弥漫性掌跖角化病一个畲族家系

先证者女，３６岁，福建省漳浦县赤岭乡土塔村人，畲族。自述从记事起双手掌、足底及跖面皮肤逐渐增厚、变粗、变硬，１０余岁后皮肤角化更加明显。除冬季发生皲裂、疼痛外，无其它症状。体检：智力正常，系统检查未发现异常。皮肤科检查：双手掌、足底及手指掌面、脚趾跖...     

弥漫性掌跖角化病—家系调查

先证者Ⅱ7。男68岁。出生后7岁时开始，掌跖皮肤逐渐变硬。有轻微的弥漫性角化。随着年龄的增长，手掌、足底均出现对称性皮肤角化，并且越来越严重。在20至40岁这段时间，患者因要从事重体力的田间劳动，自觉最厉害。至40岁以后，随着参加重体力劳动时间减少。患者自觉征状减轻。检查：整个手掌、足底发生对称性大片角化过度性皮损，表面光滑，     

弥漫性掌跖角化症一家系七例

先证者(Ⅲ4) 男,25岁,因"双手掌、双足底角化过度性红斑25年"于200"7年3月到我科就诊.患者于出生后不久即发现双手掌、双足底弥漫性红斑,易破溃出血.随着成长,上述部位皮肤渐增厚、粗糙,弹性减低,易皲裂并疼痛,近期症状加重.皮肤科检查:双手掌、双足底皮肤粗糙、弥漫性增厚,呈角化过度性斑块,并有蜡样光泽,部分皮损增厚呈胼胝样,皮损延及掌跖边缘,边界较清楚,手足背未受累;双手10个指尖末端均明显变细呈梭状,角化过度较重(图1).     

弥漫性掌跖角化病一家系调查

弥漫性掌跖角化病一家系调查浙江省绍兴市妇幼保健院遗传室（３１２０００）俞信忠浙江省绍兴市药品检验所俞信真病例与家系先证者Ⅱ７，男６８岁。出生后７岁时开始，掌跖皮肤逐渐变硬，有轻微的弥漫性角化，随着年龄的增长，手掌、足底均出现对称性皮肤角化，并且越来越...     

弥漫性掌跖角化症一家系三例

先证者(Ⅱ3) 男,45岁,江苏无锡人,汉族.因"双手掌、足跖角化过度近45年"就诊于我科门诊.患者出生后1个月双足底皮肤开始干燥变硬,渐形成斑块,3岁时掌部皮肤也开始出现类似皮损.     

黑斑息肉病一家系七例

黑斑息肉病一家系七例陈曰杰，李启岑先证者（Ⅱ６）男，２０岁，因反复发生腹痛４个月，腹痛加剧伴呕吐１天入院。患者８岁起口唇周围、手掌、足底皮肤有黑褐色斑点出现，无痛、痒感，迄今不退，１１岁左右有血便史。入院查体：一般情况可，神志清，口唇、口腔粘膜、手掌...     

弥漫性掌跖角皮症一家系四代13例

先证者（Ⅲ4）男，32岁，出生后1个月左右即发现双侧手掌足底侧缘发黄、增厚，以后逐渐加重弥漫至整个掌跖，皮损边缘有一线状红斑，皮损持续存在，皮肤增厚即粗糙愈来愈明显，有时出现裂口，对日常的生活及劳作有一定的影响，冬天较重，夏季稍有减轻，与外伤及日晒无关，不伴有明显的瘙痒。体格检查：双侧掌跖可见弥漫性角化增厚，对称分布，一些部位呈黄色，掌跖侧缘与正常皮肤有明显的分界线，指（趾）甲甲板稍增厚，四肢及躯干未见异常皮损，头发及肘膝部位皮肤均未见异常。足侧缘组织病理学检查：表皮明显角化过度，呈疣状增生，     

弥漫性掌跖角化症一家系26例

先证者　女 ,6 9岁。双手掌、足跖皮肤长期增厚、皲裂 ,并伴有左心室肥大和浅表性胃炎 ,常常头晕、心悸 ,多年治疗无效前来遗传咨询。患者约 3岁起掌跖皮肤发红 ,往往伴多汗、臭汗 ,粗糙、变硬 ,易皲裂。以后掌跖明显弥漫性角化过度 ,界境清楚 ,色淡黄 ,表面光滑、半透明、干燥、发硬 ,冬季可有皲裂现象。现由于久病 ,皮损表面呈松树皮状。患者既往体健 ,发育正常 ,微胖 ,毛发、牙齿均正常 ,无智力障碍。父母非近亲婚配。诊断 :弥漫性掌跖角化症。家系调查 :该家系共 6代 79人 ,患者人数多达 2 6人 (男16 ,女 10 ) ,其中第 1代 1人 ,第 2代 …     

鱼鳞病一家系四代10例调查

病例与家系 先证者IV1，男，13岁．生后4个月出现全身皮肤粗糙，肘膝伸侧明显．4岁时全身大部分皮肤出现明显鳞状损害，以前臂，小腿、腹背部皮肤为重，汗少，瘙痒不明显．曾服中西药治疗无效．检查：智不、体格发育正常．除面、颈、腋下、肘窝，会阴部、手掌、足 处皮肤外，余全身皮肤均呈鱼鳞状改变。     

神经皮肤鱼鳞病家系研究

神经皮肤鱼鳞病表现为先天性皮肤鱼鳞病伴发神经系统的病变。本家系中先证者具有皮肤鱼鳞病及神经系统损害的症证 ,而家族中另外几例仅表现为鱼鳞病样皮肤损害。病例与家系一、家系发病 :据家系调查、该家族发病已有三代 ,即先证者外祖母、母亲、大姐及先证者。除先证者外 ,其余 3例仅表现为皮肤粗糙 ,于躯干四肢被覆多量细薄干燥鳞屑、月国、肘窝皱折处可见少量半透明黄色非鳞屑性角化皮肤病变。但他们的智力、肢体运动功能均为正常。二、先证者 :男性 15岁 ,从 3岁开始上下肢出现皮肤鱼鳞样斑片 ,此后逐渐增厚增多 ,并扩展至躯干与颈部皮…     

先天性厚甲症两家系六例

家系1先证者(Ⅱ6)男,31岁,汉族,指(趾)甲增厚30年,家住新疆。满月时双手指甲开始发黄,足趾甲也有部分发黄。1岁后发黄的指(趾)甲板开始增厚,初呈污黑色,后逐渐转变为黑褐色,甲板厚度逐渐增加、极硬。2～3岁后双手掌、手指屈侧和足跖、足底出现角化性斑块,似胼胝,随年龄增长逐渐增厚。双足多汗,夏天行走多时有粟粒至绿豆大水疱发生,并有皲裂,行走疼痛。曾四处求医,厚甲无改善。查体:发育、智力正常,营养中等,全身浅表淋巴结未触及。头无畸形,毛发分布正常。口腔黏膜及牙齿正常。咽喉声带正常。心、肺、肝、脾无异常。皮肤科情况:双手指、足趾…     

两例营养不良型大疱性表皮松解症的家系调查及基因突变检测报道

 报道2例营养不良型大疱性表皮松解症（DEB）患者的家系调查及VII型胶原基因（COL7A1）突变检测结果。家系1先证者,女,6岁,全身反复出现水疱伴瘙痒6年,皮损组织透射电镜下表现为锚原纤维数量减少,形态改变,基底角质形成细胞空泡化。家系4代26名成员中仅先证者一人发病,其余表型正常,父母为近亲结婚。诊断为常染色体隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症（RDEB）其他泛发型;家系2先证者,男,6岁,全身反复出现水疱、糜烂6年,皮损组织透射电镜下表现为锚原纤维明显减少或消失形态改变。家系3代20名成员中仅先证者一人发病,家族中无近亲结婚,无类似病史,父母表型正常。诊断为RDEB重症泛发型。国内已报道的COL7A1基因突变位点在两先症者中均未检出。     

延迟型遗传性耳聋一家系28例

延迟型遗传性耳聋一家系２８例吴晶，庄惠学，梁树新先证者、男，３８岁，因双耳进行性聋３年于１９９０年１月初诊。患者以往无听觉障碍，２０岁入伍体检听力正常。３５发后无明显诱因出现双耳鸣伴进行性听力减退。耳鸣为持续性高调耳鸣，无头晕及平衡障碍。自诉其家族中...     

点状掌跖角皮症一家系15例

先证者（Ⅲ9）女，50岁，25年前双手掌及双跖部开始出现点状淡黄色角化性丘疹，一般直径0.2～0.3cm，质地坚硬，将丘疹剥离后可见皮损中心呈现火山口样凹陷，双跖部皮损有触痛，随着年龄的增长皮损逐渐增多，数目多而分散，曾在外院用多种药物治疗，疗效不佳，遂来我科就诊。查体：一般状况良好，智力发良正常，全身系统检查未见明显异常。     

罕见4条染色体复杂易位临床分析

1病例患者女,28岁,曾3次怀孕,均于60d左右自然流产,后未避孕未孕,患者本人表型、智力均正常,无妇科疾患及其他疾病史,体检正常,非近亲婚配,无类似疾病家族史;丈夫一般体格检查正常。患者父母非近亲结婚,患者出生时,父亲25岁,母亲24岁,孕期无毒物接触史和用药史,无先兆流产;患者母亲怀孕4次,共生育4个子女,患者的姐姐、妹妹、弟弟均已婚育,无流产史,子女无异常,按以上家族成员推断患者不是遗传性,而是自发性的。     

遗传性单纯小角膜一家系

先证者（Ⅳ2）男，1岁，出生时患小角膜，角膜水平直径小于正常，在10mm以下，眼前部较小，除此外，眼部及其他生长发育情况均与同龄正常儿童相似，无异常。     

家族性非典型性多发性痣—黑瘤综合征的表型

作者报告一个有广泛的皮肤和肿瘤表型的家族性非典型性多发性痣-黑瘤综合征(FAMMM)家系。先证者29岁。28岁时已外科切除左扁桃体鳞状细胞癌,同时发生的结节状恶性黑瘤(CMM)已从她的左前臂的前部切除,并已完成厚皮片移植。皮肤检查无非典型的     

酒精性心脏病的遗传性

酒精性心脏病的遗传性［俄］／ＨＣ…／／，一１９９５，（４）．一５２～５４调查７８个家庭、三代２４６人，分两组，第１组，４０个家庭１０８人；男性酗酒者３０人，平均年龄７０岁；女性酗酒者３８人，平均年龄以岁；子女先证者４０人，慢性酒精中毒有酒精性心脏病，...     

鱼鳞病伴视网膜色素变性一家系

先证者（Ⅳ1）男，10岁。于出生时即发现其皮肤干燥粗厚，粗糙，并伴有大而显著的菱形鳞屑，呈黄褐色鱼鳞状，皮损遍布全身，以四肢伸侧及躯干下部为重，胫前尤为明显。夏季症状减轻，冬季加重，皮肤易发生皲裂，诊断为鱼鳞病。近一年来，该先证者出现夜盲，视力下降，并逐渐加重。查体：双眼视力0．6，双眼晶体及玻璃体透明，脉络膜血管显鼯，后极部视网膜色青灰，可见散在的骨细胞样色素沉着及结晶，眼底背景污浊，黄斑功能丧失，视野缩小。临床诊断为视网膜色素变性。     

男性假两性畸形睾丸女性化综合征一家系

先证者（Ⅲ1）41岁，社会及心理性别为女性，23岁结婚，无子女，结婚时因“从无月经来潮”就诊，检查发现子宫偏小，2006年4月因腹股沟包块不能回到腹腔住院手术。查体：女性外表性征明显，皮肤细腻，嗓音略粗低。腹右侧包块6cm×3cm×3cm大小，无压痛，边界清晰，能活动；血常规、肝功能等检查正常。手术切除包块病理组织检杏发现：该包块组织坚硬，色泽偏黑，与其它组织不粘连；显微镜检病理切片，确定为睾丸组织（图1）。