中国北方地区汉族人皮肌炎／多发性肌炎与HLA-I类基因单倍型的相关性研究

目的：探讨HLA-A、B基因单倍型与中国北方地区汉族人皮肌炎，多发性肌炎的相关性。方法：采用聚合酶链反应，序列特异性引物(PER-SSP)技术，检测中国北方汉族皮肌炎，多发性肌炎患者的HLA-A、B等位基因。结果：与272例正常对照组比较，在52例皮肌炎，多发性肌炎患者中HLA-A2851、A2856、A32813、A32860单倍型频率明显增高，经统计学检验两组差别有显著意义，P值分别为0.0380、0.0309、0.0309和0.0253。在38例皮肌炎组中，HLA-A2818、．A2851、A2856、A31813、A32813和A26813单倍型频率明显增高，且P值均小于0.05(0.0406、0.0336、0.0144、0.0406、0.0141、0.0406)，两组差别有统计学意义。在14例多发性肌炎患者中HLA-A24876、A32860单倍型频率明显增高，P值均为0.0490。结论：特异单倍型可能是决定皮肌炎，多发性肌炎发病及皮肌炎、多发性肌炎异质性的重要因素。     

HLA-Ⅱ类基因单倍型与中国北方汉族人皮肌炎/多发性肌炎的相关性研究

目的：探讨HLA-DRB1、DQB1基因单倍型与中国北方地区汉族人皮肌炎，多发性肌炎的相关性。方法：采用聚合酶链反应，序列特异性引物(PCR-SSP)技术，检测中国北方汉族皮肌炎，多发性肌炎患者的HLA-DRB1、DQB1等位基因。结果：与100例正常对照组比较，在52例皮肌炎，多发性肌炎患者中HLA-DRB1^#040x-DQB1^#0301、DRB1^#040x-DQB1^#0401单倍型频率明显增高，经统计学检验两组差别有显著意义，P值分别为0.0307、0.0033。HLA-DRB1^#150x-DQB1^#0602单倍型频率明显降低，P值为0.0201。在38例皮肌炎组中，HLA-DRB1^#040x-DQB1^#0301、DRB1^#040x-DQB1^#0401、DRB1^#070x-DQB1^#0201、DRB1^#120x-DQB1^#0303单倍型频率明显增高，P值分别为0.0292、0.0015、0.0450、0.0192，两组差别有统计学意义。在14例多发性肌炎患者中HLA-DRB1^#070x-DQB1^#0301单倍型频率明显增高，P值为0.0141。结论：特异单倍型可能是决定皮肌炎，多发性肌炎发病及皮肌炎、多发性肌炎异质性的重要因素。     

HLA-A、B等位基因与中国北方地区汉族人皮肌炎/多发性肌炎的相关性研究

皮肌炎／多发性肌炎（Dermatomyositis DM／Polymy－ositis PM）均属特发性炎症性肌病，如肌炎同时伴有多种形态皮疹者称为皮肌炎。其病因及发病机理尚不清楚，可能与自身免疫异常、病毒感染及遗传有关。国外关于HIA-A、B在抗原与DM／PM相关性的报道结论不一，国内尚未见相关研究的报道。既往对HIA-A、B抗原主要以血清学方法进行检测，我们在     

多发性肌炎、皮肌炎临床与实验室检查分析

分析了29例多发性肌炎(PM)和皮肌炎(DM)的临床及实验室检查。结果显示临床症状以肌无力,肌痛,皮诊最常见,还有部分病人以发热为特征占46.5％。临床应引起重视。血清酶、肌电图,肌活检三项检查对本病有一定特异性,但临床确诊主要依赖于临床与实验室检查的综合分析结果。     

多发性肌炎/皮肌炎合并淋巴瘤的临床特点分析

目的 探讨多发性肌炎(PM)/皮肌炎(DM)合并淋巴瘤的临床特点。方法 回顾性分析2000至2015年北京协和医院收治的PM/DM合并淋巴瘤患者的资料,分析临床特点和预后,并以“多发性肌炎、皮肌炎、淋巴瘤”为关键词在Pub Med检索并文献复习。结果 PM/DM合并胸腺瘤住院患者共10例,女性6例,男性4例。PM/DM的平均确诊年龄44.5岁,淋巴瘤的平均确诊年龄44.9岁。PM/DM进展至胸腺瘤的平均病程为4.7月。10例患者中6例为皮肌炎,4例为多发性肌炎,3例有肺间质病变,2例有关节炎,抗Jo-1抗体均阴性。合并淋巴瘤时前3位表现:淋巴结肿大(9例)、发热(8例)和脾大(5例)。淋巴瘤的病理确诊前3位组织来源:淋巴结(4例)、皮肤活检(2例)和局部肿物(2例)。10例患者均为非霍奇金淋巴瘤,其中T细胞来源4例,B细胞来源2例,4例分型不清。临床分期为:IIIB期4例,IVB期6例。10例患者在确诊后均使用免疫抑制治疗,确诊淋巴瘤后随访,5例死亡,4例化疗,1例失访。结论 PM/DM可以合并淋巴瘤,病程较短,病死率高,值得引起临床医师重视。     

8例多发性肌炎，皮肌炎的肌电图追踪观察

对 1998年 4月～ 2 0 0 0年 3月本院神经科和皮肤科临床诊断单纯性多发性肌炎 (ＰＭ)或皮肌炎 (ＤＭ)的 8例病人进行肌电图追踪观察 ,现将结果报告如下。1　资料与方法一般资料 :8例中男性 2例 ,女性 6例 ,年龄 17～ 6 5岁 ,平均 49岁。均符合 1998年多发性肌炎和皮肌炎的诊断标准[1] ,其中ＤＭ 5例 ,ＰＭ 3例。病程 1个月～ 2年 ,8例中 2例为复发病人 ,复发时间间隔为 6～ 10个月。症状体征 :8例均有不同程度的肌无力 ,且以肢体近端无力为主 ,其中颈前肌群无力 4例 ,咽肌无力 2例 ,伴肌痛与肌压痛者 5例。实验室检查 :8例血沉检查 (采用魏…     

HLA-DQB1等位基因与皮肌炎/多发性肌炎相关性研究

目的　探讨 HL A- DQB1等位基因与皮肌炎 /多发性肌炎 (dermatomyositis/polymyositis,DM/PM)的相关性。方法　采用聚合酶链反应 -序列特异性引物技术 ,检测了 DM/PM患者的 HL A- DQB1等位基因。结果　与 16 0名正常对照比较 ,在 5 2例 DM/PM患者中 HL A- DQB1* 0 4 0 1等位基因频率明显增高 ,且差异有显著性 (RR=3.5 6 ,P=1.79× 10 - 3,Pc<0 .0 5 ) ;HL A- DQB1* 0 30 3的检出频率在 DM/PM患者组中有降低倾向 ,但两组差异无显著性。结论　DM/PM与 HL A- DQB1* 0 4 0 1基因有显著性相关 ,为揭示 DM/PM的发病中免疫遗传学机理所起的作用提供了重要线索和依据。     

多发性肌炎和皮肌炎患者的临床与肌电图分析

目的 :探讨多发性肌炎 (PM)和皮肌炎 (DM)病人的临床与肌电图特征。方法 :对 74例PM和DM临床与肌电图特征进行分析。结果 :首发症状以肌肉无力为最多见 (占 3 4% ) ,其他依次为皮肤损害 (占 3 1% ) ,发热 (占 13 % )。肌电图检查示肌原性损害 64例 ,神经原性损害 2例 ,异常率为 89%。主要表现为插入电位延长 (9% )、出现自发电位 (5 2 % ) ;MUP时限缩短 (74% )、MUP波幅降低 (6% ) ,多相波增多 (3 4% ) ;重收缩时波型异常 (4 5 % )及峰值波幅降低 (3 7% )。股四头肌、胫前肌及肱二头肌组阳性率显著高于外展拇短肌组 (P <0 0 5 ) ,胫前肌组MUP时限缩短阳性率最高 ,多相波增多阳性率胫前肌组最高。结论 :肌电图检查是诊断PM和DM的重要手段 ,选择股四头肌、胫前肌及肱二头肌进行EMG检查阳性率最高     

HLA-DRB1等位基因与中国北方汉族多发性肌炎/皮肌炎的相关性

目的　探讨HLA DRB1等位基因与中国北方汉族多发性肌炎 (PM) 皮肌炎 (DM)的相关性。方法　采用聚合酶链反应 序列特异性引物 (PCR SSP)技术 ,检测中国北方汉族PM DM患者的HLA DRB1等位基因。结果　与 16 8例正常对照组比较 ,在 5 2例PM DM患者中HLA DRB1 0 40x和DRB1 12 0x等位基因频率明显增高 ,且差异有非常显著性 ( χ2 =2 9.80 ,RR =6 .6 1,Pc <0 .0 1;χ2 =2 2 .2 2 ,RR =5 .82 ,Pc<0 .0 1) ;DRB1 0 70x的基因频率也明显高于正常对照组的基因频率 ,且差异有显著性 ( χ2 =10 .6 8,RR =4.48,Pc<0 .0 5 )。 38例DM患者中HLA DRB1 0 40x和DRB1 12 0x等位基因频率明显增高 ,差异有非常显著性 ( χ2 =2 6 .33,Pc<0 .0 1;χ2 =2 0 .82 ,Pc<0 .0 1) ;DRB1 0 70x的基因频率也明显高于正常对照组的基因频率 ,且差异有显著性 ( χ2 =9.6 2 ,Pc<0 .0 5 )。 14例PM患者HLA DRB1 0 40x基因频率也明显增高 ,但经P值校正后无统计学意义 ( χ2 =6 .12 ,Pc>0 .0 5 )。 10例伴间质性肺炎型患者HLA DRB1 12 0x等位基因频率较正常对照组的基因频率明显增高 ,且差异有非常显著性 ( χ2 =12 .5 6 ,Pc<0 .0 1)。结论　PM DM与HLA DRB1 0 40x、 0 70x和 12 0x有显著性相关 ,为揭示PM DM的发病机制中免疫遗传学机制所起的     

中国北方汉族寻常型天疱疮与HLA-Ⅱ类基因单倍型的相关性研究

目的：探讨HLA—DR、DQ基因单倍型与中国东北地区汉族人寻常型天疱疮的相关性。方法：应用序列特异性引物-聚合酶链反应（PCR—SSP）技术对27例中国东北汉族PV患者的HLA—DRB1、DQB1等位基因测定，进行单倍型分析，并与99例健康对照者进行比较。结果：与对照组比较，寻常型天疱疮患者组中单倍型DRB1＊140x-DQB1＊0503、DRB1＊140x-DQB1＊0201、DRB1＊120x-DQB1＊0503和DRB1＊140x—DQB1＊0302的频率明显增高，经统计学检验差异有显著意义（P〈0．05）。结论：特异单倍型可能是决定寻常型天疱疮发生的重要因素。     

肌炎/皮肌炎并发纵隔气肿临床分析

目的分析肌炎/皮肌炎(PM/DM)合并纵隔气肿的临床特点、治疗和转归,探求其发病机制和影响预后的因素。方法回顾性分析了96例PM/DM患者的临床资料,详细描述了5例合并纵隔气肿患者的临床资料。复习英文文献报道的24例PM/DM并发纵隔气肿的病例特点。结果5例合并纵隔气肿,发生纵隔气肿前都有肺部感染。29例(含本文5例)合并纵隔气肿病例中,10例应用甲基泼尼松龙冲击,4例存活,6例死亡;9例应用环孢素治疗,其中7例存活,2例死亡。结论PM/DM患者合并纵隔气肿的发病机制中,感染也是一个重要因素。甲基强的松龙冲击治疗效果差,而环孢素治疗有效。     

多发性肌炎/皮肌炎与血中促肾上腺皮质激素、皮质醇及β-内啡肽的相关性研究

多发性肌炎 皮肌炎 (ＰＭ ＤＭ)是一种与细胞和体液免疫紊乱密切相关的自身免疫性疾病。促肾上腺皮质激素(ＡＣＴＨ)、皮质醇及 β 内啡肽 (β ＥＰ) ,与一些自身免疫性疾病均有相关。我们检测了 2 8例ＰＭ ＤＭ患者血中ＡＣＴＨ、皮质醇和β ＥＰ ,以探讨其与ＰＭ ＤＭ发病的关系。2 8例ＰＭ ＤＭ患者均符合 1982年Ｍａｄｄｉｎ等ＰＭ ＤＭ的诊断标准 ,其中ＰＭ11例 ,ＤＭ 17例 ,初发者 2 0例 ,复发者 8例 ,近 1月内未使用皮质类固醇激素。2 0例正常对照选自健康献血员。患者组与对照组均于晨 8～ 9时空腹采取肘静脉血分离血浆和血清 ,用放…     

80例多发性肌炎、皮肌炎患者的肌电图研究

目的：探讨肌电图(EMG)、神经传导速度(NCV)的检测对提高多发性肌炎、皮肌炎的诊断价值。方法：分析80例多发性肌炎、皮肌炎患者肌电图检查中自发电活动,MUP时限、波幅及多相波,最大随意收缩时的募集形式,以及NCV检查及肌肉活检资料。结果：80例患者中65例EMG示肌原性损害,同时观察到15例患者出现NCV的轻度减慢(18．6%)、5例(6．3%)患者NCV远端潜伏期延长、21例(26．3%)患者出现复合肌动作电位波幅轻度下降。10例(12．5%)患者EMG、生化检查、肌肉活检正常,仅表现为MUP多相波增多,但追踪观察三个月后,其中6例患者EMG出现肌原性损害。结论：EMG、NCV测定和追踪监测是诊断多发性肌炎和皮肌炎的有价值的电生理检测方法。     

多发性肌炎和皮肌炎33例肌电图与血清肌酶在病程中的演变

目的：探讨多发性肌炎和皮肌炎起病不同时间的肌电图与肌酶的演变规律。方法：对33例多发性肌炎和皮肌炎病人做了53例次肌电图与肌酶检测，根据起病肜式、病程分组分析检测结果。结果：多发性肌炎和皮肌炎患者的肌酸磷酸肌酶升高程度在急、亚急性起病者与慢性起病者之间的差异具有统计学意义(P(0．05)；肌电图在急性、亚急性起病者多表现为肌源性损害与神经源性损害并存．而在慢性起病者则多表现为单纯肌源性损害。结论：肌电图和肌酶能够较客观地反映肌肉炎性病变的急剧程度，埘疾病的临床转归具有一定的预示意义。     

多发性肌炎/皮肌炎患者糖皮质激素治疗前后其受体的改变及意义

为了探讨多发性肌炎 /皮肌炎 (PM/DM )患者外周血白细胞糖皮质激素受体 (GCR )的变化与意义及应用糖皮质激素(GC)疗效的关系 ,应用放射配体结合法 ,以3H标记地塞米松 ( 3H Dex)为配体 ,测定 2 4例PM/DM患者应用激素治疗前后白细胞GCR的变化 ,同时采用放射免疫分析法测定血浆皮质醇浓度。结果表明PM/DM患者应用GC治疗前其GCR特异结合量 ( 3 673± 1195位点 /细胞 )低于正常对照组 ( 4 966± 12 10位点 /细胞 ) ,有显著性差异 (P <0 0 1)。应用GC治疗后 ,激素抵抗组其GCR降低幅度 ( 85 9± 10 8位点 /细胞 )高于激素敏感组降低幅度 ( 62 6± 12 7位点 /细胞 ) ,差异有显著性 (P <0 0 0 1)。PM/DM患者应用GC治疗前后其GCR水平与相对应的血浆皮质醇浓度之间 ,无相关性 (P >0 0 5 )。提示PM/DM患者外周血白细胞GCR水平的变化与PM/DM的发病机制、应用GC治疗的疗效判定、预测预后等可能有密切关系 ,GCR对于PM/DM合并恶性肿瘤患者的意义尚待进一步研究     

多发性肌炎/皮肌炎外周血单个核细胞HLA-DR抗原的表达

有关多发性肌炎(PM)／皮肌炎(DM)外周血淋巴细胞亚群的研究仅见早期报道，且尚无统一结论。为探讨PM／DM外周血单个核细胞(PBMC)HLA-DR的表达及其意义，我们应用双荧光抗体标记、流式细胞仪(FACS)进行了检测。     

皮肌炎／多发性肌炎16例患者死亡原因分析

目的：分析皮肌炎／多发性肌炎16例患者（DM／PM）的死亡原因,从而提高对皮肌炎和多发性肌炎主要死因的认识。方法：对16例皮肌炎／多发性肌炎患者死亡原因进行回顾性分析。结果：①16例皮肌炎／多发性肌炎患者的平均死亡年龄为（45±9）岁,平均病程（4±2）y。②死亡原因依次为：各种感染作为直接死因占75％（12／16例,其中伴肺间质病变的有8例,占50％）;消化道出血并穿孔占6．25％（1／16例）;心脑血管意外占6．25％（1／16例）;纵隔（皮下）气肿／气胸占6．25％（1／16例）;恶性肿瘤占6．25％（1／16例）。结论：DM／PM患者平均寿命缩短近15y;死亡主要原因为肺间质病变及其并发症,其次为与ILD（肺间质病变）无益接相关的各种感染。     

多发性肌炎/皮肌炎患者外周血T细胞亚群的检测

一般认为 ,多发性肌炎 (ＰＭ) /皮肌炎 (ＤＭ)是一组自身免疫性疾病。关于其外周血淋巴细胞亚群的研究早有报道 ,但尚无统一结论 ,有些甚至相互矛盾[1,2 ] 。为进一步证实 ,ＰＭ/ＤＭ外周血Ｔ细胞亚群是否存在异常 ,我们应用双色荧光抗体标记、流式细胞术 (ＦＡＣＳ)进行了检测。1　对象和方法1.1　研究对象　活动期ＰＭ /ＤＭ患者 15例 ,根据Ｂｏｈａｎ的标准[3 ] 进行诊断和分类 ,参照Ｉｓｈｉｄａ[2 ] 的标准判断疾病的活动性。ＰＭ患者 5例 (男 2例 ,女 3例 ) ,年龄 17～ 5 6岁 ,平均 (35 .4 5± 14 .12 )岁 ,病程 1个月～ 6年 ,平均 1.…     

皮肌炎/多发性肌炎患者血清sTNFR水平及意义

为探讨皮肌炎 (DM ) /多发性肌炎 (PM )与可溶性肿瘤坏死因子受体 (sTNFR )、TNF α、TNF α/sTNFR比值的关系。应用双抗体夹心ELISA检测了活动期DM/PM (2 5例 )、稳定期DM/PM (10例 )及健康人 (30例 )血清中sTNFR1、sTNFR2、TNF α的水平。DM/PM患者血清三种受检物的水平明显高于健康人 (P <0 0 1) ,而活动期DM/PM患者血清三种受检物的水平明显高于稳定期DM/PM组 (P <0 0 1)。在DM/PM中 ,血清sTNFR1、sTNFR2水平与ESR、CK、sIL 2R、DM/PM活动指数呈显著正相关 (P <0 0 5 )。DM/PM患者治疗 6周后 ,sTNFR1、sTNFR2及TNF α/sTNFR比值显著下降 (P <0 0 1)。DM/PM患者血清sTNFR1、sTNFR2水平显著增高 ,且与疾病活动度呈正相关。提示TNF ,TNFR系统可能在DM/PM的致病机制中起着重要作用。