Alport综合征一家系调查研究

目的 调查Alport综合征(alport syndrome,AS)一家系的遗传方式及临床特点.方法 对本家系现存24例成员进行家系调查、体格检查、实验室检查、病理及超微结构检查.结果 本家系AS发病率为50%.血尿、蛋白尿发生率分别为100%和70%.眼病、神经性耳聋发生率分别为70%和60%.球蛋白升高发生率为80%,脂蛋白、总胆固醇、甘油三酯升高发生率分别为40%,33%和33%,AS患者与非AS患者血球蛋白、血脂异常的发生率差异无统计学意义.结论 本家系遗传方式为X连锁显性遗传,血尿和蛋白尿发生率较高,血尿为AS患者特征性表现.本家系高球蛋白血症、高血脂发生率较高,其意义尚待探讨.     

Alport综合征4家系16例分析

目的 探索Ａｌｐｏｒｔ综合征的发病规律，以争取早诊断，指导生育，阻止患儿出生。方法 采用统计典型家系的方法逐一分析其发病率、肾脏症状及肾外症状发生率，疾病严重程序及与性别的关系。结果 部分病例有较明显的遗传规律，如显示Ｘ－联锁显性遗传，病情严重程序男大于女，女性最小发病年龄８个月。其余家系未能明确其遗传规律。结论 对不典型家族史者，凡出现肾功能损害及耳聋者，应及时筛查，可行皮肤组织免疫荧光检查，指     

遗传性肾炎四例及其家系调查

遗传性肾炎四例及其家系调查丽水地区医院内科（３２３０００）赵瑞英，周月芬，马大庆遗传性肾炎又称ＡＬＰＯＲＴ＇Ｓ综合征。临床以反复血尿，进行性慢性肾功能衰竭为其主要特征，部分病人合并耳聋及眼部疾患。现将我们收治的４例报告如下：［例１］男性，４７岁。因反...     

Alport综合征一家系调查及其特征分析

目的：调查 Ａｌｐｏｒｔ综合征（ Ａ Ｓ）一家系的遗传方式及临床特点。方法：对该家系（２１ 人）进行调查、临床相关生化检查和眼、耳特殊检查。结果：本家系发病率为 ６６．７％ ,为性连锁显性遗传（ Ｘ Ｄ）。蛋白尿、眼病发生率分别为６３．６％ 和７２．７％ ,其中下方虹膜固定部位萎缩又占其眼病表现的７５％ ,眼病与肾损害程度不相平行。血尿、神经性耳聋发生率分别为８１．８％ 和５４．５％ ,耳聋与肾损害程度相平行。结论： Ｘ Ｄ Ａ Ｓ的蛋白尿和眼病发生率较高。下方虹膜固定部位萎缩可能是其眼部特征性病变之一。 Ａ Ｓ患者进入肾功能不全阶段后,可仅有蛋白尿而无血尿,临床上应特别注意     

Alport综合征的基因研究进展

Ａｌｐｏｒｔ综合征 (ＡＳ)自 192 7年被Ａｌｐｏｒｔ报道了一个伴神经性耳聋的家系后 ,此病逐渐受到重视。此病在国内首先于1978年被报道[1 ] ;此病除被命名为Ａｌｐｏｒｔ综合征外 ,又被称为遗传性肾炎 ,家族性肾炎 ,遗传性进行性肾炎。Ａｌｐｏｒｔ综合征并非罕见 ,尤其近 10年来随着肾病基因诊断技术的提高及对该病的重视 ,临床报道逐渐增多 ;该病的基因研究进展迅速。1　ＡＳ的致病基因现已发现ＡＳ的致病基因为编码肾小球基底膜Ⅳ型胶原α链基因ＣＯＬ4Ａｎ ,这些基因不同染色体定位决定其参与不同遗传方式ＡＳ的发病[2 ] ;ＣＯＬ4Ａ…     

Alport综合征一家系报告并文献复习

1 　病史资料 :1 1　病史 :先证者 ,男 ,14岁 ,因“浮肿、蛋白尿 7年 ,发现肾功能不全 1周”入院。患者于 1994年 4月出现浮肿 ,尿常规蛋白 3+,隐血 2 +,当时无贫血 ,肾功能正常 ,当地医院予以先锋霉素Ｖ静滴及口服强的松 2 5ｍｇ ｄ治疗 2 0天 ,症状稍有缓解 ,以后间断采用中药 (无木通、细辛等 ) ,治疗 ,但尿检反复蛋白 2 +～ 3+伴有镜下血尿。近 2年来 ,患者听力有所减退 ,1周前查血ＢＵＮ16 6 1ｍｍｏｌ Ｌ ,Ｃｒ14 8.3ｕｍｏｌ Ｌ ,于门诊予洛丁新、小苏打等治疗。病程中患者无高血压 ,无肉眼血尿 ,无皮疹、关节痛。有夜尿 2～ 3 夜 8…     

Alport综合征二例报告

１临床资料病例１,男,８岁。反复眼睑水肿、蛋白尿半年,于１９９６年５月２０日入院。患儿入院前半年出现双眼睑水肿,尿蛋白（＋～）,红细胞６～８个／ＨＰ,外院诊断为肾病综合征,经强的松治疗无效转入我院。家族史：３个舅舅均在未成年前死于尿毒症,１个舅舅耳...     

遗传性脊髓型Friedreich和脊髓小脑型共济失调的临床及系谱分析

报告脊髓型Ｆｒｉｅｄｒｅｉｃｈ共济失调的三个系谱和脊髓小脑共济失调系谱。结果：前者起病年龄较小，后者起病年龄较大，两种类型的共济失调的症状繁多，交叉重叠、不易区分、进行系谱分析，有助于正确诊断，对分型有一定帮助。     

先天性家族性指关节融合症系谱分析

目的:探讨先天性家族性指关节融合症的遗传方式,了解其发病规律.方法:实地调察与临床诊断相结合,并进行系谱分析.结果:家系中46人有23位受累,发病率为50%.男女发病机会一致.连续6代都有患者.患者出现的症状轻重不一.结论:先天性家族性指关节融合症系谱为常染色体显性遗传.该致病基因有表现度不一致的现象.     

山东省泰安市区消化系恶性肿瘤306例系谱调查分析

对泰安市306例消化道恶性肿瘤患者进行系谱调查,发现有恶性肿瘤家族史者31例,占10％,其中食管癌高达21％(16/75);31例家族中共有恶性肿瘤患者213例,其中消化道121例占56.8％,其他系统92例占43.2％,提示消化道恶性肿瘤确有家族聚集现象,尤以食管癌明显,消化道恶性肿瘤家族中其他系统恶性肿瘤亦呈高发倾向。本文结合家系调查及文献复习就癌肿的家族聚集现象、环境因素及染色体异常进行探讨。     

浙江省消化性溃疡病流行病学调查分析

目的：获取我省国人消化性溃疡的流行病学特征资料。方法：采用同时性、前瞻性调查,自1997年1月至1997年12月止收集新确诊的溃疡病例,记录性别、年龄、职业、溃疡病灶的部位、大小、数量及是否合并HP感染等。结果：共调查11983例消化性溃疡患者,消化性溃疡的年发病率根据标准化人口统计估计为0．084％,男女患病比为3．6：1,从业人员中以管理人员发病率最高,达0．40％,高峰年龄组为30－49岁,十二指肠球部溃疡与胃溃疡的发病比为1．9：1,溃疡大小以＜10mm居多,占80％以上,胃溃疡和十二指肠球部溃疡的好发部位分别是小弯和前壁。幽门螺旋杆菌（HP）感染阳性率为73．8％。结论：消化性溃疡是我省的一种多发疾病,其年发病率估计为0．084％,此病好发于壮年,男性居多,管理人员中发病率最高;我省男性多吸烟是导致男性溃疡多发的主要因素;HP阳性占消化性溃疡的比例数以前有明显下降。     

侧脑室注射阿朴吗啡对大鼠血浆唾液酸水平的影响

①目的 探讨血浆唾液酸（ＳＡ）水平变化的机制。②方法 将１２只大鼠随机分为２组,对照组侧脑室微量注射生理盐水５ｕＬ,实验组侧脑室微量注射阿朴吗啡２５ｕｇ（５ｕＬ）,检测注射前及注射后５,１５,２５ｍｉｎ血浆唾液酸水平的变化。③结果 侧脑室注射阿朴吗啡后,血浆ＳＡ水平较注射前及对照组降低,２５ｍｉｎ时差异有显著意义（ｔ＝２．２５８,２．９０６,Ｐ〈０．０５）。④结论 血浆ＳＡ水平的变化与中枢神经递质     

农村学龄前儿童行为问题调查及影响因素分析

1目的　了解农村学龄前儿童行为问题及其影响因素。 2方法　采用 Achenbach儿童行为量表和自制的影响因素问卷 ,调查青岛市市郊 4～ 6岁儿童 6 84名。 3结果　农村学龄前儿童有行为问题的检出率为18.86 %± 2 .96 % ,其中男童为 15 .76 %± 3.82 % ,女童为 2 2 .0 9%± 4.44 % ;男童检出率较高的因子有体诉、不成熟、性问题及违纪 ,其主要影响因素是婴幼儿期疾病、独生子女 ;女童的多动性、攻击性、分裂样及强迫性因子的检出率较高 ,其主要影响因素为父亲参与娱乐性赌博、孩子与父母的关系及出生时体质量等。 4结论　学龄前儿童行为问题的发生是多种因素综合作用的结果 ,应采取综合措施进行防治     

一先天性多趾并指(趾)系谱分析

本文对一多趾兼有并指(趾)家系的调查分析,从I_2开始传递,连续四代出现患者14人,男8、女6,说明患者均属杂合体。对多指(趾)并指(趾)畸形遗传方式进行了分析讨论。     

新生儿医院感染的调查与分析

1目的　了解与新生儿接触密切的产妇乳头和手的带菌情况。2方法　随机抽取母婴同室哺乳期产妇 46例 ,对其双侧乳头部位 (2 5 cm2 )的皮肤和双手带菌情况进行检测 ,并与湿纸巾 (含 1g/ L 氯己定 )擦拭消毒后、温水和肥皂清洗后的检测结果进行比较。3结果　消毒、清洁前 92份样本的合格率仅为 3.2 6 % ,消毒后合格率为 79.34 % ,清洁后合格率为 97.82 % .消毒、清洁后合格率与消毒、清洁前比较 ,差异均有极显著性 (χ2 =10 9.86 ,16 4.6 2 ,P均 <0 .0 1) ;清洁后总合格率与消毒后比较 ,差异有显著性 (χ2 =15 .5 3,P<0 .0 1)。4结论　温水和肥皂清洁可降低产妇乳头部位和双手的带菌率。     

乙型肝炎病毒表面抗原基因的重组及重组质粒的DNA酶切图谱分析

应用DNA重组技术,作者构建了一个新质粒pKSU-HBs,它含有从HBV的DNA中切割下来的HBsAg基因片断。这个新质粒是一种穿梭质粒,既能够在E·COli中增殖,又能够在哺乳动物传代细胞株中复制,这是它作为制备HBV疫苗时的显著优点。此外,作者还分析了该质粒的物理图谱。     

医学生医学人文素质状况调查与分析

目的调查与分析医学生医学人文素质状况,探讨加强医学人文素质教育的有效措施。方法采用问卷调查了我院914名医学生医学人文素质状况,并就加强医学人文素质教育的有效措施进行了探讨。结果95.5%以上的医学生认为医学人文素质教育非常重要,但67.8%的医学生不了解我院的医学人文素质教育内容,55.6%的医学生对医学人文素质教育效果不满意。医学生素质(73.2%)、师资因素(63.9%)、课程设置(52.6%)和管理体制(46.4%)可影响医学人文素质教育的效果。提高对医学人文素质教育的认识、构建合理的医学人文素质教育课程内容体系、改进教学方法与手段、提高教师的教学水平和医学人文素质是加强医学人文素质培养的有效措施。结论医学人文素质是医学教育的主要内容,对培养知识、能力和职业素质三位一体的医学人才和促进医学发展有重要意义。