多巴胺受体与5-羟色胺2A受体基因多态性与迟发性运动障碍的关联

目的：观察分析多巴胺D2受体基因TaqIA多态性、多巴胺D3受体基因Ser9GIy功能多态性、5-羟色胺2A受体基因A-1438G、T102C多态性与精神分裂症伴发迟发性运动障碍的相关性。方法：于2000-10／2001-11选择江苏省扬州五台山医院长期住院的符合CCMD-2-R精神分裂症的诊断标准的籍贯江苏省的男性精神分裂症患者94例为观察对象。患者住院时间至少8年以上。在住院期间一直服用第一代抗精神病药物。并使用异常不自主运动量表评定精神分裂症患者有无迟发性运动障碍，异常不自主运动量表总分≥3分（躯体有一处≥3分，躯体有两处或多处等于2分）即可诊断为迟发性运动障碍；量表评定先后于半年内进行3次，3次异常不自主运动量表评分均大于3分者为迟发性运动障碍患者。其中迟发性运动障碍者42例，非迟发性运动障碍者52例。常规氯仿一饱和酚白细胞提取法提取DNA，引导引物和折返引物的合成、PCR的反应条件及扩增产物经MspI限制性内切酶消化方法参考文献进行。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法分析两组多巴胺D2受体基因TaqIA多态性、多巴胺D3受体功能基因Ser9Gly多态性、5-羟色胺2A受体基因A-1438G、T102C多态性位点的等位基因频率和基因型分布。结果：94例患者的各项指标均测得，全部进入结果分析。①两组患者的多巴胺D2受体基因TaqIA多态性位点的等位基因频率和基因型分布差异无显著性意义[X^2=0．19，P〉0．05）；（r=0.51，P〉0．05）]。②两组患者多巴胺D3受体基因Ser9Gly多态性基因型和等位基因频率的分布差异无显著性意义[0（2=4．98，P=0．08）；（r=0.84，P〉0．05）1。③5-羟色胺2A受体基因T102C多态性位点与A-1438G为完全连锁不平衡，迟发性运动障碍组与非迟发性运动障碍组的基因型总体分布的差异无显著性意义（X^2=4．37，P〉0．05），等位基因频率分布的差异有显著性意义[（等位基因A54／64．3，50／49．1），（等位基因G30／35．7，52／50．9），r=4．36，P〈0．05]。结论：在中国汉族男性精神分裂症患者中多巴胺D2受体基因的TaqIA多态性、多巴胺D3受体功能基因的Ser9Gly多态性可能不是影响迟发性运动障碍发生的主要危险因素。5-羟色胺2A受体基因的T102C、A-1438G多态性可能与男性精神分裂症患者的迟发性运动障碍相关联。     

迟发性运动障碍与单胺受体基因多态性的关联分析

背景 中国汉族男性服用第一代抗精神病药物所致迟发性运动障碍( tardive dyskinesia ,TD)是否同样与遗传因素有关? 目的探讨五羟色胺 2C受体和多巴胺 D3受体功能基因多态性以及多巴胺 D2受体 TaqI A多态性与精神分裂症伴发 TD的相关性及其对 TD严重程度的影响. 设计以诊断为依据的病例对照研究. 地点与对象收集 2000-01/2001-01江苏扬州五台山医院长期住院的 326例男性精神分裂症 (schizophrenia,SCH)患者,均符合<中国精神疾病分类方案与诊断标准>,住院时间至少 8年,住院期间一直服用第一代抗精神病药物,全部患者为江苏籍贯. 方法使用异常不自主运动量表评定精神分裂症患者有无 TD及 TD的严重程度,并采用简明精神病评定量表评定患者临床精神症状;应用 PCR-限制性片段长度多态性技术分析精神分裂症患者中 TD组和非 TD组各候选基因的等位基因和 (或 )基因型分布频率及对异常不自主运动量表总分值的影响. 主要结局观察指标 TD组与非 TD组患者的人口学和临床学资料分析. Hardy-Weinberg平衡定律的吻合度检验.各候选基因的基因型和等位基因频率在 TD组和非 TD组的比较. 结果①各候选基因在精神分裂症患者组以及 TD和非 TD组基因型分布均符合 Hardy-Weinberg平衡定律.② TD组五羟色胺 2C受体基因-697C(突变型 )半合子频率高于非 TD组,差异有显著性意义 (P< 0. 05).③多巴胺 D3受体基因 Ser9Gly和多巴胺 D2受体基因 TaqI A1/ A2等位基因频率和基因型分布在 TD组与非 TD组之间差异均无显著性意义 (均 P >0.05).④各单胺受体基因结合型基因型相比,差异均无显著性意义 (P >0.05).⑤上述各候选基因不同等位基因和 (或 )基因型亚组间的临床学资料和异常不自主运动量表总分值 (TD组 )差异均无显著性意义 (均 P >0.05). 结论五羟色胺 2C受体基因启动子区-697G→ C单碱基置换可能是中国汉族男性精神分裂症患者 TD发生的易感因素;而 DRD3基因 Ser9Gly和多巴胺 D2受体基因 TaqI Al/ A2多态性均不是中国汉族男性精神分裂症患者发生 TD的主要危险因子.     

迟发性运动障碍与单胺受体基因多态性的关联分析

背景：中国汉族男性服用第一代抗精神病药物所致迟发性运动障(tardive dyskinesia，TD)是否同样与遗传因素有关?目的：探讨五羟色胺2C受体和多巴胺D3受体功能基因多态性以及巴胺D2受体TaqIA多态性与精神分裂症伴发TD的相关性及其对TD严重程度的影响。设计：以诊断为依据的病例对照研究。地点与对象：收集2000-01／2001-01江苏扬州五台山医院长期住院326例男性精神分裂症(schizophrenia，SCH）患者，均符合《中国精神疾分类方案与诊断标准》，住院时间至少8年，住院期间一直服用第一抗精神病药物，全部患者为江苏籍贯。方法：使用异常不自主运动量表评定精神分裂症患者有无TD及TD严重程度，并采用简明精神病评定量表评定患者临床精神症状；应用PCR-限制性片段长度多态性技术分析精神分裂症患者中TD组和TD组各候选基因的等位基因和(或)基因型分布频率及对异常不自运动量表总分值的影响。主要结局观察指标：TD组与非TD组患者的人口学和临床学资料析。Hardy—Weinberg平衡定律的吻合度检验。各候选基因的基因型和位基因频率在TD组和非TD组的比较。结果：①各候选基因在精神分裂症患者组以及TD和非TD组基因型分均符合Hardyr—Weinberg平衡定律。②TD组五羟色胺2C受体基因-697C(突变型)半合子频率高于非TD组，差异有显著性意义(P&;lt;0．05）。③巴胺D3受体基因SergGly和多巴胺D2受体基因TaqIA1／A2等位基因频率和基因型分布在TD组与非TD组之间差异均无显著性意义(均P&;gt;0．05)。④各单胺受体基因结合型基因型相比，差异均无显著性意义(P&;gt;0．05)。⑤上述各候选基因不同等位基因和(或)基因型亚组间的临床学资料和异常不自主运动量表总分值(TD组)差异均无显著性意义(均P&;gt;0．05)。结论：五羟色胺2C受体基因启动子区-697G→C单碱基置换可能是中国汉族男性精神分裂症患者TD发生的易感因素；而DRD3基因Ser9Gly和多巴胺D2受体基因TaqI A1／A2多态性均不是中国汉族男性精神分裂症患者发生TD的主要危险因子。     

中国汉族健康人群多巴胺D1受体-48A/G基因多态性与精神分裂症的相关性

目的:探讨中国汉族健康人群多巴胺D1受体-48A/G基因多态性与高加索、德国及日本健康人群和精神分裂症患者的差异。方法:收集2004-03/07在武汉大学人民医院精神卫生中心和武汉市第二精神病医院住院治疗的精神分裂症患者117例(精神分裂症组)及同期体检的中国健康汉族人188例(对照组),均来自湖北省,无血缘关系。分析-48A/G基因型在不同种族间(中国汉族与高加索、德国及日本人群)、精神分裂症患者和正常人群、不同家族史精神分裂症患者和正常人群的分布差异,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法。结果:有117例精神分裂症患者和188例正常人的样本纳入结果分析。①不同种族间多巴胺D1受体-48A/G基因型分布的比较:中国汉族健康人群-48A/G等位基因的分布高于高加索和德国人群,低于日本人群(χ2=65.728,18.281,9.929;P均<0.01);在基因型的分布上,与日本人群差异也存在显著性(χ2=8.191,P<0.01)。②精神分裂症组和对照组多巴胺D1受体-48A/G基因多态性分布的比较:两组基因型分布及等位基因均差异无显著性(χ2=1.179,0.072,P均>0.05)。③不同家族史精神分裂症组和对照组多巴胺D1受体-48A/G基因多态性分布的比较:有精神分裂症家族史患者AA基因型频率高于对照组(91.7%和71.3%,χ2=6.621,P<0.01),A等位基因频率明显高于对照组(69/72和320/376,χ2=6.081,P<0.05)。结论:中国汉族健康人群与文献报道的高加索、德国及日本人群多巴胺D1受体-48A/G等位基因分布存在显著性差异,在基因型的分布上,与日本人群也存在显著性差异;精神分裂症患者和正常人群的基因型频率和等位基因频率的分布相似;有精神分裂症家族史患者AA基因型频率及A等位基因频率明显高于正常人群,提示中国汉族人群中多巴胺D1受体-48A/G基因多态性可能与精神分裂症发病有关,A等位基因可能是精神分裂症发病的风险因子之一。     

中国汉族健康人群多巴胺D1受体-48A／G基因多态性与精神分裂症的相关性

目的：探讨中国汉族健康人群多巴胺D1受体-48A／G基因多态性与高加索、德国及日本健康人群和精神分裂症患者的差异。方法：收集2004-03／07在武汉大学人民医院精神卫生中心和武汉市第二精神病医院住院治疗的精神分裂症患者117例（精神分裂症组）及同期体检的中国健康汉族人188例（对照组），均来自湖北省，无血缘关系。分析-48A／G基因型在不同种族间（中国汉族与高加索、德国及日本人群）、精神分裂症患者和正常人群、不同家族史精神分裂症患者和正常人群的分布差异，采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法。结果：有117例精神分裂症患者和188例正常人的样本纳入结果分析。①不同种族间多巴胺D1受体-48A／G基因型分布的比较：中国汉族健康人群-48A／G等位基因的分布高于高加索和德国人群，低于日本人群（X^2=65．728，18．281，9．929；P均〈0．01）；在基因型的分布上，与日本人群差异也存在显著性（X^2=8．191，P〈0．01）。②精神分裂症组和对照组多巴胺D1受体-48A／G基因多态性分布的比较：两组基因型分布及等位基因均差异无显著性（X^2=-1．179，0．072，P均〉0．05）。③不同家族史精神分裂症组和对照组多巴胺D1受体-48A／G基因多态性分布的比较：有精神分裂症家族史患者AA基因型频率高于对照组（91．7％和71.3％，，X^2=6．621，P〈0．01），A等位基因频率明显高于对照组（69／72和320／376，X^2=6．081，P〈0．05）。结论：中国汉族健康人群与文献报道的高加索、德国及日本人群多巴胺D1受体-48A／G等位基因分布存在显著性差异，在基因型的分布上，与日本人群也存在显著性差异；精神分裂症患者和正常人群的基因型频率和等位基因频率的分布相似；有精神分裂症家族史患者AA基因型频率及A等位基因频率明显高于正常人群，提示中国汉族人群中多巴胺D1受体-48A／G基因多态性可能与精神分裂症发病有关，A等位基因可能是精神分裂症发病的风险因子之一。     

中国汉族健康群体多巴胺D1受体-48A/G基因多态性分布

目的:了解中国汉族健康群体多巴胺D1受体-48A/G基因的多态性。方法:随机收集2004-03/07武汉大学人民医院门诊体检中心健康汉族人188名,其中男112名,女76名。用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,分析限制性酶切位点-48A/G的多态分布。结果:188名健康人的测试结果进入分析。①多巴胺D1受体-48A/G基因型在中国汉族健康人群中的分布特点:以AA纯合子型最多见(0.71),AG杂合子型次之(0.28),GG纯合子型最为罕见(0.01);等位基因频率的分布以A等位基因最多见(0.85),其次为G等位基因(0.15)。在男女性别之间,基因型频率(χ2=1.582,P>0.05)和等位基因频率(χ2=0.606,P>0.05)分布差异无显著性。②不同种族间多巴胺D1受体-48A/G基因型分布的比较:中国汉族健康群体多巴胺D1受体-48A/G等位基因的分布与高加索、德国及日本人群相比差异有显著性(P<0.01);在基因型的分布上,与日本人群也存在显著性差异(P<0.01)。结论:中国汉族健康群体多巴胺D1受体-48A/G以AA纯合子基因型最多,等位基因频率的分布以A等位基因最多;在男女性间的基因型频率和等位基因频率分布无差异。中国汉族健康群体与高加索、德国及日本报道的人群多巴胺D1受体-48A/G等位基因分布和基因型的分布不同。     

中国汉族健康群体多巴胺D1受体-48A／G基因多态性分布

目的：了解中国汉族健康群体多巴胺D1受体-48A／G基因的多态性。方法：随机收集2004—03／07武汉大学人民医院门诊体检中心健康汉族人188名，其中男112名，女76名。用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法，分析限制性酶切位点-48A／G的多态分布。结果：188名健康人的测试结果进入分析。①多巴胺D1受体-48A／G基因型在中国汉族健康人群中的分布特点；以AA纯合子型最多见（0．71），AG杂合子型次之（0．28），GG纯合子型最为罕见（0．01）；等位基因频率的分布以A等位基因最多见（0．85），其次为G等位基因（0．15）。在男女性别之间，基因型频率（x^2=1.582，P〉0．05）相等位基因频率（x^2=0.606，P〉0．05）分布差异无显著性。②不同种族间多巴胺D1受体-48A／G基因型分布的比较；中国汉族健康群体多巴胺D1受体-48A／G等位基因的分布与高加索、德国及日本人群相比差异有显著性（P〈0．01）；在基因型的分布上，与日本人群也存在显著性差异（P〈0.01）。结论：中国汉族健康群体多巴胺D1受体-48A／G以AA纯合子基因型最多，等位基因频率的分布以A等位基因最多；在男女性间的基因型频率和等位基因频率分布无差异。中国汉族健康群体与高加索、德国及日本报道的人群多巴胺D1受体-48A／G等位基因分布和基因型的分布不同     

DRD3基因Ser9Gly多态性与中国帕金森病抑郁的关系

目的探讨多巴胺D3受体(DRD3)基因Ser9Gly多态性与中国帕金森病抑郁的相关性。方法 2016年6月至2018年6月,散发帕金森病患者312例根据汉密尔顿抑郁量表评分分为抑郁组(n=132)和非抑郁组(n=180)。同时招募性别和年龄匹配的健康体检者252例为对照组。留取外周血提取基因组DNA,采用限制性片段长度多态性-聚合酶链反应和限制性酶切方法检测DRD3基因Ser9Gly多态位点。结果三组DRD3基因Ser9Gly位点基因型和等位基因型分布无显著性差异(χ~2=3.095,χ~2=2.627, P 0.05)。结论 DRD3基因Ser9Gly多态性并非中国帕金森病抑郁人群的遗传易感因素。     

药物联合前庭康复训练治疗持续性姿势-感知性头晕的效果及与多巴胺受体D2 TaqIA基因多态性的相关性

目的探讨药物联合前庭康复训练治疗持续性姿势-感知性头晕(PPPD)的疗效及与多巴胺受体D2 TaqIA基因多态性的相关性。方法将60例PPPD患者随机分为对照组(给予盐酸曲舍林片)和联合组(给予盐酸曲舍林片联合前庭康复训练),每组30例。2组均治疗42 d。采用眩晕残障程度评定量表(DHI)、汉密尔顿焦虑量表(HAMA)、汉密尔顿抑郁量表(HADA)、艾森克人格量表(EPQ)和躯体分类量表(SOMS-7)评估2组的疗效。采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)和琼脂糖凝胶电泳实验检测多巴胺受体D2 TaqIA基因多态性。结果联合组治疗第42天时的DHI评分、SOMS-7评分、HAMA评分、HADA评分均低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。2组的PCR扩增条带都位于310 bp左右的位置,条带清晰且明亮,扩增结果良好。PCR-RFLP显示多巴胺受体D2 TaqIA的A1A1多态基因型只有1个310 bp片段,A2A2基因型可被酶切为180、130 bp共2个片段,A1A2杂合基因型被酶切后产生310、180、130 bp共3个片段。2组A1A1、A1A2、A2A2基因型分布以及等位基因A1、A2分布频率比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。相关性分析及多元回归分析发现,A1位点基因的表达频率与PPPD治疗后人格特征趋于稳定呈正相关,且是其独立影响因素。结论药物联合前庭康复训练治疗PPPD效果显著,且治疗后的稳定型状态与多巴胺受体D2 TaqIA基因A1位点基因高频率表达有关。     

β1肾上腺素能受体基因多态性与青年缺血性卒中的关联性研究

目的:探讨陕西地区汉族人群中中青年缺血性卒中与β1肾上腺素能受体(ADRB1)基因多态性的关系。方法:选择136例中青年缺血性卒中患者为卒中组,同期另选择青年健康体检者150例为对照组,采用聚合酶链反应结合DNA直接测序法检测ADRB1基因型,比较各组基因型和等位基因分布频率的差异。结果:多因素Logistics回归分析结果显示ADRB1基因Ser49Gly位点等位基因模型(Ser v.s.Gly)和显性基因模型(Ser/Ser v.s.Ser/Gly+Gly/Gly)与青年缺血性卒中的相关性具有统计学意义(OR=2.5,95%CI 1.2~5.2,P=0.009;OR=1.8,95%CI 1.2~3.3,P=0.011);Arg389Gly位点各基因模型与青年缺血性卒中相关性均无统计学意义(P0.05)。结论:对于陕西地区汉族中青年人群缺血性卒中患者,ADRB1基因Ser49Gly位点多态性与缺血性卒中相关。     

韶关市农村留守儿童孤独感状况调查

目的了解广东省韶关市农村地区留守儿童孤独感现状及其影响因素。方法对韶关市某地区两所农村小学3～6年级学生中的489名留守儿童采用儿童孤独量表和自编调查表进行问卷调查。结果17．6％留守儿童存在孤独感，不同性别孤独感发生率无差异性，不同年龄及不同年级间孤独感发生率差异均有极显著性（P〈0.01）；随年级增加，孤独感发生率呈下降趋势（X^2趋势=5．970，P〈0.05）。留守儿童孤独感与健康状况、学习成绩、学习困难程度、父母教育方式、父母间关系和老师教育方式等因素显著相关（P〈0.01～0．05）。结论农村地区留守儿童中存在一定程度的孤独感问题，老师和家长应以正确的态度和方法对待留守儿童，以减少其孤独感的发生。     

产科新生儿不同部位经皮测黄报警预值的可靠性观察

目的对比观察产科新生儿不同部位经皮胆红素（TCB）报警预值的可靠性。方法132例产科新生儿采取随机数字分组法分为正常产组和剖宫产组各66例,新生儿均于产后第4天同一时间点应用KJ8000经皮测黄仪分别测量额、胸、腹、额胸、额胸腹TCB值,TCB〉12．9mg／dl者,取得亲属同意抽取静脉血检测血清胆红素（SB）,对比分析不同部位TCB及其与sB值的差异。结果两组分别有17例或21例达到TCB报警预值。两组TCB或sB相同方法及相同部位比较,差异无统计学意义（P〉0．05）;两组TCB不同部位对比,额部值最低、胸部值最高,且与其他部位同组对比差异均有统计学意义（P〈0．01）;两组sB值对比差异无统计学意义（t=1．53,P〉0．05）,与不同部位TCB对比均以胸部数值差异无统计学意义（P〉0．05）,而与其他部位TCB两组差异均有统计学意义（P〈0．01）。结论正常产与剖宫产新生儿术后sB对比差异无意义;TCB动态监测以胸部结果更接近SB。     

Determination of loss of quality of life

Physiatrists are a valuable resource in legal settings, where assessment of functional capacity to perform work and of future medical needs must be determined. Physiatrists help determine what future medical care is needed to restore and maintain an individual at the maximum level of life function. This article focuses on the use of a quality of life (QOL) rehabilitation model, rather than a medical model, for enhancing functional performance, modifying environments, and facilitating patient coping. We discuss use of the QOL model to describe and influence a patient's physical, psychological, cognitive, vocational/economic, and social/leisure domains.     

血液透析患者家庭护理提供者的生活质量调查

目的:了解江汉油田血液透析(血液透析)患者家庭护理提供者(护理者)的生活质量。方法:对60例血液透析患者的家庭护理提供者进行一般情况和生活质量综合评定问卷(QOLI-74)调查,并进行相关性和多因素回归分析。结果:家庭护理提供者各维度的主观生活满意度与其客观指标相关,但也与其需求、年龄、文化程度、与患者的关系有关。结论:客观状态是影响主观生活满意度的重要因素,同时应考虑护理者的需求、年龄、文化程度、与患者的关系对护理者主观生活满意度的影响。     

星状神经节阻滞治疗失眠疗效观察

失眠症又称不寐，指入睡困难，或维持睡眠障碍（易醒、早醒和再入睡困难）导致睡眠时间减少或睡眠质量下降，不能满足身体生理需要，明显影响日间社会功能和生活质量。现将星状神经节阻滞治疗失眠疗效观察总结如下。