正常细胞系与单个细胞异常染色体嵌合的细胞遗传学分析

我室对遗传咨询门诊 82例患者的外周血染色体检查中 ,发现 7例外周血淋巴细胞单个细胞染色体结构重排。本文对这些核型及其与疾病的关系进行分析讨论。对象与方法82例患者来自本室的遗传咨询门诊 ,主要不为明原因孕早期的自发流产 ,染色体异常儿家系及外生殖器发育异常者。按本室常规方法制备染色体标本 ,Ｇ显带。每例镜下计数 30个中期分裂相 ,分析 5个细胞核型 ,嵌合体加倍计数和分析。结　　果82例进行遗传咨询的患者中 ,发现染色体异常嵌合体 7例 ,发生率为 8.5 3 %。男性 4例 ,女性 3例。临床资料和核型如下 :病例 1　女 ,2 9岁 ,因怀…     

122例性染色体异常的细胞遗传学分析

本实验室自 1984年 11月以来 ,通过外周血染色体检查 ,从原发性不孕、原发闭经、智力低下、妊娠胎儿丢失、第二性征异常及外生殖器畸形等就诊病人中 ,共发现性染色体异常 12 2例 (包括 6 6例Ｙ染色体长度变异 ) ,现将其核型分析及临床病因分类报告如下。对象与方法1 病例来源　受检对象为来自妇产科、小儿科门诊遗传咨询和病房疑有染色体异常的病人。2 细胞遗传学检查　按常规方法制备外周血染色体标本 ,每例Ｇ显带分析 2 0 30个核型 ,嵌合体加倍 ,必要时作Ｃ带、银染及Ｘ染色质检查。测量同一核型中染色体长度 ,以Ｙ≥ 18号染色体为大Ｙ …     

深圳地区78例原发闭经患者细胞遗传学分析

原发闭经可由各种原因引起，但染色体异常是其致病的主要原因之一。我室自１９８７年至今先后对７８例原发闭经患者进行外周血染色体检查，现将结果报告分析如下。病例与方法７８例原发闭经患者均来自我院妇产科、内分泌科门诊及市内其它医院。年龄１５岁～３８岁之间，其中有１７例已婚，其余未婚。全部病例均取外周血培养，按常规方法制备染色体标本，G带处理后作染色体核型分析，每例标本计数３０个核型，分析３～５个G带核型，遇嵌合型时分析核型数加倍。结果７８例原发闭经患者查出染色体异常２７例，异常率为３４．６１％（２７／７…     

53例女性月经异常患者的染色体分析

资料与方法1.目的:分析原发闭经、继发闭经及月经稀发患者的染色体核型,探讨性染色体异常对性腺发育的影响。2.方法:53例来自我院及外院妇科门诊的53例患者,均有月经异常表现,包括原发闭经、继发闭经及月经稀发。抽取患者外周血进行外周血淋巴细胞培养,常规染色体制片,G显带,核型分析。每例计数30个分裂相,分析5个核型,嵌合体计数50个分裂相。     

性发育异常患者的细胞遗传学分析

性染色体异常是导致性腺发育不良和生殖器官先天性发育畸形的重要原因之一。本文对遗传咨询门诊中 6 5例因不育、无精症、原发性闭经和外生殖器发育畸形等原因就诊的患者进行染色体检查及临床分析 ,发现性染色体异常 2 5例 ,探讨了性发育异常患者的遗传学基础。对象与方法1 对象 :6 5例患者来自我院遗传咨询门诊 ,主要表现为无精症、原发性闭经、不育和外生殖器发育畸形等。2 方法 :细胞遗传学检查外周血淋巴细胞培养 ,Ｇ显带 ,每例计数 30个中期分裂相 ,分析 3- 5核型 ,必要时加大分析量至 10 0个分裂相 ,以确定嵌合体的比例。结　　果6 5…     

1000例遗传咨询者的细胞遗传学检查分析

198 0年至今 ,我室对智力低下、原发闭经、自然流产及两性畸形等遗传咨询的患者进行细胞遗传学检查 ,发现异常染色体核型 96例 ,其中 ,4例染色体核型经国家遗传中心鉴定为世界首报核型 ,现报告如下。资料与方法病例均为门诊进行遗传咨询者 ,染色体制备按常规方法 ,Ｇ显带 ,分析     

379例女性月经异常患者的染色体分析

对象 1998年5月至2009年4月期间来自我院及外院妇科门诊、遗传咨询门诊的379例患者,年龄14～35岁,均有月经异常表现,包括原发闭经,继发闭经及月经稀发.抽取患者外周血进行淋巴细胞培养,常规染色体制片,G显带,核型分析.每例计数30个分裂相,分析3～5个核型,嵌合体计数50个分裂相.     

枣庄地区40例原发闭经患者的临床与细胞遗传学分析

因细胞遗传学原因引起的原发闭经 ,已得到临床医生的普遍重视。在遗传咨询门诊中累计原发闭经做细胞遗传学的 40人 ,检出明显染色体核型异常 10人 ,占受检人数的2 5 % ,染色体核型正常 ,但子宫、性腺和第二性征发育不良及不同程度的Ｔｕｒｎｅｒ综合征体征者 2 0例 ,占受检人数的 5 0 % ,将他们的临床体征及细胞遗传学结果报告如下。对象与方法40例全部为遗传咨询门诊就医的原发闭经 ,年龄在 17- 35岁。作妇产科全面检查和外周血淋巴细胞染色体培养。常规Ｇ带 ,根据需要作Ｃ带银染技术。最后做细胞学分析诊断。结　　果1 临床体征见表 1。2 …     

天津地区1378例遗传咨询患者的染色体核型分析

目的对1378例遗传咨询患者进行外周血染色体检查。方法外周血染色体培养,细胞收获制片及G显带核型分析。结果1378例患者中检出染色体异常117例,检出率8.47%。结论染色体异常核型是导致流产、死胎、畸胎、不孕不育的重要原因之一,染色体异常核型与原发闭经、无精症、性发育异常有密切关系。     

30例性发育异常患者的染色体分析

染色体异常是性发育异常的重要原因之一，我定自1990年—1995年在遗传咨询门诊中，对30例性发育异常患者进行了染色体检查，现将结果报告如下。对象与方法对在遗传咨询门诊中发现的性发育异常患者，进行外周血染色体分析，常规培养，制片G显带，部分标本作C带、R带或染色体高分辨分析。结果在遗传咨询门诊496例患者中，性发育异常患者30例，占6％。30例患者均作外周血染色体分析，核型正常者ZI例，核型异常者9例，占30％（见表1），在9倒核型异常中Turner综合征5例，47，XXXI例，47，XXY2例，47，XYYI例。在ZI倒核型正常者中，Rohta…     

秦皇岛地区66例原发闭经患者的细胞遗传学分析

目的：探讨原发闭经与染色体异常的关系。方法：外周血细胞染色体培养，Ｇ显带，镜下核型分析。结果：６６例原发闭经患者中，共检出异常核型２３例，占３４.85%，余为正常核型，结论：染色体异常是原发闭经的主要原因之一，临床上应加强对此类患者的细胞遗传学检查，有利于该病的诊断治疗。     

346例闭经患者的染色体核型分析

目的分析本室遗传咨询门诊及不孕专科门诊中原发闭经和继发闭经患者中的染色体异常,并探讨其临床意义,为其治疗提供指导。方法按常规方法制备患者外周血淋巴细胞染色体,进行核型分析。结果在346例病人中共检出染色体异常79例,异常检出率为22.8%,主要涉及X染色体的数目和结构异常。结论染色体异常是导致原发和继发闭经的重要原因之一,结合临床体征和染色体检查,可为闭经患者寻找病因提供依据。     

泉州地区原发闭经不孕患者染色体异常细胞遗传学分析

原发闭经不孕是严重困扰妇产科医师、婚育龄妇女的难题。染色体异常导致原发闭经、不孕在婚育龄妇女中占有重要的部分。为了解本地区原发闭经不孕患者染色体异常情况,我室从门诊遗传咨询中心5008例患者中的793例原发性闭经不孕患者,检出染色体异常85例,原发闭经不孕患者染色体核型异常率10．72％。报告如下。     

新泰地区912例遗传咨询者染色体核型分析(附3例世界首报核型)

本室自 1995年开展遗传咨询及细胞遗传学检查 ,至2 0 0 1年 6月止 ,已对 912例有流产史、畸形及生育畸胎史者、生殖器畸形及发育异常、闭经、智力低下、死胎或新生儿死亡史、不孕症以及其他可疑染色体病史者进行了外周血细胞学检查 ,现报道如下。对象与方法对 912例疑有染色体异常的患者及部分染色体异常先证者的血缘亲属 ,作外周血淋巴细胞染色体检查 ,按染色体常规方法进行采血、接种、培养、中期染色体制片、Ｇ显带处理 ,少数病例作高分辨显带 ,每例计数 30个核型 ,分析核型 3个以上 ,怀疑嵌合体者计数 10 0～ 2 0 0个核型 ,分析 5个以上…     

温州地区1068例遗传咨询者细胞遗传学研究

目的探讨智力低下、性发育异常、原发闭经及不良孕产史等患者染色体变化的特点和意义。方法采用外周血淋巴细胞培养方法制备染色体,G、C等显带技术进行细胞遗传学分析。结果1068例遗传咨询者染色体异常检出率达16.01%(171/1068)。不同病因的异常核型检出率分别为小睾、无精、少精者49.29%(69/140)、原发闭经者40.00%(30/75)、智力低下者26.67%(8/30)、不良孕产史者8.52%(54/634);171例异常核型中,性染色体数目结构异常71例(占41.52%),常染色体数目结构异常44例(占25.73%),染色体多态性47例(占27.49%),男(女)假两性畸形患者9例(占5.26%)。结论遗传咨询者中染色体异常比率高,染色体异常与原发闭经、无精、性分化异常有密切的关系。对高危人群进行染色体检查,为临床治疗及指导优生具重要意义。     

原发闭经患者的染色体核型分析

目的 :分析原发闭经患者染色体核型 ,探讨性染色体异常对性腺发育及表型的影响。方法 :82例原发闭经每例行外周血培养 ,细胞收获 ,制片及G显带 ,并行染色体核型分析。结果 :原发闭经患者发现性染色体异常 32例 ,异常检出率为40 .2 % (33/ 82 )。性染色体异常大体上分 3大类 :含Y染色体 (15例 ) ;X染色体数目异常 (14例 ) ;X染色体结构异常 (4例 )。嵌合体均以 45 ,X系为主 ,共有 8例。结论 :两条完整的染色体是女性性腺发育及正常卵巢功能所必须 :Xp2 1缺失可引起身材矮小 ;性染色体异常是原发闭经的主要原因之一 ,原发闭经患者常规细胞遗传学检查是必要的     

390例闭经患者染色体核型分析及临床意义

目的分析原发和继发闭经患者的染色体异常情况并探讨其临床意义。方法对妇科门诊和住院确诊为原发和继发闭经患者,年龄13~40岁抽取外周血培养,制备染色体,采用G显带或显带分析。结果原发和继发闭经患者共390人,染色体核型分析结果60例异常占15.4%;原发闭经患者有133例,核型异常患者47例占12.1%;继发闭经患者257例,核型异常患者13例占3.33%。结论人类细胞染色体异常导致临床的原发闭经和继发闭经已占有较大比重,通过染色体核型分析有助于诊断原发性和继发闭经,并指导母亲下次怀孕时最好做产前诊断及优生筛查。     

贵港地区132例原发性闭经患者的染色体分析

目的 分析妇科门诊中原发性闭经患者中的染色体异常，为其治疗提供指导。方法 取患者外周血淋巴细胞培养，G显带进行核型分析。结果 在132例病人中发现染色体的数目异常和结构异常核型33例，检出率为25％。结论 染色体异常是导致原发性闭经的重要原因之一，且主要涉及性染色体，故对原发性闭经患者进行染色体检查十分必要。     

荆州地区56例原发闭经患者的细胞遗传学研究

目的对原发闭经患者进行细胞遗传学检查,探讨性染色体与原发闭经的关系。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养技术进行染色体核型分析。结果 56例患者中共检出异常核型25例,异常率44.64%(25/56)。其中X染色体数目异常13例,结构异常5例,含Y染色体异常3例,常染色体异常4例。结论性染色体异常是引起原发闭经的一个重要因素,对原发闭经患者进行外周血染色体检查具有重要的临床意义。     

大庆地区2004-2008年度遗传咨询者的细胞遗传学调查分析

目的通过来我室进行遗传咨询的患者的外周血进行淋巴细胞染色体核型分析,探讨染色体畸变与自然流产、死胎、智力低下、不孕不育、原发闭经等的关系及大庆地区遗传咨询者染色体疾病的发病率。方法采用外周血淋巴细胞培养,常规G显带进行染色体核型分析。结果在817例受检者中,发现异常核型89例,占受检者10.9%。其中常染色体数目异常25例,占异常核型28.0%,常染色体结构异常19例,占21.3%,性染色体数目异常13例,占14.6%,性染色体结构异常9例,占10.1%,染色体多态性变异23例,占25.8%。结论染色体异常是导致自然流产、死胎、智力低下、不孕不育、原发闭经等的重要原因。大庆地区遗传咨询人群中的染色体病发病率为10.9%,处于国内所见报道地区的中等偏上水平。