儿童特发性肺含铁血黄素沉着症10例误诊分析

目的　探讨儿童特发性肺含铁血黄素沉着症 (IPH)误诊的原因。方法　对 10例患儿的临床及实验室资料进行分析。结果　IPH临床表现缺乏特异性 ,胸片改变多样化 ,胃液、痰液找含铁血黄素细胞阳性率较低 ,是造成误诊的主要原因。结论　凡小儿反复发作性咳嗽伴咳血 ,不明原因的贫血 ,胸片改变用肺炎、结核难以解释 ,常规治疗效果不佳者 ,均应考虑IPH ,经胃液、痰液寻找含铁血黄素细胞确诊。     

儿童特发性肺含铁血黄素沉着症临床特点及随访研究

目的 总结儿童特发性肺含铁血黄色沉着症(IPH)临床特点及预后不良的危险因素.方法 回顾性分析本院41例IPH患儿的临床资料,并对其中22例随访患儿的预后进行随访研究.根据随访结果分为存活组及死亡组,并将2组相关临床因素进行统计分析.结果 IPH患儿41例,男14例,女27例;发病年龄中位数3.8岁,确诊年龄中位数4.6岁.临床主要表现:面色苍白34例(82.9％),咳嗽27例(65.8％),咯血16例(39.0％),乏力13例(31.7％),发热11例(26.8％).首发表现:面色苍白27例(65.9％),咳嗽13例(31.7％),咯血11例(26.8％).辅助检查呈现小细胞低色素贫血(Hb平均值为65.2 g/L),胸部X线片异常40例(97.6％).采用激素治疗40例,治疗后症状均有缓解.随访22例,随访时间6个月～9年,6例(27.3％)死亡,16例(72.7％)存活,死亡组与存活组患儿在发病年龄、性别、确诊年龄、入院时Hb水平、有无咯血及是否需吸氧上差异均无统计学意义(P均＞0.05),死亡组胆红素升高者多于存活组,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 IPH临床表现多样,误诊率高,对中度以上的小细胞低色素贫血应常规行胸片检查,激素治疗可使部分患儿病情稳定,但病死率仍高,胆红素升高可能与预后不良有关.     

儿童特发性肺含铁血黄素沉着症10例误诊分析

目的：探讨儿童特发性肺含铁血黄素沉着症(IPH)误诊的原因。方法：对10例患儿的临床及实验室资料进行分析。结果：IPH临床表现缺乏特异性,胸片改变多样化,胃液、痰液找含铁血黄素细胞阳性率较低,是造成误诊的主要原因。结论：凡小儿反复发作性咳嗽伴咳血,不明原因的贫血,胸片改变用肺炎、结核难以解释,常规治疗效果不佳者,均应考虑IPH,经胃液、痰液寻找含铁血黄素细胞确诊。     

儿童特发性肺含铁血黄素沉着症84例临床分析

目的 总结儿童特发性肺含铁血黄素沉着症的临床特点并探讨诊治和预后.方法 对确诊特发性肺含铁血黄素沉着症患儿84例进行回顾性分析并对部分患儿随访.结果 84例患儿发病年龄中位数为3.83岁,确诊年龄中位数为5.71岁.临床主要表现咳嗽70例(83%),面色苍白53例(63%),咯血34例(40%),发热34例(40%);主要体征为呼吸音增粗31例(37%),肺部罗音16例(19%).免疫功能呈现不同程度的异常.随访34例中12例(35%)死亡,22例(65%)存活.用药疗程中位数1.88年.病程中位数2.84年.死亡组与存活组患儿在发病年龄、确诊年龄、血红蛋白、用药疗程、病程、性别分布之间差异无统计学意义(P0.05).结论 特发性肺含铁血黄素沉着症好发于3～6岁的儿童,误诊时间较长,可出现免疫功能紊乱,临床表现多样,部分患儿经长疗程激素治疗后可处于较稳定的状态,影响预后的因素可能是多方面的,目前尚不明了.     

特发性肺含铁血黄素沉着症误诊七例临床分析及随访

目的 探讨特发性肺含铁血黄素沉着症（IPH）误诊原因.方法 回顾性分析7例IPH患儿误诊的临床表现及辅助检查并随访.结果 7例患儿首诊时均被误诊,平均误诊时间（16.4±12.4）个月,其中误诊肺炎合并增生性贫血6例,误诊贫血1例.临床主要表现咳嗽6例（85.7％）,面色苍白6例（85.7％）,咳痰5例（71.4％）,咯血4例（57.1％）,乏力3例（42.9％）,主要体征为肺部湿哕音2例（28.6％）,肝肿大3例（42.9％）.辅助检查：血常规均呈小细胞低色素性贫血,以中、重度贫血为主;7例均找到含铁血黄素巨噬细胞.7例均为增生性骨髓象.7例溶血试验均阴性.X线胸片及肺CT呈斑片状、磨玻璃样影.确诊IPH后给予肾上腺皮质激素治疗,均有效.随访7例,其中2例复发2次以上,主要缘于呼吸道感染,1例停止治疗2年以上,3例持续缓解,1例死亡.结论 IPH临床误诊率高,误诊时间长,尽早确诊、长期正规治疗、预防呼吸道感染可以减少复发次数,对改善预后有重要作用.     

特发性肺含铁血黄素沉着症10例分析

目的 探讨儿童特发性肺含铁血黄素沉着症（idiopathic pulmonary hemosiderosis, IPH）的临床特点及治疗、 随访情况。方法　回顾性分析2002-01-01至2014-04-01深圳市儿童医院收治的10例IPH患儿病例资料。结果 10例IPH患儿中男3例, 女7例;平均（3.5±2.1）岁。临床表现以咳嗽（7例）、 咯血（5例）、 气促（5例）、 贫血（4例）最常见。IPH胸部CT表现多样, 常弥漫对称分布： 大片状高密度影3例, 大小不等斑片状影3例, 毛玻璃样改变2例, 网格状改变1例。肺泡灌洗液检出含铁血黄素细胞阳性率最高（100%）, 胃液、 痰液检出率依次为44.4%、 37.5%。10例病例误诊平均中位时间为4.0个月, 误诊依次为支气管肺炎（5例）、 缺铁性贫血（3例）、 慢性咳嗽（2例）。6 例患儿接受糖皮质激素治疗并随访 0.5个月至 2.0年, 其中1例无反复, 3例激素减量后反复, 1例激素减停后反复, 1例贫血未缓解。结论　IPH临床表现多样, 误诊率高, 及时完善胸部CT检查, 积极行胃液、 痰液或肺泡灌洗液含铁血黄素细胞检查可以减少IPH的误诊。激素仍是目前的一线治疗手段。     

中药治疗儿童特发性肺含铁血黄素沉着症16例临床观察

目的观察中药治疗特发性肺含铁血黄素沉着症的临床疗效。方法采用辨病辨证,以中药为主的治疗方法。结果 16例中,痊愈1例,显效11例,有效4例,总有效率100%。结论中药为主治疗特发性肺含铁血黄素沉着症有较好疗效,值得进一步研究。     

除铁灵（Desferal）在特发性肺含铁血黄素沉着症的临床观察：附5？…

观察除铁灵对特发性肺含铁血黄素沉着症驱铁治疗的效果。方法：检测用药前后血红蛋白、血清铁、铁蛋白、尿铁蛋白的变化。结果用药后尿铁蛋白明显增加,以第１０天左右为最高峰。结论除铁灵对特性发肺含铁血黄素沉着症驱铁安全有效,且无付作用。     

特发性肺含铁血黄素沉着症30例临床及X线表现

特发性肺含铁血黄素沉着症３０例临床及Ｘ线表现广西医科大学第一附院放射科（５８００２１）邓东特发性肺含铁血黄素沉着症（ＩＰＨ）是病因尚未明的肺毛细血管出血性疾病。我院１９８５～１９９他住经临床确诊、有完整的．Ｘ线资料３０例，就其临床和Ｘ线表现探讨如下。...     

儿童身材矮小的病因分析及遗传学诊断

目的 探讨身材矮小患儿的病因分布及遗传学诊断。方法 回顾性分析86例身材矮小患儿的病因分布及临床特征。结果 86例身材矮小患儿中,病因有6种,以特发性矮小症（ISS,41%）和生长激素缺乏症（GHD,29%）最常见,遗传性疾病（14%）次之。将遗传性疾病组与ISS组、GHD组比较显示,各组患儿就诊年龄、身高、出生身长、出生体重、父母身高及胰岛素样生长因子1（IGF-1）水平差异均无统计学意义（P > 0.05）,但遗传性疾病组身高距同年龄同性别个体身高第3百分位数的差值（ΔP3）和身高标准差评分（HtSDS）显著低于ISS组（P < 0.05）,但与GHD组相比差异无统计学意义（P > 0.05）。对遗传性疾病组患儿的临床表现进行分析,显示不同遗传性疾病表型谱存在异质性及表型重叠性。结论 ISS、GHD和遗传性疾病是儿童身材矮小的主要病因。对存在严重身材矮小的患儿,在除外GHD外,有必要进一步行遗传学检查明确诊断。     

抗N-甲基-D-天门冬氨酸受体脑炎的病因学

抗N-甲基-D-天门冬氨酸受体（NMDAR）脑炎是近年来新认识的一种自身免疫性脑炎,儿童较多见。虽然对该病的认识不断加深,但其确切病因仍不明确。揭示抗NMDAR 脑炎的病因,对于进一步阐明该病的发病机制,深入认识该病,早期诊断并尽早启动相关免疫治疗从而改善预后是十分必要的。复习国内外文献,早期认为抗NMDAR 脑炎多与肿瘤尤其是畸胎瘤有关,随后的研究又发现其发病也与感染、遗传等因素等有关。该文对抗NMDAR 脑炎病因的认识及演变过程进行概述。     

广西地区595例HbH病患儿基因型与临床检验特点分析

目的 探讨广西地区HbH 病患儿的基因类型及其临床特点。方法 采用单管多重PCR 结合琼脂糖凝胶电泳和反向斑点杂交确定595 例患儿地贫基因型,并分析不同基因型的贫血程度。结果 595 例HbH 病患儿中包括--SEA/-α3.7 232 例,--SEA/αCSα 174 例,--SEA/-α4.2 122 例,--SEA/αWSα 35例,--SEA/αQSα 24 例,检出罕见泰国缺失型复合α 地贫-2 型HbH 病8 例,其中合并CD41-42、CD17-28、CD26、IVS-Ⅱ -654、IVS-Ⅰ -1和CD27-28 等轻型β地贫23 例。其中HbH-CS 患儿贫血程度最重,HbH-WS 最轻,均为小细胞低色素贫血。结论 广西地区HbH 病患儿基因型以缺失型为主,有一定的轻型β 地贫合并率,非缺失型HbH 病患儿多较缺失型贫血重。     

血管内栓塞术治疗儿童体动脉源性咯血的临床应用

目的 探讨血管内栓塞术（EVE）治疗儿童体动脉源性咯血的临床应用。方法 纳入2016年1月至2017年11月进行EVE治疗的20例体动脉源性咯血患儿,分析咯血的栓塞方法和疗效。结果 14例责任血管为支气管动脉（BA）,1例为非支气管性体动脉（NBSA）,5例为BA和NBSA。13例使用末梢栓塞剂、7例使用弹簧圈进行栓塞,共栓塞责任血管41支（BA 34支,NBSA 7支）,均获得即刻止血。2例术后6个月内复发,2例术后6~24个月复发。末梢栓塞剂组的整体复发率（1/13,8%）低于弹簧圈组（3/7,43%）,但差异无统计学意义（P=0.10）。1例术后发生颅内异位栓塞,经治疗后目前随访20个月生活质量未受影响;无其他并发症发生。结论 EVE治疗儿童体动脉源性咯血是一种安全有效的方法,值得推广应用。     

儿童急性盐酸克仑特罗中毒临床特征分析及救治

目的：分析儿童急性盐酸克仑特罗中毒的临床特点、救治方法与效果,为临床及时认识和早期诊治提供依据。方法：对2011年4月住院的28例急性盐酸克仑特罗中毒患儿的临床资料进行回顾性分析。结果：28例患儿中,男15例,女13例,年龄1至13岁（平均年龄7±5岁）。中毒后主要表现为呕吐、心悸、肢体抖动等;血生化改变主要为低血钾、高乳酸血症、高血糖、血肌酸激酶增高等,心电图改变主要为窦性心动过速和S-T段下移。经使用β受体阻滞剂及补钾、护心等处理后,患儿在12~78 h后症状逐渐缓解。入院后48 h后血生化指标得到明显改善,5 d后全部痊愈出院。随访半个月无复发。结论:儿童急性盐酸克仑特罗中毒以呕吐、心悸、肢体抖动、低血钾、高乳酸血症、心动过速为主要特征。早期积极采取有效的抢救措施可提高救治成功率。     

智力障碍的病因及诊断方法

智力障碍是儿童常见的神经系统疾病, 人群中发病率为1%~3%。由于多种遗传和环境因素参与其发病过程, 获得明确的病因学诊断是一项充满挑战的工作, 但其对评估患者预后、指导患者治疗及再生育具有重要的意义。该文总结了智力障碍的遗传学病因研究进展及临床常用遗传学诊断方法, 并介绍了最近美国儿科学会发布的智力障碍遗传诊断流程。     

6例儿童持续性部分性癫癎患者的病因学及临床分析

目的 探讨儿童持续性部分性癫癎（EPC）患者的病因学及临床特点,促进对EPC的认识。方法 回顾性分析6例有EPC发作的儿童癫癎患者的临床特点及诊疗过程,并比较不同病因所致患者的临床及实验室特点和预后差异。结果 6例患儿中男1例、女5例,起病年龄在1岁7个月至9岁,2例诊断为Rasmussen脑炎（RE）,1例为局灶性皮层发育不良（FCD）,1例为POLG基因突变所致Alpers综合征,1例为Angelman综合征（AS）,1例为结核性脑膜炎,后两例患者EPC发作分别有癫癎持续状态所致急性脑病和颅脑手术的诱因,余4例患儿EPC发作为自然病程进展。所有患者具有除EPC以外的局灶性癫癎发作,症状学包括自动症、双侧非对称性强直、偏转、复杂运动、植物神经症状等,部分伴有意识障碍。EPC持续时间为数天或数月。所有患儿头颅磁共振（MRI）均有异常发现,包括局部异常信号、皮层肿胀、弥漫或一侧脑萎缩、局部皮层增厚、层状坏死等。3例患者行头颅PET/CT扫描并发现局部高代谢或高代谢与低代谢并存。所有患儿脑电图（EEG）均有异常,异常电活动分布分别为脑区性、半球性或弥漫性,EPC发作时EEG改变部分可识别、部分不易辨认。所有患者EPC发作对于抗癫癎药物治疗均不敏感,AS患儿的EPC相对自限;FCD患儿行癫癎病灶切除术,术后发作控制,未遗留神经功能障碍;1例诊断为RE的患儿,行功能性大脑半球切除术,术后无发作,遗留明显功能障碍。Alpers综合征患者预后最差。结论 EPC是特殊癫癎发作类型,儿童患者的病因以免疫炎症及代谢性病因为主,治疗方案的选择、疗效及预后取决于病因。     

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目的分析儿童咯血病因构成、临床特点及支气管镜表现。方法收集2002年1月至2011年3月于北京儿童医院住院治疗的104例咯血患儿临床资料,分析其临床特点、影像学特点和支气管镜表现,总结儿童咯血的病因构成。结果 104例中特发性肺含铁血黄素沉着症24例、支气管炎29例、肺炎11例、支气管扩张症7例、支气管内膜结核3例、支气管异物5例、支气管动脉肺动脉瘘6例、肺静脉闭塞或缺如3例、疑诊支气管-肺血管发育异常10例(未行血管造影确诊)、肺囊性腺瘤样畸形1例、支气管黏液表皮样癌1例、支气管炎性假瘤1例、韦格纳肉芽肿1例、未分化结缔组织病1例、抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)相关性小血管炎1例。结论儿童咯血病因复杂,需要结合咯血特点、影像学和支气管镜检查进行诊断和鉴别诊断,急慢性下呼吸道感染、特发性肺含铁血黄素沉着症和先天性支气管肺血管发育异常是引起儿童咯血主要病因。     

42例咯血患儿病因分析

目的了解儿童咯血的病因。方法采用回顾性调查方法，对４２例咯血原因待查患儿进行了病因分析。结果４２例咯血患儿中，气管、支气管炎引起的咯血１８例（４３％），特发性肺含铁血黄素沉着症７例（１７％），支气管内膜、肺结核４例（１０％），心、肺血管畸形及支气管扩张症分别为３例（各占７％），消化道重复畸形、肿瘤所致的咯血在儿童也可见到。结论气管、支气管炎是儿童咯血最常见的病因，特发性肺含铁血黄素沉着症是儿童咯血的常见原因