血红蛋白GYuanyan〔β_(43)(CD2)Glu→Gly〕——在云南发现的一种新型异常血红蛋白(摘要)

本文报告在云南元阳县普查时发现的一例新型慢泳血红蛋白。先证者是汉族,家系调查表明先证者的母亲及兄长携有相同的血红蛋白。经CM-23纤维素柱层析,除洗脱出β~A峰外尚存在β~x峰。β~x链的指纹图谱表明正常的β-T5肽斑消失,新的肽斑β~x-T5位于9号斑的阳极侧,β~x-T5(OX)位于β~x-T5相应的下方。β~x-T5     

血红蛋白J Bangkok(曼谷)一例报告

血红蛋白J Bangkok(曼谷)是在上海市宝山县发现的一种快速β链异常的血红蛋白,其含量为50.1％,无明显的血液学改变,异丙醇试验及亨氏小体俭查均正常。家系调查发现先证者的父亲及祖父携带有相同的异常血红蛋白,用PCMB及CM—22纤维素柱层析分离异常β链,再用TPCK胰蛋白酶消化异常β链和指纹分析,以及异常肽链的氨基酸组成和顺序测定,证实其β链56位(D7)的甘氨酸被门冬氨酸替代,因此称为血红蛋白J Bangkok(α 2 β 2~(56(D7)Gly·ASP))。     

一Hb Queens家系及其化学结构分析

本文报道在安徽蚌埠发现的一个Hb Queens家系。先证者的溶血液在pH8.6电泳中出现泳速相当于Hb G组的慢速血红蛋白区带。肽链分析证实此异常血红蛋白为α链异常。将异常α链经柱层析分离纯化后作指纹图,把指纹图的异常肽斑洗脱,用微量双偶合法作氨基酸顺序测定,发现异常肽斑为α34亮氨酸被精氨酸取代,由此证实此异常血红蛋白为Hb Queens(α_2~(34Leu→Arg)β_2)。     

一例Hb New York及其结构分析

<正> 本文报导在一壮族家庭中发现一例快速Hb,经血红蛋白理化性质检查及一级化学结构分析,证明为β链N末端第113位的缬氨酸被谷氨酸所取代,并用β113(G15)Nal→GLu表示’即Hb New York。临床资料先证者黄××,8岁,壮族,其父母均为广西上林县人,血液学检查显示:     

招远市异常血红蛋白的分子结构

①目的 了解发现于招远市异常血红蛋白的分子结构。②方法 纯化的异常β链经胰蛋白酶水解,用高效液相层析仪、质谱仪分析水解得到的肽。③结果 异常β链中肽Ⅱ取代正常β链的肽Ⅰ、肽Ⅰ、Ⅱ均为19肽,氨基酸序列与正常β链41—59相同。采用溴化氰分别处理肽Ⅰ或肽Ⅱ,肽Ⅱ的β55Met不反应。质谱分析结果表明,肽Ⅰ质荷比为1030峰,而肽Ⅱ,由质荷比为1038的峰替代肽I的1030峰。④结论招远市发现的异常血红蛋白有异常β链,其分子结构的异常是β55Met转变为羟基化蛋氨酸所致。     

一例血红蛋白D punjab的一级结构分析

本文报告一例β链变异的血红蛋白变种。先证者为18岁、男性、祖籍河南省洛宁县,体健。先证者的母亲、弟、妹及侄儿也携带有相同的异常血红蛋白、均为杂合子。均末发现临床症状和血液学方两的异常改变。一级结构分析证实为 Hb D Punjab[B121(GH4)Glu→Gin]。     

新疆回族Hb G Coushatta β_(22)(B_4)GLu→ALa一级结构分析

1982年,在新疆米泉县异常血红蛋白病普查时,发现一慢速异常血红蛋白变种。先证者为一健康农村小学生,女性,回族,常规血液学检查未见异常,家系调查在三代21人的家系中有11人为异常血红蛋白变种携带者。先证者血红蛋白在 pH8.6TEB 电泳中,异常 HbG 含量为42.7％,肽键解离为β链变种,一级结构分析证实该变异体是 HbG Coushatta β(?)(B_4)Glu-Ala。     

湖北地区血红蛋白病的研究——Ⅲ.血红蛋白G~(Taibei)(α_2β_2~(22Glu→Gly))特征及其一级结构分析

1967年Blackwell等在台湾正常人普查中发现一种G型慢速血红蛋白(碱性电泳),1969年经一级结构分析,确定血红蛋白G~(Taibei)为β链N-端第22位谷氨酸被甘氨酸所替代。本实验室于1980年4月在武汉市某幼儿园普查中亦发现1例。先证者袁某,男,3岁,湖北省黄陂县人,其异常血红蛋白     

血红蛋白纽约症(Hb New York)一例及其家系调查

近来发现血红蛋白纽约症在我国人群中发病率较高。1980年我们在一名无症状者红细胞溶血液中,发现具有异常快速血红蛋白电泳区带,经家系调查、血红蛋白理化特性的测定、珠蛋白肽链柱层析分离、“指纹”分析和异常肽段的氨基酸组成测定,并用DABITC/PFTC微量双偶合法分析了异常肽段的氨基酸顺序,证实这种异常血红蛋白为血红蛋白纽约症,即β~(113V)a→Glu:现报告如下: 先征者周××,男,41岁,汉族,广西     

侗族中首例Hb J-Bangkok的一级结构分析

在湖南新晃县普查发现一例快泳异常血红蛋白,先证者为男性,侗族。先证者及其子女均系杂合子,未见有临床症状,血液学检查正常。经薄层指纹图及氨基酸测序分析其异常肽链结构,证明该异常Hb为Hb J-Bangkok[α_2β_2~(56(D7))Gly→Asp]。此系在我国侗族中发现的首例。     

血红蛋白G Coushatta一例报告

本文报道在普查中发现的一例已遗传三代的异常血红蛋白患者,无任何临床表现。该血红蛋白在碱性电泳中位于HbS的位置:在酸性电泳中速度较HbA为慢;肽链解离、电泳和层析解离均示β链异常;指纹图示βT_pⅢ肽斑消失,而在βT_pV肽斑左下方出现一个新肽斑。经氨基酸自动H     

安陆县发现Hb J Bang kok(β5〔OT〕Gly-ASP)一家系

1981年,在湖北省安陆县幼儿园和小学进行了996人血红蛋白(Hb)病的普查,发现快速异常Hb一个家系,经化学结构分析,证明是β链56位甘氨酸被门冬氨酸取代,即Hb J Bang kok。 一、先证者资料 先证者,男,6岁,汉族,父藉江苏,母藉湖北安陆。平时无何不适。体格检查:发育营养中     

见于湖南的一例血红蛋白G-台中家系

见于湖南江华县的一例慢泳血红蛋白α链变种,其先证者为汉族青年,属杂合子。家系调查发现其父、大姐和弟均携有同样的异常Hb。血液学常规检查一般正常。除先证者肝在肋缘下0.5cm扪及外,无任何临床症状。经一级结构分析,确证此例为HbG一台中[α74(EF3)Asp→His]。功能观测其氧平衡特征与HbA无差异。这是见于湖南的首例。     

在水族中发现1例血红蛋白GTaipei

在贵州省三都水族自治县一水族家系中发现一种慢速血红蛋白,其电泳行为与Hb G相似,先证者及其他携带者均为杂合子,无临床症状及血液学异常。化学结构分析确定这种异常血红蛋白为Hb G Taipei:β22(B4)Glu→Gly。该变异体迄今仅见于我国汉族人群,在水族人群中系首次发现。     

血红蛋白北京(Beijing)(α16(A14)Lys→Asn]:一种新型快速异常血红蛋白

用醋纤薄膜电泳法在北京发现一种新的快速异常血红蛋白,其含量占总Hb的19.3％。先证者男,汉族,北京市人。调查其家系19人,发现连同先证者共有7个成员携带有相同异常Hb,均为杂合子,无临床和血液学的异常。化学结构分析证明为α-链第16位赖氨酸被门冬酰胺取代,是迄今文献中未见报道的Hb新变种。按其发现地点,将其命名为血红蛋白北京(Hb Beijing):α16(A14)Lys→Asn。     

黑龙江省异常血红蛋白的研究——Ⅵ.血红蛋白G-Chinese的结构分析

作者于1981年6月对哈尔滨市3200名中小学生进行血红蛋白普查时,发现一例α链慢泳异常血红蛋白,经化学结构分析证明这种异常血红蛋白为HbG-Chinese(α_2~(30)α_2~(30[Bll]Glu→Gln)β_2)。本文报导其化学结构分析结果。材料和方法一、临床资料先证者徐×,男性,12岁,汉族,小学生。籍贯:父天津市,母黑龙江省。体检未发现皮肤苍白与巩膜黄染等贫血体征,肝脾未触及。红细胞形态无异常,网织细胞0.2%。17%异丙醇试验阴性,热变性试验0.7%,镰变试验阴性,说明这种血红蛋白非属不稳定血红蛋白。抗碱血红蛋白含量0.93%,HbA_2含     

国内首次发现的血红蛋白Queens(α~(34(β15)Leu→Arg)β)_2

我们于1981年在上诲市宝山县发现一种异常血红蛋白的两个家系,经结构分析鉴定这种血红蛋白为Hb Queens。 本文报告了这两个家系共8个成员的血红蛋白的理化性质及其一级结构分析。pH8.5醋酸纤维素薄膜电泳中均分离出一种慢速的异常血红蛋白,泳速位于HbF与Hbs之间含量为7.2～18.0％,异丙醇试验阴性,红细胞经煌焦油蓝孵育法检查亨氏小体量很少,或无亨氏小体检出,用PCMB及CM—22纤维素柱层析分离异常肽链,再用TPCK胰蛋白酶消化异常α链,经高压液相分离层析,异常肽段的氨基酸组成测定及氨基酸顺序测定。证实其α链N端第34位的亮氨酸被精氨酸所替代,因此称为血红蛋白Queens(δ2~(?)Leu→Argβ2) Hb Qneens首先由Tatsis于1979年摘要报道一例,至今未见有其它文献报道。     

血红蛋白E病的生化遗传研究

本文是对一个印度尼西亚血统的血红蛋白E病家系的研究报告。 (1) 应用血红蛋白理化性质测定、分子杂交、肽链解离和结构分析技术,证实先证者及其母亲和大姐均含有血红蛋白E,其分子结构的变化是血红蛋白β链N端第26位的谷氨酸变为赖氨酸(β~(26Glu→Lys)),在国内首次鉴定出血红蛋白E的结构异常。 (2) 血红蛋白分析证实本文先证者的父亲和二姐都是β地中海贫血的杂合体,先证者则是从母亲遗传HbE基因和从父亲遗传β地中海贫血基因构成的双杂合体(HbE/β-地中海贫血)。据此,对本病的分子遗传学进行讨论。     

甘肃临夏发现HbG_(Tai hei)一例

本文报告在甘肃省临夏市发现一例HbG_(Taipeio)先证者男性,11岁,汉族,世居临夏市。Hb醋酸纤维素薄膜电泳出现慢泳异常Hb区带,位于HbA与HbA_2之间,属G组异常Hb。按Clegg法,将珠蛋白在羧甲基纤维素CM—23上层析解链,分离出慢速β~x链。β~x链胰蛋白酶酶解物指纹分析显示β~ATp3肽斑消失,β~ATp5左下方出现变异新肽斑。经用Chang氏微量DABITC/PITC双偶合法测定氨基酸顺序相氨基酸分析,证实β链第22位谷氨酸被甘氨酸所取代。因此确定为HbG_(Taipeio)β22 Glu→Gly,并对其遗传、病理、地理分布和民族分布等进行了讨论。     

招远市异常血红蛋白的分子结构

（１）目的了解发现于招远市异常血红蛋白的分子结构，（２）方法纯化的异常β链经胰蛋白酶水解，用高效液相层析仪，质谱仪分析水解得到的肽，（３）结果：异常β链中肽Ⅱ取代正常β链的肽Ｉ，Ⅱ均为１９肽，氨基酸序列与正常β链４１→５９相同，采有溴化氰分别处理肽Ｉ或肽Ⅱ，肽Ⅱ的β５５Ｍｅｔ不反应，质谱分析结果表明，肽Ｉ质荷比为１０３０峰，而肽Ⅱ由质荷比为１０３８的峰替代肽Ｉ的１０３０峰，（４）结论招远市发现的民