血清锌与神经性耳聋关系的初探

自80年代以来，微量元素对人体的营养作用越来越显示出其重要性，微量元素缺乏引起的疾病已在临床上引起广泛重视。为了探讨锌与耳病的关系，尤其是与耳鸣、耳聋的关系，我科对耳鸣、耳聋的门诊成年患者进行了血清锌测定，现报道如下。1资料和方法l·l患者选择标准l·1·1有耳鸣、耳聋或H种症状皆有且病因不明者，病史中排除先天性耳聋、药物性耳聋、噪音性耳聋者。1·互·2排除服用善存、金施尔康等含锌食品、药品者。1·1·3无其它系统器质性病变者，如高血压、高胆固醇、贫血、心脏病等。豆·互·4体检中血压正常，耳鼻咽喉检查正常。1…     

耳聋,耳鸣与微量元素

本文就微量元素铁、锌、铜、镁与耳聋、耳鸣在病因学、生理学、生物化学等方面的关系作一简要综述。认为体内微量元素铁、锌、镁的缺乏及铜蓄积可能导致耳聋、耳鸣的发生。进一步了解微量元素在耳聋、耳鸣病理机制中的地位和作用,为揭示疾病的本质及治疗设想,提供一定依据。     

基因拷贝数变异在遗传性耳聋研究中的进展

耳聋是最常见的严重影响言语交流的残疾之一,每年至少有一半的新生聋儿是由于遗传缺陷引起的。引起耳聋的致病基因和突变种类众多,其中,基因拷贝数变异(Copy Number Variations,CNVs)被确认为是广泛存在于人类基因组DNA的重要变异形式,并且可以通过干扰基因表达来调控表型,是影响人类某些疾病的重要因素,其在遗传性耳聋致病机制中也起到重要作用。随着基因组测序技术的飞速发展,越来越多的致病性CNVs被发现、鉴定及定位。本文就目前CNVs与遗传性耳聋的关系研究作一综述,详细阐述CNVs在遗传性耳聋分子诊断中的重要作用。     

线粒体DNA突变与遗传性耳聋

由于线粒体ＤＮＡ研究方法的限制，线粒体ＤＮＡ突变与人类疾病关系的研究远远落后于核遗传病的认识。近年来由于ＰＣＲ及分子杂交等新技术的应用使线粒体疾病的研究取得了较大的进展，本简要综述了线粒体ＤＮＡ突变与多种遗传性耳聋症的最新分子遗传学研究进展。     

MYO7A基因突变与遗传性耳聋

耳聋是临床上最常见的遗传性疾病之一。在所有耳聋患者中,遗传性聋约占50%,在所有先天性聋儿中,60%以上由遗传因素引起。与遗传性耳聋相关的基因大约有200多个,     

连接蛋白与遗传性耳聋

耳聋的遗传基础比较复杂，具有很强的遗传异质性。在人类约有15种连接蛋白，现证实有4种连接蛋白与遗传性耳聋有关，本从它们在组织和器官的表达、突变类型、引起耳聋的机制及临床应用等方面的研究进展进行综述。     

X-连锁遗传性耳聋的研究进展

耳聋是一种常见的公共健康问题,对社会经济造成极大的损失。X染色体基因突变可引起综合征型遗传性耳聋和非综合征型耳聋,其中非综合征型耳聋相关位点报道甚少。本文针对引起非综合征型耳聋和部分综合征型耳聋的X连锁耳聋基因与位点进行综述,并探讨X连锁耳聋家系的研究策略。     

线粒体缺陷和耳聋

线粒体是细胞内唯一存在于细胞核外又带有遗传物质的细胞器，八十年代随着线粒体DNA测序和线粒体基因组组成的确定，线粒体缺陷与人类疾病的关系逐渐受到关注，其中线粒体缺陷与耳聋的关系尤其令人注意。本重点叙述了导致耳聋的线粒体突变以及线粒体功能障碍在分子水平，细胞水平和器官水平上导致耳聋的病理生理机制。     

遗传性耳聋相关基因变异的检测方法概述北大核心CSCD

耳聋是导致言语障碍的常见原因,也是影响人口素质的重要疾病。大部分耳聋的发生与遗传因素有关,明确耳聋的分子病因,预防耳聋发生是亟需解决的医学和社会问题。随着基因测序技术的进步和生物信息学算法的发展,遗传性耳聋的基因变异检测方法日益精进。常见聋病基因突变筛查、耳聋基因Panel测序、全外显子组测序及全基因组扫描等可用于遗传性耳聋的基因变异检测。综合考虑耳聋患者的表型特点、可能候选基因、诊断时长和费用等因素,选择最佳的检测方案尤为重要。     

叶酸和维生素B12的内耳代谢机制及补充治疗方案

叶酸和维生素B12是人体生长发育过程中的重要微量营养素,参与神经、血管、细胞的正常发育和功能发挥。若两者缺乏及代谢异常可成为众多疾病的危险因素,包括从孕期高血压并发症、婴幼儿神经管发育缺陷到成人心脑血管疾病、神经脱髓鞘疾病、精神认知疾病再到肿瘤发生等。两者代谢异常引起前体物质堆积,如同型半胱氨酸、甲基丙二酸破坏血管神经稳态,同时从细胞水平上破坏内耳细胞DNA甲基化反应、嘌呤嘧啶和蛋白质正常合成等,导致细胞功能损伤。本文综述叶酸及维生素B12代谢异常影响内耳的可能机制,为临床相关代谢性疾病、内耳相关疾病的预防及个体化精准治疗提供指导依据。