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1.
目的 探讨伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomaldominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)患者的临床特征及基因诊断.方法 对1个CADASIL先证者及其家族的发病情况、遗传方式、临床表现、影像学特征、分子遗传学及治疗等方面进行研究.结果 患者均有记忆力减退、乏力、脑卒中样发作等特点,没有高血压、动脉硬化证据,有家族聚集性,头颅CT、MRI示多发性梗死灶、脑白质变性,临床符合CADASIL的诊断.存活者中基因测序显示NOTCH3基因第3、4外显子突变,可确诊为CADASIL.该家系4代中有3代10人呈临床或亚临床发病,符合常染色体显性遗传.结论 该家系的临床及分子遗传学特征符合CADASIL诊断. 相似文献
2.
先证者男,汉族,50岁。双眼视力进行性减退10年,视力为0.01,不能矫正。色觉轻微异常。眼底黄斑区2×2视盘直径金箔样反光,散在色素沉着,中心凹光发射消失,伴黄色斑点。外周视网膜可见骨针样色素沉着,视网膜动脉血管变细。光学相干断层成像术检查视网膜变薄。荧光血管造影显示黄斑区强荧光,未见脉络膜湮没。视网膜电图检查可见波形形成,但振幅降低,低于正常型。根据眼底检查、荧光血管造影,显示缺乏暗脉络膜。诊断为Stargardt病Ⅲ型。家系调查:本家系共5代53人,患者10人(男6、女4),其中第2代1人,第3代5人,第4代4人(图1)。患者发病年龄都在40… 相似文献
3.
常染色体显性遗传慢性进行性眼外肌麻痹一家系四例 总被引:1,自引:0,他引:1
先证者(Ⅱ3)女,58岁。因“双眼睑下垂25年”来院就诊。患者25年前渐出现双眼睑同时下垂,后逐年加重。无晨轻暮重,无活动后加重,无吞咽困难、饮水呛咳,无口角歪斜、四肢无力。19年前在我院行“新斯的明”试验和“腾喜龙”试验均为阴性。2年前,患者双眼睑下垂加重至几乎完全下垂,出现视物成双,症状继续加重来诊。查体:神清合作:双舣眼视力均为0.7, 相似文献
4.
家系1) 先证者(Ⅲ1),女,51岁,因"双下肢无力6年,构音不清、饮水呛咳半年"入院.患者6年前,开始感到左下肢麻木无力,走路发僵,以后逐渐好转,5年前症状又有加重,行走时左下肢拖行,3年前右下肢行走也无力,双上肢活动不灵活,1年前因行走不能需用轮椅代步,半年前出现饮水呛咳,反应迟钝,记忆力、计算能力明显下降.无高血压、糖尿病、高脂血症家族史. 相似文献
5.
先证者(Ⅲ5)男,41岁,于10年前无明显诱因出现左下肢无力,走路拖拉,伴有左大腿后侧麻木.8年前当地行CT及MRI检查示"腔隙性脑梗塞".6年前左下肢无力加重,走路不稳,伴有臀部至足跟放射性麻木,呈持续状,同时感右下肢也稍力弱伴有麻木,并感排尿费力. 相似文献