成人型脊髓性肌萎缩症61例临床分析

我们总结了我院1958～1986年成人型脊髓性肌萎缩症61例,其中住院20例,门诊41例,并结合7例肌活检,1例周围神经活检一起讨论。临床资料 1、一般资料本组男47例,女14例,男与女之比3.4:1。就诊时年龄最小18岁,最大65岁。发病年龄16～64岁。平均发病年龄33.95岁。     

婴儿型脊髓性肌萎缩症的临床及电生理特点

目的 探讨婴儿型脊髓性肌萎缩症(SMA)的临床和电生理特点.方法 回顾性分析20例婴儿型SMA患儿的临床资料.结果 20例SMA患儿临床表现为出生后进行性加重的四肢弛缓性瘫痪,肌张力低下,腱反射消失.肌电图表现为神经源性损害,所检测的50条运动神经均示神经肌肉复合动作电位波幅衰减,其中10条合并末端潜伏期延长及传导速度轻度减慢;所检测的25条感觉神经传导速度在正常范围.肌肉活检为典型的神经源性肌萎缩.结论 婴儿型SMA的临床特点为出生后进行性加重的四肢弛缓性瘫痪,肌电图检查显示为神经源性损害.     

脊髓性肌萎缩症临床诊断研究进展

脊髓性肌萎缩症系由脊髓前角运动神经元退行性变而导致的进行性、对称性肌无力和肌萎缩的一类常染色体隐性遗传性疾病,其致病基因为运动神经元生存(SMN1)基因。临床上共分为4种类型即脊髓性肌萎缩症Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和Ⅳ型,其临床诊断主要依赖于临床表现、家族遗传史、实验室检查及基因检测。目前尚无有效治疗方法,因此产前诊断和对基因携带者的筛查为有效预防措施。     

进行性脊髓性肌萎缩症的基因诊断研究

目的 建立进行性脊髓性肌萎缩症（ＳＭＡ）的特异性基因诊断方法。方法 采用不对称聚合酶链反应（ＰＣＲ）方法扩增运动神经元生存（ＳＭＮ）基因，并结合单链构象多态性（ＳＳＣＰ）分析方法分析该基因的变异和缺失。     

脊髓性肌萎缩症的分子遗传学研究

脊髓性肌萎缩症（ＳＭＡ）系指一类由于脊髓前角细胞变性导致近端肌无力、肌萎缩的疾病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为４型［１］。Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型ＳＭＡ,属于常染色体隐性遗传病,群体发病率为１／６０００～１／１００００,携带者频率为１／４０～１／６０...     

成人型脊髓性肌萎缩症临床分析(附46例报告)

目的总结分析成人型脊髓性肌萎缩症(SMA4)的临床特征。方法收集46例经肌肉活检证实的SMA4病例进行临床资料回顾性分析。结果SMA4起病隐袭,进展缓慢,肌无力以四肢近端为主,无锥体束受累。约四分之一患者血清CPK轻度升高;EMG示神经源性损害;肌活检主要为小群性肌萎缩,ATP酶染色见同型肌群化及肌纤维代偿性肥大。结论SMA4是病变影响下运动神经元的一组独立性疾病,并非为肌萎缩侧索硬化的某一发展阶段。预后相对良好。     

脊髓性肌萎缩症临床与肌肉病理学研究

目的　总结近端脊髓性肌萎缩症 (SMA)各类型的临床与肌肉病理学特征的关系及临床意义。方法　收集 39例做过肌肉活检的各型SMA病例 ,进行临床及肌肉病理学分析。肌肉病理采用本实验室常规组织学及组织化学技术方法。结果　四型SMA有各自特点。SMA Ⅰ多于出生时发病 ,肌无力及肌萎缩以四肢近端为主 ,血清CPK正常 ,病程快 ,死亡率高 ,肌活检示大组的小萎缩肌纤维 ,常累及整个肌束。SMA Ⅱ发病慢 ,下肢肌无力重于上肢 ,肌萎缩不明显 ,血清CPK偶有升高 ,预后相对好 ,肌活检示少见大组萎缩肌纤维 ,同型肌群化突出。SMA Ⅲ起病隐袭 ,近端肌无力及肌萎缩呈进行性发展 ,血清CPK升高 ,需与进行性肌营养不良鉴别。肌活检变化多样 ,以同型肌群化为主要特征。SMA Ⅳ于 40岁左右发病 ,起病与进展均较隐袭 ,肌活检示神经源性损害 ,同型肌群化为主。结论　结合临床表现做肌肉活检可为确定诊断提供可靠的证据 ,在鉴别诊断中有重要价值 ,并可为基因诊断研究提供确诊病例。     

成人型脊髓性肌萎缩症的骨骼肌病理学研究

目的:总结成人型脊髓性肌萎缩症(SMA4)骨骼肌病理学特征。方法:对46例临床符合SMA4诊断标准的病例进行肌活检及病理学分析。结果:SMA4肌活检主要为小群性肌萎缩,ATP酶染色见同型肌群化及肌纤维代偿性肥大。结论:肌活检对诊断SMA4具有诊断和鉴别诊断意义。     

肌萎缩型脊髓空洞症的诊治

目的：报告临床表现为肌萎缩型的脊髓空洞症并探讨其发生机理、误诊原因和诊治原则。方法：详细分析６例病例的临床资料。结果：该型病变易被误诊的原因是患者病变早期无感觉功能或植物神经功能异常。结论：本型的空洞可能始发于脊髓前角细胞；ＭＲＩ检查可确定诊断；后颅窝减压和脊髓空洞－蛛网膜下腔分流术是有效的治疗手段；应争取尽早诊治以避免患者产生不可逆的功能损害。     

应用多重连接依赖性探针扩增技术进行脊髓性肌萎缩症产前诊断

目的 探讨多重连接依赖性探针扩增技术在脊髓性肌萎缩症产前诊断中的临床应用价值.方法 以脊髓性肌萎缩症6个家系作为研究对象.包括患者7例、父母12名、胎儿6例.采用多重连接依赖性探针扩增技术对运动神经元生存(SMN)基囚及脊髓性肌萎缩症修饰基因进行分析,应用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性技术检测SMNI基凶缺失,羊水标本分别通过直接离心沉淀和细胞培养进行DNA分析.结果 多重连接依赖性探针扩增分析提示6个家系中7例患者及1例胎儿(家系Ⅳ)呈SMNI基凶纯合缺失,与聚合酶链反应.限制性酶切片段长度多态性分析结果一致;11名父母及5例胎儿的SMNI拷贝数为1,1名母亲(家系V)SMNI拷贝数为2,均为脊髓性肌萎缩症携带者.多重连接依赖性探针扩增分析显示.6个家系中10名成员SMN2拷贝数为1,15名成员SMN2拷贝数为2;多重连接依赖性探针扩增分析.6个家系中3名成员神经元凋亡抑制蛋白(NAIP)基冈缺失,其余家系成员正常.结论 多重连接依赖性探针扩增技术为一快速而可靠的基凶榆测及定量分析方法,可准确检测SMN基凶及脊髓性肌萎缩症修饰基凶的缺失突变并分析基因拷贝数,适用于脊髓性肌萎缩症患者、携带者的基因诊断及产前诊断.     

脊髓延髓性肌萎缩症一例报告

临床资料：患者男性，57岁，因双下肢无力1年，加重伴双上肢无力6个月，饮水呛咳1个月入院。患者自2002年10月起无明显诱因渐出现双下肢无力，行走缓慢，在当地医院保守治疗效果不佳。近6个月来症状逐渐加重，上楼困难，蹲下后不能站起，并且出现双上肢无力，不能举过头顶，近1个月来出现饮水呛咳，声音嘶哑。查体：意识清楚，声音嘶哑，左侧软腭动度稍差，双侧咽反射存在，舌肌轻度萎缩，     

脊髓性肌萎缩症的基因诊断

用于脊髓性肌萎缩症基因诊断的方法主要有连锁分析、聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)术、错配聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析、SMN基因定量分析、SMN1基因内突变分析及单倍体分析。晚近,产前诊断和植入前诊断又成为该病的研究热点。     

联合应用PCR-SSCP、PCR-限制性酶切和连锁分析法对脊髓性肌萎缩症进行产前基因诊断

目的：建立脊髓性肌萎缩症（SMA）的基因诊断方法。并且应用于SMA的产前基因诊断。方法：应用聚合酶链反应（PCR）－单链构像多态性（SSCP）分析和PCR－限制性酶切分析法对运动神经元存活基因（SMNT）的第7外显子进行缺失检测;应用紧靠SMN基因的微卫星标记进行单体型连锁分析。结果：家系1的患者为两个SMNT基因的同源缺失,胎儿虽然未发现SMNT基因的同源缺失,但是从母亲那儿遗传了一条与患者相同的异常5号染色体,是SMA携带者;家系2的胎儿亦未发现SMNT基因的同源缺失,两家系先证者的母亲各生下了一名正常儿。结论：PCR－SSCP分析,PCR－限制性酶切和单体型连锁分析法是诊断SMA的有效方法,三者联合使用可以相互验证,互为补充,提高产前基因诊断的准确率成功率。     

脊髓性肌萎缩症的基因诊断

我们运用错配 PCR- RFLP方法对脊髓性肌萎缩症 ( SMA)患者和对照组进行了基因诊断的研究。结果发现临床诊断为 SMA的患儿 10例中有 9例出现端粒 SMN基因缺失而确认为阳性 ,1例阴性 ;正常家系成员 2 0例及正常对照组 2 0例均为阴性。此与国外报道相符。该法特异性高、敏感性好 ,实用可靠 ,适用于 SMA的基因诊断和胎儿的产前诊断     

丙戊酸对脊髓性肌萎缩症患者神经元样细胞SMN2基因mRNA表达的影响

目的探讨丙戊酸(VPA)对脊髓性肌萎缩症(SMA)患者神经元样细胞SMN2基因mRNA表达的影响。方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法对SMA患者进行基因诊断。诱导患者的骨髓间质干细胞(MSCs)分化为神经元样细胞作为细胞模型,逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)和测序检测SMN2基因转录产物,半定量RT-PCR检测VPA干预前后SMN2mRNA的表达。结果RT-PCR扩增出266bp和212bp两条带,分别为全长转录产物(fl-SMNmRNA)和转录时跳过外显子7的产物(SMNΔ7mRNA);VPA干预后,fl-SMNmRNA和SMNΔ7mRNA表达均比干预前明显增加,有量效关系(干预前以及1、2、5、10mmol/LVPA干预后fl-SMNmRNA和SMNΔ7mRNA的表达分别为0·210±0·035、0·282±0·041、0·351±0·020、0·450±0·052、0·553±0·035,P<0·05和0·670±0·026、0·703±0·050、0·750±0·024、0·807±0·042、0·870±0·034,P<0·05);且fl-SMNmRNA增加的幅度大于SMNΔ7mRNA,fl-SMNmRNA/SMNΔ7mRNA的比值也逐渐增大。结论SMA患者神经元样细胞SMN2基因存在选择性剪接,VPA可能抑制选择性剪接并改善SMN2的转录,从而有望成为治疗SMA的药物。     

成人型脊髓性肌萎缩症临床及遗传学研究

目的总结成人型脊髓性肌萎缩症(SMA,Ⅳ)的临床及遗传学特征。方法收集46例经肌肉活检证实的SMAⅣ进行临床和病理学分析,并对其中3个家系进行遗传学分析。结果SMAⅣ平均发病年龄38.7岁,起病与进展隐匿,预后相对良好,以四肢近端肌萎缩无力为主,肌电图(EMG)检查示神经源性损害,肌活检示小群性肌萎缩,其中2个家系分别为常染色体显性遗传、X-连锁隐性遗传。结论依据临床表现、肌肉病理可确诊SMAⅣ。     

脊髓性肌萎缩症基因诊断

目的探讨中国人儿童型脊髓性肌萎缩症(SMA)的基因序列、基因缺失情况及错配聚合酶链反应限制性片段长度多态性分析(PCRRFLP)技术在儿童型SMA基因诊断中的价值。方法应用错配PCRRFLP分析对34例拟诊为儿童型SMA(Ⅰ型18例,Ⅱ型11例,Ⅲ型5例)的患者、20名SMA患者的健康家系成员及20名健康人进行运动神经元存活基因(SMN)7号外显子缺失检测,并选择1例SMA患者的SMNc和1例健康人的SMNt基因7号外显子进行基因测序。结果34例拟诊SMA患者31例(91.2%)有SMNt7号外显子缺失,其中Ⅰ型18例,Ⅱ型10例,Ⅲ型3例,所有健康人均无SMN7号外显子缺失。SMNc和SMNt基因7号外显子测序长度均为187bp,两者的序列只有1个碱基的差异(T→C),与国外报道一致。结论中国人儿童型SMA基因序列与国外报道一致,Ⅰ～Ⅱ型基因缺失频率高,Ⅲ型缺失频率较低,错配PCRRFLP可作为诊断Ⅰ、Ⅱ型SMA的有效手段。     

诺西那生钠治疗脊髓性肌萎缩症一例

<正>脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy, SMA)是一种常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病,以近端肢体和躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩为主要临床表现,发病率约为1/10000,人群携带率约为1/50,是导致婴幼儿早期死亡的最常见的一种遗传性神经肌肉病^[1-2]。根据患者起病时间和所能达到的最大运动功能,SMA可分为5种类型,以Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型最常见。0型是该疾病最严重的形式,常于出生后数周内死亡;Ⅰ型最严重,