遗传性家族性慢性肾炎(一个家系报告)

<正> 遗传性家族性慢性肾炎名称很多,诸如:遗传性肾炎、家族性肾炎、慢性遗传性肾炎、先天性遗传性血尿、阿尔胞特氏病、遗传性家族性先天性出血性肾炎、遗传性间质性肾炎以及眼—耳—肾综合征等。本病少见。病例报告潘氏一家9人,夫妻两人,子女7人,男5人,女2人。10年间相继死亡5人。     

遗传性肾炎(附两个家系报告)

<正> 遗传性肾炎又名家族性肾炎,遗传性进行性肾炎,Alport综合征,眼—耳—肾综合征及先天性遗传性血尿。现将两个家系综合简介如下。例1 男,30岁,1970年测血压21.28/15.96kPa,1980年左耳听力逐渐减退。尿蛋     

眼—耳—肾综合征(alports综合征)

眼—耳—肾综合征又名阿尔波特氏(al—ports)综合征;遗传性出血性肾炎;出血性家族性肾炎;Diekinson综合征;慢性遗传性肾炎;遗传性家族性先天性出血性肾炎;先天遗传性血尿:特发性遗传性血尿;遗传性间质性肾盂肾炎等。本病是一种少见的遗传性疾病。临床特点:一、出血性肾炎;二、神经性耳聋;三、眼部特殊改变。眼部改变主要是:晶状体呈球形,晶状体呈前锥状或后锥状改变,有的晶状体前囊或后极部发生混浊。据文献报道还可出现眼球震颤,园锥角膜,角膜青年环,角膜色素沉着,视网膜脱离,白点状网膜病变,视网膜发育不全,黄斑变性,视乳头玻璃疣,假性视神经炎,近视等。在1927年Alports首先报告遗传性肾炎合并耳聋及眼部异常改变。此后国内外均     

谈遗传性肾炎的分类

遗传性肾炎是一组与遗传有关的肾脏累及主要为肾小球的疾病，除肾脏累及外，常伴身体其他器官受累。狭义的遗传性肾炎称为Ａｌｐｏｒｔ综合证（眼－耳肾综合症）；广义的包括Ｆａｂｒｙ病、先天性肾病综合症。家族性良性血尿，指甲一髌骨综合症；遗传性淀粉样肾病变；在进行分类编码时应根据病历中的描述来选择编码。     

Alport综合征的诊治研究进展

遗传性肾炎 (Ａｌｐｏｒｔ综合征 ,ＡＳ)是一组与遗传有关的肾脏累及主要为肾小球的疾病 ,除肾脏累及外 ,常伴身体其他器官受累 ,狭义的遗传性肾炎称为ＡＳ。又称眼耳肾综合征、家族性肾炎、遗传性进行性肾炎。广义的尚包括Ｆａｂｒｙ病、先天性肾病综合征、家族性良性血尿 (薄基底膜病 )、指甲 髌骨综合征。本文对ＡＳ的诊断、治疗阐述如下。首先是 1875年由ＤｉｃＲｉｎｓｏｎ在一个 3代血尿家族中研究发现。 190 2年Ｇｕｔｈｒｉｅ报道在一个家族中多人出现血尿 ,192 7年Ａｌｐｏｒｔ描述除血尿外 ,患者尚见有听力障碍 ,男性较女性易发展…     

儿童肾活检977例病理及临床分析

目的回顾性分析小儿肾脏疾病的病理类型及临床特点。方法收集977例接受经皮肾活检患儿的病理诊断和临床资料,分析比较原发性肾小球疾病与继发性肾小球疾病的病理类型和临床特征。培果成功肾活检971例,其中原发性肾小球疾病755例（77．8％）,继发性肾小球疾病183例（18．8％）,先天性遗传性代谢性肾小球疾病18例（1．9％）。原发性肾小球疾病中,临床诊断前3位依次为孤立性血尿、肾病综合征和迁延性肾小球肾炎;病理类型前3位依次为肾小球轻微病变、局灶节段性肾小球硬化和局灶性肾小球肾炎。继发性肾小球疾病中,临床诊断前3位依次为紫癜性肾炎、乙型肝炎相关性肾小球肾炎和狼疮性肾炎;病理类型前3位依次为系膜增生性肾小球肾炎、肾小球轻微病变和膜性肾病。在18例先天性遗传性代谢性肾脏疾病中,有7例为薄基膜肾病。在临床诊断为孤立性血尿的患儿,肾活检病理类型中肾小球轻微病变所占百分比随患儿年龄的增长逐渐降低（P〈0．05）,而IgA肾病和局灶性肾小球肾炎所占百分比随患儿年龄的增长逐渐升高（P〈0．05）。结论本组资料中,儿童肾小球疾病以原发性肾小球疾病为主,临床表现和病理类型以血尿和肾小球轻微病变最为常见;小儿继发性肾小球疾病以紫癜性肾炎最为常见,病理类型以系膜增生性肾小球肾炎、肾小球轻微病变和膜性肾病为主;先天性遗传性肾脏疾病中薄基膜肾病最为常见。建议对6岁以上的孤立性血尿患儿行肾穿刺活检术。     

一家三例Alport综合征的听力表现

Alport综合征是伴有家族遗传性先天性出血性肾炎的遗传性感音神经性耳聋综合征,也称为家族性出血性肾炎或家族遗传性出血性肾炎并耳聋综合征。以进行性肾功能减退、血尿和双侧对称性感音聋为特征。我科于1980年3月间曾见1家3例(1母2子),作了听力计检查,现报道如下。病例摘要例1:蒋×,女性,51岁。21年前(1959年)尿检发现有红细胞( )和蛋白( ),持续至今,症状不严重,有轻度听力减退,但对话无困难。有时有耳鸣,有间歇短暂头     

遗传性肾炎一例报告

遗传性肾炎,又名家族性肾炎、Alpo-rt 氏综合征,眼—耳—肾综合征等,一般称为遗传性肾炎。系一种常染色体显性遗传性肾脏疾病,在同一家系中呈多发现象。本病在国外屡有报告,在国内报告较少,我院曾于1982年5月收住院一例,现连同对其家属的调查报告于下:患者杨××,男,26岁,住院号12293,在包头市工作。患肾炎16年,近月余恶心、呕吐、尿少、浮肿,于1982年5月21日以“慢性肾炎、尿毒症”收住院。患者10岁时即因经常感冒、头昏、浮肿,尿检有蛋白及红细胞,诊为“肾炎”。此后,病情反复,时好肘坏,1973年在北京市某院住院治疗,诊为“遗传性肾炎”。本     

1例遗传性肾炎的家谱调查

遗传性肾炎是一种比较少见的家族性慢性肾小球肾炎,往往在链球菌感染后发病;以后其他症状消失,而尿中红细胞、蛋白则可长久保持.本病除具有一般肾小球肾炎和家族性特征外,常伴有耳聋、视力异常,临床表现又称Alport综合征.最近我们发现一例该病患者.现报道如下.     

家族性少年性肾单位肾痨的临床分析

家族性少年性肾单位肾痨的临床分析第二附属医院儿科李书芬，李长钢，赵维玲，何庆南关键词遗传性疾病；肾，多囊，常染色体隐性；肾疾病；病例报告家族性少年性肾单位肾痨（ＦＪＮ）又称肾脏髓质囊性病，为常染色体隐性遗传性疾病，临床较为罕见，国内外报道不多，现将我...     

遗传性肾炎7例

<正> 遗传性肾炎又称ALPORT综合征,为遗传性家族性疾病。临床主要特点为反复血尿、慢性进行性肾功能衰竭,部分病人合并耳聋及眼疾故又称眼—耳—肾综合征。现将我院将内科经治的两家系7例病人报告如下。 1病例介绍 耿家系,江苏省铜山县人,3代16人,其中5人(2男3女)均患“肾炎”,相继死于“尿毒症”。朱家系,安微省肖县人,21人其中2兄弟均患“肾炎”。 病例1,耿某长女,颜面浮肿、尿少、无力,尿蛋     

遗传性进行性肾炎1例报告

<正> 遗传性进行性肾炎又称遗传性肾炎、遗传性慢性肾炎,或Alport 综合征,是家族性肾炎中最常见的,也是预后最差的一种类型。临床特征有血尿、神经性耳聋及慢性肾功能衰竭。1972年Alport 首先作了一个家族性肾炎伴神经性耳聋的家系报告,以后才引起人们的注意。本症在国外已有百余例家系检查报告,1981年中华儿科杂志曾综合报告我国16个家系材料。现将我院收治的1例及其家系调查报告如下。患儿谢某某,女,11岁。1985年以面黄、乏力、纳差5个月之主诉入院。患儿于3月前始常于进食后恶心呕吐,每日4～5次,吐出物为胃内容物,量不多,有时带少许血丝;同时尿量减少,面部浮肿。2月前四肢发现青斑,全身酸困疼痛。近半月病情加重而不能下     

遗传性球形红细胞增多症(附二例报告)

遗传性球形红细胞增多症是溶血性疾患的一种类型,又称为先天性溶血性黄疽、无胆色素尿性黄疽,先天性溶血性贫血,无胆色素承家族性黄疸,家族性球形红细胞增多症等等。名称虽多、均难全面代表此病的特点、有人调查此病有35％的     

先天性白内障手术治疗

先天性白内障是指出生时或出生后第一年内发生的晶状体部分或全部混浊,可为家族性或散发;可伴有或不伴有其他眼部异常或遗传性、系统性疾病.各种影响胎儿晶状体发育的因素均可能引起先天性白内障.     

遗传性肾炎一家系6例报告

遗传性肾炎一家系６例报告苏州医学院生物学教研室姜海燕苏州医学院附属第一医院中医科熊佩华遗传性肾炎是一种少见的基因性遗传病，又称Ａｌｐｏｒｔ综合征。此病具有家族性，并发耳聋及进行性肾功能衰竭．作者调查一家系６例患者，报告如下．切进资料；先证者，女，４０...     

2551例患儿肾小球疾病病理类型分析及其临床意义

目的儿童肾小球疾病是临床常见和多发病,是导致儿童慢性肾功能衰竭的主要原因,文中回顾了2551例小儿肾小球疾病的病理类型分布,探讨其与临床表现之间的关系。方法回顾性分析肾活检中肾小球疾病的2551例住院患儿,年龄为27d～18岁,平均年龄(6.4±4.1)岁,男1720例,女831例,男女之比为2.07:1。依据2001年中华医学会儿科学分会肾脏病学组制定的方案[1],结合临床资料、实验室检查结果予以诊断。结果原发性肾小球疾病2116例,占82.95%;继发性肾小球疾病360例,占14.11%;遗传性/先天性肾小球疾病75例,占2.94%。其中微小病变321例,占12.58%;系膜增生1466例,占57.47%;膜性肾病140例,占5.49%;膜增殖231例,占9.05%;毛细血管内增生152例,占5.96%;局灶节段性硬化143例,占5.60%;新月体性肾炎23例,占0.90%;Alport综合征55例,占2.16%;弥漫性系膜硬化症4例,占0.16%;先天性芬兰型肾病1例,占0.04%;薄基底膜病14例,占0.55%;脂蛋白肾小球疾病1例,占0.04%。其他疾病并发肾损害者中急性肾小管坏死15例,占0.59%;间质性肾炎10例,占0.39%;溶血性尿毒综合征21例,占0.82%;肝豆状核变性2例,占0.08%。结论国内儿童的肾小球疾病仍以原发性为主,病理分类依次为系膜增生性肾炎、微小病变、膜增殖性肾炎等。在继发性肾小球疾病中紫癜性肾炎占绝大多数,狼疮性肾炎次之。在儿童期,应高度重视遗传性/先天性肾小球疾病的诊断。     

家族性少年性肾单位肾痨(附一例临床及病理报告)

<正> 家族性少年性肾单位肾痨(Familiar juvenile nephronophthisis,FJN),或儿童型肾脏髓质囊性病(Childhood Type renal medullary cystic disease,MCD),为遗传性进行性肾脏疾病。1945年首次由Smith等报告一例肾脏髓质囊性病(MCD),1951年Fanconi等报告了两个家族的7例患儿,命名为家族性少年性肾单位肾痨(FJN)。MCD多发生在成人,无肾外改变,为常染色体显性遗传;FJN多发生在儿童,为常染色体隐性遗传,除肾脏改变外,还可发生其它脏器的先天畸型或病变。上述两病的发病年龄及遗传形式均不相同,但临床表现及肾脏病变相似,故有人提议将两病统一命名为肾脏髓质囊性病,分为成人型(即MCD)及儿童型(即FJN)。我科于1982年2月收治一例FJN患儿,除肾脏改变外,尚并有先天性肠回转不全,较为罕见,兹报道如下。     

遗传性球形细胞增多症 〈文献综述及病历报告〉

遗传性球形细胞增多症是一种先天性溶血性贫血,其特点为血液中有球形红细胞,红细胞脆性增加,脾肿大,有黄疸而尿中无胆红素,血中网织球增多,有反复发作史,具有家族遗传性,脾切除可获良好疗效。有“家族性无胆     

Alport综合征耳部损害的研究进展

Alport综合征(AS)是一以基底膜(又称基膜)改变为特征、临床表现为进行性遗传性肾炎伴耳部及眼部损害的一种家族性遗传性疾病。本文综述了Alport综合征耳部损害的致病基因、临床表现、诊断及治疗,并对其发病机制作一分析。     

特发性长QT间期综合征的研究现状

<正>特发性长QT间期综合征(LQTS)是一种以心电图QT间期延长和恶性室性心律失常性晕厥及猝死为特征,伴耳聋或不伴耳聋的先天性疾病,呈家族性发病,亦称家族性长QT间期综合征、遗传性长QT间期综合征、先天性长QT间期综合征。可分为三型:①Jervell Lange Nielson综合征(JLNS,亦称心-耳综合征、聋-心综合征),伴先天性耳聋,1957年由Jervell等首次报道;②Roman-Ward综合征(RWS),不伴先天性耳聋,1963和1964年分别由Roman和Ward等首次报道;③Gamstorp综合征(GS),不伴耳聋,但伴有血清钾降低,1964年由Gamstorp等首次报道。