下。患者,女,30岁。因其生育一“痴呆”患儿来本院门诊。患者自幼智力正常,16岁月经来潮,周期正常,16((4-5)/(27-28)),26岁结婚,性生活正常。无流产史,28岁生育一女婴。妊娠前患乙型肝炎,妊娠3个月时患感冒。父母非近亲婚配,双亲及弟妹2人表型正常。体检:发育营养中等,身高1.53m,体重45kg。面部表情正常,五官端正,无低耳位及发际,无颈蹼及肘外翻。胸廓无畸形,乳间距20cm,乳房稍     

应用荧光原位杂交技术对一例46,XY,inv(7)(p13q11)携带者精子非平衡染色体的分析

目的:探讨男性染色体臂间倒位对精子染色体的影响.方法:采用荧光原位杂交技术对1例46,XY,inv (7)(p13q11)携带者的附睾穿刺精子和2例核型正常男性精子的7号染色体进行检测.结果:该患者的非平衡精子比例为25.2％,2例正常对照男性的正常/平衡精子比例分别为99.2％和98.4％.结论:染色体臂间倒位携带者精子非平衡染色体发生率较正常男性明显增高,为了提高妊娠率、降低流产率,该类人群进行辅助生殖治疗时建议进行胚胎植入前遗传学诊断.     

葫芦岛地区105例不育男性精液质量分析

目的分析葫芦岛地区105例不育男性的精液质量状况,为男性生育研究提供理论依据。方法105例不育男性患者作为研究对象,均进行常规精液检查和精液质量分析,观察其精液量、pH值、精子形态、精子密度和精子活力异常情况。结果105例不育男性患者的精液检查中,正常精液15例(14.3%),无精3例(2.9%),精液量异常24例(22.9%),pH值异常3例(2.9%),精子形态异常60例(57.1%),精子密度异常19例(18.1%),精子活力异常65例(61.9%)。65例精子活力异常患者中42例(64.6%)为精液形态异常,60例精子形态异常患者中45例(75.0%)为精子活力异常。结论精子形态异常和活力降低是造成男性不育的主要原因,精液质量分析可以提高男性不育症的诊断率。     

易位核型t(2;13)致习惯性流产一例

患者,男,36岁,因其妻流产三次,前来就诊。夫妇双方表型正常,非近亲结婚。其妻孕期无病史及有害物质接触史,妇科检查未见异常.夫妻双方取外周血作细胞遗传学检查,常规制片,G 显带,各计数30个细胞中期分裂相。结果为其妻核型正常,患者核型为46,XY(?)(2;13)(2P~(?)→2q~{?}::13q~(14)→13q`(?);12P~(?→13q~(14):),为染色体易位,并且2q~(36)→2q~(tes)这段丢失。易位是习惯性流产最常见的染色体异常,易位涉及到各号染色体,患者虽然没有重要遗传物质的丢失,表型正常,但危及子     

1260例不孕症患者的异常染色体核型分析

目的探讨染色体核型异常对不孕症患者的影响。方法对2009年9月～2011年9月到笔者所在医院不孕不育门诊接受治疗的1260例不孕症患者进行细胞遗传检查,并对其染色体核型进行临床分析。结果 58例异常染色体核型中,47,XXY有5例,占8.62%;47,XYY有4例,占6.90%;48,XXXY有2例,占3.45%;45,X有25例,占43.10%;45,XX,der(13;21)(q10;q10)有9例,占15.51%;46,XY,t(5;7)(p23;q12)有3例,占5.17%;46,XX,t(6;8)(q12;q11)有2例,占3.45%;46,XX,t(11;14)(p11;q12)有2例,占3.45%;46,XX,t(2;7)(q10;10)有2例,占3.45%;46,XY(表型为女性)有2例,占3.45%;47,XX,+mar有2例,占3.45%。结论染色体核型异常是引发患者不孕症的主要因素之一,患者若存在久治不愈的不孕症,应注意检查其染色体核型,以便及早发现不孕的原因,及时进行对症治疗。     

一例t(14;15)罗伯逊易位合并dup(9)号染色体的细胞遗传学研究

<正> 张××,女,28岁。1982～1985年先后妊娠两次,每次均在孕2～8月而自然流产。15岁月经初潮,周期规律。其爱人身体健康,非近亲婚配。妇检:外阴发育正常,阴道通畅,子宫颈光滑,子宫体后倾位,正常大小,活动欠佳,左侧附件增厚,右侧(-)。细胞遗传学检查:细胞培养和染色体标本制作按夏家辉等方法。男方外周血淋巴细胞染色体标本计数30个,对3个 G 显带细胞所作的镜下核型分析,均表明为正常的男性核型,为46,XY。女方共计数250个中期细胞,对40个 G 显带中期分裂相作了镜下核型分析,结果每个核型中都缺少一条14     

t(2;3)(q~(11);p~(27))平衡易位导致自发性流产1例报告

1984年我室在对流产夫妇的染色体检查中,发现1例2;3平衡易位携带者,连续流产2次,此种易位核型极为罕见,现报告如下: 患者,女,28岁,工人,26岁,结婚,非近亲婚配。双方家属否认有遗传病史。婚后2年连续2次孕3月内无原因自然流产。以往月经正常。其夫为教师,智力正常,父母健在。其母足月产7胎,流产1胎(月份不详)。本人系子女中最小者。三哥婚后妻子流产1次,足月产1次,孩子正常。其余哥、姐婚后均无流产史,生育子女均正常。体检:表型正常,体重45kg,身高1.59m。发育