脑白质疏松症患者的载脂蛋白E基因多态性的研究

目的：研究脑白质疏松症(LA)的载脂蛋白E(ApoE)基因多态性及与血脂的关系，探讨可能的发病机制。方法：采用1：1病例对照研究，以PCR—RELP法测定ApoE基因多态性，以酶法测立脂水平。结果：1．病例对照共58对，病例组ε2/2、ε3/3、ε4/4、ε2/3、ε2/4、ε3/4、基因型频率分别为O、53．4％、1．7％、12．1％、12．1％、20．7％，对照组为1．7％、67．2％1．7％、17．2％、8．6％、3．4％，病例组ε3／4 ε4/4的频率明显高于对照组，P＜0.01；2．病例组ε2、ε3、ε4等位基因频率分别为O．12l、O．698、O．18l；对照组为O．147、0l776、O．078，病例组ε4频率高于对照，且ε4的携带者的LA发病危险性高于非ε4的携带者(OR＝2．63，95％CI0．43—4．82)，P＜O．02。3．血浆总胆固醇水平ε2／4组高于ε2／3组，ε3／4组高于ε3／3组的，ε3／4组的TC水平高于ε2／3组的，均P＜0.05，即ε4携带者的总胆固醇水平比ε3及ε2携带者的高。结论：ε4等位基因是LA发病的一个遗传危险因素，它是通过致使立清总胆固醇增高，加速动脉粥样硬化过程而起作用的。     

脑白质疏松症患者载脂蛋白E基因多态性的研究

目的:研究脑白质疏松症患者载脂蛋白E(apolipoprotein E,ApoE)基因多态性的分布及与不同基因型ApoE与血脂的关系,探讨其可能的发病机制.方法:以PCR-限制性片段长度多态性(restrictionfragmentlength polymorphism,RELP)检测法测定58例脑白质疏松症患者(病例组)及58例对照组患者的ApoE基因型,并检测血脂水平,分析不同基因型间的血脂水平.结果:病例组ε2/2、ε3/3、ε4/4、ε2/3 ε2/4 ε3/4基因型频率分别为0、53%、2%、12%、12%、21%;对照组相应为2%、67%、2%、17%、9%、3%.病例组ε2、ε3、ε4等位基因频率为12%、70%、18%,对照组相应为15%、78%、8%.病例组ε3/4 ε4/4的频率和ε4频率均高于对照组(P＜.05);ε4基因携带者脑白质疏松症发病危险性高于非ε4基因携带者(比数比为2.63,95%可信区间为0.43～4.82,P＜0.05).血浆总胆固醇水平ε2/4组高于ε2/3组,ε3/4组高于ε3/3组,ε3/4组高于ε2/3组,均P＜0.05,即ε4携带者的总胆固醇水平高于ε3及ε2携带者.结论:ε4是脑白质疏松症发病的一个遗传危险因子,ε4可能是通过增高血浆总胆固醇水平,加速动脉粥样硬化过程起作用.     

脑白质疏松症患者Claudin基因的多态性调查与认知功能的关系

目的:分析脑白质疏松症(1eukoaraiosis,LA)患者Claudin基因的多态性并研究Claudin基因多态性与认知功能的相关性.方法:选取我院2019年1月-2020年1月收治的100例LA患者为LA组,50名健康体检者为对照组,对两组受试者认知功能评分、Claudin-1单核苷酸多态性(SNP)基因型和等位...     

血脂水平与脑白质疏松的关系研究

目的初步探讨血脂水平与脑白质疏松的相关性。方法选取宝山区高境社区卫生服务中心2008年9月至2011年2月病房住院患者128例,根据颅脑磁共振的结果分为脑白质疏松(LA)组64例,非脑白质疏松(non-LA)对照组64例,从病史资料中收集入组患者性别、年龄及血脂水平[包括血清总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)]、高血压病史及糖尿病史。结果脑白质疏松组血清TG水平显著高于对照组,差异有统计学意义(P=0.003),TC、HDL-C及LDL-C水平在LA组和对照组间无统计学差异(P值分别为0.401、0.148、0.59)。Spearman等级相关分析结果显示TG水平与脑白质疏松等级呈明显等级相关(rs=0.438,P=0.02)。结论 TG水平增高与脑白质疏松的发生关系密切,积极防治高甘油三酯血症可能会减少脑白质疏松的发生。     

脑白质疏松与血脂水平的关系

目的探讨血脂水平与脑白质疏松的关系。方法322 例患者根据头颅MRI 分为脑白质疏松组(LA组)181 例和非脑白质疏松组(非LA组)141 例。LA组根据Fazekas 分级标准分为轻度组(Fazekas Ⅰ)57 例,中度组(Fazekas Ⅱ)52 例,重度组(Fazekas Ⅲ)72 例。比较各组间血脂水平。结果随着LA程度加重,总胆固醇水平逐渐升高(P<0.05),中、重度组间及低密度脂蛋白胆固醇有显著性差异(P<0.05);甘油三酯在各LA组间无显著性差异(P>0.05),但各LA组与非LA组间均有显著性差异(P<0.05);各组间高密度脂蛋白胆固醇水平无显著性差异(P>0.05)。结论总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇水平与LA发病有关,高密度脂蛋白胆固醇与LA发病无关;总胆固醇与低密度脂蛋白胆固醇与LA程度有关,甘油三酯与LA程度无关。     

早期复发性脑梗塞患者载脂蛋白E基因多态性分析

目的 探讨载脂蛋白E（apoE)基因多态性与早期脑梗塞复发的关系。方法 将年龄55－75岁之间脑梗塞患分为早期复发性脑梗塞与普通脑梗塞,和对照组三组分别以聚合酶链反应限制性片段长度分析法（PCR－RFLP）检测apoE基因型。结果 对照组apoE基因型以ε3／3最多,其次ε2／3,二组脑梗塞也以ε3／3最多,其次为ε3／4。二组病例ε3／4基因型、ε4等位基因频率均显高于对照组,尤以早期复发性脑梗塞组为突出,且其ε4等位基因频率明显高于普通脑梗塞组。结论 ApoEε4基因是脑梗塞的危险因素,并与脑梗塞早期复发有关。     

载脂蛋白E：老年痴呆患者基因多态性的研究

人类载脂蛋白E（ApoE)基因具有多态性,存在着三种常见的等位基因（ε2,ε3,ε4）,它们分别编码三种异构体（E2,E3,E4）,三种异构体的区别在于彼此之间的单个氨基酸的替换,ApoE多态性是老年痴呆（Alzheimer‘s disease,AD)疾病危险性的重要决定因子,携带ε4等位基因患此类疾病普遍增多,ApoE基因型检测可望为临床提供有意义的实验诊断信息,ApoE基因型检测方法需要引入临床实验室,而方法的选择应依据检查的需要,其中毛细管凝胶电泳（CGE）又是较为先进的检测方法之一,很具吸引力。     

新疆哈萨克族居民载脂蛋白E基因多态性与血脂的关系

目的探讨新疆哈萨克族居民载脂蛋白E（apoE）基因多态性与血脂的关系。方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）对100例新疆石河子地区哈萨克族高脂血症患者和91例健康对照者进行apoE基因分型,并对其血脂水平进行检测。结果高脂血症患者总胆固醇（TC）、三酰甘油（TG）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL—C）水平明显高于健康对照组（P〈0．01）。共检出5种基因型,两组各基因型、等住基因频率分布无差异（P〉0．05）,均以野生型E3／3基因型和￡3等位基因为主。ε2等位基因携带者的LDL—C水平在两组中与其他等位基因携带者相比均有统计学差异。结论apoE基因多态性对新疆石河子地区哈萨克族的血脂、载脂蛋白水平有影响,即ε2等位基因携带者的LDL—C、apoB水平较低,而84等位基因携带者的LDL—C、apoB水平较高。     

帕金森病患者载脂蛋白E基因多态性与痴呆相关性的分析

目的 了解帕金森病痴呆（PDD）与载脂蛋白E（apoE)基因多态性的关系,探讨PDD的发病机制。方法 应用PCR－RFLP技术检测11例PDD患,40例帕金森病（PD）非痴呆患和52例无关对照的apoE基因型。结果 PDD组、PD非痴呆组和对照组在apoE等位基因频率及基因型分布上均无显差异（P＞0.05）。结论 PDD的发病与apoE基因多态性无关,其发病的生物遗传学基础有别于Alzheinmer病（AD）。     

载脂蛋白E多态性与动脉硬化脑梗塞关系的研究

载脂蛋白Ｅ（ａｐｏＥ）由２９９个氨基酸残基组成，分子量３４２０ＫＤ，是一种多功能糖蛋白，在脂类运输及调节脂蛋白和脂类代谢过程中起作用。ａｐｏＥ基因位于１９号染色体长臂（１９ｑ１３）上〔１〕，基因位点存在多态性，有３种常见的等位基因ε２、ε３、ε４，...     

糖尿病视网膜病变与载脂蛋白E基因多态性的关系

目的 :研究载脂蛋白 E基因多态性与糖尿病视网膜病变的关系。方法 :选择 14 5例 2型糖尿病患者 (合并或不合并有糖尿病视网膜病变 )及年龄、性别相匹配的 90例正常对照组 ,聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性 (PCR-RFL P)方法检测 Apo E基因型。比较各组基因型及等位基因频率分布。结果 :对照组、糖尿病视网膜病变组及糖尿病非视网膜病变组 3组 Apo E基因型及等位基因频率均无显著差异。结论 :Apo E基因多态性与糖尿病发病无关 ,并且与是否并发视网膜病变无关     

冠心病及脑梗塞患者载脂蛋白E基因多态性研究

目的 :探讨载脂蛋白 E(Apo E)基因多态性与冠心病 (CHD)及脑梗塞 (ACI)的关系。方法 :以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术 (PCR- RFL P)结合银染色方法检测了 6 3例 CHD、4 0例 ACI患者和 90例无血缘关系的健康汉族人群 Apo E基因型。结果 :CHD组和 ACI组的 ε4 等位基因频率均明显高于对照组 (P<0 .0 5 ,P<0 .0 1) ,而 ε3等位基因频率均明显低于对照组 (P<0 .0 5 ,P<0 .0 1) ,ε4 和 ε3等位基因频率在 CHD组和 ACI组间无差别 (P>0 .0 5 )。结论 :ε4 等位基因是冠心病和脑梗塞的遗传易患因子之一 ,ε3等位基因是冠心病和脑梗塞的保护因子。     

动脉粥样硬化性脑梗塞患者血脂与对氧磷酶基因多态性的关系

目的:研究动脉粥样硬化性脑梗塞患者血脂水平与对氧磷酶(PON_1)基因192位点多态性的关系。方法:应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对动脉粥样硬化性脑梗塞52例,正常人48例的PON_1基因192位点多态性进行分析,并同时检测血脂水平。结果:与正常组相比脑梗塞组存在明显的血脂异常(P<0.05),两组人群PON_1基因192位点基因型分布处于Hardy-Weinberg平衡,且脑梗塞组R等位基因频率明显高于正常组,分别为0.65、0.48(P<0.05)。但血脂水平与各基因型之间比较无显著差异(P>0.05)。结论:PON_1基因192位点多态性可能与动脉粥样硬化性脑梗塞有关,但未发现其与血脂水平有关。     

血清胆红素对脂质过氧化物及脑梗死的影响

目的　探讨血清胆红素浓度变化对脂质过氧化物及脑梗死的影响。方法　检测 5 8例脑梗死 (CI)患者血清胆红素 (BIL)、氧化修饰低密度脂蛋白 (ox- L DL)、丙二醛 (MDA)浓度 ,并与 32例健康者进行比较。结果　脑梗死组血清总胆红素 (TBIL)、间接胆红素 (IBIL)和直接胆红素 (DBIL)较正常对照组显著降低 (P<0 .0 1,P<0 .0 5 ) ,而 ox- L DL、MDA较正常对照组显著增高 (P<0 .0 1)。直线相关分析显示 :IBIL与 MDA、ox- L DL呈显著负相关 (r1 =- 0 .32 94 ,P<0 .0 5 ;r2 =- 0 .390 5 ,P<0 .0 1)。结论　血清胆红素浓度降低可导致 ox- L DL增多 ,通过氧化损伤、内源性 CO减少等机制 ,促进动脉粥样硬化 (As)、血栓形成和脑梗死的发生发展。低血清胆红素可能是脑梗死的一个新的危险因素。     

Association of Apolipoprotein E and B Polymorphisms with Serum Lipids

Genetic polymorphism of apolipoprotein E (apoE) and the Xbal restriction-fragment-length polymorphisms (RFLP) of the gene for apolipoprotein B (apoB) have both been shown to be associated with plasma lipid concentration. We studied the combined effect of these gene polymorphisms on serum cholesterol concentrations in 300 subjects aged nine to 18 years. In three way ANOVA, there was a statistically significant interaction between the effects of apoE phenotype and gender on serum cholesterol (P = 0.009). Therefore, males and females were analysed separately by two way ANOVA: there was no interaction between the effects of apoE phenotype and apoB Xbal polymorphism in either gender. In females, there were independent effects of both the apoE phenotype (P = 0.020) and the apoB Xbal genotype (P = 0.037) on serum cholesterol, but in males these effects were not statistically significant. These data suggest that variations at the apolipoprotein B and E gene locus play a role in the determination of serum cholesterol concentration in young female Finns.     

富甘油三酯脂蛋白中载脂蛋白CⅢ测定及意义

目的：探讨富甘油三酯脂蛋白（TRL）中载脂蛋白CⅢ（ApoCⅢ）测定及临床意义。方法：用高密度脂蛋白沉淀剂除去血清中非高密度脂蛋白组分，测定上清液高密度脂蛋白（HDL）组分中ApoCⅢ，再用总ApoCⅢ减去HDL组分中ApoCⅢ间接反映TRL中ApoCⅢ，并对48例冠心病（CHD）患者TRL中ApoCⅢ进行了测定。结果：CHD患者血清TRL中ApoCⅢ水平（81．25％）明显高于正常对照组（32．91％）（p〈0．001）。结论：用高密度脂蛋白沉淀剂沉淀法间接测定TRL中ApoCⅢ是测定TRL中ApoCⅢ的一种有效而简便的方法，通过血清TRL中ApoCⅢ测定，对了解肝脏对乳糜微粒（CM）和极低密度脂蛋白（VLDL）的摄取情况及CHD的疗效预测有重要意义。     

慢性肾衰竭患者载脂蛋白与心脑血管并发症的相关性

目的：观察维持性血液透析（MHD）对载脂蛋白（Apo）及其比值的影响,探讨慢性肾衰竭（CRF）Apo与心脑血管并发症的相关性。方法：CRF肾衰竭期或终末期患者65名,分为CRF组及MHD组,每组以是否合并心脑血管并发症再分为并发症亚组及无并发症亚组,对照组21例,观察各组ApoB、ApoA1、ApoB／ApoA1,血浆白蛋白（Alb）水平。结果：与对照组相比,CRF组ApoB、ApoB／ApoA1升高（P〈0．05）,而MHD组上述指标得到改善;两并发症亚组的ApoB及ApoB／ApoA1均值较相对应的无并发症亚组升高,但无统计学意义。结论：MHD可以降低ApoB及ApoB／ApoA1,但其对CRF患者心脑血管并发症的预测意义尚不确定。     

广东粤北地区瑶族载脂蛋白E基因多态性与血脂代谢的关系

目的检测广东粤北地区瑶族人群载脂蛋白E（apoE）基因多态性并探讨其与血脂代谢的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法（PCR-RFLP）对750例23～80岁广东粤北地区瑶族人群进行apoE基因多态性检测,分析瑶族人群apoE基因频率分布特点,并比较分析不同apoE基因型与血脂水平的关系。结果共检测瑶族apoE6种基因型,以E3／3型最常见,占61．47％,其次E3／4型,占23．07％,E2／3、E2／4、E4／4、E2／24种基因型分别占11．87％、1．73％、1．07％、0.8％;apoE有3种等位基因,以ε3分布频率最高,为81．4％,其次是ε4,分布的频率为9．6％,ε2分布频率最低,为9．0％;男性和女性apoE基因型分布无差异;ε4等位基因携带者的TG、TC、LDL、apoB水平显著高于E2携带者和ε3携带者（P〈0．05）。结论apoE基因多态性影响广东粤北地区瑶族人群的血脂代谢,apoEε4等位基因携带者的TG、TC、TC、LDL、apoB水平较高,推测ε4等位基因可能是瑶族人群患高脂血症的危险因素之一。     

急性脑梗死患者血清脂联素水平与梗死体积的关系

目的：探讨急性脑梗死患者血清脂联素（ADP）水平变化及其与梗死体积的关系。方法：用酶联免疫吸附法检测脑梗死组及对照组血清ADP水平。将脑梗死组分为腔梗组和非腔梗组。结果：脑梗死组发病48 h内的血清ADP水平显著低于对照组,且与梗死体积呈显著负相关,腔梗组ADP水平显著高于非腔梗组。结论：急性脑梗死患者发病48 h内血清ADP水平降低,与梗死体积呈负相关,血清ADP水平检测有助于急性脑梗死的早期诊断和严重程度的判断。     

载脂蛋白E基因多态性与中青年脑梗死的相关性研究

目的:研究载脂蛋白E(apolipoprotein E,apoE)基因多态性与中青年脑梗死的相关性。方法:采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RELP)技术检测110例中青年脑梗死患者和126例健康对照者的apoE基因型,并进行基因多态性分析。结果:中青年脑梗死组ε3等位基因频率及ε3/3基因型频率较对照组降低(P<0.05),而ε4等位基因频率及ε4/4基因型频率较对照组升高(P<0.05)。结论:apoE基因多态性与中青年脑梗死的发病存在相关性,ε3可能对中青年脑梗死发病具有抵御作用,而ε4可能在中青年脑梗死的发病中起促进作用。