单侧睾丸缺如37例报告

单侧隐睾患儿经查体及手术探查未能发现睾丸称为单睾畸形或单侧睾丸缺如[1] 。我院 1989至 2 0 0 1年手术治疗1172例隐睾患儿 ,发现单侧睾丸缺如 37例 ,发病率占隐睾的 3.17%。现报告如下。材料与方法　本组 37例。年龄 2～ 13岁。右侧 2 2例 ,左侧 15例。术前均经两位医师仔细检查下腹部、会阴部、大腿内侧 ,均未发现异位睾丸。 37例患儿健侧睾丸均较同龄正常儿童有不同程度增大 ,双侧阴囊发育较好者 19例 ,患侧阴囊发育欠佳者 12例 ,患侧阴囊发育较差者 6例。 2 1例行B超检查 ,18例未发现睾丸 ,3例于腹股沟处探及直径约0 .3～ 0 .5cm低回…     

单侧睾丸缺如18例报告

隐睾在临床上比较常见,而单侧睾丸缺如则少见.我院1988年1月～2003年5月收治单侧睾丸缺如患儿18例,现报告如下. 1临床资料     

先天性双侧输精管缺如患者睾丸超微结构的改变

目的 了解先天性双侧输精管缺如（Congenital bilateral absence of vas deferens,CBAVD)患者睾丸超微结构的改变,以预测单精子卵胞浆内注射（ICSI）治疗效果。方法 对13例光镜下睾丸组织形态学正常的CBAVD患者睾丸组织进行电镜观察。结果 曲细精管界膜改变表现变睾丸曲细精管基膜增厚,分层,向管腔形成不同程度的指状突起,基膜外胶原纤维呈不同程度增多,增粗、排列紊乱,极性消失,生精上皮表现为精子细胞头部畸形,胞核染色质呈现明显颗粒状结构。出现核内空泡,精子细胞中段线粒体鞘部分或完全缺失,顶体内陷,顶体囊增大,内有电子密度不高的片层结构（5例）。支持细胞表现数目增多,胞浆内脂质颗粒及降解小体明显增多。有时可见支持细胞之间的紧密连接消失（2例）。结论 CBAVD患者睾丸组织超微结构异常主要表现为界膜与精子细胞的改变,CBAVD所致的无精子症除了梗阻因素外,同时合并了睾丸性因素。     

合并单侧肺动脉缺如先天性心脏病的外科治疗

9例合并单侧肺动脉缺如的先天性心脏病,其中7例为法乐四联症合并单侧肺动脉缺如,系重症先天畸形。手术均采用带瓣的补片疏通流出道。围术期处理以纠治低心输出量为重点。     

首次发现国人先天性单侧输精管缺如患者CFTR突变基因

先天性单侧输精管缺如(ＣＵＡＶＤ)是梗阻性无精症重要的原因之一,文献报道ＣＵＡＶＤ患者囊性纤维化跨膜转运调节物(ＣＦＴＲ)基因突变检出率可高达89%[1],可见ＣＵＡＶＤ是一种单基因病。囊性纤维病(ＣＦ)在东方人种发病率极低,但有必要对国人ＣＵＡＶＤ患者ＣＦＴＲ基因突变的频率及热点进行研究,使广大生殖医学工作者对ＣＦＴＲ基因有所了解。ＣＵＡＶＤ的诊断标准:①连续3次精液检查未见精子,ｐＨ值呈酸性,精液量<1ｍｌ,精浆果糖为0。②内分泌检查ＦＳＨ、ＬＨ、ＰＲＬ、Ｔ正常。③两个以上专科医生体查证实。④睾丸活检病理诊断正常。…     

先天性胆囊缺如1例

患者女性 ,5 9岁 ,农民。因左上腹包块伴疼痛 2月于2 0 0 0年 11月 2 9日入院。既往体弱 ,饮食量少 ,无黄疸病史。查体 :T3 6.8℃ ,身高 14 2 cm,体重 2 9kg,发育欠佳 ,营养不良。皮肤巩膜无黄疸。心肺阴性。腹软 ,左上腹局部扪及 - 6cm× 5 .0 cm× 3 .5 cm质硬包块 ,边界延续至肋弓内 ,不活动 ,轻度压痛 ,腹水征阴性。 B超示肝左外叶 5 .9cm× 5 .0cm实质性占位 ,边界欠清。胆总管内径 0 .7cm,肝内外未见确切的胆囊影像。彩超示肝左外叶包块有丰富的血流信号。肝功能 :血清总胆红素、转氨酶均正常。总蛋白 66.1g/L,白蛋白 2 6.2 g/L,AF…     

先天性骶骨,尾骨部分缺如一例报告

先天性骶骨、尾骨部分缺如一例报告顾海平患者，女，５４岁。主诉腰骶部酸痛伴双下肢麻木，行走不便几十年，近２年病情逐渐加重，１９９５年４月２６日患者突然双下肢感觉丧失并摔倒在地７～８分钟，然后逐渐恢复正常，无大小便失禁等症状。体检：腰部脊柱无畸形，骶部压...     

先天性前列腺、精囊腺缺如1例

患者,男,35岁.结婚10年未育,未采取避孕措施,性生活次数正常,有勃起能力,但无射精功能.体检双侧睾丸约5～8 ml,质软,双侧附睾和输精管细如幼稚孩童,阴茎长约4 cm;第二性征发育不良,喉结不明显,阴毛稀少,双侧乳房发育增大.肛指未扪及前列腺和精囊腺.血清FSH 0.6 IU/L(参考值2.15～5.8 IU/L),LH 0.7 IU/L(参考值4.5～9.2 IU/L),PRL 235 mIU/L(参考值＜490 mIU/L),E2 5 pg/ml(参考值30～130 pg/ml),T 0.5 ng/ml(参考值2.7～10.7 ng/ml).B超显示盆腔内未见前列腺及精囊腺声像图.外周血染色体核型分析显示46,XY.经睾酮治疗半年,随访前列腺和精囊腺仍未扪及,但睾丸变结实,有弹性;第二性征发育改善,乳房萎缩.     

先天性胆囊缺如1例

患者女，44岁。2002年8月15日入院。1年来进油腻食物后反复发作上腹部感胀痛不适，伴腰背部疼痛，近3个月来患者出现上腹部胀痛、黄疸，全身皮肤瘙痒、大便陶土样改变，无寒战、高热，及肝炎史。曾查B超提示：胆囊萎缩，胆囊结石。体查：皮肤、巩膜黄染，腹平软，无明显压痛，未叩及包块。     

先天性双侧输精管缺如患者睾丸组织中CFTR蛋白的表达及意义

目的通过观察中国CBAVD患者CFTR蛋白在睾丸组织中的表达水平,探讨其与睾丸生精功能之间的关系。方法免疫组化检测66例中国先天性双侧输精管缺如患者睾丸组织CFTR蛋白表达水平并对睾丸生精功能进行评分,探讨先天性双侧输精管缺如患者CFTR蛋白的表达情况以及其与睾丸生精功能的关系。结果免疫组化结果显示CFTR蛋白可表达于睾丸内支持细胞及生精上皮细胞,以细胞膜和细胞浆为主;CFTR蛋白在CBAVD患者睾丸生精上皮及支持细胞的表达以阳性和弱阳性为主,比例分别为50%(33/66)和37.87%(25/66),部分患者可见阴性表达,比例为4.54%(3/66);睾丸生精Johnsen评分7~10分的比例分别为4.45%(3/66)、40.9%(27/66)、42.42%(28/66)和12.23%(8/66)。部分患者存在生精功能障碍。CFTR蛋白在睾丸组织中的表达与生精功能强正相关性,相关系数为0.785(P<0.01)。结论BAVD患者睾丸内的CFTR蛋白表达以阳性和弱阳性为主;部分CBAVD患者存在生精功能障碍,CFTR蛋白在睾丸组织中的表达水平与生精功能存在强正相关性。     

先天性单侧输精管缺如合并无精子症CFTR基因突变检测

目的:探讨先天性单侧输精管缺如(CUAVD)合并无精子症患者囊性纤维化跨膜转导(CFTR)基因全外显子检测的结果与意义。方法:抽取CUAVD合并无精子症6例患者外周血行CFTR全外显子突变及多态性检测,测序结果与UCSC Genome Browser on Human Dec.2013 Assembly进行在线比对及分析。结果:6例CUAVD合并无精子症患者中,1例第6号外显子中可检测到1个已知错义突变c.592GC,2例患者第10号外显子前非编码区域发现c.1210-12T[5]剪切突变,且该2例患者合并第11号外显子上V470单倍体。结论:CUAVD合并无精子症患者CFTR全外显子基因突变有一定的检出率,有必要对这部分患者进行CFTR基因突变检测。     

先天性精囊缺如二例报告

先天性精囊缺如(CASV)是一种无法重建的先天性畸形，也是男性不育的一个重要因素。因为精囊解剖位置隐蔽，CASV又无特异性表现，故本病的诊断准确率不高。2003年11月至2004年4月我们诊治2例，现报告如下。     

先天性下腔静脉缺如二例

先天性下腔静脉缺如在临床上极为罕见。我院自１９９４～１９９７年共收治２例,现报告如下。例１　患者,男,４８岁。以间断性腰背痛３个月,突发左下肢全肢型水肿,小腿有张力性水泡,水肿累及会阴、左臀及腰部。躯干及双下肢无明显浅静脉曲张。入院诊断：急性左髂股静脉血栓形成。急诊作左髂股静脉取栓术,先采用腹膜后途径,取栓后发现左髂静脉近心端不通。开腹探查：腹腔无粘连,但腹壁肌层及系膜侧血管丰富,脊柱左前方可探及正常的腹主动脉,其右前方及其邻近至十二指肠平面未探及下腔静脉痕迹。紧邻腹主动脉左侧壁有一长轴与其平行…     

左肾积水,右肾、睾丸缺如1例

患者,男,3岁,因左腰腹部包块反复出现3年加重4天于2002-04-09入院。患者出生后被其父母发现腹部包块,包块增大时尿量减少,包块减少时尿量增多,时伴有间歇性腹痛。纳差、呕吐,大量饮水后腹痛明显。入院时尿量正常。体检:腹     

先天性门静脉缺如1例报告

先天性门静脉缺如是一种罕见的先天性血管畸形。本文报告先天性门静脉缺如合并上消化道出血的 1例。病人男 ,17岁。 8岁时体检发现脾大 ,未明确原因。 14岁入本院内科 ,行肝穿刺活检肝组织正常 ,肝功能及血常规正常。无乙型肝炎病史及接触史。 1996年 5月 10日无诱因地突然呕吐鲜血约 80 0ｍＬ急诊入院。查体 :神志清 ,精神差 ,营养差 ,全身皮肤及粘膜无黄染 ,无皮疹及出血点 ,浅表淋巴结无肿大。心肺无异常。左上腹局限性隆起 ,腹壁静脉无明显曲张。腹软 ,轻度压痛 ,肝脏肋下未触及 ,脾左肋缘下 15ｃｍ ,过中线约 10ｃｍ ,质韧 ,腹水征阴性…     

先天性输精管缺如九例临床分析

报告9例先天性输精管缺如不育症。分析本组资料,初步提出本病病因并非染色体异常,而可能是胚胎时期引起中肾管停止发育或缺陷;手术探查对诊断本病具有临床价值,睾丸活检可不必进行;治疗不应忽视患者心理治疗,避免发生性机能障碍。     

先天性胆总管缺如1例

先天性胆总管缺如极为罕见 ,文献报告仅占同期胆囊手术的 0 .2 %[1 ] 。我院于 1999年 8月收治 1例 ,结合文献报道如下。1　临床资料　　患者 ,女 ,45岁 ,因反复发作右上腹疼痛 4个月于 1999年 8月19日入院 ,无黄疸及畏寒发热。体查 :巩膜及全身皮肤无黄疸 ,右上腹压痛 ,无反跳痛及肌紧张。血ＷＢＣ 7.3× 10 9 Ｌ ,Ｎ 0 .76、Ｌ0 .2 4,Ｂ超示胆囊 13.8ｃｍ× 5 .5ｃｍ ,胆囊壁厚 0 .6ｃｍ ,胆囊内多发性结石 ,壶腹部结石嵌顿 ,胆总管内径 0 .5ｃｍ ;ＣＴ检查示胆囊多发性结石、胆囊炎。入院诊断为胆囊结石、慢性胆囊炎急性发作。于 1999年 …     

先天性双侧输精管缺如不育患者睾丸生精功能的研究

目的 通过对先天性双侧输精管缺如(CBAVD)不育患者睾丸细针穿刺吸液(FNA)细胞学检查,了解睾丸生精功能。方法 对78例CBAVD不育患者进行FNA细胞学检查。结果 78例中56例涂片可见较多生精细胞、精子细胞及精子,提示睾丸生精功能正常,占71.8%(56/78);生精功能异常22例(28.3%),其中6例(6/78,7.7%)仅见支持细胞,8例(8/78,10.3%)见各级生精细胞及大量精子细胞,未见精子,8例(8/78,10.3%)涂片见较少精子(<2个/HP)。结论 部分CBAVD不育患者的睾丸生精功能有不同程度的损伤。     

先天性右侧输精管完全缺如并左侧输精管腹股沟段缺如1例

<正>先天性输精管缺如(congenital absence of vas deferens, CAVD)是造成男性少精子、无精子的一个重要原因,病因目前尚未明确, 临床发病率较低,以先天性单侧或双侧输精管缺如多见,而一侧完全缺如合并另一侧部分缺如者罕见。本文就1例先天性右侧输精管完全缺如并左侧输精管腹股沟段缺如病例报告如下。1 临床资料患者,男,30岁,婚后未避孕,规律正常性生活4年未育,妻子生育相关检查无异常。体格检查双侧睾丸体积