晚发性脊柱骨骺发育不良并进行性骨关节病2例

晚发性脊柱骨骺发育不良并进行性关节病（spondylo-epiphyseal dysplasia tarda with progressive arthropathy，SEDT-PA）是目前国内较少见的一种疾病，作者在临床诊治过程中遇到2例，第一例为女性，32岁，病情较轻，因腰腿痛3年就诊，经影像学检查诊断为此病，保守治疗好转出院，现重点将另一住院病例报告如下。     

颅锁骨发育不全伴脊柱侧凸一例报告

颅锁骨发育不全(cleidocranial dysplasia,CCD)为罕见的遗传性骨骼发育畸形,主要特征为全身性的骨发育不全,包括膜内成骨异常(锁骨、颅骨、面骨)及软骨内成骨异常(四肢骨及脊柱).临床特征主要表现为颅骨骨化迟缓或不全,颅缝闭合晚,锁骨发育不全或缺如等.国内关于CCD的病例报道较少,本院于2007年8月收治1例.     

Orthofix外固定器治疗骨干续连症

骨干续连症是一种软骨的发育障碍,表现为多发性外生骨疣及干骺端畸形,故亦称干骺端发育不良、遗传性多发性骨疣或骨软骨瘤病。本病诊断不难,有遗传性家族性的特点,及多发性骨疣的存在,干骺端塑形不良呈喇叭状是特征性的表现[1-2]。自1996年10月-2005年12月,我们共收治8例骨干续     

6例脊柱骨骺发育不良患者的诊断及治疗

目的 总结分析脊柱骨骺发育不良的临床特点,为更全面地了解该病提供依据,避免误诊.方法 回顾性分析6例脊柱骨骺发育不良患者的临床及影像学资料,总结相关特点.结果 其主要临床特点包括身材矮小、关节疼痛、脊柱畸形、行走困难等.X线片表现主要是椎体扁平、椎间隙狭窄、桶状胸、髋内翻、齿状突发育不全以及关节的退行性改变.结论 脊柱骨骺发育不良有其特征性的临床及影像学表现,可以据此作出明确诊断,但易与粘多糖病(Ⅳ)、多发骨骺发育不良等疾病混淆,诊断时应注意鉴别.     

软骨发育不全的诊断和治疗

软骨发育不全（achondroplasia,ACH）是一种常见的软骨发育不良,又称胎儿型软骨营养障碍（chondrodystrophia fetalis）、软骨营养障碍性侏儒（chondrodystrophic dwarfism）等。这是一种由于软骨内骨化缺陷而导致的发育异常,临床上以四肢短、躯干相对正常、巨头、脊柱胸腰段后凸、椎管狭窄为特征。ACH的发病机制与成纤维细胞生长因子受体-3（FGFR-3）基因跨膜区的点突变密切相关,     

尿毒症继发性甲状旁腺机能亢进症

慢性肾脏病常伴有代谢性骨病，通常称为肾性骨营养不良或肾胜骨病。近来，K／DOQI提出“慢性肾脏病一矿物质和骨代谢病变”（CKD-MBD）的概念，即慢性肾脏病患者体内矿物质和骨代谢异常引起的多系统病变（着重骨骼外系统钙化）所组成的临床综合征。CKD-MBD的概念中将肾性骨病严格定义为骨组织形态学的改变，分为高转运骨病、低转运骨病和正常转运骨病。不论哪个概念，代谢性骨病严重影响慢性肾脏病患者的生存和生活质量。本文着重介绍尿毒症的高转运骨病——继发性甲状旁腺机能亢进症（SHPT）的现状。     

小儿Goldenhar氏综合征伴腹股沟斜疝一例

Goldenhar综合征（Goldenhar syndrome,GS）,又名眼、耳、脊柱发育不良（oculoauruculovertebral dysplasia）,面、耳、脊柱序列征,或半侧颜面短小（hemifacialmicrosomia,HFM）。     

Schimke免疫-骨发育不良肾损害一例暨文献复习

目的 报道1例中国儿童Schimke免疫-骨发育不良（SIOD）所致的肾损害。 方法 分析患者的临床资料并对肾穿组织进行光镜、电镜及免疫荧光观察,结合文献复习,探讨本病的临床病理特点及诊断思路。 结果 本例临床上以反复发生感染为首发表现,患儿出现明显的生长发育迟缓、脊柱骨骺发育不良,随后出现蛋白尿,渐发展为肾病综合征。肾活检病理显示肾小球呈局灶节段性肾小球硬化。 结论 细胞免疫缺陷、生长发育迟缓、脊柱骨骺发育不良及肾脏损害是SIOD的特征性临床表现,肾脏病理表现为局灶节段性肾小球硬化。     

髋臼周围截骨术结合髋关节镜手术治疗成人发育性髋关节发育不良

目的:探讨髋臼周围截骨术（periacetabular osteotomy,PAO）结合髋关节镜手术治疗成人发育性髋关节发育不良（developmental dysplasia of the hip,DDH）的疗效。方法:2015年12月至2018年6月采用PAO结合关节囊切开术治疗DDH患者40例（关节囊切开组）,男...     

遗传性多发性骨软骨瘤足舟骨病变1例报道

遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostoses,HME),又叫骨软骨瘤病,是一种较为罕见的常染色体显性遗传疾病,其特征为中轴骨及四肢骨多发的骨疣生长,顶覆软骨[12];因其干扰骺板生长,常可引起肢体不等长,前臂畸形,膝外翻等多种肢体畸形[3].患者多在10岁前因无痛性肢体肿物而就诊,经...     

补肾骨宁汤对肾性骨病大鼠钙磷代谢的作用

目的观察补肾骨宁汤对肾性骨病大鼠钙磷代谢的作用。方法将60只大鼠随机分为假手术组（S组）、模型组（M组）、补肾骨宁汤高剂量组（H组）、补肾骨宁汤低剂量组（L组）、骨化三醇组（C组）。观察各组大鼠肾功能、血钙、磷、血清瘦素含量的变化。结果补肾骨宁汤能够降低肾性骨病大鼠血肌酐、尿素氮，提高肌酐清除率、血磷、血清瘦素含量。结论补肾骨宁汤能够改善肾性骨病大鼠肾功能，提高血磷、血清瘦素含量，治疗肾性骨病。     

小儿股骨头骨骺滑脱的治疗进展(附闭合复位经皮空心钉内固定一例报告)

股骨头骨骺滑脱(slipped capital femoral epiphysis,SCFE)是一种髋关节疾病,病因未明,多以股骨近端骺板薄弱或肥胖而引起股骨头骨骺从股骨颈正常位置移位所致。也有少数患者伴有内分泌疾病、肾性骨发育不良以及曾经接受过放射性治疗等[1]。其最常见的并发症是软骨溶解和股骨头缺血性坏死,并     

遗传性石骨症家系调查报告

遗传性石骨症家系调查报告裴祥和，杨明刚，王建军石骨症为一种极为罕见的遗传性家族性骨病，近年来国内报道瞩家族性石骨症仅有１８例，本组为一家族中４例患石骨症的调查报告。监床资料本组一家族三代，共１０例，男５例，女５例，最大年龄６０岁，最小的１８个月。发病...     

锁骨颅骨发育不全综合征1例

锁骨颅骨发育不全综合征是一种先天性骨发育畸形，是一种遗传性疾病，临床上较为罕见。我院最近收治1例锁骨颅骨及其他多处骨骼发育不良的病例，现报告如下。 1病历摘要 患者，男，34岁，已婚，因“机器绞伤致右前臂疼痛伴功能障碍2h”人院。     

颅骨干骺端发育不良1例

颅骨干骺端发育不良(Craniometaphyseal dysplasia,CMD)是一种罕见的遗传性骨发育不良性疾病,其特点是颅面骨进行性增生硬化,伴管状骨干骺端骨质异常增宽。该病的遗传方式有两种:常染色体显性遗传(AD,OMIM#123000)和常染色体隐性遗传(AR,OMIM#218400)。本文报道了1例以颅面部先天畸形和听力丧失为特征的7岁男性CMD患者,属于常染色体显性遗传,遗传学检查证实其为ANKH基因突变导致。     

肾性骨病发病机制研究及进展

肾性骨病（renal osteopathy）,泛指继发于肾脏疾病的代谢性骨病,是慢性肾脏病晚期与血液透析患者的重要并发症。广义的肾性骨病是指一切和肾脏有关的骨病;狭义的肾病骨病也称肾性骨营养不良（ROD),即慢性肾脏病矿物质和骨代谢紊乱（CKD-MBD）,是慢性肾功能衰竭（CRF）时由于钙、磷及维生素D代谢障碍,继发甲状旁腺机能亢进,酸碱平衡紊乱等因素而引起的骨病。严重影响患者的生活质量。本文论述了肾性骨病的概念、肾性骨病的发病机制、肾性骨病的分型、与肾性骨病相关的分子通路、肾性骨病的治疗原则。旨在为临床肾性骨病的诊断、治疗提供参考。     

遗传性多发性骨软骨瘤1家3代4例报告

遗传性多发性骨软骨瘤又称遗传性多发性外生骨疣，是一种先天性骨骼异常的慢性骨病，常有家族史，我科遇见一家3代4例患者，现报道如下。     

应用最大内切球法分析单侧髋臼周围截骨术对骨产道的影响

目的:探讨采用三维CT最大内切球法分析单侧髋臼周围截骨术（periacetabular osteotomy,PAO）对女性髋关节发育不良（developmental dysplasia of the hip,DDH）患者骨产道影响的可行性。方法:选取62例行单侧PAO手术的育龄女性DDH患者,采集手术前后骨盆CT的"D...     

阿德福韦酯致骨痛、Fanconi综合征1例报告

Fanconi综合征(fanconi’s syndrome,FS)是由于先天或后天性因素导致近曲小管转运功能障碍,造成糖、磷酸盐、钙、尿酸、氨基酸、碳酸氢盐等从肾脏丢失,出现肾性糖尿、氨基酸尿、磷酸盐尿、尿酸盐尿、碳酸氢盐尿及肾小管酸中毒,由此引起低磷血症和低钙血症性骨病(骨质疏松、骨畸形)的一组综合征。本症的病因分为二大类,第一类是遗传性或特发性,第二类是非遗传性。现将1例服用阿德福韦酯5年多导致骨痛为首发     

牵拉骺分离关节镜下切除骨桥治疗骺板部分早闭

目的 :探讨治疗儿童骺板部分早闭的手术及评价其疗效。方法 :对 8例骺板部分早闭患者采用牵拉骺分离、关节镜下切除骨桥、自体骺软骨填充、早期纠正成角及短缩畸形。结果 :随访 1～ 4年 ,1例患者骺板已生理闭合 ,7例患者骺板无早闭现象 ,无成角畸形 ,其中 2例患者有肢体缩短 ,1例 0 6cm ,1例 1cm。结论 :采用牵拉骺分离、关节镜下切除骨桥、填充自体骺软骨 ,可以防止骨桥形成。