攀枝花市2007-2011年新生儿疾病筛查分析

目的:了解攀枝花市2007-2011年新生儿疾病筛查情况,总结经验,促进筛查工作.方法:采集出生72 h后充分哺乳6次以上的新生儿足跟血,滴在专用滤纸片上,室温自然干燥后送检.结果:2007-2011年攀枝花市采血率逐年上升,共筛查新生儿31 440例,确诊先天性甲状腺功能减低症(CH)21例,苯丙酮尿症(PKU)3例.结论:攀枝花市新生儿疾病筛查的采血率、阳性率呈逐年上升趋势,但仍应加强健康宣教,进一步提高筛查覆盖率.     

攀枝花市2007—2011年新生儿疾病筛查分析

目的：了解攀枝花市2007—2011年新生儿疾病筛查情况,总结经验,促进筛查工作。方法：采集出生72 h后充分哺乳6次以上的新生儿足跟血,滴在专用滤纸片上,室温自然干燥后送检。结果：2007—2011年攀枝花市采血率逐年上升,共筛查新生儿31 440例,确诊先天性甲状腺功能减低症（CH）21例,苯丙酮尿症（PKU）3例。结论：攀枝花市新生儿疾病筛查的采血率、阳性率呈逐年上升趋势,但仍应加强健康宣教,进一步提高筛查覆盖率。     

淮安市新生儿疾病筛查分析

目的 分析淮安市新生儿疾病筛查状况,为提高新生儿疾病筛查的管理水平及干预措施提供依据.方法 选择2002年3月-2011年12月在淮安出生的活产新生儿,于出生72 h、充分哺乳6次后采足跟血置于滤纸上,进行先天性甲状腺功能低下(CH)和苯丙酮尿症(PKU)筛查.采用时间分辨免疫荧光法检测血片中促甲状腺激素(TSH)和苯丙氨酸(Phe)含量,对TSH≥9mIU/L或Phe≥120μmol/L的可疑新生儿由淮安市新生儿疾病筛查中心召回并进一步确诊.结果 共筛查新生儿394022例,筛查率从2002年的24.60％上升至2011年的96.93％;确诊CH162例(4.11/万),PKU50例(1.27/万),淮安市新生儿CH、PKU发病率高于全国平均水平.结论 从保健网络着手,提高管理质量,是新生儿疾病筛查工作成功的关键,对提高人口素质有重要意义.     

2002-2009年浙江省温州市龙湾区新生儿疾病筛查分析

目的 分析2002-2009年浙江省温州市龙湾区新生儿疾病筛查情况.方法 对2002-2009年浙江省温州市龙湾区出生的46 202名新生儿进行新生儿疾病筛查,在出生72 h,充分母乳喂养后采集足跟血检测血清促甲状腺素（TSH）、苯丙氨酸水平,筛查结果 阳性者及时进行复查确诊.结果 46 202名新生儿中共检出阳性23例（0.05%）,其中先天性甲状腺功能低下症筛查阳性22例,发病率为1/2 100;苯丙酮尿症筛查阳性1例,发病率为1/46 202.确诊患者均由浙江省新生儿疾病筛查中心专家治疗随访.结论 新生儿疾病筛查是先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症早期诊断的有效措施之一,可有效防止患儿智力和体格发育低下以及其他器官功能的损害.     

佛山市顺德区先天性甲状腺功能减低症筛查13年回顾

目的：总结佛山市顺德区先天性甲状腺功能减低症（CH）13年的筛查情况、了解本地区CH发病情况及治疗效果。方法新生儿出生72 h后取足跟血,制成干血滤纸片,测定干血片TSH浓度,对于促甲状腺激素（TSH）≥8 mU/L的可疑CH患儿,召回并进行确诊。结果顺德区自2001年开展新生儿疾病筛查10多年以来,筛查率逐年提高,从最初的81.67%提高到了去年的98.89%,10年来共确诊CH患儿150例,发病率为1/1993。结论顺德区CH发病率为1/1993,基本符合国内CH的发病率。CH 患儿都能得到早期确诊,治疗效果满意。     

蚌埠市新生儿苯丙酮尿症筛查状况分析

目的了解蚌埠市近年来新生儿苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)筛查情况及发病率。方法用荧光法测定新生儿滤纸干血片上的苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)浓度以筛查苯丙酮尿症。结果 2008年10月1日～2012年9月30日4年共筛查新生儿107 772例,检测出PKU患儿21例,发病率为1/5132,高于全国1/11144平均水平。各年间发病率差异无统计学意义。结论蚌埠市苯丙酮尿症发病率高于全国1/11144平均水平。通过新生儿疾病筛查,早发现、早治疗,是预防出生缺陷的重要措施。     

2002-2013年武平县新生儿疾病筛查及随访结果分析

目的分析武平县2002-2013年新生儿疾病筛查和随访结果,为进一步实施一级预防措施提供依据。方法对武平县县级助产机构2002-2013年住院分娩的活产新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)筛查情况进行回顾性分析。结果 12年来武平县39 211活产新生儿中,接受新生儿疾病筛查30 612例,平均筛查率78.07%;其中,可疑阳性患儿183例,召回180例,召回率98.36%;确诊CH患儿26例(发病率0.85‰),PKU患儿1例(发病率0.03‰)。27例CH和PKU患儿均接受随访,其中7例CH患儿已停药,体格和智力发育均良好;19例仍在治疗中;1例失访。结论武平县CH发病率高于全国水平;提高山区新生儿疾病筛查率是开展新生儿疾病筛查工作的主要意义;重视患儿的治疗、随访是确保患儿健康成长的关键。     

2007—2011年福州地区新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查分析

目的分析和总结2007—2011年福州地区各县市新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)筛查情况。方法筛查采用时间分辨荧光免疫测量法测定新生儿出生后72h采足跟血的促甲状腺激素(TSH)浓度,确诊使用化学发光法检测患儿血清中游离三碘甲腺原氨酸(FT3)、游离甲状腺素(FT4)以及TSH。比较各县、市CH的发病率,以P<0.05为差异有统计学意义。结果 2007—2011年福州地区新生儿筛查总数为354 554例,其中确诊为CH为215例,男/女=1/1.12,发病率为1/1 649,与全国1/3 009的发病率差异有统计学意义(χ2=71.73,P<0.05)。其中永泰县、闽清县CH发病率与福州市其他地区发病率差异有统计学意义(χ2=6.405,P<0.05;χ2=6.389,P<0.05)。结论福州地区CH的发病率高于全国平均水平,其中永泰县、闽清县CH发病率高于福州市其他地区,其病因有待于进一步研究。     

常州市近十年新生儿遗传代谢性疾病筛查结果分析

目的 分析常州地区近十年新生儿疾病筛查情况.方法 2001年-2010年期间,采用时间荧光分辨技术对常州地区175876例活产新生儿进行先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)和肾上腺皮质增生症(CAH)三种遗传代谢性疾病的筛查,对阳性患儿及时召回确诊.确诊后,所有阳性患儿均建立治疗随访档案.结果 十年间,常州地区新生儿疾病筛查率达75.84％;发现并确诊CH患儿83例,发病率为1/2119;PKU患儿16例,发病率为1/10992;CAH患儿13例,发病率为1/13529;大多患儿在中心接受了及时治疗.结论 新生儿疾病筛查对提高常州地区出生人口素质起到了积极的作用.     

寿光市2001～2004年新生儿甲状腺功能低下及苯丙酮尿症患病情况调查

1资料来源及方法资料来源:2001年7月～2004年12月全市所有医院出生的活产儿。方法:采取出生72小时后新生儿足跟血,将血液滴在特制滤纸上,让其自然晾干4小时,装入密封塑料袋中置2～8℃冰箱保存。然后由专人送至潍坊市新生儿疾病筛查中心,进行先天性甲状腺功能低下(C H)和苯丙酮尿症(PKU)的筛查。对筛查阳性的患儿设立专项记录,并通知其复查时间等。2结果2001年7月～2004年12月新生儿疾病筛查结果见表1、表2。由表1可以看出我市2001年7月～2004年12月新生儿疾病筛查覆盖率为79.5%,自2001年7月起有上升趋势。由表2可以看出新生儿疾病筛查CH…     

广东省惠州市新生儿疾病筛查干预策略及实施效果分析

目的探讨开展新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G-6-PD）筛查的必要性和可行性,构建一套能早期发现、早期诊断、早期治疗先天性代谢性疾病的方法和干预策略。方法对广东省惠州市119847例新生儿进行先天性疾病筛查,筛查覆盖率为71．3％,成立新生儿疾病筛查领导小组及技术指导小组,建立健全新生儿疾病筛查网络及实行标准化管理,并对新生儿疾病筛查干预实施效果进行分析。结果119847衙中,确诊CH40例（0．03％）、PKU2例（0．0017％）、G-6-PD4326例（3．60％）。G-6-PD的发病率明显高于CH、PKU（χ^2=8．45,P〈0.05）;追踪率达91．6％,阳性召回率达76．8％;对42名患儿进行及时的治疗,避免了智力障碍的发生。缩论惠州市对新生儿三种先天性疾病的预防工作已有成效,需要进一步提高新生儿疾病筛查工作覆盖率。特别是农村地区。将新生儿疾病筛查工作纳入到新农合范围,提高出生人口素质。     

重庆市新生儿先天性甲状腺功能低下症的筛查结果分析

目的：探讨重庆市新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)的发生率和治疗效果。方法：先后采用放射免疫法、时间分辩免疫荧光分析法检测新生儿出生72h后足跟血的干血滤纸片中TSH浓度。结果：对重庆部分地区106752名新生儿筛查,确诊CH65例,发病率为1／1642。结论：新生儿筛查使CH患儿得到早期诊断和治疗,是防止智力低下,提高人口素质的一项重要措施。     

2010～2012年某市新生儿先天性甲状腺功能低下的筛查分析

目的为了解贵港市新生儿先天性甲状腺功能低下的情况。方法对2010～2012年贵港市新生儿先天性甲状腺功能低下筛查资料按年度进行统计分析。结果 2010～2012年贵港市新生儿先天性甲状腺功能低下筛查共132 482例,筛查阳性551例,筛查阳性率为0.42%;筛查阳性551例中召回389例,占筛查阳性的70.60%;召回389例中,有52例确诊为先天性甲状腺功能低下,占召回的13.36%,52例均得到了治疗。结论加强先天性甲状腺功能低下筛查宣传力度、增加公益资金投入,提高筛查率及阳性召回率是早发现、早治疗先天性甲状腺功能低下新生儿的有效方法。     

Evaluating newborn screening programmes based on dried blood spots: future challenges.

A UK national programme to screen all newborn infants for phenylketonuria was introduced in 1969, followed in 1981 by a similar programme for congenital hypothyroidism. Decisions to start these national programmes were informed by evidence from observational studies rather than randomised controlled trials. Subsequently, outcome for affected children has been assessed through national disease registers, from which inferences about the effectiveness of screening have been made. Both programmes are based on a single blood specimen, collected from each infant at the end of the first week of life, and stored as dried spots on a filter paper or 'Guthrie' card. This infrastructure has made it relatively easy for routine screening for other conditions to be introduced at a district or regional level, resulting in inconsistent policies and inequitable access to effective screening services. This variation in screening practices reflects uncertainty and the lack of a national framework to guide the introduction and evaluation of new screening initiatives, rather than geographical variations in disease prevalence or severity. More recently, developments in tandem mass spectrometry have made it technically possible to screen for several inborn errors of metabolism in a single analytical step. However, for each of these conditions, evidence is required that the benefits of screening outweigh the harms. How should that evidence be obtained? Ideally policy decisions about new screening initiatives should be informed by evidence from randomised controlled trials but for most of the conditions for which newborn screening is proposed, large trials would be needed. Prioritising which conditions should be formally evaluated, and developing a framework to support their evaluation, poses an important challenge to the public health, clinical and scientific community. In this chapter, issues underlying the evaluation of newborn screening programmes will be discussed in relation to medium chain acyl CoA dehydrogenase deficiency, a recessively inherited disorder of fatty acid oxidation.     

危重新生儿转运149例临床分析

目的了解区域性危重新生儿转运系统(NETS)对本院危重新生儿救治工作的重要性。方法与有NICU的市三级医院建立协作关系,通过绿色通道应用单程或双程转运的方式转运危重新生儿。结果转运的149例高危儿中先天性梅毒可能的有98例,占转运总数的首位。余51例中早产儿为21人,占第一位,其中出生体重小于1500克有10例,1500克～2000克有7人,大于2000克有4人。新生儿窒息为11人,占第二位,先天性心脏病为8人,占第三位。其中呼吸困难有36例,需要机械通气的有19例。由于转运及时及转运途中有效的监护和处理,转运途中无一例死亡,转运病死率为0,转运成功率为100%。结论建立区域性危重新生儿转运系统是降低新生儿死亡率、减少伤残及改善患儿预后的重要措施。     

潍坊市2000~2014年苯丙酮尿症筛查资料回顾分析

目的 了解潍坊市2000~2014年苯丙酮尿症(PKU)的筛查和确诊患儿情况。方法 查阅潍坊市15年来新生儿疾病筛查年报和患儿病历档案,对PKU筛查和确诊患儿情况进行统计分析。结果 潍坊市PKU筛查覆盖率呈逐年上升趋势,2012年达到最高的99.15%;共确诊患儿136例,检出率为1.22/万,以经典型为主,男性居多,农村患儿数多于城市;规范治疗率69.85%,患儿治疗前后的血苯丙氨酸水平差异有统计学意义(P<0.05)。结论 潍坊市PKU筛查推广工作取得了明显成效,但需加强资料统计工作,实施安全有效治疗、规范随访,可较好改善患儿预后。     

A screening programme for congenital hypothyroidism: preliminary results.

Highly sensitive and precise radioimmunoassays for thyroxine (T4) and thyrotropin (TSH) in dried blood spots on filter paper cards have been developed and are used to screen newborn infants for congenital hypothyroidism. Blood spot TSH levels are measured in samples for which blood spot T4 levels fall in the lower 10 to 15 percent. There was a low recall rate of approximately one infant in every 550 screened. During a 17-month period 5225 infants have been screened for congenital hypothyroidism and two cretins have been detected. Due to very early diagnosis, both infants were commenced on T4 replacement therapy before the age of three weeks.     

脉氧监护仪在先天性心脏病筛查中的应用

目的：观察脉氧监护仪（Masimo Signal Extraction Technology, Masimo SET）在先天性心脏病筛查中的灵敏度及准确性。方法：选择2011年1月-2013年7月生后24 h内入住新生儿病房的256名新生儿为筛查对象,排除存在家族性遗传病、传染病、窒息、脐带异常、胎盘异常、严重贫血者。于生后48~72 h之间通过Masimo SET检测血氧饱和度,并对所有新生儿行心超检查确认。结果：256例新生儿中筛查阳性18例,阴性238例。经心超确认阳性病例中16例、阴性病例中10例为先天性心脏病,经统计学处理差异有显著性（P〈0.05）。Masimo SET检测先天性心脏病的敏感性为88.89%,特异性为95.79%。结论：Masimo SET对新生儿早期筛查先天性心脏病有较大的帮助。