畸胎瘤样肾母细胞瘤治疗体会及文献回顾

目的 探讨儿童畸胎瘤样肾母细胞瘤临床诊断和治疗方法,提高临床对该病的认识.方法 回顾我院2007年至2016年间诊治的4例儿童畸胎瘤样肾母细胞瘤,男2例,女2例,年龄2～40个月,平均年龄21个月;原发灶:右肾3例,左肾1例;根据COG分期为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ期(肺及骨髓)各1例,分析其临床表现、诊断及治疗方法.结果 4例患儿均行肾脏肿瘤根治性切除术,其中Ⅲ、Ⅳ期患儿术前行化疗再行根治术;3例术后辅以化疗,术后复发1例(化疗不敏感);3例早中期患儿预后可(2例随访时间超9年,1例随访3年),1例Ⅳ患儿再次手术后化疗加放疗中.结论 儿童畸胎瘤样肾母细胞瘤是肾母细胞瘤的罕见病理类型,临床症状通常难与经典肾母细胞瘤鉴别,主要依靠术前影像学及病理诊断,患侧肾脏肿瘤根治性切除术为主要治疗手段,早中期TWT患儿预后良好,至于保肾肿瘤切除术在该类型肾母细胞瘤的应用,暂未见文献报道,本组病例数较少,也未涉及.对于晚期TWT患儿,可能因为其独特的病理特征,其预后可能比经典肾母细胞瘤更差.     

影响肾母细胞瘤预后的因素

３２０例肾母细胞瘤获远期随访２３５例。依治疗时间及治疗方法不同分无化疗组、化疗组、规律化疗组。规律化疗组预后好的组织结构（ＦＨ）８１例，四年无瘤生存Ⅰ期９５．８％，Ⅱ期８３．３％，Ⅲ期６３．６％，Ⅳ期４０．０％；预后差的组织结构（ＵＨ）１２例，四年无瘤生存Ⅰ期５０．０％，Ⅲ期１６．７％。在病理组织分型和一定的临床分期情况下，合理的综合治疗特别是规律性化疗是影响肾母细胞瘤预后的重要因素。     

WT1蛋白在肾母细胞瘤与肾发育过程中的表达

目的 探讨ＷＴ１基因在肾发育和肾母细胞瘤发生中的作用。方法 用免疫组化方法,研究２７例不同胎龄肾脏和１７例肾母细胞瘤组织中ＷＴ１蛋白的表达。结果 ＷＴ１蛋白在小胎龄肾组织中未成熟的肾小球细胞核表达阳性率为５７．１％,在大胎龄肾组织中肾小管细胞桨表达阳性率为４６．２％,在肾母细胞瘤的胚基上皮成分中表达阳性率为４１．２％,间质成分无表达。结论 ＷＴ１基因对胎肾的早期分化和后期发育成熟都有重要作用：ＷＴ     

P27kip1蛋白在肾母细胞瘤中的表达及其意义

Ｐ2 7ｋｉｐ1是由Ｐｏｌｙａｋ等[1] 在 1994年用ＴＧＦ β和细胞接触抑制导致的静止细胞Ｍｖｌｌｕ抽提物中发现的一分子量为 2 7ＫＤ的热稳定蛋白。人Ｐ2 7ｋｉｐ1基因定位于 12ｐ13,它的表达产物Ｐ2 7ｋｉｐ1蛋白能通过抑制细胞周期素依赖性的蛋白激酶 (ＣＤＫ)而抑制细胞周期 ,从而阻止肿瘤的形成。目前认为它与非小细胞肺癌、乳腺癌、结肠癌等[2 5] 多种肿瘤的发生、发展、预后等生物学行为均有密切关系。我们用免疫组化方法对 44例肾母细胞瘤的Ｐ2 7ｋｉｐ1蛋白的表达水平进行了检测 ,并分析了其与临床病理学特征和预后的关系表 1　…     

小儿腹股沟肾外肾母细胞瘤一例

肾母细胞瘤(nephroblastoma)又称肾胚胎瘤(renal embryoma)、wilms瘤，是婴幼儿最多见的恶性实体瘤之一。现将我院收治的1例腹股沟肾外肾母细胞瘤报道如下。     

预后不良型肾母细胞瘤的临床治疗

报告预后不良型肾母细胞瘤１５例，其中间变形９例，透明细胞肉瘤型４例，杆状细胞肉瘤型２例。１５例患儿均行患肾及肿瘤切除，辅以化疗、放疗。本组病例的总体生存率为５７．１４％，间变型为７５％，透明细胞肉瘤型为５０％，杆状细胞肉瘤型为０。间变形Ⅰ、Ⅱ期患儿，化疗效果较好；透明细胞肉瘤型患儿除骨转移外，尚可出现脑转移，应予放疗，且化疗至少要以长春新碱、更生霉素和阿霉素联合进行；杆状细胞肉瘤型和间变型Ⅲ、Ⅳ期患儿生存率极低，需深入探讨其治疗方法。     

中晚期肾母细胞瘤的临床治疗及预后

目的通过总结我院所收治的中晚期肾母细胞瘤采取术前化疗和未采取术前化疗患儿的临床资料,比较其治疗效果并分析预后。方法收集1980～2000年间我院所收治的中晚期肾母细胞瘤(Ⅱ～Ⅳ期)患儿21例。组织学类型和分期按照美国Wilm's瘤研究组(NWTS-Ⅲ)采纳的临床病理分期。21例均以腹部肿物为主要症状来诊,其中伴有腹痛者11例,血尿者3例,低热者11例,恶心、呕吐者7例。21例按术前化疗与否分为两组:①1980～1990年间所收治的Ⅱ～Ⅳ期、未术前化疗组12例,其中Ⅱ期5例,Ⅲ期4例,Ⅳ期3例;②1991～2000年间所收治的Ⅱ～Ⅳ期执行术前化疗组9例,其中Ⅱ期2例,Ⅲ期6例,Ⅳ期1。所有病例均经组织学检查明确诊断。结果12例未采取术前化疗组均经术前准备后,行瘤肾切除术加腹膜后淋巴结清扫术,手术中见瘤体表面血管粗大、丰富,与周围组织有明显粘连,出血较多;术中肿瘤破溃4例,占33%。9例采取术前化疗的患儿术中见瘤体表面血管不丰富,出血少,易于切除;术中瘤体破溃1例,占11%。12例未采取术前化疗组术中死亡1例。术后1周开始化疗10例,1例患儿家长放弃治疗。术后化疗方案为长春新碱+更生霉素,或长春新碱+顺铂,时间为1年半。9例采取术前化疗组无手术中死亡病例。术后10～20d内复查白细胞正常后,开始术后化疗,时间为1年。结论①术前化疗可降低术中瘤体破溃率:②术前化疗可相应缩短术后化疗时间:本组病例显示,未术前化疗组的术后化疗时间为1.5年;采取术前化疗组的患儿,术后化疗时间为1年。③采取术前化疗组的患儿肿瘤体积缩小可降低手术难度,肿瘤表面的血管不丰富,术中出血减少,可降低手术难度并减少术中瘤体挤压刺激,从而减少术后远隔转移的可能性。另外,对于巨大肾母细胞瘤术中应仔细操作,谨防破溃,应注意手术视野、腹腔及切口的保护,避免污染,减少复发,改善预后。     

肾母细胞瘤伴骨髓浸润1例

1病例资料 患儿,男,6岁,因发现腹部肿块2周余入院。2周前家长无意中发现患儿左腹部膨隆,无腹痛、血尿、发热及其它不适,食欲不振。体检:一般情况较差,消瘦,血压90/60 mmHg,心肺未见异常,左季肋部可触及一14 cm×9 cm的包块,下缘在左锁骨中线肋缘下11 cm处,质中,无压痛,边界清晰,不活动,表面欠光滑,无压痛,肝脾未触及。     

小儿肾母细胞瘤的超声表现

目的探讨小儿肾母细胞瘤(Wilms′tumor,WT)的超声图象特征,以提高其超声诊断水平。方法回顾分析30例经手术病理证实的WT的超声表现特点。结果29例肿瘤均表现为中低不均混合回声,其中22例瘤内可见大小及数量不等的囊腔,7例肿瘤完全为实性,内无明显囊腔。另1例为巨大多房分隔囊性包块。4例肿瘤侵入肾盂肾盏,1例见右肾静脉瘤栓。1例肾门淋巴结转移,1例并双肺转移。26例肿瘤较大,超出肾轮廓,3例表现为患肾形态大致正常,肿瘤占据肾窦区域,使肾内结构紊乱。1例肿瘤位于肾外腹膜后。结论典型的WT超声表现为肿瘤巨大超越肾轮廓,呈中低不均混合回声,内可见大小及数量不等的囊腔,亦可完全为实性,还可为纯囊性(较少见)。此外还可见患肾形态大致正常的WT,肿瘤限于肾轮廓之内,此型易与肾癌混淆。肿瘤可位于双侧,或位于肾外。WT、肾透明细胞肉瘤、恶性杆状细胞瘤、先天性中胚叶肾瘤四者超声特点酷似,鉴别困难。     

Teratoid Wilms' Tumor: Report of a Unilateral Case

A unilateral teratoid Wilms' tumor was removed 2.5 weeks after the institution of chemotherapy. Teratoid Wilms' tumor is an extremely rare renal tumor, and only four cases, all bilateral, have been reported. Because of the finding of deep cortical intralobar nephroblastomatosis, strongly associated with bilateral Wilms' tumors, the patient has been closely followed since surgery without evidence of tumor in the remaining kidney at 2 years.     

儿童肾母细胞瘤WT1基因突变四例报道

目的 研究儿童肾母细胞瘤患者WT1基因的突变类型及突变频率.方法应用聚合酶链反应(PCR)扩增出54例儿童肾母细胞瘤患者WT1基因全部10个外显子及其相邻内含子序列,经纯化后进行PCR产物直接测序.结果 4例患者WT1基因分别存在3个杂合无义突变及1个纯合错义突变.例1患者WT1基因7号外显子第1006位碱基A→T杂合突变,造成第336号氨基酸由赖氨酸转变为终止密码子,即K336X.例2患者WT1基因9号外显子第1168位碱基c→T杂合突变,造成第390号氨基酸由精氨酸转变为终止密码子,即R390X.例3患者WT1基因6号外显子第814位碱基G→T杂合突变,造成第272号氨基酸由谷氨酸转变为终止密码子,即E272X.例4患者WT1基因10号外显子第1228位碱基A→G纯合突变,造成第410号氨基酸由丝氨酸转变为甘氨酸,即S410G.结论 散发的中国儿童肾母细胞瘤患者WT1基因外显子突变的发生率与国外报道相近,检测到的4例突变患者中3例为无义突变、1例为错义突变.     

小儿颅内非典型性畸胎样/横纹肌样瘤8例报道及文献复习

目的通过探讨颅内非典型畸胎样/横纹肌样瘤(ATRT)的治疗方案提高对该病的认识。方法对8例ATRT病例临床资料进行回顾性分析并复习相关文献。结果 8例患儿中男6例,女2例;中位年龄2.04(1.58~14)岁,其中7例年龄3岁;8例患儿影像学均提示为颅内巨大占位,直径4cm,发生于额部4例,小脑3例,侧脑室1例;均行手术切除治疗,术后病理确诊,5例单纯手术治疗,3例手术结合化疗或放疗治疗;随访时间2~10个月,6例复发,复发时间为术后3周~6个月。结论颅内ATRT多发生于3岁以下婴幼儿、侵袭性强、预后差,手术后及时进行放疗+强化疗等联合治疗可明显改善ATRT预后,提高长期生存率。     

肾母细胞瘤切除术中探查对侧肾脏是必须的吗?

目的：探讨肾母细胞瘤切除术中对侧肾脏探查的必要性。方法：1979年10月至1994年12月，共81例肾母细胞瘤患儿均于术前接受B超、CT和IVU检查，所有患儿均在本院接受手术并化和放疗。15例患儿接受了MRI成像检查。结果：76例患儿术前诊断和为单侧或双侧（仅3例）肾母细胞瘤，与手术结果完全一致，4例患儿术前怀疑为神经母细胞瘤，1例疑为畸胎瘤。3例双侧者均为小肿瘤侧半肾切除和大肿瘤侧全肾切除，单侧者均未探查对侧肾脏。术后病理证实为肾母细胞瘤。根据NWTS的分期标准，Ⅰ期34例，Ⅱ期23例，Ⅲ期15例，Ⅳ期6例，Ⅴ期3例，结果：78例单侧患儿随访6－20年，5年生存率为79．49％，患儿死于转移，复发和化疗或放疗并发症，无一例患儿发现有对侧肾母细胞瘤。结论：肾母细胞瘤切除术中无必要探查对侧肾脏。     

WT-2009方案治疗儿童肾母细胞瘤疗效及安全性分析

目的探讨WT-2009方案治疗儿童肾母细胞瘤的疗效及安全性。方法回顾性分析2009年7月至2013年12月确诊的34例肾母细胞瘤患儿的临床资料,其中2例确诊后死亡,6例放弃治疗,余26例按照儿童肾母细胞瘤化疗方案(WT-2009)进行治疗。采用Kaplan-Meier方法分析患儿预期2年累积总生存率及2年无事件生存率。结果病理分型以预后良好型(包括上皮细胞型、胚芽型和混合型)为主(88%,30/34);首发症状以腹部包块为主(56%,19/34)。26例经WT-2009方案进行治疗的患儿中,CR 24例(92%),PR 1例(4%),PD 1例(4%);治疗过程中仅1例发生严重肺部感染。预期2年累积生存率为100%,2年无事件生存率为89.7%。结论肾母细胞瘤病理类型以预后良好型多见,化疗反应敏感;患儿对WT-2009方案化疗耐受性好,无化疗相关死亡,安全性高。     

Rhabdoid tumor of the kidney with spontaneous rupture: case report and review of literature

Spontaneous rupture of the kidney is uncommon; here we report a case of spontaneous rupture of the kidney due to a rhabdoid tumor. An 11-year-old boy presented with left flank pain and hematuria, was admitted to a hospital where he was found to have an abnormality of the left kidney on computed tomography (CT) scan. He was referred to our department for further evaluation and treatment on the next day. Spontaneous rupture of left renal tumor was suspected by a drop in hemoglobin level, hemoglobin decreased from 9.2 to 7.6 mg/dl within 72 h. The hemoglobin level continued to drop despite blood transfusion. Urgent trans-abdominal exploration of the left kidney was performed. During the operation, rupture of left renal tumor with massive bleeding was noted. Para-aortic lymph node metastasis is evident. The surgical specimen contained a large peri-renal hemorrhage and tumor rupture into peri-pelvic soft tissue. Histopathological diagnosis was rhabdoid tumor consisting of round nuclei, prominent nucleoli and eosinophic cytoplasm. Two courses of adjuvant chemotherapy with actinomycin D, vincristine and epirubicin and radiotherapy (1,200 cGY) were performed post-operatively. The patient died 5 months after operation due to metastasis of the tumor to the lung and intra-abdominal organs.     

Wilms' tumor arising in a horseshoe kidney

 The incidence of horseshoe kidney (HK) is estimated at 1 in 400 cases. The occurrence of Wilms' tumor (WT) in a HK is an uncommon event, estimated at 0.4%–0.9% of all WTs. We report a case of WT arising from the isthmus of a HK and review the literature on the subject. Accepted: 14 April 2000     

Malignant neoplasms after treatment for metachronous bilateral Wilms' tumor: a literature review

Information regarding malignant neoplasms after treatment for metachronous bilateral Wilms' tumor is limited. A MEDLINE search was performed of all English-language articles from 1950 to 1997 pertaining to metachronous bilateral Wilms' tumor. A total of 108 different cases were identified and analyzed. Mean follow-up was 5.8 years after initial diagnosis of Wilms' tumor (range, 1 month to 25.6 years). Eleven of 63 evaluable children (17.5%) had a congenital anomaly. Four patients (3.7%) developed a malignant neoplasm after treatment of a metachronous bilateral Wilms' tumor. Three of 18 patients followed for at least 10 years developed a solid tumor, including two sarcomas in the irradiated areas. Two of the 4 children who developed a malignant neoplasm had a congenital anomaly. Malignant neoplasms after treatment for metachronous bilateral Wilms' tumor can occur. Health-care professionals caring for these patients should be aware of this late sequelae of treatment.