中国3个民族群体Y染色体上17个双等位基因位点的遗传分析

目的研究中国不同民族群体Y染色体的遗传多样性.方法采用PCR和等位基因特定PCR(ASPCR)的方法,对山东汉族、白族和土族共计76份男性DNA样本进行Y染色体上17个双等位基因位点的基因分型,确定每一个体的单倍型,统计3个群体各单倍型的频率分布,与国内其他群体的结果进行对比分析,并进行这些群体的主成分分析.结果有6个位点在3个群体中没有发现多态变异,YAP 在土族、白族和山东汉族中的分布分别为23.8%、6.7%和4%;3个群体共发现11种单倍型,山东汉族7种,土族8种,白族9种,主要单倍型频率集中在H1、H3、H5、H6、H8和H11.主成分分析结果显示白族与北方汉族相近,山东汉族与南方汉族等南方群体聚在一起,土族与彝族、回族和满族相近.结论山东汉族可能与一些南方群体有过基因交流,白族基因池中融入汉族基因流.中亚人群的基因流可能对东亚人群的遗传结构有过影响.     

贵州省少数民族百越系统的分子人类学分析

目的: 分析贵州省少数民族百越系统父系遗传结构,探讨其起源及迁徒.方法: 采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测贵州省百越系统7个少数民族10个单核苷酸位点(SNPs)构成的Y染色体单体型,并以省内苗族为对照分析其父系遗传结构.结果: 侗族、水族集中于Y染色体-SNP中H11单体型,H11的频率分别为92.5%及58.7%,布依族、仡佬族、仫佬族、毛南族、壮族5个民族集中于Y染色体-SNP中H8单体型,苗族样本集中于Y染色体-SNP中的H8、H11与H12单体型.结论: 贵州省从江侗族、三都水族父系遗传构成相对简单.通过主成分分析,证明贵州省从江侗族、三都水族与其他的壮侗语族人群相聚,而布依族、仡佬族、仫佬族、毛南族、壮族5个民族之间有密切联系,且与国内其他地域百越系统有较大的遗传差异,是一个相对独立的群体.     

Y染色体单倍型在贵州苗族人群中的多态性分布

目的：调查Y染色体单倍型在贵州省苗族人群中的分布，从父系历史探寻贵州省苗族人的起源和迁移及其与其他民族间的亲缘关系。方法：采用PCR—RFLP法观察了由13个单核苷酸多态位点(SNPs)组成的Y染色体单倍型在贵州省苗族人群中的多态性分布，并将结果与我国其他民族及世界各大洲人群进行比较。结果：贵州省苗族人群中具有我国南方人群特异性的H7、H11和H12单倍型出现，其单倍型分布与我国南方汉族、土家族、彝族、布依族等较为接近，尤以M122(H5 H6)的频率较高。结论：提示贵州省苗族人属于我国南方群体，与南方汉族人及土家族、彝族人有一定的亲缘关系。     

吉林地区汉族人群4个Y-STR基因座的遗传多态性调查

目的调查吉林地区汉族人群4个Y染色体短串联重复序列（Y-STR）基因座的遗传多态性。方法利用PCR扩增和聚丙烯酰胺凝胶电泳技术对吉林地区汉族群体无关男性血样进行4个Y-STR基因座的分型。结果4个Y-STR基因座在吉林地区汉族群体分别发现4～5个等位基因,GD值最低为0.645 1（DYS389I）,最高为0.716 7（DYS19）。结论4个Y-STR基因座在吉林地区汉族群体均具有较高的遗传多态性,可应用于法医学个体识别和亲子鉴定。     

Y染色体A10STR基因座多态性研究

目的：调查Y染色体A10STR基因座的遗传多态性。方法：利用PCR扩增和聚丙烯酰胺凝胶电泳技术对无关男性血样进行Y染色体A10STR基因座的分型。结果：发现在广州地区汉族群体Y染色体A10STR基因座有4个等位基因,GD值为0．64446。结论：Y染色体A10STR基因座在Y染色体有较高的遗传多态性,可用于个体识别和亲子鉴定。     

天津汉族群体DYS19、DYS390和DYS393 STR基因座遗传多态性的研究

目的:研究天津市汉族人群DYS19、DYS390和DYS393 3个短串联重复序列(STR)基因座遗传多态性,获得该地区相关群体遗传学数据,为用STR基因座进行染色体非整倍体及基因异常的诊断与产前诊断提供实验依据。方法:利用定量荧光PCR(QF-PCR)对天津地区无血缘关系的200名男性Y染色体3个STR基因座进行扩增、毛细管电泳检测扩增产物、ABI3730全自动DNA遗传分析仪进行结果分析,3个基因座分别选择两个片段测序、命名。统计各基因座基因频率,计算基因差异性(GD)及单倍型多样性(HD)。结果:DYS19、DYS390和DYS393 3个STR基因座分别检出5、6、6个等位基因,基因频率分别分布在0.070 0~0.377 5,0.005 0~0.390 0及0.005 0~0.540 0之间;GD值分别为0.743、0.731及0.634,HD为0.706 8。结论:天津汉族人群3个Y-STR基因座多态性高,是Y染色体良好的遗传标记。     

海南黎族不同支系Y—SNP的多态性分析

目的分析海南黎族3个支系的Y—SNP的遗传多态性。方法利用Y染色体非重组区NRY的SNP的单倍群分型技术，分别对来自海南省白沙、保亭和乐东等地区的3个黎族支系的206个男性人群样本进行Y—SNP单倍群分型。结果黎族群体共检出4种单倍群，其中O—M175单倍群分布频率相当高。结论黎族3个支系父系族源来源于东亚南部。     

广西罗城县少数民族和汉族人群血清EB病毒感染情况分析

目的探讨EBV病毒感染的民族差异性。方法收集广西罗城仫佬族自治县健康成人血清共3 060例(仫佬族1 497例,毛南族963例,汉族600例)及其基本信息,酶联免疫吸附试验(ELISA)检测血清中VCA-IgA、Zta-IgA、EBNA1-IgA 3种抗体的水平,结果以校正相对吸光度值(ArA)表示,分别统计3种抗体的阳性率,分析民族之间的差异。结果 VCA-IgA、Zta-IgA阳性率仫佬族和毛南族(9.22%、8.28%和8.83%、7.48%)高于汉族(5.67%、3.670%),差异有统计学意义(P<0.05)。结论广西罗城仫佬族自治县成人EB病毒感染率较高,在同一年龄段内仫佬族、毛南族人群罹患鼻咽癌的风险比汉族高。     

广东汉族群体Y染色体DYFl55S1基因座3′端多态性研究

【目的】揭示广东汉族人群Y染色体小卫星DYFl55S1基因座3′端多态性。【方法】采用．Amp-FLP和荧光MVR-PCR方法扩增，PCR产物用ABl377电泳或中性聚丙烯酰胺凝胶电泳-银染方法分析。【结果】155例无关男性个体的4型核心序列MVR图谱第l条DNA片段大小均为133bp。155例共检出有24种等位基因。有7个等位基因仅出现1次，频率最高的为9号等位基因，DNA条带数为连续的13个，频率为0．1355；基因多样性(h)为0．9226。155人中有3人表现为连续DNA谱带中有1个DNA条带的缺失(null repeat)，序列分析证明缺失的DNA条带位置对应于3型核心序列。【结论】揭示了DYFll55S1位点3′端多态性及其等位基因频率。为群体遗传学研究及法医学应用提供了基础资料。     

中国5个人群小卫星位点DYS440的多态性研究

目的 研究Y染色体小卫星位点DYS440在中国不同人群中的分布特征。方法 用PCR方法对5个中国人群的290名男性个体的DYS440等位基因进行检测。结果 在所检测样本中DYS440的常见等位基因型为DYS440*4(频率是94．83％)，而DYS440*3等位基因在人群中的分布差异很大。在所检的5个人群中，DYS440*3等位基因主要存在于福建汉族(5．66％)和四川汉族(13．92％)这两个南方人群，在哈萨克族中的频率很低(1．39％)，而在朝鲜和布依族中未检出。结论 DYS440是研究中国人群结构的一个比较重要的遗传标记。     

河南汉族群体4个Y-STR基因座的遗传多态性

目的研究Y染色体4个STR基因座DYS531、DYS709、DYS448、DYS522及其单体型在河南地区106例汉族男性无关个体的遗传多态性。方法荧光标记引物聚合酶链式反应(PCR)扩增,ABI3100遗传分析仪上毛细管电泳分析PCR产物,并对不同重复序列分别测序。结果DYS531、DYS709、DYS448、DYS522基因座的核心序列重复数目变异分别在9～13、12～18、19～25、8～13次,基因多样性(GD)分别为0.642 8、0.769 6、0.767 7、0.691 3;4个Y-STR基因座所组成的单体型有69种,仅出现1次的单倍型有44种类型(占41.5%),这种单体型基因多样性(HD)为0.990 4,个体识别力达0.981 1。结论DYS531、DYS709、DYS448、DYS522基因座组成的单体型具有高度的多态性,适用于法医学实践和人类进化的研究。     

新疆昌吉维吾尔族17个Y-STR基因座遗传多态性

目的调查17个Y染色体短串联重复序列(Y-STR)基因座及其单倍型在新疆昌吉地区维吾尔族人群中的分布情况。方法采用AmpFlSTR YfilerTM荧光标记复合扩增系统,对154名维吾尔族无关男性个体血样进行17个Y-STR位点的复合扩增,用ABI 3130XL遗传分析仪对扩增产物进行检测分析。结果DYS456、DYS389Ⅰ、DYS390、DYS389Ⅱ、DYS458、DYS19、DYS385a/b、DYS393、DYS391、DYS439、DYS635、DYS392、Y-GATA-H4、DYS437、DYS438、DYS448各位点遗传多样性(GD值)分布在0.529 7～0.959 9之间;17个Y-STR位点共观察到单倍型151种,其单倍型多样性GD值为0.999 7。结论新疆昌吉地区维吾尔族17个Y-STR位点具有丰富的遗传多样性,可为父权鉴定和父系进化研究提供有价值的遗传学资料。     

大Y染色体的细胞遗传学研究及其临床效应分析

目的: 探讨大Y染色体与不良妊娠、性腺发育不全和性反转综合征等临床效应的相关性。方法: 采用外周血淋巴细胞培养、常规染色体标本制备和G显带技术,对患者进行核型分析。结果: 在检出的9例大Y染色体患者中,5例其妻有不良妊娠史(包括自然流产、胚胎停止发育、死胎等),3例性腺发育不全,1例46,XY男性性反转综合征。结论: 大Y染色体与不良妊娠、性腺发育不全和性反转综合征等临床效应有一定的相关性。     

新疆巴州维吾尔族17个Y-STR位点遗传多态性

目的:调查17个Y染色体短串联重复序列(Y-Short tandem repeat,Y-STR)基因座及其单倍型在新疆巴州维吾尔族人群中的分布情况.方法:应用AmpFlSTR YfilerTM荧光标记复合扩增系统,对149名维吾尔族无关男性个体血样进行17个Y-STR位点的复合扩增,用ABI 3130XL遗传分析仪对扩增产物进行检测分析.结果:DYS456、DYS389 Ⅰ/Ⅱ、DYS390、DYS458、DYS19、DYS385a/b、DYS393、DYS391、DYS439、DYS635、DYS392、Y-GATA-H4、DYS437、DYS438、DYS448各位点遗传多样性(Genetic diversity,GD)值分布在0.498 2～0.948 5之间;17个Y-STR位点共观察到单倍型148种,其单倍型多样性(Haplotype diversity,HD)值为0.999 86.结论:新疆巴州维吾尔族17个Y-STR位点具有丰富的遗传多样性,可为父权鉴定和父系进化研究提供有价值的遗传学资料.     

中国北方汉族、维吾尔族、哈萨克族DYS19基因座的遗传多态性

目的;研究DYS19基因座在中国北方汉族、维吾尔族、哈萨克族群体中的遗传多态性及其法医学应用。方法：应用聚合酶链反应后变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离扩增产物结合银染显带的方法,对101例北方汉族、56例维吾尔族、30例哈萨克族无关男性个体的DYS19基因座进行检测。结果：DYS19基因座在3个群体中共检出5种等位基因,基因频率分布范围分别为0．069－0．594,0．071－0．500,0．100－0．667;个人识别机率分别为0．600,0．675,0．491。χ^2检验表明等位基因分布具有明显的人群差异。家系调查符合单体父系遗传方式。结论：DYS19基因座个人识别机率高,属较高鉴别能力的遗传标记系统,且具有明显的人群分布差异,在法医学及人类遗传学研究中具有重要的应用价值。     

宁夏回族5个Y-STR基因座及单倍型遗传多态性分析

目的:研究宁夏回族5个Y-STR基因座及单倍型遗传多态性,估价它们在法医学中的应用价值和丰富中华民族基因信息资源.方法:调查宁夏回族101个无关、健康男性个体.研究5个Y-STR基因座基因及单倍型频率分布.每个基因座的引物分别用FAM,HEX或TAMRA荧光标记,通过复合扩增、基因扫描、基因分型和遗传多态性分析获得数据.结果:5个Y-STR基因座共检测到29个等位基因,频率分布在0.0099～0.5446.101个个体共检测到94个单倍型,87个是唯一的,有7个单倍型被检测2次.单倍型的多样性为0.9986.结论:该数据可以很好的应用于法医学个体识别和亲权鉴定以及群体遗传学研究.     

微测序技术检测武汉汉族群体26个Y-SNPs的遗传多态性

目的研究汉族群体26个Y-SNPs的遗传多态性,探讨其在法医学和人类进化研究中的应用价值。方法自行设计引物并构建用于检测26个Y-SNPs的3个SNaPshot复合分型检测体系,然后用构建的复合分型检测体系对120名武汉汉族男性无关个体进行分型。结果成功构建了用于检测26个Y-SNPs的3组荧光复合扩增检测体系,每一复合体系中,同一位点的2个不同等位基因显示为不同颜色的产物峰,不同位点的等位基因之间片段大小不同。所有26个Y-SNPs在武汉汉族群体中均具有遗传多态性,120名武汉汉族男性个体中共检出26种单倍型,其频率范围为0.008 3～0.125 0,单倍型多样性为0.934 9。结论所构建的26个Y-SNPs荧光复合扩增检测体系具有简便、高效、准确的特点,在法医学应用和群体进化研究中具有一定实用价值,可作为Y-STRs标记的有效补充。