先天性肾上腺皮质增生症的临床观察与护理

先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia，CAH）是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的疾病，属常染色体隐性遗传病。常见的酶缺陷包括21-羟化酶、11-β-羟化酶、3-β-类固醇脱氢酶、17-α-羟化酶缺陷等，其中类固醇21-羟化酶缺乏最常见，90％以上的CAH患儿为该酶缺乏所引起。根据21-羟化酶缺乏程度不同，可分为失盐型、单纯男性化型和非典型型三种类型。临床表现为不同程度的性征异常和（或）水、电解质紊乱等表现。     

先天性肾上腺皮质增生症14例临床分析

近几年来，先后收治先天性肾上腺皮质增生症14例，男性5例，女性0例，其中21-羟化酶缺陷单纯男性化型(非失盐型)8例，男2例，女6例，21—羟叱酶缺陷伴失盐型6例，男女各3例，14例患儿入院前均未接受肾上腺激素短偿治疗，现将临床资料简要分析如下。     

新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查诊断实验方法学发展

本文对国内外新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查及诊断中使用的放射免疫法、酶联免疫法、时间分辨荧光分析法、高效液相色谱法、质谱法及基因诊断等实验方法，分别从技术发展历史、方法学建立、实验技术特点和实验流程等方面进行了综述。分析介绍了各方法的优缺点、实际使用效果和使用范围。通过观察和分析，清晰的勾勒出诸实验方法学的更新发展过程，并进一步展望了新生儿先天性肾上腺皮质增生症实验诊断方法的未来发展方向。     

罕见孤立型17α羟化酶缺陷症病例分析及文献回顾

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是指由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷,导致盐皮质激素、糖皮质激素、性激素生成异常的一组疾病,呈常染色体隐性遗传,常见的为21羟化酶缺乏症.     

第三节先天性肾上腺皮质增生症

1概述 先天性肾上腺皮质增生症（congenitaladrenalhyperpasia,CAH）是较常见的常染色体隐性遗传病。由于糖皮质激素合成过程中某种酶的缺陷造成盐皮质激素、糖皮质激素或性激素等失调,而出现临床异常表现。     

先天性肾上腺皮质增生症(21-羟化酶缺乏)1例家系基因报道

正先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的疾病,属常染色体隐性遗传病,其中以21-羟化酶缺乏症(21-OHD)最常见,占90%~95%~([1])。据报道,CAH发病率有明显的种族和地区差异~([2-3])。分子生物学研究认为大多数CAH患者是因为酶的功能减退,导致皮质醇合成完全或部分受阻,经负反馈作用使促肾上腺皮质激素增加,酶阻断的前体     

先天性肾上腺皮质增生伴男性不育诊治一例及相关文献复习

先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia，CAH）患者肾上腺皮质类固醇激素合成障碍，是一种常染色体隐性遗传病，最常见为21-羟化酶缺陷型，可影响男性生育力。男性CAH患者不育主要是由于肾上腺残余瘤和促性腺激素水平的改变。CAH罕见发病，症状常不典型，临床容易漏诊，早期发现并治疗可改善男性患儿成年后的生殖功能。CAH主要使用糖皮质激素治疗，部分成年患者可恢复生育能力；不能恢复自然生育能力的可通过辅助生殖技术生育；明确诊断后尽早进行精子冷冻保存。报道我院2018年诊治的1例CAH男性不育患者的辅助生殖助孕治疗过程，对其临床资料进行整理和分析，通过文献复习该疾病的发病机制和对男性生育力的影响。     

21-羟化酶缺乏症并足月分娩1例分析

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一组由于肾上腺皮质激素合成酶先天性缺乏,使皮质醇激素水平改变从而导致的疾病,其中以21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)最为常见,占90%以上.21-OHD可致性激素水平紊乱,通常女性患者会出现假两性畸形、月经紊乱或原发性闭经,多数不孕.现报告经激素替代治疗后正常妊娠并分娩一男活婴的案例.     

宜春市新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查情况分析

目的探讨宜春市新生儿疾病筛查项目中先天性肾上腺皮质增生症的发病情况。方法对2016年1月-2017年5月在宜春市各助产医疗机构出生的80305名新生儿进行新生儿疾病筛查,采集新生儿足跟血在滤纸上,检测17-羟孕酮(17-OHP)水平。结果80305例新生儿中初筛阳性132例,召回112例,确诊阳性数4例,其中女性1例、男性3例,4例患儿中丰城市2例、袁州区1例、靖安县1例。结论宜春市先天性肾上腺皮质增生症发病率较低,宜春市通过新生儿疾病筛查,使患儿在先天性肾上腺皮质增生症疾病的临床表现尚未出现之前就能得到早诊断、早干预、早治疗,避免或减轻智能和体格发育障碍,有效提高了宜春市出生人口素质。     

上海地区先天性肾上腺皮质增生症的新生儿筛查

目的在上海地区新生儿疾病筛查项目中调查先天性肾上腺皮质增生症的发病率.方法对来自市郊50家妇婴保健医院、产科医院50 600例出生3 d的新生儿足根刺血,滴于专用采血滤纸上,用酶免疫吸附试验方法测定干血滤纸片上17-羟孕酮(17-OHP)水平.结果在50 600例新生儿中发现8例新生儿17-OHP水平明显升高.经进一步检查,3例确诊为先天性肾上腺皮质增生症21羟化酶缺乏,患者伴有血钾升高,血钠降低,睾酮水平增高.另外5例为早产原因所致17-OHP升高.结论干血滤纸片法测定17-羟孕酮适用于大规模开展先天性肾上腺皮质增生症筛查.本病在上海地区的发病率为1∶16 866.