福州地区α地中海贫血产前基因诊断分析

目的 对夫妇双方都是α地中海贫血携带者进行产前基因诊断,以杜绝重型α地中海贫血患儿的出生.方法 应用单管多重PCR体系对孕妇夫妇携带α地中海贫血的19例风险胎儿的羊水(或脐血)进行α地中海贫血基因诊断.结果 19例胎儿东南亚缺失型杂合子(--SEA/αα)3例,右缺失型杂合子(-α3.7/αα)2例、左缺失型杂合子(-...     

广东省东莞地区地中海贫血产前筛查及产前诊断体系的建立

目的 减少东莞地区中重症α和β地中海贫血儿的出生率,提高出生人口素质.方法 采用红细胞平均体积测定对2 218例育龄夫妇进行地中海贫血的筛查,并用跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)技术及随机双盲试验(RDB)法分别对α及β地中海贫血进行基因诊断.结果 检出地中海贫血277例,发生率12.49％.α地中海贫血220例,基因携带率为9.92％;其中:--SEA/αα198例,-α3.7/αα11例,-α4.2/αα7例.检出β地中海贫血57例,基因携带率为2.57％.检出β基因突变类型依次为CD41/42(-TTCT) 27例,IVS2nt-654(C→T)14例,CD17(A→T)10例,-28(A→G)4例,TATAbox29(A→G)1例,CD71/72(+A)1例.对42对夫妇均为地中海贫血携带者的胎儿进行产前诊断,3例为Bart水肿胎终止妊娠,7例为β地中海贫血纯合子而终止妊娠.结论 通过产前筛查地中海贫血及基因诊断,可确诊重症患儿并及时终止妊娠.建立切实可行的人群筛查-高风险夫妇产前诊断-选择性流产体系,可有效避免重症患儿的出生,对提高人口素质具有重要意义.     

2506例不孕不育患者地中海贫血基因分型分析

目的 调查某院生殖医学中心就诊的不孕不育患者中地中海贫血基因的携带情况、基因突变类型及构成比,制定有效可行的地中海贫血防治计划,有效降低地中海贫血的发病率,为达到“优孕”的目的提供参考.方法 采用聚合酶链反应(PCR)法、跨越断点PCR方法和导流杂交技术对某院就诊地中海贫血血液学筛查阳性的不孕不育患者进行地中海贫血基因分析.结果 2 506例疑似病例中检出942例地中海贫血基因携带者,检出率为37.59％;其中654例为α地中海贫血基因携带者,占69.43％,检出11种α地中海贫血基因型,以--SEA/αα(72.32％)、-α3.7/α α(15.75％)和-α 4.2/α α(3.67％)三种缺失型α地中海贫血基因最常见;β地中海贫血基因携带者占28.77％,15种β地中海贫血基因突变类型中共检出13种,突变频率较高的前3位依次为IVS-2-654(38.75％)、CD41-42(29.89％)、CD17(10.70％);复合型地中海贫血基因携带者占1.80％,检出12种复合型地中海贫血基因类型,以-α3.7/α α复合CD17/N最多见,占23.53％.结论 安徽医科大学解放军174临床学院生殖医学中心就诊的不孕不育患者地中海贫血发生率较高,α地中海贫血以缺失型-SEA/αα基因型最为常见,β地中海贫血则以IVS-2-654 (C-T)位点的突变最为常见.应加强对不孕不育患者地中海贫血血液学筛查和基因诊断,以预防重型地中海贫血患儿的出生,达到“优孕”的目的.     

基因测序在β地中海贫血稀有突变患者产前诊断中的应用

目的：应用直接基因测序为β地中海贫血稀有突变患者进行产前基因诊断。方法：产前行常规血液学筛查,对怀疑β地中海贫血的患者行反向点杂交检测常见的17种突变,对未发现突变的患者采用直接基因测序,确证是否携带β地中海贫血稀有突变,对同时携带稀有β地中海贫血基因突变的夫妇取孕妇脐血或行羊水产前基因诊断。结果：为两对携带稀有β地中海贫血基因突变的夫妇行产前基因诊断,其中一对夫妇的丈夫为CD41-42（-TTCT）杂合突变,孕妇为CD6（GAG→AAG）/N杂合突变,胎儿羊水为CD6（GAG→AAG）/N杂合突变;第二对夫妇的丈夫为CD22（GAA→GCA）/N杂合突变,孕妇为CD56（GGC→GAC）/N杂合突变,胎儿脐血未发现突变。结论：联合反向点杂交和直接基因测序技术可为携带稀有β地中海贫血基因突变的夫妇提供产前基因诊断。     

某地区地中海贫血的分子流行病学调查

目的调查广东韶关地区α、β地中海贫血基因型及构成比。方法采用Gap-PCR检测--SEA、-α3.7、-α4.2三种常见的α地贫基因,PCR-RDB检测17种常见的β地贫基因。结果共检出地贫基因携带者1579例,其中α地贫982例(35.68%),8种基因型。β地贫597例(21.69%),13种基因型。αβ复合型地贫54例(1.96%)。结论广东韶关地区α地贫以αα/--SEA为主,β地贫以CD41-42(-TCTT)、IVS-Ⅱ-654(C-T)为主,为进行遗传咨询和制定地中海贫血预防措施提供了科学依据。     

广东省清远地区地中海贫血基因分型情况分析

目的了解和分析本地区地贫基因型的分布情况,为临床提供依据,防止和降低重型地贫儿的出生率。方法α-地中海贫血基因分型检测应用跨跃断裂点PCR(GAP-PCR)的技术原理进行检测,即在待检的缺失基因片段两端设计引物进行扩增,再通过琼脂糖凝胶电泳,根据电泳片段大小判断检测样品的基因型。β-地中海贫血基因检测采用PCR体外扩增和DNA反向点杂交相结合的DNA芯片技术,按照碱基互补配对原则,通过分子杂交和显色反应,从而确定待检样品的基因型。结果 778例疑为地中海贫血患者标本,共检出地贫731例,检出率为94%。其中α-地贫基因缺失539例,占73.7%,缺失类型主要以αα/--SEA(--SEA缺失杂合子)为主,共检出485例,占阳性率的66%;-α3.7/αα(-α3.7缺失杂合子)检出27例,占阳性率的3.7%;αα/-α4.2(-α4.2缺失杂合子)检出8例;-α3.7/--SEA(-α3.7、--SEA双重缺失杂合子)检出8例,其他基因型较少检出;β-地贫基因突变192例,占26.3%,突变类型主要以CD41-42位点的单突变杂合子为主,检出87例,占阳性率的11.9%,单突变纯合子2例;其次为IVS-Ⅱ-654位点的单突变杂合子,检出53例,占阳性率的7.3%;其余突变类型依次为CD17、-28、CD71-72、CD43的单突变杂合子,双突变杂合子8例。患者中婴幼儿225人次,检出地贫186例,检出率82.6%;婚检和孕检553人次,检出地贫545例,检出率98.6%。结论本地区的地贫检出率较高,主要以α-地贫基因缺失为主,其中又以婚、孕检人群为主。由此可见对婚、孕检人群进行地贫基因检测可以更好的防止和降低重型地贫儿的出生率,从而减轻社会和家庭的负担,实现优生优育。     

MLPA与基因测序技术检测联用检测地中海贫血基因缺陷分析

目的对深圳地区地中海贫血(简称:地贫)人群及正常人群进行HBA、HBB基因突变的筛查,旨在提高地贫基因确诊率,发现传统基因诊断技术易漏检的地贫相关基因突变类型。方法选取2009年4月～2010年10月送检本实验室疑似地中海贫血基因缺陷血样100例,采用MLPA技术和基因测序技术联合检测。结果 (1)成功检测出β合并α地贫双重杂合子;(2)β地贫中,41-42杂合子基因型占53.57%,β合并α地贫双重杂合子,占28.6%,α1地贫中一SEA/αα基因型占96.9%;(3)α2地贫以αcs/αα、α3.7/αα和αWS/αα基因型居多;(4)进一步经MLPA检测后另发现α地贫缺失型及β地贫β基因缺失型占12%。结论联合应用MLPA技术、PCR技术和基因测序技术,可以提高地中海贫血基因缺陷检测的准确率,为本病家系成员的遗传咨询和产前基因诊断提供准确的依据。     

汕尾市育龄人群中α、β地中海贫血基因型的分布调查

目的 了解汕尾市育龄人群中α、β地中海贫血基因型的分布情况.方法 采用整群抽样方法选择2013年1月1日至2013年12月31日各地区部分住院分娩和引产的孕产妇、配偶共计1200例作为研究对象,分别进行α-地中海贫血和β-地中海贫血调查.结果 在1200份血液标本中共计检测出6种α-地中海贫血基因型,共计62例,63个等位基因,α-地中海贫血基因携带率为5.25％（63/1200）.其基因型构成比：-a3.7/aa 31个,占总数的49.21％;-aSEA/aa 18个,占总数的28.57％;-a4.2/aa 7个,占总数的11.11％;-aTHAI/aa 2个,占总数的3.17％;--SEA/--SEA 3个,占总数的4.76％;--aCSa/aa2个,占总数的3.17％.有13例患者检测出携带β-地中海贫血基因,β-地中海贫血基因携带率为1.08％.基因类型共有5种,其构成比：IVS-2-654（C→T）和-28（A→G）各23.08％,CD41/42（-TCTT）30.77％,CD17（A→T）15.38％,βECD26（C→A）7.69％.结论 汕尾市区α-地中海贫血基因携带率和β-地中海贫血基因携带率从整个省份来讲相对较低,但分析自身数据来看携带率还是较高,主要发生在遗传背景较复杂的地区,并主要以本地人群为主.     

地中海贫血患儿及其父母基因型检测与出生前缺陷干预

目的检测地中海贫血患儿厘其父母基因型，了解其遗传规律，提倡产前检测地中海贫血基因，同时对重症地中海贫血胎儿进行出生前缺陷干预。方法收集39例地中海贫血患儿及其父母样品，提取DNA,采用Gap-PCR、寡核苷酸探针反向斑点杂交法对α-、β-地中海贫血突变基因类型进行分析。结果在39份样品中，其中14例小地中海贫血患儿地中海贫血基因型全为缺失型；25例β-地中海贫血患儿基因型以CD41／42位点突变杂合子和CD41／42与IVSⅠ-Ⅱ-654位点突变双重杂合子为主，其父母均为杂合子。结论α-地中海贫血患儿地中海贫血基因缺失型和β-地中海贫血患儿基因突变符合遗传规则，产前基因诊断是控制地中海贫血患儿出生及疾病遗传的有效手段。     

某省户籍孕妇地中海贫血的产前筛查及产前诊断的实验研究

目的探讨贵州省户籍孕妇地贫的分子缺陷情况,探索可用于临床一线的地贫产前筛查指标和产前诊断技术,并将其应用于贵州省地贫孕妇的产前筛查和产前诊断中,以降低我省重症地贫患儿出生率,提高人口质量。方法选择在贵州省人民医院进行产前检查孕18周以前的贵州省户籍孕妇1089例,分析红细胞指标(RBC、Hb、MCV、MCH)和血红蛋白电泳(Hb A2)值,异常者纳入疑似病例;筛查出双方均有地贫表型阳性的夫妇,提取基因组DNA,gap-PCR法同时检测-α3.7、-α4.2和--SEA/αα3种最常见的α-地贫缺失突变类型,RDB法检查中国最常见的17种β-地贫突变基因和3种α-地贫突变基因,确定基因型;双方确定为同型地贫的夫妇,经知情同意后,孕妇于16~24周行羊膜穿刺抽取羊水20 m L,常规提取胎儿基因组DNA,用上述基因检测方法检测胎儿是否地贫。如胎儿为轻型地贫,可向孕妇提出合理化建议。如胎儿为中重型地贫,建议孕妇终止妊娠;分娩后取胎儿组织提基因组DNA,检测地贫基因型以进一步证实产前诊断的结果。结果 1红细胞指标和血红蛋白电泳初步筛查地贫孕妇78例,初筛阳性率7.16%(78/1089);基因诊断确诊53例,筛查阳性确诊率67.9%(53/78)。2两种地贫孕妇的RBC均高于正常孕妇(P<0.01)。3两种地贫的Hb、MCV、MCH均低于正常孕妇(P<0.01)。4α-地贫孕妇的Hb高于β-地贫孕妇(P<0.01),而Hb A2低于β-地贫孕妇(P<0.01)。5α-地贫20例,发生率1.84%(20/1089),β-地贫33例,发生率3.03%(33/1089)。6本实验中贵州户籍孕妇α-地贫最常见的基因型是--SEA/αα,β-地贫最常见的基因型是17/N。7 7例孕妇羊水穿刺检测胎儿地贫基因,6例与胎儿脐血检测结果一致(1例仍在妊娠)。结论 1孕早中期的孕妇进行红细胞指标和血红蛋白电泳检查可以初步筛查地贫并初步区分地贫类型。2贵州省户籍孕妇β-地贫发生率较α-地贫发生率高,β-地贫最常见的基因型是17/N,α-地贫最常见的基因型是--SEA/αα。3地贫羊水基因诊断符合率高,我省孕妇可以将地中海贫血的筛查作为常规产前检查。     

子宫中隔切除术后预防粘连方法探讨

目的 探讨子宫中隔并不孕患者宫腔镜术后不同处理方法预防宫腔粘连的效果.方法 55例子宫中隔并不孕患者行腹腔镜监护下宫腔镜子宫中隔切除术(TCRS),术后针对不同患者采用不同术后处理措施,包括宫腔放置与不放IUD,是否进行人工周期治疗,部分患者术后使用GnRH-a类药物治疗术后第1、3个月行宫腔镜检查随访,宫内放置IUD的患者;于术后第3个月取环.结果 54例患者术后进行宫腔镜检查随访,其中40例分别于术后第1、3个月完成了术后2次宫腔镜检查,另14例只完成一次检查.宫腔术后放环与否对术后宫腔形态影响无差异(P>0.05),术后使用人工周期治疗患者较未使用者子宫内膜厚,此两者术后第3个月宫腔镜检查发现宫底创面均已有内膜覆盖.使用GnRH-a类药物患者术后官腔形态满意.结论 TCRS术后宫腔放置IUD无助于预防术后粘连的发生;术后人工周期治疗应更个体化并有针对性的使用GnRH-a类药物治疗.术后及时进行宫腔镜检查随访可防止术后宫底新粘连的形成.     

欧洲药典适用性认证介绍

目的介绍欧洲药典适用性认证程序,为国内药品监管机构和原料药生产企业提供信息,促进我国原料药生产企业的国际化。方法通过查阅调研欧盟相关药品法规和与EDQM同行面对面的交流,详细了解欧洲药典适用性认证的组织机构和具体程序。结果与结论欧洲药典适用性认证程序在对原料药的质量控制有重要作用,加强了药典的监管力度,进一步保证了原料药的质量、安全性和有效性。     

住院患者精神用药情况调查分析

目的：了解目前住院精神患者的药物使用情况。方法：采用一日法调查西安市精神卫生中心403例住院精神患者诊断和治疗情况，并与上海市精神卫生中心2004年调查结果相比较。结果：①传统精神药物使用显著减少，新型精神药物使用占据首位；②抗精神病药物使用趋向小剂量化；③本组联用丙戊酸盐类药物显著增多；④我院精神药物使用情况与上海精神卫生中心比较有显著差异。结论：近年来精神药物使用情况已发生了显著变化，与新型精神药物疗效好，副作用少，患者依从性高有关。     

不同方法治疗慢性宫颈炎的疗效分析

目的慢性宫颈炎是妇科最常见的疾病之一,可引起盆腔脏器炎症,并且与宫颈癌的发生关系密切。本文诣在探讨不同方法在慢性宫颈炎中的疗效。方法回顾性分析新乡市中心医院收治的210例宫颈炎患者,采用药物保妇康栓、聚焦超声治疗及宫腔镜下宫颈电切术的临床效果进行统计分析。结果宫颈电切术治疗有效率为97.9%,明显高于另外两组,差异有统计学意义。结论宫腔镜下宫颈电切术治愈慢性宫颈炎,并且切除宫颈移行带,减少宫颈癌发生。     

槲皮素代谢产物定性检出条件研究

目的:研究给予大鼠槲皮素后血浆中代谢产物的定性检出条件。方法:给予大鼠槲皮素单体(100mg.kg-1)后腹腔静脉取血,血浆样品经2mol.L-1盐酸(甲醇-水溶液)水解,采用高效液相色谱法对血浆样品中代谢产物进行定性分析。结果:大鼠给药后3h内取血、血浆样品经盐酸水解处理4h,可稳定检测槲皮素和异鼠李素,样品在—20℃条件下贮存稳定。结论:血浆样品采集时间、盐酸水解时间及贮存方式等不同均可影响代谢产物的有效检出。     

片剂溶出度影响因素分析

目的:考察片剂溶出度的影响因素,提高片剂溶出度,从而提高产品质量。方法:通过实验,研究各种参数对片剂溶出度的影响,选择出最佳工艺条件,如改进处方、控制颗粒硬度和大小、控制压力等工艺参数,用于指导大型生产,提高片剂溶出度。结论:崩解剂及润滑剂的用量对片剂溶出度影响较大,颗粒的硬度及大小、粘合剂的温度,压片压力对片剂的溶出度亦有影响;片剂直径大小对片剂溶出度影响不大。     

甲泼尼龙佐治毛细支气管炎疗效观察

目的探讨甲泼尼龙与布地奈德治疗毛细支气管炎的疗效。方法将182例毛细支气管炎患儿随机分成三组,三组均采用综合治疗,A组62例用甲泼尼龙静脉滴注,B组60例雾化吸入布地奈德,C组60例用静滴氢化可的松,观察三组喘憋、哮鸣音消失和住院时间。结果A组喘憋、哮鸣音消失时间及住院时间均比B,C组缩短（P〈0.05）。结论甲泼尼龙静滴治疗毛细支气管炎有效、安全、方便,明显加快治愈过程,优于布地奈德与氢化可的松。     

新疆维吾尔自治区基层医院平均住院日调查分析

目的 通过对新疆维吾尔自治区14个县乡级医疗机构住院患者平均住院日及影响因素进行分析,为县乡级医疗机构进一步提高医疗管理质量提供依据.方法 将2009-2010年1504例县乡级医院住院患者平均住院天数,按性别、年龄、院别、付费方式、疾病分类进行描述性统计和秩和检验分析.结果 不同性别间及院别间平均住院日差异均有统计学意义(均P＜0.05),男性平均住院日为10.39 d,女性为8.69d,乡级医院为9.27d,县级医院为9.50 d.不同年龄间平均住院日差异有统计学意义(P＜0.05),小于15岁组、15 ～24岁组、25～44岁组、45 ～65岁组、大干65岁组平均住院日分别为8.10 d、7.66d、8.83 d、10.26 d和11.33 d.自费患者平均住院日为8.39 d,新农合组为9.10 d,商业保险组10.17 d,社会基本医疗保险患者则为11.08 d.不同疾病分类间平均住院日差异明显,妊娠类平均住院日最短,为6.73 d,而肿瘤患者则为14.26 d.结论 不同性别、不同年龄段、不同疾病分类及不同付费方式间平均住院日存在差异,县级医疗机构和乡级医疗机构住院患者平均住院日也存在差异.     

住院患者抗菌药物不合理使用分析

目的了解该院住院患者不合理使用抗菌药物情况。方法随机抽取2009年住院使用抗菌药物病历544份。依据《抗菌药物临床使用原则》等相关规定进行评价,统计、分析抗菌药物不合理使用现象。结果该院住院患者抗菌药物不合理使用率为31.8%,不合理现象主要表现有选药不当、高起点用药、用法用量不当等。结论该院住院患者抗菌药物不合理使用现象严重,医院应采取措施加强监管,促进抗菌药物合理使用。     

对天津市北辰医院医务人员药品不良反应认知度调查分析

药品不良反应(ADR)监测工作是对上市药品安全性的再评价,是公众安全合理用药的保障,是药品监督管理工作的重要组成部分。本中心对天津市北辰医院103名医务人员进行了药品不良反应相关知识认知度调查,并对调查结果进行统计分析,为相关部门的药品监管工作提供依据和参考。