COX-2基因多态性与食管癌易感性关系的Meta分析

目的探讨COX-2基因多态性与食管癌易感性的关系。方法计算机检索PubMed和EMbase数据库,检索时间截至2011年1月1日,获取COX-2基因多态性与食管癌易感性关系的病例-对照研究。以食管癌组与对照组人群基因型分布的OR值及其95%CI为效应指标,在纯合子模型、显性模型和隐性模型中采用固定或随机效应模型进行Meta分析,并进行发表偏倚评估。统计分析采用Stata 11.0软件。结果共纳入5个病例-对照研究。Meta分析结果显示:在COX-2-765G>C多态性位点,显性模型中,与野生基因型GG相比,CC+GC合并的OR值(95%CI)为1.806(1.050,3.106),其余为阴性结果。在COX-2-1195G>A多态性位点中,纯合子模型、显性模型及隐性模型均为阳性结果。结论 COX-2基因多态性与食管癌易感性可能相关。     

TGF基因多态性与高血压遗传易感性关系的Meta分析

目的综合评价转化生长因子β1(transforming growth factorβ1,TGFβ1)基因869T/C、915G/C多态性与高血压遗传易感性的关系。方法按照统一的检索策略,在各大中英文数据库中全面检索相关文献,获取有关TGFβ1基因多态性同高血压遗传易感性关系的病例-对照研究,而后按照纳入与排除标准选择文献、提取资料和评价质量后,采用RevMan 5.1软件进行Meta分析。结果共纳入14个病例-对照研究。Meta分析结果显示:TGFβ1基因869总突变C等位基因与高血压发病相关[OR=1.37,95%CI(1.21,1.54)]。携带CC、TT基因型的个体发生高血压危险性的OR值分别为1.43(1.27,1.60)和0.64(0.53,0.78)。TGFβ1基因915G/C多态性与高血压关联无统计学意义。对以中国人群为研究对象的研究进行综合,该两个多态性位点的结果与整体分析结果均相近。敏感性分析显示结果稳定,Begg、Egger检验提示无发表偏倚。结论 TGFβ1基因869T/C多态性能够增加携带者患高血压的发病风险,C等位基因可能是高血压易感性的标记基因之一,暂未发现TGFβ1基因915G/C多态性同高血压发病相关。     

综述IL-10启动因子多态性与COPD易感性的关系

白介素-10（IL-10）是一种重要的细胞因子，它参与了慢性阻塞性肺疾病（COPD）炎症反应。IL-10基因多态性被认为是COPD的易感因素之一，但相关报道不尽一致。本文就IL-10基因多态性与COPD中的易感性作一综述。     

白细胞介素-1β基因-511C/T多态性与慢性阻塞性肺疾病相关性的Meta分析

目的系统评价白细胞介素1β（IL-1β）基因-511C/T多态性与慢性阻塞性肺疾病（COPD）发病风险的相关性。方法计算机检索Pub Med、EMbase、CNKI、CBM、VIP和Wan Fang Data数据库,纳入关于IL-1β基因-511C/T多态性与COPD发病风险相关性的病例-对照研究,检索时限均为建库至2014年5月。由2位研究者按纳入与排除标准独立筛选文献、提取资料并评价纳入研究的方法学质量后,采用Rev Man 5.0软件进行Meta分析。结果共纳入来自9篇文献的10个病例-对照研究,包括1 171例COPD患者和1 268例对照。Meta分析结果显示,IL-1β基因-511C/T多态性与COPD发病风险无相关性[TT＋CT vs.CC：OR=1.06,95%CI（0.66,1.70）,P=0.82;TT vs.CT＋CC：OR=0.87,95%CI（0.60,1.26）,P=0.32;TT vs.CC：OR=0.95,95%CI（0.51,1.75）,P=0.86;CT vs.CC：OR=1.10,95%CI（0.71,1.70）,P=0.15;T vs.C：OR=0.97,95%CI（0.72,1.30）,P=0.84]。亚组分析结果显示,IL-1β-基因-511C/T多态性与亚洲人和白种人COPD发病风险均不相关。结论 IL-1β基因-511C/T多态性可能不是COPD发病的危险因素。     

MTHFR基因C677T多态性与心血管疾病相关性的Meta分析

目的 系统评价N5,N10-亚甲四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因677位点单核苷酸多态性(C677T)与心血管疾病易感性的相关性. 方法 计算机检索PubMed、EMbase、Medline、The Cochrane Library、CNKI、VIP及WanFang Data,收集相关人群MTHFR基因C677T多态性与心血管疾病风险的病例-对照研究,检索时限从各数据库建库至2015年7月.按照纳入与排除标准筛选文献、提取资料并评价纳入研究的质量后,用RevMan 5.2软件采用随机效应模型进行Meta分析;Stata 12.0进行敏感性分析和发表偏倚评估. 结果 纳入23个病例-对照研究,合计病例5 835例,对照4 251例.Meta分析结果显示在以下5个遗传模型中合并分析时,均提示MTHFR基因C677T多态性与心血管疾病发病风险的相关性具有统计学意义.等位基因模型(T vs C)[OR=1.39,95％CI(1.17,1.65),P=0.000 2];纯合子模型(TT vs CC)[OR=1.57,95％CI(1.16,2.12),P=0.003];杂合子模型(TC vs CC) [OR=1.69,95％CI(1.26,2.27),P=0.000 4];显性遗传模型(TT+TC vs CC) [OR=1.53,95％CI(1.21,1.94),P=0.000 5];隐性遗传模型(TT vs TC+CC)[OR=1.37,95％CI(1.08,1.73),P=0.01].进行亚组分析时,在以下亚组中显示出更高的发病风险.冠心病组,隐性遗传模型(TT vs TC+CC)[OR=1.38,95％CI(1.17,1.62),P=0.000 1];心肌梗死组,等位基因模型(T vs C)[OR=1.71,95％CI(1.37,2.13),P＜0.000 01];年龄＜50岁组,纯合子模型(TT vs CC)[OR=2.23,95％CI(1.58,3.17),P＜0.000 01]. 结论 MTHFR基因C677T多态性与心血管疾病的发病具有显著相关性;与等位基因C相比,等位基因T可增加心血管疾病风险.     

MDM2基因SNP309多态性与白血病易感性关系的Meta分析

摘要目的系统评价小鼠双微体基因2（murine double minute2,MDM2）启动子309位点单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP309）与白血病易感性的关系。方法计算机检索Ovid、EBSCO、PubMed、CNKI、CBM、VIP及WanFangData,搜集相关病例一对照研究,检索时限为1990年1月～2012年6月。按纳入与排除标准筛选文献、提取资料并评价纳入研究的方法学质量后,采用RevMan5．0、Stata10．0软件进行Meta分析,计算合并OR值及其95％CI,并进行敏感性分析及发表偏倚评估。结果共纳入8篇文献9个研究,累计病例1821例,对照5642例。Meta分析结果显示：携带G等位基因者对于T等位基因者,白血病易感性增加[OR=I．26,95％CI（1．08,1．46）,P=0．003];基因型为GG的人群白血病发病风险高于基因型为TT的人群[OR=1．46,95％CI（1．02,2．10）,P=0．04];隐性模型中亚洲人GG纯合子基因型人群白血病发病风险高于GT＋TT基因型人群[OR=2．00,95％CI（1．37,2．92）,P=O．0003o未见明显发表偏倚。结论MDM2基因SNP309多态性与白血病易感性相关,等位基因G可能是白血病易感的危险因素。     

IL-17基因多态性位点与新疆地区慢性阻塞性肺病的风险关系

目的探讨IL-17基因核苷酸多态性与新疆地区慢性阻塞性肺病(COPD)的风险关系。方法采用多重单碱基延伸单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)分型技术(SNa Pshot)对149例COPD患者及97例健康人IL-17A基因rs2275913、rs3819024、rs3819025、rs4711998、rs8193036 5个SNP位点及IL-17F基因rs12203582、rs1266828、rs7771466、rs9382084 4个SNP位点进行分型,并比较不同基因型和等位基因与COPD的风险关系。结果健康人与稳定期COPD患者在IL-17A的5个SNP位点及IL-17F的4个SNP位点均未见差异。其位点的变异、突变基因型分布与COPD的易感性亦无明显差异,对IL-17F及IL-17A基因的SNP进行连锁不平衡反应后的分析结果表明,IL-17A基因CAA单体型在COPD与健康人间差异存在统计学意义(OR=0.244,95%CI:0.057~1.043,P0.05)。结论 IL-17F及IL-17A基因多态性与COPD患病无直接风险关系,但在IL-17A基因单体型CAA改变可能与新疆地区COPD易感性有关。     

肺表面活性物质蛋白基因多态性与慢性阻塞性肺疾病易感性关联的Meta分析

目的探讨肺表面活性物质蛋白(SP)相关基因多态性与慢性阻塞性肺疾病(COPD)的关联。方法检索万方数据、维普、Google 学术、PubMed、CNKI、CBM、EMBASE、Web of Science 等电子数据库,检索范围从建库至2013 年9 月,采用Stata12.0 进行Meta分析。结果本研究共计纳入7 项病例对照研究,包括1279 例COPD患者和1482 名健康对照人群。SP-A基因多态性与COPD易感性增加有关(等位基因模型OR=1.53, 95%CI: 1.14~2.05, P=0.005;显性模型OR=1.65, 95%CI: 1.02~2.69, P=0.043;隐性模型OR=1.66, 95%CI: 1.17~2.35, P=0.005;纯合子模型OR=2.06, 95%CI: 1.24~3.41, P=0.005;杂合子模型OR=1.59, 95%CI: 1.13~2.22, P=0.007),但SP-B和SP-D基因多态性均与COPD易感性关联无统计学意义(均P>0.05)。亚组分析表明,SP-A基因多态性与亚洲人群COPD易感性增加关系密切,但与欧美人群无关。结论SP-A基因多态性可能与亚洲人群COPD易感性增加有关。     

表皮细胞因子61基因多态性与食管癌易感性的Meta分析

目的 系统评价表皮细胞因子（epidermal growth factor, EGF） 基因61A/G多态性与食管癌风险的相关性。 方法 计算机检索PubMed、EMbase、CJFD、CBM、CNKI、VIP及WanFang Data,检索时限从建库至2013年1月1日,收集关于EGF基因61A/G多态性与食管癌发病风险的病例-对照研究。由2位评价者按照纳入和排除标准独立选择文献、提取资料和评价质量后,采用RevMan 5.1和Stata 12.0软件进行Meta分析。 结果 共纳入6个病例-对照研究,1 448例食管癌患者和1 728例健康对照人群。Meta分析结果显示,EGF基因61A/G多态性与食管癌风险的相关性无统计学意义：显性遗传模型［AG＋GG vs. AA：OR=1.22,95%CI（0.91,1.65）］;隐性遗传模型［GG vs. AG＋AA：OR=1.35,95%CI（0.94,1.94）;AG vs. AA：OR=1.12,95%CI（0.93,1.35）;GG vs. AA：OR=1.43,95%CI（0.83,2.47）］。基于人种的亚组分析显示,EGF基因61A/G多态性可增加白种人罹患食管癌的风险：显性遗传模型［AG＋GG vs. AA：OR=1.39,95%CI（1.14,1.71）］;隐性遗传模型［GG vs. AG＋AA：OR=1.75,95%CI（1.37,2.25）;GG vs. AA：OR=1.93,95%CI（1.47,2.55）］。但与亚洲人群食管癌风险无明显相关。 结论 基于目前研究结果,可以认为EGF基因61A/G多态性与食管癌易感性无明显相关性,而EGF基因61A/G多态性可能增加白种人罹患食管癌风险。受纳入研究的数量和质量限制,以上结论需要大样本研究进行验证。     

HLA-G基因14 bp插入/缺失多态性与子痫前期相关性的Meta分析

目的 系统评价HLA-G基因3'非编码区14 bp插入/缺失多态性与子痫前期的相关性.方法 计算机检索PubMed、Web of Science、EMbase、CBM、CNKI、WanFang Data、VIP,收集2012年5月以前国内外公开发表的有关妊娠妇女及其配偶、后代HLA-G 14 bp插入/缺失多态性与子痫前期相关性的病例-对照研究.由两位研究者按照纳入与排除标准独立筛选文献、提取资料和评价质量后,采用RevMan 5.1软件进行Meta分析.结果 最终纳入10篇文献.Meta分析结果显示:子痫前期组父亲与子代的HLA-G+14 bp基因单倍型频率以及父亲+14bp/+14bp基因型频率明显高于正常对照组,子代HLA-G-14 bp基因单倍型频率低于正常妊娠组.其合并OR值及其95％CI分别为1.42 (1.10,1.84)、1.54(1.25,1.90)、2.00(1.19,3.38)、0.67 (0.54,0.82).子痫前期组子代+14bp/+14 bp基因型频率明显高于正常对照组,-14 bp/-14 bp基因型频率明显低于正常对照组[OR=1.75,95％CI(1.11,2.77);OR=0.57,95％CI (0.41,0.81)].子痫前期组,母(-14 bp/-14 bp)/子(-14 bp/-14 bp)基因型配伍频率显著低于正常妊娠组[OR=0.52; 95％CI (0.31,0.85)],而母(+14 bp/-14 bp)/子(+14 bp/+14 bp)基因型配伍频率显著高于正常妊娠组[OR=3.77; 95％CI (1.40,10.11)];父(-14 bp/-14bp)/子(-14 bp/-14 bp)基因型配伍频率显著低于正常妊娠组[OR=0.33,95％CI (0.15,0.75)].结论 父亲和子代HLA-G 14 bp插入/缺失多态性与子痫前期存在相关性,母子基因型配伍分析可为子痫前期病因研究与临床诊治提供新线索.     

DNA连接酶4基因T9I多态性与肿瘤易感性的Meta分析

目的系统评价DNA连接酶4基因T9I多态性与肿瘤易感性的相关性。方法计算机检索Pub Med、EMbase、h e Cochrane Library（2013年第10期）、CBM、CNKI、VIP及Wan Fang Data,收集关于DNA连接酶4基因T9I多态性与肿瘤易感性的病例-对照研究,检索时限均为从建库至2013年10月。由2位研究者按照纳入与排除标准独立筛选文献、提取资料并评价纳入研究的方法学质量后,采用Rev Man 5.0软件进行Meta分析。结果共纳入11个病例-对照研究,合计5 016例肿瘤患者和4 860例对照。Meta分析结果显示,DNA连接酶4基因T9I多态性与总人群肿瘤发病风险无相关性[TT＋CT vs.CC：OR=0.96,95%CI（0.80,1.15）,P=0.63;TT vs.CT＋CC：OR=1.10,95%CI（0.78,1.56）,P=0.59;TT vs.CC：OR=1.10,95%CI（0.73,1.64）,P=0.65;CT vs.CC：OR=0.94,95%CI（0.80,1.11）,P=0.48;T vs.C：OR=0.97,95%CI（0.82,1.15）,P=0.75]。亚组分析提示,DNA连接酶4基因T9I多态性与亚洲人群发病风险无相关性,但与白种人群发病风险有相关性[TT＋CT vs.CC：OR=0.87,95%CI（0.77,0.98）,P=0.02]。结论 DNA连接酶4基因T9I多态性可能与白种人肿瘤的发病风险相关。     

癫痫发病危险因素的Meta分析

目的系统评价人群癫痫发生的主要危险因素,探讨癫痫的病因,为预防决策提供依据。方法计算机检索PubMed(1980~2013.1.2)、EMbase(1980~2013.1.2)、CNKI(1987~2013.1.2),同时手工检索相关资料,全面收集与癫痫发病危险因素有关的所有病例-对照研究。由两名评价者按照纳入与排除标准对所获文献独立进行文献筛选、资料提取和方法学质量评价后,采用RevMan 5.2软件进行Meta分析。结果最终共纳入17篇文献,6 641例研究对象,其中病例组3114例,对照组3527例。Meta分析结果显示:癫痫病家族史、颅脑损伤、热性惊厥、新生儿疾病、孕期危险因素与癫痫发病相关,其OR值(95%CI)分别为5.11(3.19,8.20)、4.14(3.63,4.73)、5.10(2.64,9.87)、3.33(1.84,6.05)、3.23(1.80,5.78)。结论癫痫病家族史、颅脑损伤、热性惊厥、新生儿疾病和孕期危险因素是目前癫痫发病的危险因素。     

MDM2-309T〉G基因多态性与东亚人群胃癌风险关系的Meta分析

目的探讨东亚人群中MDM2SNP309与胃癌风险的关系。方法计算机检索MEDLINE、EMbase和CBM数据库,检索时限均为1990．1．1至2012．12．23,搜集研究东亚人群中MDM2SNP309与胃癌风险的病例一对照研究。由两位研究者独立进行文献筛选、资料提取和纳入研究的方法学质量评价后,采用RevMan5．0软件进行Meta分析。结果共纳入5个病例一对照研究,包括l621例胃癌患者,2639例对照。Meta分析结果显示：与野生型纯合子（309TT）基因型个体相比,变异纯合子（309GG）基因型个体与胃癌风险增高相关[OR=1．54,95％CI（1．04,2．29）,P=0．02],然而杂合子（309TG）基因型个体与胃癌风险增高相关性无统计学意义[OR--1．03,95％CI（0．75,1．42）,P=0．006]。在隐形遗传模式中（GGw．TG／TT）胃癌风险增高且有统计学意义[OR=I．49,95％CI（1．20,1．84）,P=0．07],但在显性遗传模式中（GG／TGvs．TT）这种风险增高无统计学意义[OR=I．18,95％CI（0．84,1．65）,P=0．001]。结论在东亚人群中,MDM2309GG基因型个体可能存在较高的胃癌风险。     

ORMDL3基因rs7216389多态性与中国人哮喘易感性的Meta分析

目的系统评价中国人ORMDL3基因rs72l6389多态性与哮喘易感性的相关性。方法计算机检索Pub Med、EMbase、The Cochrane Library(2014年第8期)、CBM、CNKI、VIP和Wan Fang Data,查找国内外关于ORMDL3基因rs72l6389多态性与中国人哮喘相关性的病例-对照研究,检索时限均为从建库至2014年8月。由2位研究者按纳入与排除标准独立筛选文献、提取资料并评价纳入研究的方法学质量后,采用Rev Man 5.2软件进行Meta分析,并采用Stata 11.0进行发表偏倚评估。结果共纳入7个病例-对照研究,合计1 711例哮喘患者和1 763例对照。Meta分析结果显示,ORMDL3基因rs72l6389多态性与中国人哮喘易感性具有相关性[OR=0.71,95%CI(0.62,0.81),P<0.000 01]。按年龄进行亚组分析结果提示,ORMDL3基因rs72l6389多态性与成人哮喘[OR=0.71,95%CI(0.61,0.83),P<0.000 1]和儿童哮喘[OR=0.69,95%CI(0.52,0.90),P=0.006]发病具有相关性。结论ORMDL3基因rs72l6389多态性是中国人成人和儿童哮喘发病的危险因素。     

载脂蛋白E基因多态性与中国人群散发型阿尔茨海默病相关性的Meta分析

目的系统评价转载蛋白E(ApoE)基因多态性与中国人群散发型阿尔茨海默病(SAD)的相关性。方法计算机检索PubMed、EMbase、CBM、h e Cochrane Library(2013年第8期)、CNKI、VIP和WanFang Data,查找国内外关于ApoE基因多态性与中国人群SAD相关性的病例-对照研究,检索时限均为从建库至2013年8月。由2位评价员按照纳入与排除标准独立筛选文献、提取资料和评价纳入研究的方法学质量后,采用Stata12.0软件进行Meta分析。结果最终纳入50个病例-对照研究,共计病例3 396例,对照4 917例。Meta分析结果显示:对于中国人群,等位基因ε4人群的SAD发病风险是等位基因ε3人群2.89倍[OR=2.89,95%CI(2.61,3.19),P<0.001];基因型ε4/ε4人群的SAD发病风险是基因型ε3/ε3人群7.24倍[OR=7.24,95%CI(5.11,10.24),P<0.001];基因型ε3/ε4人群的SAD发病风险是基因型ε3/ε3人群2.90倍[OR=2.90,95%CI(2.56,3.29),P<0.001];基因型ε2/ε4人群的SAD发病风险是基因型ε3/ε3人群2.11倍[OR=2.11,95%CI(1.64,2.72),P<0.001];而基因型ε2/ε3、ε2/ε2及等位基因ε2人群与基因型ε3/ε3、等位基因ε3人群的SAD发病风险无明显差异。结论对于中国人群,ApoE等位基因ε4与SAD发病有关,且基因型ε4/ε4是SAD的高危因素;等位基因ε2与SAD发病无相关性。鉴于现有大量研究均未行分层分析,今后尚需针对SAD临床分型及患者特征等因素进一步展开相关研究。     

吸烟与子宫内膜异位症发病风险的Meta分析

目的系统评价吸烟与子宫内膜异位症发病的相关性,为进行人群健康教育和预防决策提供依据。方法计算机检索Cochrane图书馆、PubMed、EMbase、CBM、CNKI和WanFang Data等数据库,查找吸烟与子宫内膜异位症发病风险的临床研究,由两名评价员独立按照纳入与排除标准选择文献、提取资料和评价质量后,对符合纳入标准的13个病例对照研究,采用RevMan 5.0软件进行Meta分析,计算其合并OR值和95%CI并对发表偏倚进行漏斗图分析。结果共纳入13个病例对照研究,共14 260例,其中子宫内膜症患者1 900例。方法学质量评价结果显示,2个研究为A级,4个为B级,剩余7个均为C级,总体研究质量不高。Meta分析结果显示,不吸烟人群与吸烟人群比较,其罹患子宫内膜异位症的几率未见增加[OR=0.91,95%CI(0.82,1.02)]。按地域进行亚组分析,结果显示北美洲人群的OR合并为0.96[95%CI(0.84,1.08)],吸烟组和非吸烟组子宫内膜异位症发病率差异无统计学意义,但欧洲人群的OR合并为0.72[95%CI(0.54,0.97)],吸烟组和非吸烟组子宫内膜异位症发病率差异有统计学意义。结论目前研究尚未见吸烟与否对子宫内膜异位症发病率有影响。由于各研究间存在异质性,且方法学质量较差,上述结论尚需开展更大样本量的前瞻性研究进一步证实。     

Nrf2基因多态性与维吾尔族人群COPD的相关性

目的 探讨N rf2基因多态性与维吾尔族慢性阻塞性肺疾病发生、发展的关系.方法 选择203例维吾尔族慢性阻塞性肺疾病(C O PD)患者作为病例组,另选取199例维吾尔族体检健康者作为对照组.采用Sequenom-MassARRAY单核苷酸多态性技术对样本在Nrf2基因启动子区域中的两个位点(rs35652124、rs...     

COMT Val158Met基因多态性与精神分裂症发病风险的Meta分析

目的:探讨COMTVal158Met基因多态性与精神分裂症患病风险的相关性。方法:在PubMed、CNKI、CBM、EMBASE、MEDLINE和万方数据库中用计算机检索相关文献,运用Meta分析方法对纳入文献进行综合定量及亚组分析。计算合并相对比值比(OR)和95%可信区间(95%CI),使用Review Manager 5.1软件进行分析。结果:入选文献17篇,包括病例组4935例和对照组4282例。COMTVal158Met基因多态性与精神分裂症并无相关性(杂合子比较,P=0.07,I2=1%;隐形遗传模式比较,P=0.11,I2=0%)。亚组分析中,无论是高加索人群还是亚洲人群,COMTVal158Met基因多态性与精神分裂症发病风险无统计学依据(P>0.05)。结论:COMTVal158Met基因多态性与精神分裂症患病风险可能无相关性。     

中国人群MTHFR基因C677T多态性与青中年缺血性脑卒中相关性的Meta分析

目的系统评价中国人群中N5,N10-亚甲四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因677位点单核苷酸多态性(C677T)与青中年缺血性脑卒中易感性的相关性。方法计算机检索PubMed、EMbase、h e Cochrane Library(2013年第11期)、CBM、CNKI、VIP及WanFang Data,收集相关中国人群MTHFR基因C677T多态性与青中年缺血性脑卒中关系的病例-对照研究,检索时限均为从各数据库建库至2013年11月。由2位评价者按照纳入与排除标准独立筛选文献、提取资料并评价纳入研究的方法学质量后,采用RevMan 5.2进行Meta分析,并采用Stata 12.0进行敏感性分析和发表偏倚评估。结果共纳入10个病例-对照研究,合计病例787例,对照766例。Meta分析结果显示:在青中年组(年龄<60岁)中,携带T等位基因的人群相对于C等位基因的人群,缺血性脑卒中易感性增加[OR=1.42,95%CI(1.07,1.89),P=0.02];基因型为TT的人群缺血性脑卒中发病风险高于基因型为CC者[OR=2.11,95%CI(1.58,2.81),P<0.000?01];显性模型中TT+TC基因型的人群发病风险高于CC基因型的人群[OR=1.97,95%CI(1.55,2.51),P<0.000?01];隐形模型中TT基因型者发病风险同样高于TC+CC基因型者[OR=1.42,95%CI(1.13,1.77),P=0.003]。而在青年组(年龄<45岁),显性遗传模型的TT+TC基因型者相对于CC基因型者显示出更高的发病风险[OR=1.66,95%CI(1.19,2.32),P=0.003]。结论 MTHFR基因C677T多态性与中国人群青中年缺血性脑卒中的发病具有显著相关性,677T的存在增加发病风险。