FcεR I-β基因启动子区多态性与哮喘儿童血清总IgE的关系

目的　探讨IgE高亲和力受体 β链 (FcεRI β)基因启动子区 10 9C/T多态性与儿童哮喘血清总IgE水平的关系。方法　采用聚合酶链式反应 限制性片断长度多态性 (PCR RFLP)法检测了 2 0 0 1年 12月至 2 0 0 3年 2月吉林大学第一临床医院 12 6例哮喘儿童和 87名正常儿童的FcεRI β 10 9C/T基因多态性 ;用酶联免疫法检测血清总IgE水平和空气过敏原。结果　FcεRI β 10 9C/T基因型分布及等位基因频率哮喘组与正常对照组比较 ,差异均无显著性意义 ;哮喘组、对照组过敏原检测阳性率在突变基因型与未突变基因型间比较 ,差异均无显著性意义 ;哮喘组FcεRI β 10 9C/T突变纯合型个体的Log10 IgE水平高于突变杂合型及未突变型个体的水平 (P <0 0 5 )。结论　FcεRI β基因启动子区 10 9C/T不是汉族儿童哮喘的易感基因 ,与过敏原亦无关 ,但突变纯合子TT型与血清总IgE水平升高相关联。     

信号转导和转录激活因子6基因多态性与支气管哮喘易感性的关系

目的研究信号转导和转录激活因子6(STAT6)基因rs324015位点多态性与青岛汉族支气管哮喘(哮喘)患儿易感性的关系。方法应用PCR-限制性片段长度多态性(RFLP)的方法对青岛汉族113例哮喘患儿(哮喘组)、87例无血缘关系的汉族无变应性疾病及其他疾病的健康儿童(健康对照组)进行STAT6基因rs324015位点多态性分析;Hardy-Weinberg遗传平衡检验方法进行基因分布遗传平衡吻合度检验。结果 1.健康对照组和哮喘组STAT6基因rs324015位点各基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡检验,具有群体代表性。2.哮喘组GG、GA及AA 3种基因型分布频率分别为15.9%、46.9%和37.2%,健康对照组儿童其分布频率分别为21.8%、59.8%和18.4%,2组间基因型分布差异具有统计学意义(χ2=8.445,P<0.05),且不同基因型患哮喘的危险性不一样,AA基因型与GA、GG基因型比较患哮喘的危险性明显增加[OR(AA/GA)=2.575,95%CI:1.290～5.141,P<0.01;OR(AA/GG)=2.771,95%CI:1.167～6.577,P<0.05];基因型GA与GG间,患哮喘的危险性无统计学差异(OR=1.076,95%CI:0.508～2.277,P>0.05)。哮喘组患儿G、A等位基因分布频率分别为39.3%和60.6%,对照组分别为51.7%、48.2%,2组等位基因分布频率比较,差异有统计学意义(χ2=6.058,P<0.05),且A等位基因携带者哮喘患病率是非携带者的1.649倍[OR(A/G)=1.649,95%CI:1.106～2.459,P<0.05]。结论 STAT6基因rs324015位点多态性可能与汉族儿童哮喘易感性相关,突变纯合子AA携带者患哮喘的危险性大,A等位基因为导致哮喘患儿发病的优势等位基因。     

HLA-G基因单核苷酸多态性与儿童支气管哮喘的相关性

目的 探讨HLA-G基因单核苷酸多态性(SNP)与广西儿童支气管哮喘(哮喘)发病的关联性.方法 对广西哮喘患儿88例(哮喘组)及112例健康对照儿童(健康对照组)采用基于基质辅助激光解吸电离-飞行时间质谱技术检测了HLA-G基因SNP的分型变化(SNP位点包括rs1736936、rs3115630、rs1632947、rs1233334、rs1736933、rs1736932、rs1631950、rs1704和rs1063320),探讨HLA-G基因SNP与哮喘发生的关联.采用SPSS 13.0软件进行分析.结果 发现rs1063320、rs1632947共2个位点的基因型构成比在哮喘组与对照组有显著性差异(P＜0.05);rs1631950、rs1736932、rs1736933、rs1736936共4个位点的基因型在哮喘组和健康对照组有临界性差异(P =0.05～0.06).其中rs1063320位点的CC基因型携带者与GG基因型携带者相比,哮喘危险性增加了1.27倍(P＜0.05).rs1632947位点的TT基因型携带者与CC基因型携带者相比,哮喘危险性增加了1.59倍(P=0.02).结论 HLA-G基因SNP与广西儿童哮喘的发病相关.rs1063320位点的CC基因型和rs1632947位点的TT基因型是儿童哮喘的易感基因型.     

内皮素与儿童支气管哮喘的相关性

支气管哮喘(简称哮喘)严重影响儿童、青少年的生长发育。内皮素(ET)是哮喘发病过程中的重要因子。ET在哮喘患儿血浆中高水平表达,可减少呼吸道上皮细胞的繁殖、移植和呼吸道平滑肌细胞异常增殖和呼吸道重塑;ET是哮喘的启动因子,刺激肺组织分泌炎性介质,加重哮喘;通过对染色体基因片段影响,导致哮喘家族性遗传。动物实验中发现ET抗体能抑制哮喘发生发展,在人类是否有效有待进一步探讨。     

白细胞介素-13基因多态性与支气管哮喘的关系

支气管哮喘(哮喘)是常见的慢性呼吸道炎性疾病,其患病率在全球范围内有逐年增加的趋势。目前公认哮喘是一种受遗传因素和环境因素双重影响的多基因遗传病,近年发现某些细胞因子的遗传多态性与哮喘的发病存在一定的相关性。IL-13是一种典型的Th2细胞因子,可在效应阶段诱导出变应性哮喘的所有特征性症状。现发现与哮喘密切相关的IL-13基因位点约11个,其单核苷酸多态性与IL-13的表达、血清总免疫球蛋白水平及呼吸道高反应性密切相关。     

MTHFR基因多态性与儿童支气管哮喘易感性及糖皮质激素疗效的相关性

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR）基因多态性与儿童支气管哮喘易感性及糖皮质激素（glucocorticoid,GC）疗效的相关性。 方法 选取2018年6月至2020年12月住院治疗的儿童支气管哮喘患儿173例为观察组,均接受GC雾化吸入治疗,连续3个月。选取同期体检的健康儿童178例为对照组。采用PCR检测两组受试儿MTHFR基因C677T位点的基因型,分析两组基因型分布差异性;比较观察组不同基因型患儿治疗前后血清免疫球蛋白E、白细胞介素-8（interleukin-8,IL-8）、白三烯B4（leukotriene B4,LTB4）水平,肺功能指标差异及临床疗效差异。 结果 与对照组相比,观察组TT基因型及T等位基因频率均显著升高（P<0.001）;TT/CT基因型及T等位基因是支气管哮喘易感性的独立危险因素（OR分别为6.615、7.055,P<0.001）。GC治疗后3种基因型患儿免疫球蛋白E、IL-8和LTB4水平较治疗前显著降低,第1秒用力呼气容积（forced expiratory volume in 1 second,FEV1）、用力肺活量（forced vital capacity,FVC）、FEV1/FVC%较治疗前显著升高（P<0.001）;TT基因型患儿IL-8和LTB4水平显著低于CC基因型患儿,LTB4水平明显低于CT基因型患儿,TT基因型患儿FVC明显高于CT基因型患儿,FEV1/FVC%显著高于CC基因型患儿（P<0.05）;治疗后3种基因型患儿临床GC治疗疗效比较差异有统计学意义,其中TT基因型患儿GC疗效良好比例显著高于CC基因型患儿（P<0.05）,且TT基因型是GC疗效良好的独立影响因素（OR=2.111,P=0.018）。 结论 MTHFR基因多态性与儿童哮喘易感性及GC疗效相关,携带TT/CT基因型儿童支气管哮喘发病风险更高,TT基因型对GC治疗具有更高的敏感性。     

谷胱甘肽S-转移酶P1基因多态性与儿童支气管哮喘易感性

目的探讨谷胱甘肽S-转移酶P1（GSTP1）基因多态性与儿童哮喘易感性的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）分析检测51例哮喘患儿（病例组）和40例正常儿童（对照组）GSTP1 Ile105/Ile105、Ile105/Val105和Val105/Val105三种基因型分布频率。结果GSTP1基因的Ile/Ile、Ile/Val、Val/Val基因型分布频率在病例组分别为66.7%、27.4%、5.9%,Ile和Val等位基因的分布频率为80.4%、19.6%;而对照组Ile/Ile、Ile/Val、Val/Val基因型分布频率分别为90.0%、7.5%、2.5%,Ile和Val等位基因的分布频率为93.8%、6.2%。二组GSTP1基因型的分布频率差异显著（χ^2=6.947 P〈0.05）。病例组Ile/Val和Val/Val基因型占优势（OR=4.5,95%可信区间1.375-14.729）。二组GSTP1基因Ile和Val等位基因的分布频率差异显著（χ^2=6.751 P〈0.05）,病例组Val等位基因的分布频率高于对照组。结论GSTP1 Ile/Val、Val/Val基因型与哮喘存在相关性,Val等位基因与哮喘易感性有关,提示GSTP1基因多态性可能在哮喘遗传易感性方面有重要作用。     

小儿支气管哮喘与HLA的相关性研究

目的探讨小儿支气管哮喘与HLA-DRB1的相关件。方法采用序列特异性引物．聚合酶链反应方法（PCR／SSP）对78例支气管哮喘患儿和82例健康儿章进行HLA-DRB1基因分析，患儿的年龄为1～14岁，平均6．5岁。HLA-DRB。有19个等位基因，包括DR1-DRw18、DRw52和DRw53。计算各个位点的基因分布频率、危险性比值比OR值；并进行卡方检验，筛选有意义基因。结果支气管哮喘患儿HLA-DRB1^＊9的基因频率为10．8％；HLA-DRB1^＊10为11．5％；HLA-DRB1^＊1为1．92％。以上3个基因型住疾病组与正常组之间进行卡方检验，x^2值分别为4．39、4．44、6．7，与正常对照组比较差异有显著性（P均〈0．05），其余16个位点差异无显著性。观察组与对照组间进行逐个等位基凶比较，计算比值比OR结果HLA-DRB1^＊1的OR值为0．25；HLA—DRB1^＊9的OR值为2．58；HLA-DRB1^＊10的OR值为2．43。结论HLA-DRB1^＊9和HLA-DRB1^＊10可能是汉族小儿哮喘的易感基因；而HLA-DRB1^＊1可能为保护件基因。     

广西壮族儿童支气管哮喘与铅暴露的关系

目的 探讨儿童铅暴露与支气管哮喘(哮喘)的关系.方法 选择2011年2月-2012年2月在百色市妇幼保健院和右江民族医学院附属医院儿童哮喘门诊就诊的哮喘儿童126例.男66例,女60例;年龄2～8(6.0±2.1)岁.根据病情,将哮喘儿童分为轻度发作(69例)、中度发作(33例)和重度发作(24例).健康对照组选择同期在百色市妇幼保健院和右江民族医学院附属医院儿科体检的健康儿童118例.男60例,女58例;年龄2～9(6.0±2.8)岁.无哮喘及其他呼吸系统疾病,其本人和家族成员无变应性疾病及变态反应性疾病史.采用原子吸收光谱法检测哮喘儿童血铅水平,ELISA法检测其血清总IgE,静脉血常规分类法计数外周血嗜酸性粒细胞(EOS),并与健康对照组比较.结果 哮喘儿童组血铅、总IgE及EOS计数均明显高于健康对照组,差异均有统计学意义(Pa＜0.001),不同哮喘发作程度患儿血铅、总IgE水平及EOS计数差异均有统计学意义(Pa=0.001),重度发作组血铅、总IgE水平及EOS计数高于中度发作组,中度发作组高于轻度发作组,差异均有统计学意义(Pa＜0.001).哮喘儿童血铅与血清总IgE、EOS计数均呈显著正相关(r=0.879、0.823,Pa＜0.01).结论 铅暴露导致与哮喘有关的免疫损伤是引起儿童哮喘高IgE水平并诱发哮喘的重要因素,并可能增加儿童哮喘的发病风险.     

胞浆型磷脂酶A2多态性与儿童支气管哮喘发生及孟鲁司特疗效的相关性

目的 探究胞浆型磷脂酶A2（PLA2G4）基因rs932476位点多态性与儿童支气管哮喘发生及白三烯受体拮抗剂孟鲁司特治疗反应性的相关性。方法 收集支气管哮喘患儿128例为病例组,100例健康儿童为对照组。比较两组儿童PLA2G4基因rs932476位点基因型及等位基因分布。病例组患儿采用常规治疗+孟鲁司特方案治疗2个月。比较病例组患儿治疗前后血清白三烯B4（LTB4）及炎性因子白细胞介素-4（IL-4）、免疫球蛋白E（IgE）和γ-干扰素（IFN-γ）、肺功能和呼出气一氧化氮（FeNO）的水平。结果 PLA2G4基因rs932476位点基因型及等位基因频率在病例组和对照组之间及不同严重程度哮喘组之间的分布差异均无统计学意义（P > 0.05）。治疗后AA型患儿总有效率高于GG型,差异有统计学意义。与治疗前相比,治疗后各基因型患儿血清IgE和IL-4水平降低,IFN-γ水平升高（P < 0.05）。治疗后GG型患儿血清IL-4水平高于AA型,IFN-γ的水平低于AA型。治疗后,各基因型患儿的肺功能参数升高,其中AA型患儿显著高于GG型;而FeNO水平治疗后明显下降,其中AA型患儿明显低于GG型。病例组治疗前血清LTB4水平明显高于对照组（P < 0.05）。治疗后病例组血清LTB4水平明显降低（P < 0.05）,其中GG基因型患儿LTB4水平高于AA型（P < 0.05）。结论 PLA2G4基因rs932476位点多态性与儿童支气管哮喘的易感性及病情严重程度无关,但对白三烯受体拮抗剂孟鲁司特的疗效有一定的影响,其机制可能与影响LTB4水平有关。     

呼出气一氧化氮浓度测定在儿童支气管哮喘和咳嗽变异性哮喘中的诊断价值

目的 分析呼出气一氧化氮(FeNO)对于支气管哮喘和咳嗽变异性哮喘的诊断价值,并探讨能否应用FeNO区分支气管哮喘和咳嗽变异性哮喘。方法 选取2012年6月至2014年6月150例初诊为支气管哮喘的患儿以及120例初诊为咳嗽变异性哮喘的患儿为研究对象,对两组患儿进行FeNO检测、肺功能检查以及支气管激发试验;同期选取150例健康儿童为对照组,对对照组儿童行FeNO检测。采用受试者工作特征曲线(ROC)分析FeNO对于支气管哮喘和咳嗽变异性哮喘的诊断价值。结果 支气管哮喘和咳嗽变异性哮喘组患儿的FeNO值均高于对照组(P< 0.01),支气管哮喘组的FeNO值显著高于咳嗽变异性哮喘组(P< 0.01);支气管哮喘组FEV1/FVC%、FEV1%pred、PD20较咳嗽变异性哮喘组均降低(P< 0.01)。FeNO诊断支气管哮喘的最佳阈值为19.5 ppb,敏感度为83.3%,特异度为86.7%;FeNO诊断咳嗽变异性哮喘的最佳阈值为15.5 ppb,敏感度为67.5%,特异度为78.0%;FeNO区别支气管哮喘和咳嗽变异性哮喘的最佳阈值为28.5 ppb,敏感度为60.7%,特异度为82.5%。结论 FeNO测定可用于支气管哮喘和咳嗽变异性哮喘的诊断和鉴别诊断。     

225例支气管哮喘急性发作患儿呼吸道病原体检出及临床特征分析

目的 分析支气管哮喘急性发作患儿的呼吸道病原体检出情况及临床特征。方法 收集2017年8月至2019年8月门诊及住院支气管哮喘急性发作的225例 < 14岁患儿的鼻咽拭子,采用荧光定量PCR法检测12种病原体,包括呼吸道合胞病毒（RSV）、人鼻病毒（HRV）、流感病毒A（IFVA）、流感病毒B（IFVB）、副流感病毒1~3型（PIV1~3）、人偏肺病毒（HMPV）、腺病毒（ADV）9种病毒,以及百日咳杆菌（BP）、肺炎衣原体（CP）、肺炎支原体（MP）。结果 病毒总检出阳性率为46.2%（104/225）,共检出7种病毒,依次为HRV（19.6%,44/225）、ADV（16.0%,36/225）、IFVB（5.8%,13/225）、RSV（4.9%,11/225）、IFVA（3.6%,8/225）、PIV3（1.8%,4/225）、HMPV（0.4%,1/225）。所有病原体中BP检出率最高,为28.4%（64/225）,MP检出率为16.4%（37/225）,CP检出率为0.4%（1/225）。哮喘轻度发作组BP检出率高于重度发作组（P < 0.05）;重度发作组RSV和MP检出率高于轻度发作组（P < 0.05）。单纯BP感染、单纯病毒感染、单纯MP感染3组间阵发性咳嗽、痉挛样咳嗽、发热、肺部啰音的患儿比例及肺部影像阳性检出率的比较差异有统计学意义（P < 0.05）。结论 支气管哮喘急性发作患儿常见的呼吸道病原体为BP、HRV、MP;呼吸道病毒感染是儿童哮喘急性发作的重要病原体。不同病原体引起哮喘急性发作的临床特征及严重程度有一定差异。     

儿童血清过敏原与哮喘发生关系的探讨

目的探讨儿童血清特异性Ig E(s Ig E)过敏原与哮喘发生的关系。方法采用免疫印迹法对2004年12月至2013年4月就诊的2 239例1~14岁单纯哮喘患儿(n=1 415)和非过敏性疾病患儿(n=824)的血清s Ig E过敏原进行检测,分别建立所有样本、不同年龄及不同性别单纯哮喘与非过敏性疾病的病例对照模型,采用多因素logistic回归分析探讨过敏原与哮喘发生的关系。结果 2 239例患儿中,血清s Ig E阳性者1 028例(45.91%),过敏原阳性率居于前三位的为户尘螨(15.68%)、屋尘(14.29%)和霉菌类(13.40%)。病例对照研究结果显示,户尘螨、霉菌类、屋尘、腰果/花生/黄豆是哮喘发病的危险因素(P0.05);不同年龄组与哮喘发生相关的过敏原有所不同,1岁~组儿童仅屋尘与哮喘的发生有关,户尘螨和屋尘是3~14岁儿童哮喘发生的危险因素,而霉菌类是6~14岁儿童哮喘发生的危险因素(P0.05);户尘螨和屋尘是男、女儿童哮喘发生的危险因素(P0.05),而腰果/花生/黄豆和霉菌类仅是男性儿童哮喘发生的危险因素(P0.05)。结论户尘螨、屋尘、霉菌类为哮喘患儿最常见过敏原,且与哮喘发生关系极为密切。     

经皮下特异性免疫治疗的支气管哮喘和/或过敏性鼻炎患儿全身不良反应观察及危险因素分析

目的 分析皮下特异性免疫治疗（SCIT）治疗儿童支气管哮喘和/或变应性鼻炎的全身不良反应（SR）的发生情况及危险因素。方法 回顾性分析该院儿科收治的支气管哮喘和/或变应性鼻炎患儿198例为研究对象。根据所有患儿SCIT过程中SR和局部不良反应（LR）的发生情况,分为SR组（n=31）及对照组（未发生SR及LR的患儿,n=142）,采用logistic多因素回归分析对发生SR的危险因素进行分析。结果 在对198例患儿的8 157次SCIT注射中,共有25（12.6%）例患儿发生31例次（0.38%）SR,其中Ⅰ级SR 18例次（58%）,Ⅱ级SR 10例次（32%）,Ⅲ级SR 3例次（10%）,无Ⅳ级SR。多因素logistic回归分析显示同时合并食物及吸入过敏原的多重过敏、尘螨sIgE 6级、总IgE 6级、既往LR发生史是SR的独立危险因素（P < 0.05）。结论 SCIT治疗哮喘和/或过敏性鼻炎的SR发生率低,安全性良好。对同时合并食物及吸入过敏原的多重过敏、高敏状态（尘螨sIgE 6级、总IgE 6级）、既往局部不良反应发生史者需警惕SR发生。     

RAD50基因多态性与儿童急性淋巴细胞白血病的相关性

目的　探讨RAD50基因的SNP位点(rs17166050)的多态性与我国中部地区儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)的相关性。方法　177例来自湖北武汉或其周边地区的ALL患儿和232例健康儿童作为研究对象。177例患儿中, 标危66例, 中危69例, 高危42例。利用PCR-RFLP的方法检测RAD50基因SNP位点多态性, 研究该多态性与ALL易感性及临床危险度的相关性。结果　ALL组的RAD50基因SNP位点的基因型(AA、GA、GG)分布与对照组相比差异有统计学意义(P=0.038), 且G等位基因与ALL易感性显著相关(OR=1.459, 95%CI：1.034~2.057, P=0.031); 但在ALL组中, 该SNP位点的多态性与ALL的危险度不相关。结论 RAD50基因的SNP位点(rs 17166050)的多态性与儿童ALL的易感性相关, 但与其危险度分层不具有相关性。     

哮喘患儿ORMDL3基因多态性与溶血卵磷脂及载脂蛋白B的关系

目的 探讨哮喘患儿ORMDL3 基因多态性与溶血卵磷脂(Lyso-PC)及载脂蛋白B(apoB)的关系。方法 选取2010 年1 月至2012 年12 月诊断为支气管哮喘的300 例患儿为哮喘组,另选取同期诊断为上呼吸道感染的298 例患儿为对照组。ELISA 法检测两组患儿血清中Lyso-PC 和apoB 水平;TaqMan 探针法进行基因型分析。结果 哮喘组Lyso-PC、apoB 水平明显高于对照组(P<0.01);哮喘组ORMDL3 基因rs12603332 位点不同基因型患儿Lyso-PC、apoB 水平亦显著高于对照组(P<0.01);CC 基因型哮喘患儿Lyso-PC、apoB 水平明显高于CT和TT 基因型患儿(P<0.01)。结论 Lyso-PC 及apoB 可能干预哮喘发生的病理过程;血清中高Lyso-PC、apoB水平可能与哮喘易感基因ORMDL3 多态性rs12603332 位点共同作用导致儿童哮喘的发生。     

TARC/CCL17 基因多态性与川崎病及其临床特征的相关性分析

目的 探讨我国中部汉族人群中TARC/CCL17 基因的SNP 位点(rs223895、rs223899)多态性与川崎病(Kawasaki disease, KD)及其临床特点的关系。方法 采用病例对照研究方法,选取218 例典型KD 患儿和248 例体检正常儿童作为研究对象。利用PCR-RFLP 的方法测定SNP 位点多态性分布;评估TARC/CCL17基因多态性与KD 临床特点的相关性。结果 KD 患儿SNP 位点(rs223895)的基因型(CC、CT、TT)频率及等位基因频率与正常对照组相比差异有统计学意义(P<0.05),且C 等位基因为风险因子(OR=1.379)。SNP位点(rs223899)的基因型频率及等位基因频率与对照组相比差异无统计学意义。SNP 位点(rs223895)CC 基因型患儿的血红蛋白以及白蛋白水平低于其他基因型(CT+TT)的患儿(P<0.05);而血沉高于其他基因型患儿(P<0.05)。结论 TARC/CCL17 基因SNP 位点(rs223895)与KD 的易感性相关,C 等位基因为风险因子;且该SNP 位点多态性可能影响患者血红蛋白、白蛋白及血沉水平。     

穿孔素基因多态性与儿童噬血细胞综合征的相关性研究

目的了解穿孔素基因(PRF1)多态性在噬血细胞综合征(HLH)患儿中的分布情况,探讨PRF1基因多态性与HLH是否存在易感相关性。方法收集2009年1月至2013年12月确诊为HLH的48例患儿(HLH组)及100名健康体检儿童(对照组)的临床资料,应用聚合酶链反应(PCR)结合直接测序方法对两组患儿的PRF1基因编码区(包括3个外显子和2个内含子)进行基因多态性位点筛查。结果 48例HLH患儿中,在PRF1基因编码序列中共发现3个SNP位点,而在非编码序列中共发现7个SNP位点;PRF1基因非编码序列中还有2个SNP位点rs10999426和rs10999427分别仅在5例对照组儿童中发现(5%);以上12个SNP位点在HLH组和对照组中的基因型及等位基因频率分布差异均无统计学意义(P0.05)。连锁不平衡分析提示rs10999426和rs10999427紧密连锁(D=1,r2=1),但上述2个位点构建的A-T单体型在HLH组和对照组中的分布频率差异无统计学意义(P0.05)。结论 PRF1基因多态性与HLH发病存在易感相关性的可能性不大;rs10999426和rs10999427存在连锁不平衡关系,其构建的A-T单体型虽仅在对照组中发现,但发生率低,可能不是家族性HLH的保护性因素。     

IgE介导的哮喘患儿呼出气一氧化氮水平与气道可逆性的相关性

目的 探讨IgE介导的哮喘患儿呼出气一氧化氮（FeNO）与气道可逆性的相关性。方法 选取2016年9月至2018年8月初诊为哮喘急性发作的6~14岁患儿86例为研究对象,根据血清特异性IgE结果分为IgE介导组（n=61）及非IgE介导组（n=25）,根据过敏原检测结果将IgE介导组进一步分为1、2、3种和4种及以上过敏原阳性组。检测FeNO水平及支气管舒张试验前后常规通气肺功能指标,采用Pearson相关性分析对FeNO与肺功能各项指标进行相关性分析。结果 IgE介导组的FeNO水平明显高于非IgE介导组（P < 0.05）;FeNO水平随着血清特异性过敏原阳性种类的增加而增加（P < 0.05）;IgE介导组FeNO与支气管舒张试验用药前后第1秒末用力呼气量（FEV1）的改变量（△FEV1）和改善率（△FEV1% pred）呈正相关（分别r=0.655、0.473,P < 0.05）,而与FEV1、FEV1占预计值百分比（FEV1% pred）、呼气峰流速（PEF）、用药前后PEF的改变量（△PEF）和改善率（△PEF% pred）、PEF占预计值的百分比（PEF% pred）无相关性（P > 0.05）;非IgE介导组FeNO与上述指标均无相关性（P > 0.05）。结论 FeNO水平与过敏程度有关;对于IgE介导的哮喘患儿,FeNO水平与气道可逆性存在正相关,对哮喘的诊断、评估病情及了解气道可逆性有一定价值;对于非IgE介导的哮喘患儿,FeNO则不适用于间接了解其气道可逆性,两者需区别对待。