骨髓纤维化研究进展

骨髓纤维化(MF)是以骨髓中成纤维细胞增殖,胶原成分沉积伴有肝脾等器官髓样化生为特征的综合征.现认为可分为3类:(1)不明原因髓样化生(AMM),特点为MF伴进行性肝脾肿大,外周血中有幼红及幼白细胞而原因不明.(2)在真性红细胞增多症(PV)及慢性粒细胞白血病(CML)病程中出现MF及髓样化生.(3)发生于其它良恶性疾病的MF及髓     

骨髓增生综合征的致病原因

1951年Demeshek提出慢性粒细胞性白血病(CGL),真性红细胞增多症(PV),原发性血小板增多症及原因不明的骨髓纤维化伴髓样化生等疾病都与“骨髓增生综合征”有关。最初提出上述疾病是正常骨髓对某种骨髓刺激因子一般反应的结果,据此观点这些病变大多数都是肿瘤。然而这些理论也有人反对.因为上述综合征也可能是另一     

干扰素治疗骨髓增生性疾病

骨髓增生性疾患是指以多能干细胞在骨髓中或骨髓外恶性增殖的结果为表现的一组疾病。目前大多数学者认为,骨髓增生性疾患包括慢性粒细胞白血病(CML)、特发性血小板增多症(IT)、真性红细胞增多症(PCV)和特发性髓样化生(AMM)。     

真性红细胞增多症-舞蹈病1例并文献复习

目的 提高临床医生对真性红细胞增多症合并舞蹈病的发病机制、临床表现、鉴别诊断和治疗的认识。方法 分析1例真性红细胞增多症合并舞蹈病患者的临床资料并进行文献复习。结果 患者,女,67岁,表现为无明显诱因右侧肢体不自主舞蹈样动作,伴有口舌抖动,面部表情夸张,步态不稳,挤眉弄眼;基因检测提示JSK2突变;免疫分型为髓系抗原表达;骨髓形态检查提示骨髓增生活跃,红系比例高,形态未见明显异常,部分成熟红细胞可见堆叠现象。最终诊断为真性红细胞增多症合并舞蹈病。结论 舞蹈病是真性红细胞增多症的罕见神经系统并发症,多合并JSK2基因突变。     

伴不同基因突变的骨髓增殖性肿瘤小鼠模型研究现状

经典的 BCR/ ABL阴性骨髓增殖性肿瘤(MPN)是一组起源于造血干细胞(HSC)的恶性克隆性髓系肿瘤,包括真性红细胞增多症(PV)、原发性血小板增多症(ET)和原发性骨髓纤维化(PMF)。2005年MPN患者存在 JAK2V617基因突变被首次报道, JAK2、 M...     

脑活素治疗急性CO中毒的迟发性脑病30例

目的 研究骨髓增生性疾病(慢性粒细胞白血病，真性红细胞增多症，原发性血小板增多症，骨髓纤维化)在血液流变学中的变化。方法 对49例骨髓增生性疾病患者进行血液流变学检测和分析。结果 与正常对照组比较，慢性粒细胞白血病与真性红细胞增多症全部病例全血黏度增加，血沉减慢；原发性血小板增多症全部病例全血黏度增加。但血沉不增加。而骨髓纤维化患者无异常变化。结论 通过血流变的检测对骨髓增生性疾病的分类和分型有一定辅助诊断作用。     

真性红细胞增多症诊断与治疗的进展

真性红细胞增多症(以下简称 PV)是一种骨髓造血干细胞异常引起的骨髓增生性疾病。其特点是红细胞、血容量明显增高,伴以粒细胞和血小板增加,发病缓慢,病程较长,晚期常有骨髓纤维化及髓外造血。本病相对少见,真性红细胞研究组(以下简称 PVSG)自1967年建立以来,已积累骨髓增生性疾病1000余例,建立了 PV 等疾病的诊断标准,并     

骨髓增殖性肿瘤骨髓组织病理学诊断的新认识

正骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasm,MPN)是以"有效"造血导致外周血一系或多系的髓系细胞增多以及肝脾肿大为特点的疾病,其骨髓中有核细胞增多,细胞可以分化成熟,是无(或无明显)病态造血的一类克隆性干细胞紊乱的慢性髓细胞肿瘤。1951年,Blood杂志创始人Dameshek提出了一组有共性表现的血液疾病,称之为骨髓增殖性疾病,当时其包括4种疾病——真性红细胞增多症(polycythemia vera,PV)、原发性血小板增多症(essential thrombocythemia,ET)、原发性骨髓纤维化(primary myelofibrosis,PMF)和慢性粒细胞白血病(chronic myelogenous leukemia,CML)。     

BCR/ABL阴性骨髓增殖性肿瘤患者基因突变与血管性事件的临床分析

目的:探索原发性血小板增多症、真性红细胞增多症及原发性骨髓纤维化患者中出血性事件及血栓性事件的发生情况,并探索患者临床特征、外周血细胞数、凝血功能、基因突变情况与患者发生出血性事件及血栓性事件的联系。方法:回顾性分析2019年9月至2020年8月于重庆医科大学附属第二医院门诊及住院就诊的78例原发性血小板增多症、真性红细胞增多症和原发性骨髓纤维化患者的临床资料,包括性别、年龄、基因突变、外周血细胞数、凝血功能及出血性事件和血栓性事件的发生情况,评价这些指标对出血性事件和血栓事件发生的影响。结果:在78例骨髓增殖性肿瘤患者中,原发性血小板增多症、真性红细胞增多症及原发性骨髓纤维化患者分别有47例、15例和16例,其中10例(12.82%)发生出血性事件,27例(34.62%)发生血栓性事件。其中男性、年龄≥60岁、JAK2V617F基因突变的患者更易发生血栓性事件(P<0.05),发生血栓性事件的患者较无出血-血栓性事件的患者有更高的血小板数及纤维蛋白原(FIB)水平(P<0.05),白细胞数、红细胞数、血红蛋白水平、凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝...     

类肿瘤样髓外造血的CT及MRI表现:1例报告并文献复习

髓外异位造血组织增生(extramedullary hemato-poiesis,EMH)系良性病变,是骨髓造血功能不足的生理性补偿[1],可见于地中海贫血、镰状细胞性贫血、真性红细胞增多症、骨髓纤维化、骨髓放疗术后等[2-3],主要发生于肝、脾、肾脏、淋巴结、纵隔、胸膜、腹膜后等[4],脊柱旁病灶占11%[5]。     

血液病患者骨髓纤维组织和骨小梁变化的观察

报告２４８例血液病患者骨髓纤维组和骨小梁变化的观察结果。恶性血液病（原发性骨髓纤维化，原发性血小板增多症，慢性粒细胞白血病，真性红细胞增多症，骨髓转癌等）发生骨髓纤维组织和骨小梁增生远较良性血液病（溶血性贫血，缺铁性贫血，巨幼细胞性贫血，再生障碍性贫血，特发性血小板减少性紫癜）明显；髓细胞性白血病上述增生较淋巴细胞性白血病明显；骨小梁增生与骨髓纤维组织增生密切相关；再生障碍性贫血骨髓纤维组织减少与     

JAKs通路在骨髓增殖性肿瘤发病机制中的作用及主要JAKs抑制剂的应用

正骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasm,MPN)是一组克隆性造血干细胞疾病,其特征为髓系细胞一系或多系增殖。世界卫生组织(World Health Organization, WHO)将真性红细胞增多症(polycythaemia vera, PV)、原发性血小板增多症(essential thrombocythemia, ET)和原发性骨髓纤维化(primary myelofibrosis, PMF)定义为费城染色体阴性的最常见的MPN。由于正常髓系细胞的多克隆造血被异常的单克隆造血所取代,导致了PV的红细胞过度增殖、ET的血小板过度增殖和PMF的骨髓纤维     

伊马替尼在Ph-的慢性骨髓增殖性疾病中的应用

伊马替尼除了选择性地抑制Abl酪氨酸激酶外,还抑制干细胞生长因子受体、血小板源性生长因子受体的酪氨酸激酶活性。后者功能的异常在Ph-的慢性骨髓增殖性疾病的发生发展中起着重要的作用,这为伊马替尼治疗Ph-的慢性骨髓增殖性疾病提供了理论基础。早期的临床试验表明,伊马替尼治疗真性红细胞增多症可减少部分患者对静脉放血的需要。对于常规治疗无效的慢性特发性骨髓纤维化伴髓样化生患者可试用伊马替尼。在慢性嗜酸性粒细胞白血病和高嗜酸性粒细胞综合征及相关的疾病中,伊马替尼治疗有效率为50％～80％。研究表明FIP1类似基因1与血小板源性生长因子受体α融合基因蛋白是其作用靶点之一。     

伊马替尼在Ph-的慢性骨髓增殖性疾病中的应用

伊马替尼除了选择性地抑制Abl酪氨酸激酶外，还抑制干细胞生长因子受体、血小板源性生长因子受体的酪氨酸激酶活性。后者功能的异常在Ph-的慢性骨髓增殖性疾病的发生发展中起着重要的作用，这为伊马替尼治疗Ph-的慢性骨髓增殖性疾病提供了理论基础。早期的临床试验表明，伊马替尼治疗真性红细胞增多症可减少部分患者对静脉放血的需要。对于常规治疗无效的慢性特发性骨髓纤维化伴髓样化生患者可试用伊马替尼。在慢性嗜酸性粒细胞白血病和高嗜酸性粒细胞综合征及相关的疾病中，伊马替尼治疗有效率为50％～80％。研究表明FIP1类似基因1与血小板源性生长因子受体α融合基因蛋白是其作用靶点之一。     

源于不同干细胞水平的原发性血小板增多症姊妹2例

原发性血小板增多症(ET)是一种少见的慢性骨髓增殖性疾病,同胞兄妹发病则更为罕见.本文报告姊妹同患ET2例,并用DNA技术对其克隆性进行了研究.例1为56岁女性,在作子宫切除术时首次发现其血小板及白细胞增高.2年后骨髓活检示髓细胞、红细胞及异常巨核细胞高度增生,符合ET的标准.4年后转变为真性红细胞增多症.例2为例子之姐     

真性红细胞增多症、原发性血小板增多症65例诊治分析

1951年Dameshek提出骨髓增殖性疾病(MPD)是一组以造血干细胞过度造血为特点的疾病,主要包括慢性慢性粒细胞白血病(CML),真性红细胞增多症(PV),原发性血小板增多症(ET)和原发性骨髓纤维化(IMF).     

羟基脲治疗真性红细胞增多症及相类疾病后的急性白血病:疗效和致白血病性治疗并发症的前瞻性研究

为阐明非烷化剂羟基脲(Hu)的诱发突变作用,作者自1976年起进行连续50例骨髓增殖性疾病患者用Hu的前瞻性研究。包括真性红细胞增多症(PV)30例,原发性血小板增多症(ET)10例及骨髓纤维化(MF)10例。Hu的治疗指征为血小板增多或     

骨髓增殖性肿瘤患者巨核细胞病理特征及其与起始基因突变的相关性

目的探讨骨髓增殖性肿瘤(MPN)巨核细胞病理特征及其与起始基因突变的相关性。方法收集2012年2月至2017年10月于中国医学科学院血液病医院就诊的160例初诊MPN患者,根据世界卫生组织(WHO)2016年MPN诊断标准对患者骨髓活检组织切片进行重新评估。结果 160例患者中男72例(45.0%),女88例(55.0%),中位年龄59(13～87)岁。重新评估后真性红细胞增多症(PV)39例,原发性血小板增多症(ET)33例,纤维化前/早期原发性骨髓纤维化(pre-PMF)37例,明显期原发性骨髓纤维化(overt PMF)37例,真性红细胞增多症后骨髓纤维化(post-PV MF)2例,原发性血小板增多症后骨髓纤维化(post-ET MF)1例,MPN-未分类(MPN-U)11例。按PV、ET、pre-PMF及overt PMF疾病亚型顺序,密集成簇分布、少分叶核及裸核巨核细胞逐渐增加,红系增生程度正常及增高的比例逐渐降低,1级及以上网状纤维、胶原及骨硬化的比例逐渐升高。相关性分析示密集成簇分布、少分叶核及裸核巨核细胞占比与红系增生程度呈负相关,与粒系增生程度及纤维化程度呈正相关。...     

芦可替尼联合药物和allo-HSCT治疗骨髓纤维化的研究进展

<正>骨髓纤维化(MF)是一种造血干细胞克隆性增殖导致的骨髓增殖性肿瘤(MPN),包括原发性骨髓纤维化、真性红细胞增多症后骨髓纤维化和原发性血小板增多症后骨髓纤维化[1],是MPN中预后最差、总生存期(OS)最短的一种类型[2]。有研究表明,芦可替尼单药治疗MF疗效显著,但不能降低JAKV617F等位基     

原发性骨髓纤维化的治疗进展

原发性骨髓纤维化(PMF)是造血干细胞异常所致的克隆性骨髓增殖性疾病,与真性红细胞增多症(PV)、原发性血小板增多症(ET)同属于BCR-ABL阴性的骨髓增殖性肿瘤(MPN).其发病机制可能与造血祖细胞的获得性突变引起激酶信号途径失调、异常细胞因子表达和克隆性骨髓增殖有关.PMF以骨髓纤维组织增生并髓外造血为特点,出现进行性贫血、脾脏肿大、外周血幼稚细胞、泪滴状红细胞和骨髓干抽,伴有发热、乏力、盗汗、消瘦等全身症状.PMF在MPN中预后最差,中位生存期约5年,最终将进展为骨髓衰竭或转化为急性白血病.