卟啉病患者血清6种卟啉代谢相关酶活性的分析

卟啉病是因遗传性缺陷所致卟啉代谢中有关酶的异常造成的卟啉代谢紊乱而发生的一种遗传性疾病。根据其卟啉产生的主要场所和临床表现,先天性红细胞生成性卟啉病（ＣＥＰ）和迟发性皮肤卟啉病（ＰＣＴ）,在卟啉代谢病中分别属于红细胞性卟啉病和肝性卟啉病。这两种卟啉病...     

儿童红细胞生成性原卟啉病多器官功能衰竭一例并文献复习

红细胞生成性原卟啉病是一种罕见病,其病因是患者体内基因突变（FECH基因）引起的亚铁螯合酶活性受损。本文通过回顾1例红细胞生成性原卟啉病患儿的临床资料以及相关基因的检测结果,并进行文献复习,探讨红细胞生成性原卟啉病的临床特点及致病基因的突变位点,以提高临床医生对该病的认识。对临床上反复曝光部位的皮疹,尤其伴有腹痛、肝损害时,应警惕红细胞生成性原卟啉病,FECH基因检测有助于该病的诊断。     

先天注红细胞生成性卟啉病的临床及骨髓超微结构观察

本文对1例先天性红细胞生成性卟啉病的临床、实验室及骨髓超微结构进行了系统观察。着重对其骨髓幼红细胞超微结构的异常变化及荧光显微镜观察的发现作了描述和讨论。     

两种皮肤损害性卟啉病患者酶活性的研究

目的 :研究和比较先天性红细胞生成性卟啉病 (CEP)患者、迟发性皮肤卟啉病 (PCT)患者和正常健康者的红细胞酶活性。方法 :荧光分光光度法和反相高效液相色谱法。结果 :CEP患者的红细胞尿卟啉原Ⅲ同合成酶 (URO -COS)的活性仅为正常健康者的 17% ,而PCT患者的尿卟啉原脱羧酶 (UROD)活性仅为正常健康者的4 9%。结论 :URO -COS和UROD可能是引起CEP和PCT的主要原因     

肝红细胞生成性卟啉症:尿卟啉原脱羧酶基因错义突变与疾病的轻重及卟啉分泌类型

肝红细胞生成性卟啉症在皮肤卟啉病中少见,是迟发性皮肤卟啉病一种,为尿卟啉原脱羧酶严重缺陷所致。临床特点表现为多在儿童期起病,严重皮损见于阳光暴露部位的皮肤。作者描述了1例38岁男性患者,患有少见的轻度肝红细胞生成性卟啉症,其在10岁左右发病。作者数据显示其尿卟啉原脱羧酶纯合子F46L发生突变,导致轻度肝红细胞生成性卟啉症,这个基因是五价羧基卟啉位点,与尿卟啉分泌类型有关。肝红细胞生成性卟啉症:尿卟啉原脱羧酶基因错义突变与疾病的轻重及卟啉分泌类型@Armstrong D.K.B. @Sharpe P.C. @Chambers C.R. @G.H. El…     

先天性红细胞生成性啉症患者酶活性的研究

本文对１６例先天性红细胞生成性卟啉症患者和５３例正常健康者的红血球尿卟啉的１合成酶和尿中啉原Ⅲ同合成酶等６种酶的活性进行研究。发现尿卟啉原Ⅲ同合成酶ＵＲＯ－ＣＯＳ的活性仅为正常健康者的１７％，是引起先天性红细胞生成性卟啉症的主要障害部位。     

红细胞生成性原卟啉病遗传方式研究

本文报告湖北西部一个红细胞生成性原卟啉病家系,共5例患者,男性3例,女性2例。在特定条件下,患者及其双亲之一的血液中可见荧光红细胞。且原卟啉含量高。通过该家系患者及亲属的调研,我们确认在该家系中红细胞生成性原卟啉病的遗传方式为常染色体隐性遗传。     

先天性红细胞生成性卟啉症患者酶活性的研究

本文对１６例先天性红细胞生成性卟啉症（Ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌｅｒｙｔｈｒｏｐｏｉｅｔｉｃｐｏｒｐｈｙｒｉａ简称ＣＥＰ）患者和５３例正常健康者的红血球尿卟啉原Ⅰ合成酶（Ｕｒｏｐｏｒ－ｐｙｈｒｉｎｏｇｅｎⅠｓｙｎｔｈａｓｅ简称ＵＲＯＳ）和尿卟啉原Ⅲ同合成酶（ＵｒｏｐｏｒｐｙｈｒｉｎｏｇｅｎⅢｃｏｓｙｎｔｈｙａｓｅ简称ＵＲＯ－ＣＯＳ）等６种酶的活性进行研究。发现尿卟啉原Ⅲ同合成酶ＵＲＯ－ＣＯＳ的活性仅为正常健康者的１７％，是引起先天性红细胞生成性卟啉症的主要障害部位。     

红细胞生成性原卟啉症一例报告(附电镜观察)

红细胞生成原卟啉症是一种常染色体显性遗传的光敏性皮肤病,开始于2～5岁的儿童,男女发病率相同,是一种少见病。近年来国内外陆续有报道,兹将我院一例报告如下:     

先天性肥厚性幽门狭窄患儿的围手术期护理

目的:总结先天性肥厚性幽门狭窄患儿围手术期的护理经验。方法:回顾对12例先天性肥厚性幽门狭窄患儿围手术期的护理。结果:12例均恢复良好,无一例出现并发症。结论:先天性肥厚性幽门狭窄患儿围手术期护理的好坏,对保证手术成败具有重要意义。     

对先天性红细胞生成性卟啉病患儿进行非亲属捐献者匹配骨髓的成功移植

先天性红细胞生成性卟啉病(CEP,Günther dis-ease,OM IM263700)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,是由于尿卟啉原Ⅲ聚合酶(UR OS)缺乏引起的。这种酶的缺乏导致体内产生过多的尿卟啉I。尿卟啉I参与到血液循环中,并沉积于多个组织,最终导致自儿童期就出现的光过敏和严重的皮肤损害。暴露于日光中的皮肤所出现的水泡和瘢痕常导致损伤畸形。作者对两例患儿进行描述:1例4岁的男孩和他的一个堂兄,其堂兄通过匹配的非亲属骨髓移植将其CEP治愈。两例分别是在3年和2年前接受的移植,至今存活且未发病。其皮肤损害获得出人意料的恢复。对红细…     

先天性红细胞生成性卟啉症

<正>先天性红细胞生成性卟啉症(Congenital Erdythropomtic Porphyria,CEP)是1911年由Gunther首先提出并描述,有时亦称为Gunther病。这是一种遗传性疾病,最特征的表现是红色尿和严重的皮肤损害。此病常于出身后不久或幼年时被发现尿色发红而被引起注意。皮肤损害程度远大于迟发性皮肤卟啉症,CEP患者常伴有多毛症,牙齿呈绯红或红棕色。在紫外光照射下发出红色荧光,并伴有光线过敏反应,有时也有贫血现象。我们曾对CEP患者血红素生物合成过程中的6种酶活     

红细胞生成性原卟啉病(附6例报告)

本文报告6例红细胞生成性原卟啉病,其中5例分别属于二个家庭,符合为显性遗传性疾病。6例皆具有典型的临床表现,但2例的尿中出现卟啉。文中指出,面部出现虫蛀状疤痕及口周放射状疤痕有提示诊断的价值;皮肤活检,在真皮血管周围出现PAS阳性物质,     

先天性肥厚性幽门狭窄患儿围手术期胃管的护理

目的:探讨先天性肥厚性幽门狭窄患儿围手术期胃管的护理。方法:将37例先天性肥厚性幽门狭窄患儿分为研究组和对照组,研究组患儿术前术后留置胃管时间各l d,对照组患儿为术后1~3 d,比较两组患儿的治疗效果。结果:研究组患儿的留置胃管时间、喂奶时间和住院时间均明显低于对照组(P<0.05),而患儿的体重增加量明显高于对照组(P<0.05)。结论:胃管护理在先天性肥厚性幽门的狭窄患儿围手术期中具有重要作用。     

红细胞生成性原卟啉病1例患者肝组织的显微结构研究

目的：探讨红细胞生成性原卟啉病患者的肝脏病理学。方法：使用Chiba针对1例红细胞生成性原卟啉病患者行经皮肝活检。标本经10％福尔马林固定，石蜡包埋切片，苏木精－伊红及糖原（PAS）等染色。未染色的石蜡切片用偏光显微镜观察。超薄切片用扫描电子显微镜观察。结果：在苏木精－伊红染色切片中，肝细胞、Kuffer细胞及门脉区巨噬细胞中可鱼籽状暗红色的色素沉积，色素还见于胆小管及胆管中。在偏光显微镜下，大多数色素沉积物均表现为显著的双折光特性，具有“Maltese”十字样特性。在电子显微镜下，肝细胞胞质中可见无膜包裹的结晶状物质，结晶呈直的或略弯曲状，其大小不一（长度为40－60nm，宽度为6－22nm)。结论：偏光显微镜是诊断红细胞生成性原卟啉病的高度敏感与特异性的方法。     

红细胞生成性原卟啉病(附6例报告)

报告6例红细胞生成性原卟啉病,其中5例分别属于二个家庭,符合为显性遗传性疾病。6例皆具有典型的临床表现,但2例的尿中出现卟啉。文中指出,面部出现虫蛀状疤痕及口周放射状疤痕有提示诊断的价值;皮肤活检,在真皮血管周围出现PAS阳性物质,可进一步确定诊断。     

43例儿童先天性上睑下垂的护理

目的:探讨儿童先天性上睑下垂术后采取的有效护理措施,促进眼睑恢复正常,改善容貌,扩大视野,纠正弱视。方法:对43例先天性上睑下垂儿童在全麻下进行手术,重点对患儿术前进行有针对性地心理护理,做好术前准备,术后及时加强每日局部伤口的换药,及时做好暴露性角膜炎及倒睫等并发症的护理。结果:43例患儿术后随访3个月～6个月睑裂恢复正常,无视觉致残及护理并发症的发生,手术效果满意。结论:儿童先天性上睑下垂如影响视力,早期手术至关重要,加强患儿术前术后的心理护理及给与家属相应的心理支持,术后密切观察并发症,及时发现角膜相应的异常变化,早期采取相应的护理措施,在很大程度上提高了手术治疗效果,有利于预防暴露性角膜炎等严重并发症的发生。     

英国的红细胞生成性原卟啉症:临床特征及对生活质量的影响

背景:红细胞生成性原卟啉症(EPP)是一种罕见的遗传性光敏性皮肤病,该病可造成患者终生对光敏感。其全部临床病谱及对生活质量的影响(Q oL)均未在大样本患者人群中进行过调查研究。目的:通过在英国居住的大样本EPP患者人群来例证EPP的临床特征及对生活质量的影响。方法:临床调查     

先天性巨结节肠术前回流灌肠与术后护理

目的:探讨先天性巨结肠回流灌肠、术后护理方法。方法:对32例先天性巨结肠患儿采用经肛门拖出巨结肠根治术。术前着重肠道准备,术后加强基础护理、肛周护理等。结果:在药物治疗基础上,加强和提高术前灌肠和术后护理工作,可明显提高手术成功率,减少术后并发症,提高患儿生活质量。     

先天性肾盂输尿管连接处梗阻性肾积水围手术期的护理体会

目的:探讨先天性肾孟输尿管连接处梗阻( PUJO)性肾积水,行离断式肾孟输尿管成形术围手术期的护理措施.方法:对32例PUJO性肾积水行离断式肾孟输尿管成形术的患儿,完善术前准备,做好患儿心理护理,术后加强各引流管及并发症的观察与护理.结果:32例PUJO性肾积水患儿术后恢复良好,均痊愈出院,无护理并发症.结论:围手术...