阻塞性睡眠呼吸暂停综合征基因多态性的研究进展

阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(OSAS)是一种以打鼾和呼吸暂停为主要表现的睡眠障碍性疾病。OSAS的发生发展与基因多态性之间密切相关,基因多态性的研究对于OSAS的早期诊断、干预和治疗有着重要作用,本文综述了与OSAS发病相关基因多态性的研究进展。     

瘦素受体基因Pro1019Pro多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征相关性研究

目的探讨瘦素受体基因第20位外显子3057位Pro1019Pro变异与阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)患病的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段多态性(PCR-RFLP)法,测定360例无亲缘关系的中国北方汉族居民瘦素受体基因Pro1019Pro的基因型(其中OSAHS组180例,健康对照180例),并分析差异性。结果 AA、GA、GG基因型及等位基因频率分布在OSAHS组与对照组中无显著差异(P>0.05),OSAHS组中各基因型个体比较,颈围、腹围、PSG等各项监测指标均无显著差异(P>0.05)。结论瘦素受体基因Pro1019Pro的单一变异在北方汉族居民OSAHS的发生中可能无明显作用。     

睡眠呼吸暂停综合征

1概述 人的一生约有1／3的时间是在睡眠中度过的，睡眠质量的好坏将影响人的身体健康和生活质量。阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（obstructive sleep apneahypopnea syndrome；简称OSAHS）是常见的睡眠呼吸疾病，据国外统计资料表明，OSAHS在人群中的患病率为2％-4％，主要表现为睡眠时打鼾并有呼吸暂停和呼吸表浅，夜间反复发生低氧血症、高碳酸血症和睡眠结构紊乱，导致白天嗜睡、心脑肺血管并发症乃至多脏器损害，严重影响患者的生活质量和寿命。20世纪60年代末美国斯坦福大学开始对睡眠呼吸疾病进行研究、监测与治疗，到1975年睡眠呼吸疾病已成为美国的研究热点，并创刊了《睡眠》杂志。1990年美国成立了“国家睡眠疾患研究中心”，并进行了大样本的流行病学调查，显示一般人群OSAHS患病率2％-4％，中老年人患病率随年龄增加而增加。我国睡眠医学研究始于20世纪80年代末，随着研究的深入，对睡眠呼吸疾病的认识有了较大的提高，但国内OSAHS诊治工作的开展不平衡，北京、江苏、上海发展较快，而湖南相对还比较落后。     

肥胖相关基因多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征遗传易感性的关系

目的 探讨肥胖相关基因多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)易感性关系。方法 联合基因-表型数据库(PHGKB)及在大量文献复习及既往研究基础上,筛选了与肥胖相关的17个为候选基因,在重度OSAHS组(n=50)与非OSAHS组(n=50)中行全部外显子以及侧翼序列进行高通量二代测序,最后选取有意义的位点进行基因型分析并计算基因频率,分析其与OSAHS易感性的关系,再利用在线平台,进行基因潜在互作图,进一步验证与OSAHS的关系。结果 对筛选出的基因行高通量二代测序,进行单因素Logistic回归分析,再调整混杂因素后,结果表明,PPARG基因rs12486170位点(OR=0.260,95%CI:0.079～0.852,P=0.026)和TNF基因rs1800630位点(OR=4.907,95%CI:1.112～21.666,P=0.036)分别是患OSAHS的保护因素和危险因素。与其余基因位点无相关性(P>0.05)。PPARG基因rs12486170 AA基因型比较,AG/GG基因型降低OSAHS的危险性(P=0.026)。此外,携带rs12486170 AG...     

睡眠呼吸暂停综合征

睡眠呼吸暂停综合征(OSAS)的名称较多,尚未统一。有的又称阻塞性睡眠呼吸暂停,又称为鼾征。一般是指每次发作时,口、鼻气流停止流通在10秒以上,成人每晚7小时睡眠时间有30次以上,多见于成年男性肥胖,但女性及其他各年龄也并不少,如小儿的扁桃体肥大,腺样体肥大．青年人的鼻中隔弯曲,慢性肥厚性鼻炎均可发生,严重可引发许多并发症,是一种潜在性致死性疾病。     

阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征和白介素-6及血管内皮生长因子的相关性研究

阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)是睡眠过程中反复出现的低通气或(和)暂停,引起低氧、高碳酸血症,从而使机体发生一系列病理生理改变和多系统功能损害。近年来研究表明,OSAHS病人血清炎症反应标志物水平明显异常,如白介素-6(IL-6)、C反应蛋白(CRP)、血管内皮生长因子(VEGF)、肿瘤坏死因子α(TNF-α)等明显升高,而白介素-10(IL-10)、瘦素等水平下降,由此推断OSAHS本身可能是一个慢性炎症过程。在此就OSAHS和IL-6、VEGF的关系作一综述。     

阻塞性睡眠呼吸暂停与代谢综合征相关性初探

阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（Obstructive sleep apnea-hypopnea syndrome．OSAHS）与代谢综合征（Metabolic syndrome．MS）都是常见的疾病：并且都随着年龄的增长．其发病呈逐渐上升趋势．近来的医学研究提示阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征与代谢综合征有密切的关系：在较重的阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征患者中，代谢综合征的发病率较高：本文通过对阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征患者的有关代谢综合征的参数进行比较．对它们之间的相关性进行探讨。     

葡萄糖转运蛋白4基因多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停综合征导致的低氧及相关炎症因子的关系

目的 探讨葡萄糖转运蛋白4(GLUT4)基因多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停引起的夜间低氧及相关炎症因子的关系。方法 选择2010年1至12月在新疆维吾尔自治区人民医院高血压科就诊的患者,经病史询问和体格检查,对可能存在阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(OSAS)的859例患者进行夜间多导睡眠监测和血清炎症因子测定,最终将616例(72%)OSAS伴有中重度低氧血症的患者作为病例组,243例(28%)未诊断为OSAS及低氧血症的患者作为对照组。选取96例病例组患者进行GLUT4基因功能区测序,筛查代表性变异。应用TaqMan PCR方法进行基因分型后分析其与低氧的关系。结果 GLUT4基因测序发现4个变异位点,关联分析确定3个代表性单核苷酸多态性位点rs5417,rs5415和rs5435在该人群中的分布符合Hardy-Weinberg平衡。在年龄≥50岁和超重肥胖的人群中,rs5417位点基因型在病例组和对照组的分布差异有统计学意义(P均<0.05),AA+AC基因型携带者的低氧者比例低于CC基因型携带者(69.1%比74.7%)。rs5417位点的AA基因型为OSAS患者低氧的独立保护因素(OR=0.385,95%CI=0.210~0.704,P=0.002),男性(OR=1.635,95%CI=1.037~2.577,P=0.034)和总胆固醇(OR=1.600,95%CI=1.287~1.987,P<0.001)是OSAS患者低氧的独立危险因素,正常体重(OR＝0.059,95%CI=0.037~0.094,P<0.001)和高密度脂蛋白胆固醇(OR=0.337,95%CI=0.171~0.666,P=0.002)为OSAS低氧的独立保护因素。rs5417位点AA+AC基因型携带者的单核细胞趋化蛋白-1和C反应蛋白水平低于CC基因型携带者(P均<0.05)。结论 睡眠呼吸暂停引起的夜间低氧与GLUT4基因单核苷酸多态性位点rs5417有关。     

对阻塞性睡眠呼吸暂停综合症患者胰岛素样生长因子-1的初步探讨

目的:了解阻塞性睡眠呼吸暂停综合症(OSAS)患者胰岛素样生长因子1(IGF1)的浓度变化,探讨低氧对IGF1的影响。方法:对OSAS组40例,对照组15例进行多导睡眠仪监测,酶联免疫吸附法(ELISA)检测血清中IGF1浓度,应用统计学方法处理数据。结果:与对照组比较,OSAS中重度组IGF1浓度降低(P<0.05P<0.01);OSAS各组血清IGF1浓度分别与AHI、呼吸暂停时间比呈负相关,与最低氧饱和度及平均氧饱和度呈正相关。结论:阻塞性睡眠呼吸暂停会导致体内低氧而致血清中IGF1的浓度发生变化。     

阻塞性睡眠呼吸暂停综合征概述

阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(OSAS)的特征是睡眠过程中反复发生上呼吸道塌陷。研究提示疾病有很多种病因,其中最重要的是咽扩张肌张力降低,如颏舌肌功能失调,肌肉的吸气活动与呼气活动不协调。其他原因有软组织疾病(如巨舌症或扁桃体肥大)、骨骼结构改变(如小颌畸形或颌后缩)。在肥胖人群中OSAS更常见,可能是因为颈部脂肪组织堆积导致咽呼吸道狭窄所致。该文简要描述OSAS的发病机制、流行病学、主要特征、诊断及主要手术治疗方案。     

NoSAS评分和女性阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征筛查模型在女性阻塞性睡眠呼吸暂停筛查中的应用

目的 评估NoSAS评分与女性阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)筛查模型在女性人群中对阻塞性睡眠呼吸暂停(OSA)的筛查效果,并对两种筛查工具进行比较。方法 收集425例行多导睡眠呼吸监测女性的资料,包括NoSAS评分、女性OSAHS筛查模型的筛查结果。依据呼吸暂停低通气指数(AHI)将患者分为4组:非OSA组(AHI<5次/h)、OSA组(AHI≥5次/h)、中重度OSA组(AHI>15 /h)和重度OSA组(AHI>30次/h),评估2种筛查工具的筛查效果。结果 在OSA组、中重度OSA组和重度OSA组中,NoSAS评分的灵敏度和特异度分别为57.3%、64.9%、69.5%和83.5%、76.6%、70.9%;女性OSAHS筛查模型的灵敏度和特异度分别为62.7%、74.8%、75.8%和92.5%、84.3%、74.5%;两种工具均有较高的特异度,可有效排除女性人群中的非OSA患者。AHI≥5次/h时,NoSAS评分和女性OSAHS筛查模型的筛查结果与OSA诊断结果均有中、高度一致性,Kappa值分别为0.401、0.541;两种工具的接收者工作特征曲线(ROC)下面积分别为0.792(95%CI=0.750~0.829)、0.866(95%CI=0.830~0.897),均有中度筛查价值。不同病情严重程度下,女性OSAHS筛查模型的ROC曲线下面积均大于NoSAS评分(P=0.002,P=0.003,P=0.019)。结论 两种筛查工具对女性人群均有中度筛查价值。与NoSAS评分相比,女性OSAHS筛查模型在女性人群中的筛查效果较好,但灵敏度仍需提高。     

OS和OSAS患者夜间缺氧和睡眠结构的分析

目的 探讨重叠综合征(overlap syndrome,OS)和阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(obstrucfive sleep apnea syn-drome,OSAS)患者夜间缺氧和睡眠结构的分析。方法 对19例OS和25例OSAS患者进行肺功能和全夜多导睡眠(PSG)检查。结果 OS组SLT90%、S1+2显著高于OSAS组(P<0.01),睡眠效率显著低于OSAS组(P<0.01)。结论 OS患者较OSAS患者夜间缺氧更严重,睡眠结构改变明显。     

扁桃体切除术和腺样体刮除术治疗儿童阻塞性睡眠呼吸暂停综合征疗效观察

目的:观察扁桃体切除术和腺样体刮除术治疗儿童慢性阻塞性呼吸暂停综合征(OSAS)的疗效。方法:选择符合OSAS诊断标准的43例儿童作为治疗组,进行扁桃体切除术和(或)腺样体刮除术治疗;同时选择44例正常儿童作为正常对照组。观察治疗组儿童手术前后多导睡眠图(PSG)的主要指标,测定治疗组儿童手术前后血浆中生长激素(GH)的含量及正常对照组儿童血浆中GH的含量。结果:与手术前比较,治疗组儿童PSG的各项指标中血氧饱和度上升(P<0.05),其他指标下降(P<0.01)。治疗组儿童手术前血浆生长激素含量低于正常对照组,两组比较有显著差异(P<0.05);术后3个月生长激素含量升高,与对照组比较无明显差异。结论:扁桃体切除术和腺样体刮除术是治疗儿童OSAS的有效方法。     

腭咽成形术前预防性气管切开的临床应用

目的 探讨预防性气管切开术在治疗重症阻塞性睡眠呼吸暂停综合征中的作用。方法 分析１０例腭咽成形术前预防性气管切开的临床资料。结果 ８例分期，２例一期手术治疗，均获得治愈，无并发症及带管出院。 对重症ＯＳＡＳ病例作生气管切开术，可有效，可靠性地保证ＰＰＰ的安全，防止致死性并发症产生。     

原发性甲状腺功能减退症合并阻塞性睡眠呼吸暂停综合征

本文分析甲状腺功能减退症治疗前后与阻塞性睡眠呼吸暂停综合征之间的关系。甲状腺替代治疗前后进行了夜间多导睡眠图和血氧饱和度监测的21例中,11例伴有阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(42.4％),随诊的9例(9/11)中,治疗后血TT_4、FT_4I、TT_3及TSH与治前显著改善(P<0.001),最长及平均呼吸暂停时间、呼吸紊乱指数及最低氧饱和度治疗前后相比也明显改善(P<0.001～0.02),治疗后血TT_4及FT_4I与最长及平均呼吸暂停时间和最高氧饱和度之间变化相关联(r=0.64～0.98,P<0.01～0.05)。资料说明甲状腺功能减退并有阻塞性睡眠呼吸暂停采用非手术治疗可获非常满意的效果。     

阻塞型睡眠呼吸暂停综合征96例临床分析

为观察不同程度的睡眠呼吸暂停综合征病人有关诊断指标与临床表现的相关关系。将多导脑电图仪改装成睡眠多导图监测仪。记录病人整夜睡眠时的脑电、眼动、肌电、心电、口鼻呼吸、胸腹呼吸、血压、脉搏及血氧饱和度（ＳａＯ２）等，并进行分析。阻塞型睡眠呼吸暂停综合征（ＯＳＡＳ）９６例，根据程度将其分为轻、中、重３个组。其呼吸暂停指数（ＡＨＩ）和ＳａＯ２的均值分别为１２．７７，７８．５％；３０．９９，７２．６２％；７３．９３，５６．８８％；总共低通气时间均值为１３．８８分，３４．９３分，１０３．５９分。说明随着ＡＨＩ的增加，总共低通气时间越长，ＯＳＡＳ的病情越重。肥胖与ＯＳＡＳ密切相关。     

防鼾器治疗阻塞性睡眠呼吸暂停综合征的临床研究

目的　对防鼾器治疗阻塞性睡眠呼吸暂停综合征 (OSAS)患者的疗效进行观察。方法　对 9例确诊OSAS的患者佩戴防鼾器治疗 ,通过夜间多导睡眠仪图观察治疗后效果。结果　夜间多导睡眠仪图显示低通气指数 (HI)、呼吸暂停指数 (AI)和呼吸紊乱指数 (AHI)明显降低 (P <0 0 5 )。结论　防鼾器对治疗阻塞性睡眠呼吸暂停综合征有一定疗效。