大前庭导水管综合征

大前庭导水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome，LVAS)是以前庭导水管扩大伴有感音神经性耳聋为特征的一种临床独立病症．由Valvassori等于1978年首先描述并正式命名。是先天性内耳畸形的一种．Okurnara等进一步将其分为合并耳蜗畸形(如Mondini畸形)与不合并耳蜗畸形两个亚型．但前者不列入LVAS的范畴。其临床发     

单纯前庭导水管扩大行人工耳蜗植入患儿临床特征回顾性研究

目的　回顾性研究已行人工耳蜗植入的单纯前庭导水管扩大患者临床资料,研究其发病与植入年龄分布情况、手术并发症、发病诱因,为临床前庭导水管扩大诊疗提供依据。方法　回顾性研究2000年1月～2015年4月345例经颞骨CT诊断为单纯前庭导水管扩大并于北京同仁医院行人工耳蜗植入患儿临床资料,包括发病诱因、发病年龄、语前/语后聋情况、植入前听力水平及助听器使用情况、手术并发症,分析不同年龄段的发病特点、人工耳蜗植入情况、病程与佩戴助听器的关系,并对不同发病诱因进行分类总结。结果　单纯前庭导水管扩大患者发病年龄的中位数为1（0,2）岁,植入年龄的中位数为3.75（2.17,12）岁。大部分病例（276/345例）无明显诱因,有明确家族史者27例 （7.9%）,外伤所致听力下降者14例（4.1%）,感冒后诱发者10例（2.9%）,使用耳毒性药物所致者13例（3.8%）,有麻疹病毒感染史2例（0.6%）,1例为早产儿胆红素脑病所致。术中“井喷”发生率21.16%,无其他并发症。随病程延长佩戴助听器者比例增加,且两者之间具有显著相关性。结论  单纯前庭导水管扩大患者的发病年龄1岁左右,植入年龄3～4岁,病程越长术前曾使用助听器比例越高。此类患者大部分为不明原因听力下降,此外尚有部分是外伤、感冒或使用耳毒性药物所致,所以诊断为前庭导水管扩大的患者要积极避免以上诱因。前庭导水管扩大发病后要及时诊治,听力下降即考虑佩戴助听器,助听器不能补偿时需积极行人工耳蜗植入。     

大前庭导水管综合征

Ｖａｌｖａｓｓｏｒｉ等于１９７８年首先描述并命名了扩大的前庭导水管伴有先天性感音神经性聋为“大前庭导水管综合征”，此综合征实际上是ＣＳＦ和骨迷路间异常交通的表现。本对有关的胚胎学、发病机理、临床表现及影像检查加以综述，以期提高临床诊断率。     

大前庭导水管综合征9例临床分析

目的: 探讨大前庭导水管综合征（LVAS）的诊断、听力学表现及治疗。方法:回顾分析我科2000至2005年9例LVAS的病史、听力学及前庭功能检查、影像学检查及治疗结果。结果:9例均为双耳发病,并呈进行性听力下降,8例纯音测听虽以感音神经性聋为主,但低频段存在一定的气骨导差,保守治疗远期效果不理想。结论:对于儿童不明原因的听力下降,首先应排除先天性疾病,合并其他因素造成的听力下降会增加LVAS诊断的难度。对LVAS进行性听力下降者应尽早选配助听器,并考虑行人工耳蜗植入术。     

前庭导水管扩大患者SLC26A4单等位基因突变研究

 前庭导水管扩大（enlarged vestibular aqueduct, EVA）多为常染色体隐性遗传。研究表明SLC26A4基因突变是导致EVA的主要致病因素,有的EVA患者即使进行SLC26A4基因测序也未能发现双等位基因突变,对于只携带一个突变位点的患者该如何解析呢？为明确SLC26A4单等位基因突变EVA的致病因素,国内外学者开展了大量研究,提示EVA是一种复杂的疾病,涉及SLC26A4、FOXI1和KCNJ10等多个遗传基因。此外,还有可能与环境因素共同致病。本文就EVA患者SLC26A4单等位基因突变的研究进展进行综述。     

大前庭导水管综合征

目的:探讨大前庭导水管综合征的发病、临床表现及防治措施。方法:对18例经高分辨率CT证实为双侧大前庭导水管综合征患者的诊疗过程进行回顾性分析。结果:同一患者,管径大患耳较管径小患耳的听力损失重;不同患者管径大小与听力损失程度无关。耳声发射测定结果波动大,经颞骨CT扫描证实均为大前庭导水管综合征。结论:大前庭导水管综合征是一种独立的疾病,极易误诊,对临床上有波动性进行性听力下降、轻微的头颅外伤引起严重的听力下降的患者或声发射测定结果波动较大的感音神经性聋患者,应常规进行颞骨高分辨率CT扫描,以明确诊断,对已经证实的患者应积极进行干预治疗,尽可能地保存患者的残余听力。     

突发听力下降的大前庭导水管综合征一例

大前庭导水管综合征发病率低 ,报道较少 ,其病史特点是自幼双耳渐进性听力下降。因无其他特征性的临床表现 ,在做适当的影像学检查之前 ,难与其他原因引起的双侧耳聋相鉴别。现报告一例病程 10年 ,2次突发听力下降的大前庭导水管综合征患者。1　　病例报告患者男性 ,15岁 ,2 0 0 1年 6月 18日因右耳听力突然下降 ,以“突发性聋”收入院。患者无眩晕、耳鸣、耳毒性药物使用、外伤及耳流脓史。家长述患者自幼听力差 ,5岁后听力下降更明显 ,曾在其它医院住院治疗 ,治疗情况不明 ,发病前左耳全聋 ,右耳听力差 ,但能与他人交流。体检 :右耳戴助听…     

135例大前庭导水管耳聋患者SLC26A4基因突变分析

目的研究华东地区非综合征性大前庭导水管耳聋患者SLC26A4基因的突变情况,以进一步了解其突变谱,为阐明EVA的分子机制和指导基因诊断提供依据。方法通过巢式聚合酶链式反应扩增目的片段和Sanger测序对135例明确诊断的散发非综合征性EVA耳聋患者SLC26A4基因的外显子及侧翼序列进行变异检测。结果在135例EVA耳聋患者中,明确为SLC26A4双等位基因突变致病的占74.07%(100/135),单等位基因突变的占7.41%(10/135),18.52%(25/135)的患者未检测到任何SLC26A4基因突变。共检出51种SLC26A4基因突变,其中,c.919-2A>G突变和p.H723R突变最常见,分别占总检出突变的50%(105/210)和10.48%(22/210)。结论与既往报道一致,c.919-2A>G突变为中国人群SLC26A4基因的最常见变异。有相当一部分患者未检出SLC26A4双等位基因突变,提示可能有其他致病因子参与EVA的发生,有待进一步研究阐明。     

人工耳蜗在前庭水管扩大患者中的应用

目的　研究前庭水管扩大患者人工耳蜗植入手术的经验。方法　对 15例 (15耳 )双侧前庭水管扩大伴重度感音神经性聋的患者行多导人工耳蜗植入术 ,并对术后结果进行随访。经面隐窝径路行人工耳蜗植入术 ,在圆窗龛前下方行鼓岬钻孔 ,植入多导人工耳蜗电极。结果　①术中电极完全插入耳蜗 ,其中 6耳出现轻微井喷 ;②术后无面瘫、脑脊液耳漏等并发症 ;③所有患者人工耳蜗植入术后都有听觉 ;④术后听阈与耳蜗结构正常植入患者无明显区别 (自由声场平均听阈 30dBHL) ;⑤术后语训在北京同仁医院或中国聋儿康复中心进行 ,听力及言语能力均有不同程度提高 ,其中 2例患者已经进入正常学校就读。结论　前庭水管扩大伴重度感音神经性聋的人工耳蜗植入与耳蜗结构正常患者植入术后效果基本一致 ,人工耳蜗植入可以作为前庭水管扩大伴有重度感音神经性聋的治疗和康复手段     

Goldengate高通量耳聋基因芯片在大前庭水管综合征中的有效性验证及应用分析

目的:将Goldengate高通量耳聋基因芯片应用于大前庭水管综合征患者,验证芯片的准确性及有效性,为制定更加详细的大前庭水管综合征遗传检测策略提供参考。方法:2016年8月至2018年2月利用本研究团队研发的Goldengate高通量耳聋检测芯片,检测15例确诊为大前庭水管综合征耳聋患者及60例健康人对照样本,并利用...     

大前庭水管综合征临床分析

目的 (1)了解大前庭水管综合征(LVAS)病史、误诊和遗传情况;(2)进行听功能调查,并对听力损失进行分级;(3)单独前庭水管扩大颞骨CT表现及外口宽度测定;(4)听力损失程度与外口径大小之关系.材料和方法回溯过去10年间,100例(男65,女35)LVAS和60例对照组之颞骨CT扫描,确定LVAS之CT诊断标准,并在轴位CT扫描上测前庭水管外口宽度.对病人进行系统听功能检查,按WHO国际听力伤残标准进行分度.分析听力损失与水管口径大小之关系.结果 100例中99例为双侧,1例为单侧前庭水管扩大,听力下降发生于童年早期,平均发病年龄为3.9岁.有直系和旁系家庭史者7例,因轻微头部外伤听力下降22例,因感冒致聋13例,诊断为突聋9例,误诊为耳毒性聋5例,因过度用力致聋1例.LVAS前庭水管外口宽度平均为7.53 1.2mm,回归统计分析,听力损失程度与外口大小无相关性.对照组30%外口不显影,显影者口径均小于2mm.结论具有波动和进行性感音神经聋的LVAS是一独立的临床疾病,为常染色体隐性遗传,确诊依靠CT检查,目前以预防外伤等保守处理及配助听器是主要治疗方法,因内淋巴囊减压和阻塞术术后听力恶化已被放弃.若听力明显下降,影响入学学习,可考虑耳蜗移植术.     

伴有大前庭水管的突发性聋(附病例报告及文献复习)

目的:探讨不伴耳蜗畸形的大前庭水管综合征的临床表现和高分辨率CT对大前庭管的诊断。方法:报告1例18岁男性患者从2岁时开始患双耳感音神经性听力损失,2001年1月和11月两耳先后出现突发性聋;颞骨轴位高分辨率CT扫描示双侧前庭水管扩大,不伴耳蜗畸形。此外并进行了文献复习。结果:不伴耳蜗畸形的大前庭水管综合征可出现后天性感音神经性听力损失,并有突发性聋的危险。结论:对儿童时期发生的不明原因的感音神经性听力损失或(和)突发性聋,应行高分辨率CT扫描,以了解是否存在不伴耳蜗畸形的大前庭水管综合征。     

95例大前庭水管综合征的临床分析

目的　调查大前庭水管综合征 (largevestibularaqueductsyndrome,LVAS)的发病、遗传和听觉损失情况 ,探讨LVAS之前庭水管外口宽度与听力损失的关系。方法　回溯性搜集 1 992～ 2 0 0 2年 ,95例 (1 90耳 )双侧LVAS的病史 ,听力和前庭功能检查 ,用每例LVAS颞骨CT片的标尺 ,测量前庭水管外口的宽度。结果　 95例 (1 90耳 )LVAS中 ,男 65例 ,女 30例 ,男女比为 2 2∶1。有家族史者 1 2例(1 2 6 % )。平均就诊年龄 7 6岁 ,年龄范围从 1 2～ 39岁。本组绝大多数误诊 ,因轻度外伤而致重度感音神经性聋 2 1例 (2 2 % ) ;上呼吸道感染致聋 1 3例 (1 3 6 % ) ,误诊为突发性聋 9例 (9 5 % ) ;拟诊氨基糖甙类中毒 5例 (5 3 % )。重度感音神经性聋 1 72耳 ,占 92 4%。 77例 (1 54耳 )前庭水管外口宽度( x±s)为 (7 5± 1 2 )mm ,听力损失与外口宽度不成比例。听力损害可能与富含蛋白的内淋巴从内淋巴囊倒流于耳蜗和前庭有关。结论　LVAS是独立的疾病 ,具有波动性及进行性感音神经性聋。诊断依靠颞骨CT扫描或磁共振成像 (magneticresonanceimaging ,MRI)。若听力波动后能改善可保守治疗 ,若明显听力下降 ,影响学习 ,可考虑采用耳蜗植入术     

Three-dimensional course of the vestibular aqueduct

Three-dimensional (3-D) reconstruction methods were employed to study the anatomy of the vestibular aqueducts (VAs) in ten postmortem temporal bone specimens obtained from ten individuals aged 4 months to 70 years at death. After reconstruction, the ten 3-D images of VAs were superimposed on one another and differences evaluated. The VA showed postnatal growth and variations in size and shape. However, the variations in angle at which the VA bends near the isthmus were not correlated with age. Furthermore, study of the superimposed images revealed that the 3-D course of the VA was essentially the same in individuals of all ages, despite its wide variability in size and shape. These results indicate that the basic course of the VA is determined before early infancy although the VA grows thereafter, suggesting that VA anomalies such as large vestibular aqueduct syndrome (in which the VA takes an abnormally straight and wide course) may be established prenatally.     

伴或不伴眩晕的突发性聋的比较

目的探讨伴或不伴眩晕突发性聋的听力学和前庭功能检查结果的不同.方法25例突发性聋按伴或不伴眩晕分为两组,同时进行听力学、前庭功能等检查,包括纯音测听、听性脑干反应(ABR)、耳蜗电图、视频眼震电图(VNG)等,比较其检查结果的不同.结果突发性聋伴眩晕者发病时即多为重度或极重度感音神经性聋,耳蜗电图多表现为-SP/AP≥0.4,提示有膜迷路积水,与VNG表现出来的单侧减弱及优势偏向相对应,且可合并有耳石症.     

Embryological development and large vestibular aqueduct syndrome

OBJECTIVES/HYPOTHESIS: Large vestibular aqueduct syndrome (LVAS) is a significant cause of hearing loss in early childhood. Many theories on the origins and causes of LVAS have been proposed, including arrest or maldevelopment of the vestibular labyrinth in embryonic life. Prior studies have described postnatal and adult vestibular aqueduct anatomy, but none has analyzed aqueduct growth throughout embryonic life. This study was undertaken to characterize the growth of the developing vestibular aqueduct to gain a better understanding of the possible origins of LVAS. STUDY DESIGN: Basic science, temporal bone histopathological study. METHODS: Serial sections from 48 temporal bones from human embryos ranging in age from 5 weeks' gestation to full term were studied with computer image analysis. Measurements of vestibular aqueduct internal and external aperture, midportion diameter, and length were analyzed to obtain a growth model of development. RESULTS: The vestibular aqueduct grows in a nonlinear fashion throughout embryonic life. All parameters fit a similar growth curve and never reached a maximum or began narrowing during development. Growth in one parameter correlated well with growth of another. There was good side-to-side correlation with all but the external aperture. CONCLUSIONS: Most of the membranous labyrinth reaches adult size by 20 weeks' gestation, but the vestibular aqueduct grows throughout embryonic life. The measurements and growth model obtained in this study are not consistent with the theory that LVAS results from an arrest in development early in fetal life. The data suggest that LVAS may result from postnatal and early childhood maldevelopment.     

Chronological changes of hearing in pediatric patients with large vestibular aqueduct syndrome

OBJECTIVES: To describe the chronologic changes of hearing in patients with large vestibular aqueduct syndrome (LVAS) and identify the prognostic factors. STUDY DESIGN: A retrospective chart-review study. METHODS: Twelve consecutive patients with LVAS were recruited at Taipei Veterans General Hospital between July 1986 and July 2000. The records of serial pure-tone audiogram and high-resolution computer tomography were collected. The chronologic figures of pure-tone average (PTA) were sketched. The investigated variables included sex, laterality and type of hearing loss (HL), size of vestibular aqueduct, and the chronologic changes and configurations of hearing. Data were analyzed statistically. RESULTS: The degree of HL in early childhood was from moderate to profound. The worst hearing could be estimated by the hearing level in early childhood. Sixteen of 24 ears were stable. Bilateral, chronologically stepwise-downhill hearing occurred in only one patient (1/12) during the follow-up period. Chronologically, high-tone hearings were worse than those of low-tone, but fluctuations of high-tone hearing were smaller than those of low-tone. The sizes of vestibular aqueduct were predictive of the density of major depression and its depth. CONCLUSIONS: LVAS, a congenital disease, is characterized by fluctuating sensorineural HL. Most hearing at PTA remained stable at least in one ear chronologically. The standard deviation of hearing at 500 Hz was the only prognostic factor for the progression of PTA. An enlarged vestibular aqueduct affects fluctuations of hearing, but the pathogenesis of HL still remains unclear and deserves further investigations.     

人胚胎期前庭水管生长发育模式分析

目的　探讨人胚胎期前庭水管生长发育特征 ,以便更好地理解前庭水管扩大的起源。方法　应用 3DMed医学图像分析软件对 6～ 3 8周 (每隔 1周 2例 )的 3 2具人胎儿颞骨连续组织病理切片进行观察分析 ,测量不同胎龄前庭水管内口、外口、中点直径和管长度 ,经曲线拟合描述其生长发育模式。结果　胚胎 6周时 ,前庭水管内口已发育形成。胚胎 10周 ,前庭水管生长延伸至后颅窝的岩锥后壁。到胚胎 3 8周 ,管径各参数均值小于成人前庭水管直径平均值。统计分析显示 ,随胎龄变化前庭水管内口、外口、中点直径呈非线性生长 ,生长曲线无稳定走向趋势 ,仅长度随胎龄增大而增长。结论　整个胚胎期前庭水管处在不断发育过程中 ,出生时横向直径均值无一达成人水平 ,提示 ,前庭水管横径在出生后可能继续发育