单核细胞趋化蛋白-2518G/A基因多态性与冠心病的关系

目的研究单核细胞趋化蛋白-1（MCP-1）-2518G／A基因多态性对冠心病发病的影响。方法选取冠心病患者300例,正常对照组60例。冠心病患者分急性冠状脉综合征（ACS）组180例以及稳定型心绞痛（SAP）组120例。所有患者行冠状动脉造影（CAG）检查,采用Gensini评分。酶联免疫法测定MCP-1浓度,PCR-RFLP方法检测MCP-1-2518G／A位点多态性,研究MCP-1-2518G／A基因多态性与冠心病的相关性。结果（1）MCP-1-2518G／A基因多态性ACS组GG型基因和G等位基因频率分布较SAP组及正常对照组升高[GG型基因：ACS组（33．4％）,SAP组（24．2％）,对照组（15．0％）。P〈0．05;G等位基因频率：ACS组（51．1％）,SAP组（40．4％）,对照组（31．7％）,P〈0．05],ACS组AA型基因及A等位基因较SAP组及正常对照组降低[AA型基因：ACS组（31．1％）,SAP组（43．3％）,对照组（51．7％）,P〈O．05;A等位基因频率：ACS组（48．9％）,SAP组（59．6％）,对照组（68．3％）,P〈0．05]。（2）三种基因型间MCP．1浓度比较,GG型MCP-1浓度较AG型及AA型升高[GG型基因：（153±22）ng／L,AG型基因：（136±18）ng／L,AA型基因：（124±15）ng／L,（P〈0．05）]。（3）多元回归分析冠脉病变Gensini评分与低密度脂蛋白-胆固醇、空腹血糖、MCP-1GG型基因成正相关（P〈0．05）,高密度脂蛋白-胆固醇与冠状动脉狭窄程度呈负相关（P〈0．05）。结论MCP-1-2518G／A基因多态性与冠心病严重程度相关;MCP-1-2518G／A基因多态G等位基因能通过增强MCP-1表达参与冠心病发病。     

CYP2J2基因和EPHX2基因多态性与肺癌易感性研究

目的探讨CYP2J2基因启动子区G-50T多态性和EPHX2基因G860A多态性与肺癌发生的关系。方法经病理检查确诊为肺癌患者150例（肺癌组）,300名本院健康体检者作为对照组,检测其CYP2J2基因启动子区G-50T多态性和EPHX2基因G860A多态性,并进行统计学分析。结果肺癌组和对照组比较,CYP2J2启动子区G-50T多态性差异无统计学意义,而肺癌组患者EPHX2 860G等位基因频率显著高于对照组人群（96％比78．3％,P〈0．01）,多元回归分析方法显示,肺癌的发生与EPHX2 G860A多态性显著相关（校正OR值=0．164,95％CI 0．079～0．342,P〈0．001）。结论EPHX2 G860A多态件与肺痛密切相关．可作为肺癌高毹患者的预涮指标．     

ACE、AT1R基因多态性与孕龄期子宫内膜异位症患者遗传易感性的关系

目的：探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因A2350G、血管紧张素Ⅱ1型受体（AT1R）基因A1166C多态性与孕龄期妇女Ⅲ、Ⅳ期子宫内膜异位症（ Ems）遗传易感性的关系。方法以Ⅲ、Ⅳ期Ems患者78例（病例组）及非Ems患者82例（对照组）为研究对象。采用PCR-RFLP技术分析两组ACE基因A2350G、AT1R基因A1166C多态性分布。结果病例组ACE基因A2350G基因型AA、AG、GG携带率分别为62．82％、34．62％、2．56％,A、G等位基因分布频率分别为80．13％、19．87％;对照组分别为86．59％、12．20％、1．20％和92．68％、7．32％;P均＜0．05。病例组AT1R基因A1166C基因型AA、AC携带率分别为85．90％、14．10％,A、C等位基因分布频率为92．95％、7．05％;对照组分别为87．80％、12．20％和93．90％、6．10％;P均＞0．05。结论携带ACE基因G等位基因的孕龄期妇女患Ⅲ、Ⅳ期Ems的危险性增加,AT1R基因多态性可能不是Ems发生的独立危险因素。     

血管紧张素转换酶2基因多态性与原发性高血压合并脑卒中的关系

目的研究血管紧张素转换酶2（ACE2）基因G9570A多态性与我国南方汉族人原发性高血压合并脑卒中的关系。方法采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）的方法，检测156例原发性高血压患者，158例原发性高血压合并脑卒中患者及169例健康人群的ACE2基因，并进行组间对照研究，推测ACE2基因G9570A多态性与原发性高血压合并脑卒中发病的相关性。结果男性和女性原发性高血压组G等位基因频率分别为69．8％、57．1％，高于对照组的55．0％、44．2％，差异有统计学意义（P〈0．05）；两组ACE2基因型分布不同，原发性高血压组GG基因型的频率为32．8％，高于对照组的15．9％，差异有统计学意义（P〈0．05）。男性和女性原发性高血压合并脑卒中组A等位基因频率分别为57．3％、62．3％，高于原发性高血压组的30．2％、42．9％，差异有统计学意义（P〈0．01）；两组ACE2基因型分布不同，原发性高血压合并脑卒中组AA基因型的频率为37．7％，高于原发性高血压组的18．6％，差异有统计学意义（P〈0．01）。结论ACE2基因G9570A多态性与我国南方汉族人原发性高血压合并脑卒中可能具有一定相关性。携带A／AA基因的人群发生原发性高血压合并脑卒中的危险性相对较大。     

细胞周期素D1基因多态性与胃癌关系的研究

目的 研究与肿瘤发生有关的细胞周期蛋白D1(CCND1)870A/G基因多态性与胃癌易感性的关系.方法 收集106例胃癌病例(包括胃体癌及胃窦癌)和108例非溃疡性消化不良患者的外周血白细胞,采用病例对照分子流行病学研究方法 ,以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,进行CCND1基因型检测.结果 在病例组和对照组中CCND1 870位点野生型GG频率分别为19.8%和7.4%,携带AA基因型个体发生胃癌危险是携带GG型个体的0.28倍(P＜0.05,OR=0.281),即GG型个体更易感胃癌.分层分析表明,携带GG基因型个体分别在男性、年龄≥60岁及幽门螺杆菌感染亚组中患胃癌风险更高.结论 在中国胃癌高发区西安,CCND1 870A/G位点GG基因型人群更易感胃癌.     

新疆维吾尔族老年人群延迟整流型钾离子通道KCNE1（G38S）基因多态性与心房颤动的相关性研究

目的探讨新疆维吾尔族老年人群延迟整流型钾离子通道KCNE1（G38S）基因多态性与心房颤动（AF）的相关性。方法收集新疆地区维吾尔族AF人群（AF组）和非AF人群（对照组）各70例的外周血样标本,提取DNA,采用等位基因聚合酶链反应（PCR-RFLP）的方法鉴定KCNE1（G38S）的基因型及等位基因分布。采用Logistic回归分析各种因素与房颤的相关性。结果 KCNE1基因G38S位点AA、AG、GG基因型频率在AF组分别为17.14%、27.14%、55.71%。在对照组分别为24.29%、50%、25.71%。2组基因型分布差异具有统计学意义（P〈0.05）,且AF组G等位基因频率明显高于对照组（P〈0.05）。Logistic回归分析结果显示KCNE1（G38S）GG基因型与维吾尔族人群AF的发生相关（P〈0.05）。结论新疆地区维吾尔族人群AF的发生与KCNE1（G38S）基因多态性相关。G38S位点多态性可能是维吾尔族AF患者的独立危险因素之一。     

ABCA1基因I883M多态性与心血管疾病的关系

目的探讨ATP结合盒转运子1（ABCA1）基因1883M多态性与广西地区汉族人群心血管疾病的关系。方法采用PCR-RFLP技术对无血缘关系的心血管疾病患者227例（患者组）和非心血管疾病患者162例（对照组）的ABCA1基因1883M位点A→G进行检测,分析其基因多态性与心血管疾病的关系。结果ABCA1基因I883M等位基因频率在对照组中分别为I=0．213和M=0．787,患者组中分别为I=0．335和M=0．665;三种基因型频率在对照组中分别为：II=4．32％（7／162）,IM=33．95％（55／162）,MM=61．73％（100／162）;患者组中分别为：II=10．57％（24／227）,IM=45．81％（104／227）,MM=43．61％（99／227）,两组等位基因频率和基因型分布比较有显著统计学意义（P均〈0．01）;对照组的突变型（IM＋NM）基因型频率95．68％（155／162）显著高于患者组的89．43％（203／227）（P〈0．05）,其中对照组的MM纯合子突变型频率61．73％（100／162）也显著高于患者组的43．61％（99／227）（P〈0．01）。结论ABCA1基因I883M多态性与广西汉族人群的心血管疾病发生有关。     

白细胞介素-6基因多态性对冠心病发病易感性的影响及其机制

目的了解白细胞介素-6（IL-6）基因-597G／A及-572C／G多态性对冠心病（CHD）发病易感性的影响及其影响机制。方法 应用聚合酶链反应．限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）分析方法,测定245例CHD患者和260例正常对照者的IL-6基因型,探讨其与CHD的相关关系;观察基因型对血清IL-6水平的影响,并采用logistic回归分析法了解基因型与CHD其他危险因素间的相互作用。结果 两组研究对象中-597位点均仅发现GG基因型。-572C／G基因型和等位基因频率在两组间存在明显统计学差异（P均〈0．01）,CHD组GG基因型和G等位基因频率均显著高于对照组（P均〈0．01）;CG、GG基因型人群患CHD的风险分别为CC基因型人群的1．46倍（95％CI：1．01～2．10,P〈0．05）和5．19倍（95％CI：1．69～15．89,P〈0．01）;不同基因型患者间血清IL-6水平无统计学差异（P〉0．05）;-572C／G基因型与总胆固醇、甘油三酯间存在一定的交互作用,OR值分别为1．76（95％CI：1．05～3．16,P〈0．05）、2．51（95％CI：1．04～6．45,P〈0．05）。结论 IL-6基因-597G／A多态性可能与中国汉族人群CHD发病易感性无关,而-572C／G多态性可能是该人群CHD发病的易感基因之一,其可能通过对组织IL-6水平的影响及与血脂的协同作用参与CHD的发生。     

ABCA1基因1883M多态性与心血管疾病的关系

目的探讨ATP结合盒转运子1（ABCA1）基因1883M多态性与广西地区汉族人群心血管疾病的关系。方法采用PCR-RFLP技术对无血缘关系的心血管疾病患者227例（患者组）和非心血管疾病患者162例（对照组）的ABCA1基因1883M位点A→G进行检测,分析其基因多态性与心血管疾病的关系。结果ABCA1基因I883M等位基因频率在对照组中分别为I=0．213和M=0．787,患者组中分别为I=0．335和M=0．665;三种基因型频率在对照组中分别为：II=4．32％（7／162）,IM=33．95％（55／162）,MM=61．73％（100／162）;患者组中分别为：II=10．57％（24／227）,IM=45．81％（104／227）,MM=43．61％（99／227）,两组等位基因频率和基因型分布比较有显著统计学意义（P均〈0．01）;对照组的突变型（IM＋NM）基因型频率95．68％（155／162）显著高于患者组的89．43％（203／227）（P〈0．05）,其中对照组的MM纯合子突变型频率61．73％（100／162）也显著高于患者组的43．61％（99／227）（P〈0．01）。结论ABCA1基因I883M多态性与广西汉族人群的心血管疾病发生有关。     

脂联素基因SNP+276G/T单核苷酸多态性与冠心病的相关性研究

目的探讨上海汉族人群中脂联素基因多态性分布情况，研究基因多态性与冠心病的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）方法，以100例健康者为对照组，100例冠脉造影证实为冠心病的非糖尿病患者为冠心病组，研究脂联素基因单核苷酸多态性（SNP276G／T）与冠心病的相关性。结果冠心病组G／G基因型频率明显高于对照组，分别为29％和16％（P〈0．05），冠心病组G等位基因频率为45％，对照组为16％，冠心病组明显高于对照组（P〈0．05）；T等位基因频率冠心病组明显低于正常对照组，分别为55％和84％（P〈0．05）。相对于T／T基因型，G／G基因型修正后的OR值为3．93（P〈0．05），G／G＋G／T基因型的修正后的OR值为2．41。结论脂联素SNP＋276G／T各种基因型和冠心病的发病密切相关，G／G基因型很可能是冠心病的易感基因型。     

肾素和血管紧张素原基因多态性与脑梗死的关系

目的研究肾素（REN）基因G10631A、血管紧张素原（AGT）基因T704C、C521T单核苷酸多态性与脑梗死的关系。方法选择180例脑梗死患者和130例健康对照者,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）技术,检测REN基因G10631位点、AGT基因T704、C521位点基因型和等位基因,比较两组基因型及等位基因频率的差异。并运用Logistic回归分析脑梗死的危险因素。分析该人群单倍型结构,以期在本组人群中发现脑梗死相关的多态组合。结果①脑梗死组REN 10631 AA基因型频率（31．7％）及A等位基因频率（49．4％）高于对照组（10．0％和30．3％）,差异有统计学意义,P〈0．05。②脑梗死组AGT704CC基因型频率（63．3％）及C等位基因频率（79．7％）高于对照组（34．6％和61．2％）,差异有统计学意义,P〈0．05。③脑梗死组AGT521TF基因型频率（21．7％）及T等位基因频率（27．8％）高于对照组（6．9％和11．9％）,差异有统计学意义,P〈0．05。④经多因素Logistic回归分析,REN 10631AA基因型、AGT704CC基因型、AGT521IT基因型可以增加脑梗死的发生概率,发病的相对危险度（OR）分别为2．617（95％CI：1．033～6．628）、2．699（95％CI：1．274—5．716）、3．362（95％CI：1．266～8．934）,差异有统计学意义,P〈0．05。⑤单倍型521T-10631A-704C在脑梗死组的分布频率高于健康对照组（P=0．000）。结论REN 10631AA基因型和A等位基因、AGT704CC基因型和c等位基因、AGT 521TF基因型和T等位基因可能为脑梗死的易患因素。单倍型521T-10631A-704C可能是脑梗死发病的遗传危险因素。     

糖尿病微血管病SUMO基因163 A/G多态性的相关性研究

目的:探讨小泛素样修饰蛋白(SUMO)基因163A/G多态性与糖尿病微血管病变相关性。方法:运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,对30例2型糖尿病(T2DM)患者[正常白蛋白尿(DM0)组10例,微量白蛋白尿(DM1)组10例,大量白蛋白尿(DM2)组10例]和10例健康对照者(NC)的SUMO基因163A/G多态性进行检测,并比较各组间基因型频率、等位基因频率及相关临床指标。结果:本组实验人群中SUMO基因163位点存在3种基因型,即AA型、GA型和GG型。NC组与T2DM组各基因型和等位基因频率无显著差异(x2=2.231,P=0.121;x2=0.015,P=0.906);DM组(DM1+DM2)的GA基因型频率高于DM0组(x2=4.454,P=0.038);DM1组与DM2组基因型和等位基因频率无统计学差异(x2=0.041,P=0.973;x2=0.123,P=0.683)。Logistic回归分析显示SUMO基因GA基因型(OR=2.31,P0.05)与糖尿病肾病相关。结论:SUMO基因GA基因型可能是糖尿病微血管病发生的危险因素。     

GG genotype of cyclin D1 G870A polymorphism is associated with non-cardiac gastric cancer in a high-risk region of China

Objective. Cyclin D1 (CCND1) is a regulatory protein involved in the cell cycle of both normal and neoplastic cells. Polymorphism of this gene at codon 242 in exon 4 (A870G) has an impact on the risk of several human cancers. The purpose of this study was to study the relation between the CCND1 A870G gene polymorphism and the risk of non-cardiac gastric cancer in a Chinese population. Material and methods. The study population consisted of 159 patients with non-cardiac gastric cancer and 162 cancer-free controls. CCND1 870A/G polymorphism was genotyped by a polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) assay and sequencing. Results. CCND1 genotype distribution among the patients was significantly different from that among controls; AA (odds ratio (OR)=0.348, 95% CI: 0.163–0.742) and GA (OR=0.715, 95% CI: 0.506–1.012) genotypes were significantly lower in the gastric cancer patients than in the controls when subjects with the GG genotype served as the reference category. In other words, the risk of gastric cancer for subjects with the GG genotype was 2.8 times that of subjects with the AA genotype, and 1.4 times that of subjects with the GA genotype. Furthermore, in the stratification analyses, the risk of GG genotype was more evident in subjects ≥60 years of age and those positive for Helicobacter pylori (H. pylori) infection. Conclusions. The CCND1870 GG genotype is associated with an increased risk for non-cardiac gastric cancer in patients in a high-risk area of China. Larger studies with multiple polymorphisms are needed to verify this finding and the function of this polymorphism needs to be further investigated.     

血栓调节蛋白-33G／A基因多态性与脑梗死的关系

目的探讨脑梗死发病和血栓调节蛋白（TM）启动子区-33G／A基因突变的相关性。方法纳入2009年11月—2010年7月云南省第一人民医院130例云南昆明的脑梗死患者,以及同期住院的对照组（抑郁、焦虑、眩晕及脑炎患者）120例。运用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法（PCR—RFLP）检测入选对象的TM-33G／A基因多态性。多因素Logistic回归分析脑梗死与TM-33G／A基因多态性的关系。结果①130例脑梗死患者中,GG基因型有99例,GA基因型有30例,AA基因型有1例,G／A点突变率为23．8％（31／130）;120例对照组中GG基因型106例,GA基因型13例,AA基因型1例,G／A点突变率为11．7％（14／120）,两组间比较差异有统计学意义,P〈0．05。②多因素Logistic回归分析提示,除年龄、吸烟史、高血压史、低密度脂蛋白胆固醇增高、空腹血糖升高与脑梗死相关外,TM-33G／A多态性也是脑梗死发病的独立危险因素（OR=2．175,95％CI：1．049～4．511,P=0．037）。结论TM启动子区-33G／A基因多态性可能是脑梗死的危险因素之一。     

核因子κB抑制因子基因多态性与非小细胞肺癌的关系

目的探讨核因子κB抑制因子（I-κB）HaeⅢ基因多态性与非小细胞肺癌（NSCLC）的关系。方法选取110例NSCLC患者和110例年龄、性别相匹配的健康对照者,采用聚合酶链反应—限制性酶切长度多态性（PCR-RFLP）分析方法检测I-κB的HaeⅢ基因多态性分布,分析HaeⅢ基因多态性与罹患NSCLC癌危险性的关系。结果NSCLC组和正常对照组I-κB基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡,两组的HaeⅢ基因型分布比较,差异有统计学意义（P〈0.05）;G等位基因频率NSCLC组为61.8%,对照组为47.7%;A等位基因频率NSCLC组为38.2%,对照组为52.3%,差异也有统计学意义（P〈0.05）;等位基因频率与NSCLC相对风险度分析显示G等位基因者患NSCLC是携带A等位基因者的1.773倍（OR=1.773,95%CI=1.225～2.474）。结论I-κB基因的HaeⅢ基因多态性影响罹患NSCLC的危险性,G等位基因是NSCLC的危险因素,携带等位基因G可能比携带等位基因A的人群更容易患病。     

IL-33基因多态性及其血清水平与云南宣威肺癌的相关性研究

目的探究IL-33基因多态性及其血清水平与云南宣威肺癌的相关性。方法选取2018年5月至2019年12月在我院治疗的100例肺癌患者作为肺癌组,另收取健康人群100例作为对照组。对两组的IL-33基因rs10975521位点基因及血清IL-33表达水平进行测定;分析其与云南宣威肺癌发生风险的相关性。结果rs10975521位点符合HWE定律(P>0.05)。云南宣威人IL-33基因rs10975521位点分别为AA、GA、GG三种,频率分别为19.00%、48.00%、33.00%。肺癌组携带AA基因型频率高于对照组(P<0.05);肺癌组与对照组的AA、GA、GG各基因频率分布的比较(χ^2=6.066,P=0.048)。携带AA基因型与增加肺癌风险具有相关性(OR=1.59,CI:1.18~3.53,P=0.016)。肺癌组A等位基因占比高于对照组,肺癌组与对照组的A、G等位基因比较(χ^2=6.193,P=0.013)。A等位基因型发生肺癌风险是G等位基因型的1.35倍(OR=135,CI:1.25~3.97,P=0.022)。肺癌组的血清IL-33表达水平(27.89±6.85)pg/mL明显高于对照组的(20.13±5.97)pg/mL,(t=8.540,P<0.001)。肺癌组的AA、GA、GG三种不同基因型之间血清IL-33表达水平比较(P<0.05)。肺癌组AA、GA基因型的IL-33表达水平明显高于对照组(P<0.05)。结论IL-33基因rs10975521位点多态性与云南宣威肺癌易感性具有相关性,其中rs10975521位点表现为AA时可促进血清IL-33的高表达,与云南宣威肺癌发生风险相关。     

非小细胞肺癌组织中KiSS-1的表达及意义

目的探讨KiSS-1基因在非小细胞肺癌（NSCLC）发生、发展中的作用。方法采用免疫组化sP法检测61例NSCLC组织（观察g1）和20例正常肺组织（对照组）中的KiSS-1表达，并分析与NSCLC临床病理参数的关系。结果观察组中KiSS-1阳性表达率为50．8％，明显低于对照组的80．0％（P〈0．05）；KiSS-1表达与NSCLC临床分期、肿瘤体积、淋巴结转移、4a生存率密切相关。结论KiSS-1在NSCLC的发生、发展中发挥重要作用，可作为预测NSCLC发生及侵袭转移的参考指标之一。     

血管紧张素Ⅱ1型受体基因多态性与冠心病发病相关

目的研究血管紧张素Ⅱ1型受体基因多态性是否与冠心病的发病相关。方法通过冠状动脉造影检查，共收集了455例冠心病患者和465例对照。采用等位基因特异性PCR对血管紧张素Ⅱ1型受体SNP位点rs5186（A1166C）进行基因分型，最后进行统计分析。结果共检测了455例冠心病患者和465例对照。基因分型结果显示，在冠心病病人和对照之间，SNPrs5186基因型存在差异，从基因型降低冠心病的发病风（OR=0．57，P〈0．001）。结论血管紧张素Ⅱ1型受体基因多态性与冠心病的发病相关，SNP1166AA是冠心病发病的保护因素。