湖南籍汉族女性HLA—A／B单倍型分析

目的：调查分析湖南籍汉族女性人群中HLA－A,B位点单倍型基因频率。方法：采用微量淋巴细胞毒试验法对50例无血缘关系的湖南籍汉族女性HLA－A,B位点多态性进行检查,通过比较连锁不平衡参数来推测单倍型。结果：居单倍型基因频率前3位的是A11－B60,A2－B60,A24－B48,而A2－B52,A1－B13,A24－B52等5种单倍型有显著的连锁不平衡,结论：湖南籍汉族女性HLA－A,B位点抗原,特别是B抗原的分布与国内其它地区汉族人群及湖南地区汉族人群（男女混合）比较有其特殊性,A2－B52,A11－B13,A24－B52三种单倍型有显著的连锁不平衡,可能为湖南籍汉族女性特有的单倍型。     

HLA-A*02、A*24基因多态性与中国汉族人群HIV-1易感性的关系

目的探索中国汉族人群人类白细胞抗原HLA-A、B、DR基因多态性与HIV-1易感性之间的关系。方法应用序列特异引物PCR法对HIV-1高暴露不感染人群、健康对照人群和HIV-1感染人群进行HLA分型,分析HLA基因多态性位点在两组或三组人群之间分布的差异。结果三组人群HLA-A、B、DR基因多态性位点中A*03和B*55的分布差异有统计学意义(P0.05),但这两个位点为低丰度位点。健康对照人群HLA基因型的分析发现,HLA-A*02和A*24基因型在CD8+T细胞HLA-DR表达高低两组的分布差异有统计学意义(P=0.020,0.038),等位基因分析也验证了该位点突变的意义(P=0.007,0.009)。A*02多态性变异与CD8+T细胞HLA-DR表达有显著性负相关(r=-0.257,P=0.008),该位点基因突变与CD8+T细胞HLA-DR的低表达密切相关;A*24多态性变异与HLA-DR在CD8阳性细胞表面的表达有显著性正相关(r=0.195,P=0.045),该位点基因突变与CD8+T细胞HLA-DR的高表达密切相关。结论 HLA-A*02基因多态性变异可能是中国汉族人群HIV-1感染的保护性因素,而HLA-A*24基因多态性变异可能是感染的危险因素。     

湖南籍汉族女性HLA-A/B单倍型分析

目的 :调查分析湖南籍汉族女性人群中HLA -A ,B位点单倍型基因频率。方法 :采用微量淋巴细胞毒试验法对 5 0例无血缘关系的湖南籍汉族女性HLA -A ,B位点多态性进行检查 ,通过比较连锁不平衡参数来推测单倍型。结果 :居单倍型基因频率前 3位的是A11-B6 0 ,A2 -B6 0 ,A2 4-B48,而A2 -B5 2 ,A11-B13 ,A2 4-B5 2等 3种单倍型有显著的连锁不平衡。结论 :湖南籍汉族女性HLA -A ,B位点抗原 ,特别是B抗原的分布与国内其它地区汉族人群及湖南地区汉族人群 (男女混合 )比较有其特殊性。A2 -B5 2 ,A11-B13,A2 4-B5 2三种单倍型有显著的连锁不平衡 ,可能为湖南籍汉族女性特有的单倍型。     

聚合酶链反应-反向杂交流式分析技术在骨髓库HLA基因分型中的应用

目的了解河南省汉族人群HLA—A、B、DRBl基因多态性。评价流式反向SSO技术在骨髓库大量样本检测中的应用效果。方法用Luminex开发的反向SSO方法对2200名造血干细胞捐献进行HLA-A、B、DRB1基因分型,观察基因的分布情况,计算基因频率,并与不同地区不同种族人群进行比较。结果HLA-A位点检出18个基因型别,基因频率较高的有A2、A11、A24、A33。HLA-B位点检出41个基因型别,基因频率较高的有B13、B51、B46、B40、B35、B15。HLA-DRB1位点检出13个基因型别,基因频率较高的有DRB107、DRB104、DRB109、DRB112、DRB105。结论我省汉族人群HLA基因呈高度的多态性,分布及基因频率与国外有非常显的差异,与我国南方地区汉族有显差异,与北方人群相近。LuminexSS0方法用于大量样本的HLA检测较PCR-SSP简便、节省人力、分辨率大大提高。     

重庆地区人群HLA-A、B、DRB1基因多态性研究

目的了解重庆分库HLA—A、B、DRB1基因多态性，分析重庆地区人群HLA—A、B、DRB1基因频率分布特征，为重庆地区建立造血干细胞捐献者资料库提供依据。方法采用PCR—SSP方法对来自中国造血干细胞捐献者资料库重庆分库的3957名无血缘关系的捐献者．进行基因分型，计算HLA—A、B、DRB1基因频率，并与其他人群进行比较。结果在重庆地区人群中检出了75种HLA基因特异型。其中HLA—A位点19个，HLA—B位点41个，HLA—DR位点15个。A＊02（29．37％），A＊11（29．1％）和A＊24（17．3％）为重庆分库捐献者HLA—A座位的主要等位基因；HLA—B座位中，B＊46（14．98％），B＊4001（13．19％）和B＊13（9．39％）为主；HLA—DRB1座位以DRB1＊09，DRB1＊15，DRB1＊12，DRB1＊04出现频率高。结论重庆地区人群的HLA基因多态性与南方汉族接近，并有其特点。HLA基因分布具有民族和地域特征，为了能最大限度地募集到带有不同HLA分型的造血干细胞供者，有必要在我国多个地区筛选造血干细胞捐献者。     

宁夏回族人群甘露糖结合凝集素基因多态性研究

目的 调查宁夏回族人群中甘露糖结合凝集素(MBL)基因多态性,为进一步研究MBL基因多态性与疾病关联性提供线索。 方法 应用PCR-RFLP方法检测117例宁夏回族健康人群的MBL基因的多态性分布,并与宁夏汉族及其他民族健康人群中MBL基因多态性的分布进行比较。结果 在宁夏回族人群中,只检测出两种等位基因: 野生型A和变异型B,未检出变异型C、D等位基因,获得等位基因分布频率显示宁夏回族健康人群与宁夏汉族健康人群MBL基因多态性分布差异无显著性,而宁夏汉族与广东汉族相比较,差异有显著性。结论 本研究证实了同一人种内部MBL等位基因分布存在地理差异,也进一步支持中国汉族人群可分为南北两类的假设。     

PCR—SSP法检测HLA—Cw位点等位基因在中国北方汉族人群中的分布

目的：了解HLA－Cw位点等位基因在中国北方汉族人群中的频率分布，为该位点相关研究奠定基础。方法：应用PCR－SSP法（多聚酶链－序列特异性引物扩增法）。结果：本研究合成的45条特异性引物和两条内质控引物，检测出HLA－Cw位点上的20个等位基因，检出47种基因型，首次在中国人群中检测到HLA－Cw0704，1502和1505。结论：应用PCR－SSP法进行HLA－Cw位点分型，实验快速、准确、可靠。我们不仅了解了HLA－Cw位点等位基因在中国北方汉族人群中的频率分布特征，并进一步分析、证实了HLA－Cw位点在不同种族、地域间的基因多态性，为今后HLA－Cw位点相关的研究提供依据。     

吉林省锡伯族和汉族HLA抗原频率测定

目的：研究人类白细胞抗原（HLA）在各民族中多态性的分布，及其民族异质性和在同民族不同地区的差异。方法：采用国际通用的标准微量淋巴细胞毒试验两步法，使用十一届HLA国际研讨会协作组提供的300种分型血清，对长春地区44名锡伯族个体、62名汉族个体进行了HLA一A、B、C、DR、DQ抗原分型。结果：长春锡伯族与汉族人群间HLA抗原分布不尽相同。结论：各民族间虽有一定的血缘关系，但也存在民族差异。     

宁夏汉族人126名甘露糖结合凝集素基因多态性分析

目的检测宁夏汉族人群中甘露糖结合凝集素(MBL)基因多态性,获得数据为进一步研究MBL基因突变与疾病间的关联性提供依据。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测126名宁夏汉族健康个体的MBL基因3个多态性位点,并与广东汉族人群MBL基因多态性的分布进行比较。结果在宁夏汉族人群中,只检测出两种等位基因:野生型A和变异型B,未检出变异型C、D等位基因,同时发现MBL基因的基因频率A为0.853 2,B为0.146 8,基因型频率分别是AA为0.714 3,AB为0.277 8,BB为0.007 9。结论宁夏汉族MBL基因多态性符合Hardy-Weinberg平衡定律,具有群体代表性,与文献中的广东汉族人群相比较有一定的差异。     

西南地区藏族和彝族人群的HLA—A、B和DR抗原的分布调查

本文报导西南地区72例藏族和75例彝族的HLA—A、B和DR抗原分布调查,并和以前调查的汉族结果进行对比。结果表明三个民族HLA抗原的分布基本轮廓相似,但在某些抗原频率上,三个民族间有明显差异(P<0.05或P<0.01)。藏族的A2、A3和DR4偏高,未发现Aw23、B14和B18;彝族的B7和DR5偏高,未发现A3、Aw23和B37;汉族的B13、B17和DR3偏高,未发现A25。本文还对比了纯藏、纯汉和藏汉混血者三个群体的HLA分布,并进行了讨论。     

广东汉族人群HLA单倍型遗传中基因重组的研究

目的 分析广东汉族人群人类白细胞抗原(HLA)Ⅰ、Ⅱ经典5位点A、Cw、B、DRB1及DQB1的连锁单倍型及单倍型遗传中基因重组事件.方法 采用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针(PCR-SSO)法及聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)法,分别对2000年8月至2009年12月深圳市血液中心进行HLA配型的198个广东汉族家系共939名个体的外周血样本进行HLA-A、B、DRB1位点及HLA-Cw、DQB1位点的低分辨基因分型,再通过遗传家系分析确定HLA基因重组相关位点;对其中发生基因交换重组的52名家系成员的样本进一步采用基因测序分型(SBT)技术进行序列分析,以判断重组交换是否发生在某基因座位上.结果 198个广东汉族家系543名子一代个体中,发现有9名个体HLA单倍型基因座位发生了交换重组,频率为1.657%.3例为A/Cw座位间的交换,6例为B/DRB1座位间的交换.其中4例重组事件发生在广东汉族人群最常见的单倍型A*3303-Cw*0302-B*5801-DRB1*0301-DQB1*0201上.在9例重组事件中有5例来自母系染色体交换,4例来自父系染色体交换;3例表现为A/Cw座位间交换的个体均为女性,6例表现为B/DRB1座位间交换的个体中5例为男性、1例为女性.结论 HLA连锁单倍型遗传过程中的基因重组主要见于A/Cw座位间及B/DRB1座位间,且基因重组的发生具有单倍型特异性及性别特异性.     

广东汉族人群HLA-ABDR基因频率分析

目的　检测广东汉族人群HLA -A ,B ,DRB1基因频率 ,分析该人群HLA等位基因多态性及其特点。方法　肾移植、骨髓移植供者 4 0 4例 ,抗凝血提取DNA ,半量全自动PCR -RSSO分型检测HLA -A ,B ,DRB1基因型。结果　在中分辨水平检出HLA -A等位基因 15个 ,HLA -B等位基因 31个 ,HLA -DRB1等位基因 13个。广东汉族人群HLA -A 11(0 .3342 ) ,A 0 2 (0 . 30 87) ,A 2 4 (0 . 2 2 16 ) ;HLA -B 6 0 (0 16 81) ,B 4 6 (0 . 16 81) ;HLA-DRB1 0 9(0. 175 5 ) , DRB1 15 (0 .14 90 ) ,DRB1 12 (0 . 1192 ) ,DRB1 14 (0 1192 ) ,DRB1 0 4 (0 .10 6 7)具有较高的基因频率分布 (>0. 10 )。Hardy -Weinberg平衡检验 :HLA -A(χ2 =6 0 .35 ,υ =5 4 ,P >0 1) ,B(χ2 =173. 6 7,υ =4 6 5 ,P >0 . 1) ,DRB1(χ2 =78. 4 6 ,υ =78,P >0 . 5 ) ,期望值和观察值吻合良好。结论　广东汉族群体HLA基因具有较为丰富的多态性 ,该人群HLA -A、B、DRB1等位基因处于遗传平衡状态 ,其基因频率分布具有地区性遗传特征。     

河南汉族HLA-B27阳性者HLA-A、B、DRB1基因分布频率调查

目的:了解河南汉族正常人群HLA-B27阳性者HLA-A、B、DRB1等位基因分布频率。方法:从河南地区汉族正常献血者中随机选择11441例标本进行HLA-B27初检,对初检阳性者采用PCR-SSP技术进行基因分型检测,对HLA-A、B、DRB1基因频率分布进行分析。结果:11441例河南汉族正常人群中HLA-B27阳性500例(4.37%)。HLA-B27阳性者HLA-A基因座位共检出等位基因14个,以A2(0.1950)、A3(0.1530)、A11(0.1670)和A24(0.1330)最为常见;HLA-B基因座位共检出等位基因34个,以B13(0.0700)、B15/62(0.0360)、B35(0.0340)、B40/60(0.0300)、B40/61(0.0310)、B46(0.0310)和B51(0.0420)最为常见;HLA-DRB1基因座位共检出等位基因13个,以DR4(0.2100)、DR7(0.0930)、DR9(0.0970)、DR11(0.0880)、DR12(0.0930)和DR15(0.1410)最为常见。结论:河南汉族正常人群中HLA-B27阳性者HLA-A、B、DRB1位点基...     

重庆地区汉族人群HLA-A、B、DRB1、DQB1等位基因多态性的研究

目的 研究重庆地区人群HLA-A、B、DRB1和DQB1位点等位基因的多态性特点.方法 采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)技术对1 664名重庆籍健康人进行HLA-A、B、DRB1、DQB1等位基因的低分辨分型,并与国内其他地区汉族人群进行比较.结果 本次研究共检出HLA-A、B、DRB1、DQB1位点等位基因62种,其中A位点14种,B位点27种,DRB1位点13种,DQB1位点8种.A位点中A*11(34.62%)、A*02(28.81%)、A*24(14.93%)、A*30(5.53%)为重庆人群的优势基因.B位点中B*46(14.92%)＞B*40(12.96%)＞B*13(12.39%)＞B*51(7.26%).DRB1位点中,频率最高的为DRB1*09(15.65%),其次为DRB1*12(14.78%)、DRB1*14(14.49%)、DRB1*04(14.49%).DQB1位点中,频率最高的为DQB1*07(26.04%),其次为DQB1*05(19.94%)、DQB1*09(15.51%).与其他地区不同人群相比,HLA-A、B、DRB1、DQB1各位点等住基因的分布均有显著的差异.结论 重庆地区人群的HLA-A、B、DRB1、DQB1位点等住基因符合南方汉族人群分布特点,具有复杂的多态性,中国各地常见的基因均有分布,白血病及其他器官移植患者在重庆不难找到合适的供者.     

湖南籍汉族104例HLA分布的调查报告

我室对湖南籍汉族人的HLA-A、B、C、DR及DQ抗原分布进行了调查。大部分位点的抗原频率与广东、湖北、北京、上海及四川的调查近似。仅B7(0.0096)抗原频率较低,而 DR1(0.2131)抗原频率又高于湖北、北京及四川各地。另外我们从调查中发现8例CW1、3、7均有Bw46抗原。     

遵义地区汉族HLA-A、B等位基因多态性的研究

目的从基因水平调查遵义地区汉族人群HLA-A、B等位基因频率，并了解其多态性分布状况。方法应用聚合酶链反应-序列特异性引物（PCR-SSP）方法对遵义汉族200名健康个体进行等位基因分型。结果遵义地区汉族HLA-A、B等位基因频率分布，在低分辨水平，共检出12个A＊基因，25个B＊基因，与我国北方、南方汉族比较，更接近南方汉族人群。南方汉族中分布频率极低的B＊07，在遵义汉族分布频率较高（GF值为2．0％）。结论遵义汉族人群HLA-A、B基因具有较为丰富的多态性，其分布符合南方汉族的特点，又具有高频B＊07地区性遗传特征。     

海南地区汉族人群HLA及其单倍型频率分析

目的了解海南地区汉族人群HLA抗原及单倍型的频率。方法采用微量淋巴细胞毒试验，对海南地区209例非血缘关系的汉族正常人进行HLA-A、B抗原分型。结果在209例中检出前9位HLA-A、HIA-B高频率抗原为A11，A2，A24、A33；B40，B46，B57，B13，B62。通过家系抗原遗传分析获得418条海南地区HLA-A／B单倍型，查出6条海南地区高频率出现的单倍型为A33／B57、A2／B46、A11／B60、A11／B13、A24／B60、A11／B62。结论海南地区汉族人群的HLA-A、B抗原频率与广东地区相同，而单倍型频率有所不同。不同种族、不同地区的人群有着不同单倍型频率分布。