哮喘易感基因多态性与哮喘预测指数阳性婴幼儿喘息的相关性

目的探讨3个哮喘易感基因单核苷酸多态性(SNPs)位点与哮喘预测指数(API)阳性婴幼儿喘息的相关性。方法将201例喘息婴幼儿分为API阳性组(68例)和API阴性组(133例)。选取儿童哮喘易感基因SNPs位点ADRβ2R16G、FcεR1 E237G和IL13 A2044G,采用TaqMan探针法对两组患儿进行基因分型,分别比较上述基因多态性位点在阳性组和阴性组间的分布差异。结果多态性位点FcεR1 E237G AG杂合子在API阳性组的频率明显高于阴性组(分别为41.2%和24.1%),差异有统计学意义(χ2=6.30,P=0.012,OR=2.21,95%CI=1.18～4.13),而ADRβ2 R16G和IL13 A2044G位点在两组间的分布差异无统计学意义(χ2=1.72、1.85,P均>0.3)。结论儿童哮喘易感基因单核苷酸多态性FcεR1 E237G AG杂合子与API阳性患儿喘息相关,未发现ADRβ2 R16G和IL13 A2044G多态性与API阳性患儿喘息相关。     

IL-13基因多态性与RSV感染后婴幼儿喘息及哮喘关系的研究

目的 探讨IL-13基因Arg110Gln多态性在RSV感染后婴幼儿喘息发生和哮喘发病中的作用.方法 哮喘患儿和止常儿童各96例,RSV感染后喘息婴幼儿112例,取其颊黏膜细胞,提取DNA,用实时PCR法对IL-13 Arg110Gln位点进行基因分型.结果 IL-13 Arg110Gln位点的基因型和等位基因频率分布在哮喘组和对照组间差异有高度统计学意义(P<0.01);哮喘组的A等位基因和A/A纯合子基因型频率明显高于对照组(分别为68.2%和47.4%,46.9%和29.2%,P<0.01).IL-13 Arg110Gln位点的基因型和等位基因频率分布在哮喘组和RSV感染后喘息组间差异无统计学意义(P>0.05).结论 IL-13 Arg110Gln位点G→A变异与RSV感染后婴幼儿喘息发生和哮喘发病相关,两者在该位点上可能存在相似的遗传基础.     

哮喘儿童白细胞介素13基因型与表型的关联研究

目的探讨哮喘儿童白细胞介素13(IL-13)Arg130Gln基因型与血清总IgE、IL-13水平及过敏原表型之间的关系。方法采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法,对130例哮喘患儿和100例健康对照儿童进行IL-13Arg130Gln基因多态性的检测,并用酶免法检测血清总IgE、IL-13水平和空气过敏原。结果基因型分布及等位基因频率哮喘组与对照组比较差异均无显著性,哮喘组突变型个体的Log10IL-13水平高于未突变型个体的水平(P<0.05),哮喘组突变纯合型个体的Log10IgE水平高于突变杂合型及未突变型个体的水平(P<0.05),哮喘组及对照组突变型与未突变型的过敏原阳性率比较差异均无显著性。结论IL-13Arg130Gln突变不是中国长春地区儿童哮喘的易感基因,但此突变可能与血清IL-13蛋白质水平升高有关,突变纯合型可能与血清总IgE水平相关联。     

上海市哮喘儿童与β2-肾上腺素能受体基因多态性的关系

目的 探讨β2-肾上腺素能受体(β2AR)基因多态性与上海市儿童哮喘的关系.方法 2005年11月-2007年1月本院儿科住院及门诊哮喘患儿57例.男34例,女23例;年龄(4.98±2.78)岁.根据哮喘发作程度分为间歇和轻度发作组(36例)、中重度发作组(21例).同期门诊健康体检儿童62例为健康对照组.男30例,女32例;年龄(5.30±3.40)岁.抽取各组儿童清晨空腹肘静脉血3mL.应用序列特异引物PCR(SSP-PCR)技术,对哮喘组和健康对照组儿童β2AR精氨酸(Arg)16甘氨酸(Gly)和谷氨酰胺(Gln)27谷氨酸(Glu)位点基因多态性进行分析,采用化学发光免疫方法测定各组儿童血清总IgE水平.应用SPSS 10.0软件进行统计学分析.结果 1)哮喘和健康对照组儿童Arg16Gly位点等位基因、基因型频率(x2=0.449,1.396 Pa>0.05)及Gln27Glu位点等位基因、基因型频率(x2=1.315,1.544 Pa>0.05)比较差异均无显著性意义.2)16位点Gly16纯合子在中重度哮喘中的分布显著高于间歇和轻度发作组(x2=7.049 P<0.05);27位点各基因型在间歇和轻度发作组与中重度发作组中的分布比较无显著差异(x2=1.265 P>0.05).3)哮喘组各位点基因型血清总IgE水平比较差异无显著性意义(F=0.105,0.10 Pa>0.05).结论 β2AR Gly16纯合子基因型与上海市儿童哮喘的严重程度相关,可能是严重哮喘的重要遗传因素.     

IL-4R基因E375A、C406R、Q576R多态性与哈尔滨地区儿童哮喘发生的相关性

目的探讨IL-4R基因E375A、C406R、Q576R位点多态性与哈尔滨地区儿童哮喘发生的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测91例哮喘患儿和42例正常儿童的IL-4R基因型。结果哮喘组与对照组IL-4R基因1124核苷酸位点A→C突变(肽链E375A氨基酸位点),1902核苷酸位点A→G突变(肽链Q576R氨基酸位点),2位点基因型和基因频率差异无统计学意义(P>0.05);1216核苷酸位点T→C突变(肽链C406R氨基酸位点),3种基因型(CC、CR、RR)差异有统计学意义(P<0.05);变异型R等位基因频率中,哮喘组为22.94%,对照组为6.58%,两者差异有统计学意义(P<0.05),但该位点不符合Hardy-Weinberg平衡。结论IL-4R基因E375A,Q576R位点多态性可能与哈尔滨地区儿童哮喘发生无直接相关性。C406R位点有必要作进一步研究。     

白细胞介素-4基因启动子多态性与广西壮族支气管哮喘患儿易感性和血清总免疫球蛋白E水平的相关性

目的研究IL-4基因启动子区域-589C/T和-33C/T位点多态性在广西壮族儿童中的分布及与壮族儿童支气管哮喘(哮喘)易感性及血清总IgE水平的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法对健康儿童102例和哮喘患儿72例IL-4基因-589位点和-33位点进行分析,ELISA方法检测2组血清总IgE水平。采用SPSS 14.0软件进行统计学分析。结果1.IL-4-589位点在健康对照组中基因型分布频率为CC 5.9%、CT 23.5%、TT 70.6%,哮喘组为CC 2.8%、CT 19.4%、TT 77.8%;健康对照组等位基因频率为C 17.6%、T 82.4%,哮喘组为C 12.5%、T 87.5%。2.IL-4-33位点在健康对照组和哮喘组中基因型分布和等位基因频率与IL-4-589位点频率分布一致,连锁不平衡值△=0.978。3.哮喘组与健康对照组之间基因型频率和等位基因频率比较差异均无统计学意义(Pa>0.05)。4.哮喘组血清总IgE水平较健康对照组明显增高(P<0.01);各组不同基因型间血清总IgE水平比较差异均无统计学意义(Pa>0.05);3种相同基因型不同组间比较哮喘组血清总IgE水平均较健康对照组高(Pa<0.05)。结论在广西地区壮族儿童人群中,IL-4基因启动子-589位点和-33位点存在多态性,两位点存在连锁不平衡,其多态性与壮族儿童哮喘的易感性无关联,与血清总IgE水平无相关性。     

IL-13基因多态性与RSV感染后婴幼儿喘息发病的关系

目的 探讨IL-13 Arg110Gln基因多态性与呼吸道合胞病毒(RSV)感染后喘息发作的关系.方法 根据临床表现,将RSV感染者分为无喘息组和喘息组,取其颊黏膜细胞,提取DNA,用实时PCR法对IL-13Arg110Gln基因检测,分析基因多态性与喘息发生和病情之间的关系.结果 在RSV感染患儿中存在IL-13Arg110Gln位点不同,在喘息组,A和G碱基的发生频率分别为58.92%、41.07%,而在无喘息组A和G碱基的发生频率则分别是44.39%、55.61%,两组比较差异有统计学意义.AA型较GG型患儿喘息发作病情重,住院天数多,差异有统计学意义.另外,AA型患儿IgE和嗜酸性细胞阳离子蛋白(ECP)水平明显高于GG型.结论 IL-13Arg110Gln多态性AA基因型与RSV感染后婴幼儿喘息的发病相关.     

IL-13 基因+2044G/A 多态性与儿童哮喘风险和血清IL-13 水平的相关性研究

目的探讨IL-13基因+2044G/A多态性与儿童哮喘发病风险及哮喘儿童血清IL-13水平的关系。方法采用PCR-RFLP和ELISA方法,对90例支气管哮喘患儿(哮喘组)和82例健康儿童(对照组)IL-13基因+2044G/A多态性和血清IL-13水平进行检测,计算基因型、等位基因频率及其所对应的血清IL-13水平。结果哮喘组和对照组IL-13+2044G/A多态性3种基因型的分布差异有统计学意义(P0.001);与GG基因型比较,GA基因型儿童哮喘风险增加3.52倍(95%CI:1.82~6.82),AA基因哮喘风险增加3.71倍(95%CI:1.06~12.97)。哮喘组A等位基因频率为36.1%,高于对照组的18.3%,差异有统计学意义(P0.001)。与G等位基因比较,A等位基因携带儿童哮喘风险增加2.53倍(95%CI:1.53~4.16)。哮喘组患儿血清IL-13水平为151.82(134.33~166.68)ng/L,对照组为79.00(58.74~111.09)ng/L,两组差异有统计学意义(P0.001)。哮喘组GG、GA和AA基因型的血清IL-13水平均分别高于对照组,差异有统计学意义(P均0.01)。哮喘组GG、GA和AA 3种基因型之间血清IL-13水平的差异也有统计学意义(P0.01),其中GA和AA基因型血清IL-13水平高于GG基因型。结论 IL-13基因+2044G/A多态性与支气管哮喘儿童血清IL-13水平具有关联性,且A等位基因可能造成了哮喘儿童血清高IL-13水平,携带A等位基因的儿童哮喘风险增加。     

IL1R1基因多态性与儿童哮喘的相关性

目的 探讨我国中部地区儿童IL1R1 基因的两个SNP 位点(rs1558641 和rs949963)的多态性与哮喘易感性的相关性。方法 采用病例-对照的研究方法,选取来自于我国中部地区的208 例哮喘患儿(哮喘组)和223 例同时期体检正常的儿童(健康对照组)作为研究对象。利用限制性片段长度多态性分析(PCRRFLP)的方法检测IL1R1 基因两个SNP 位点(rs1558641 和rs949963)的多态性分布;酶联免疫吸附试验(ELISA)测定血清中IL1R1 的水平。结果 哮喘组患儿SNP 位点(rs1558641)的基因型及等位基因频率与健康对照组相比差异无统计学意义。而哮喘组患儿SNP 位点(rs949963)GG 基因型的比例显著高于健康对照组(P=0.031),且两组等位基因频率差异也有统计学意义(P=0.018)。哮喘组血清IL1R1 的水平明显高于健康对照组(P=0.011),且SNP 位点(rs949963)GG 基因型的患儿血清IL1R1 水平高于其他基因型(AA+AG)的患儿(P=0.028)。结论 IL1R1 基因SNP 位点(rs949963)的多态性与我国中部地区儿童哮喘的易感性相关,且该位点的多态性可能影响患儿血清中IL1R1 的表达水平。     

白细胞介素-6基因-572C/G多态性与全身炎症反应综合征的相关性

目的 探讨IL-6基因-572C/G多态性与小儿全身炎症反应综合征(SIRS)的关系.方法 选用病例-对照的研究方法,以本院53例SIRS患儿为SIRS组,并随机挑选50例健康儿童为健康对照组(所有儿童均为汉族,来自广东省深圳市),采用酚/氯仿法提取2组儿童外周血白细胞DNA,并制备血清.自行设计引物,应用聚合酶链反应对2组研究对象的IL-6基因启动子-572位点的特异性片段进行扩增,再应用限制性片段长度多态性法对扩增的特异性片段用限制性内切酶进行酶切.酶切产物采用琼脂糖凝胶电泳法进行检测,分析2组儿童IL-6基因-572位点基因型及等位基因频率的分布.应用酶联免疫吸附法(ELISA)检测2组儿童血清IL-6水平,观察不同基因型对其血清IL-6水平的影响.采用SPSS 13.0软件进行数据分析.结果 IL-6基因-572位点基因型和等位基因频率在2组间分布差异均有统计学意义(Pa＜0.05);SIRS组GG基因型和G等位基因频率均显著高于健康对照组(Pa＜0.05);携带G等位基因个体患SIRS的风险约是C等位基因型个体的5.91倍(95% CI为2.76～12.64);SIRS组血清IL-6水平显著高于健康对照组(P＜0.05);G等位基因携带者血清IL-6水平显著高于CC基因携带者(P＜0.05).结论 IL-6基因-572C/G多态性与中国汉族儿童SIRS发病密切相关;血清IL-6水平可能受其基因多态性的影响.     

白细胞介素4受体Q576R基因多态性与支气管哮喘病人IgE的相关性

目的：白细胞介素4(IL-4)是哮喘发病机制中重要的细胞因子。该文探讨了白细胞介素4受体(IL-4R)基因Q576R多态性与儿童支气管哮喘及IgE水平的相关性。方法：用聚合酶链反应/限制性片段长度多态性分析方法(PCR/RFLP)，检测94例哮喘儿童和68例正常对照儿童IL-4R Q576R的多态性,并用酶联免疫吸附法(ELISA)检测两组儿童血浆总IgE的水平，然后进行χ2检验及成组t检验。结果：IL-4R杂合突变基因型Q576R、突变等位基因R576的分布频率在哮喘儿童及正常对照儿童中分布频率分别为41%，16%及26%,16%,差异有显著性(P<0.01，<0.05)；哮喘儿童中杂合突变基因型Q576R携带者与野生型Q576Q携带者比较，血浆总IgE水平分别为225.78±51.43 IU/mL、163.24±31.32 IU/mL，差异无显著性。结论：IL-4R突变等位基因R576可能是儿童易感哮喘的一个候选基因；未发现IL-4R等位基因R576对哮喘儿童血浆总IgE水平升高有明显影响；白细胞介素4受体Q576R基因多态性与支气管哮喘有相关性。     

FGF23基因多态性与川崎病及其冠状动脉损伤的相关性

目的 探讨成纤维细胞生长因子23(FGF23)基因内含子1 中c.212-37insC(rs3832879)多态性与川崎病(KD)及冠状动脉损伤(CAL)的相关性。方法 40 例KD 患儿纳入该研究,其中16 例并发CAL;26 例年龄匹配的健康儿童作为对照。应用聚合酶链反应、基因测序技术对研究对象FGF23 c.212-37insC(rs3832879)多态性进行研究。结果 40 例KD 患儿中,14 例(35%)患儿具有c.212-37insC(rs3832879)多态性,26 例对照组儿童中6 例(23%)具有此位点多态性,两组间比较该位点基因型分布差异无统计学意义。16 例伴CAL 的患儿中9 例(56%)具有c.212-37insC(rs3832879)多态性,24 例未并发CAL 患儿中5 例(21%)具有此位点多态性,伴CAL 的患儿与不伴CAL 患儿两亚组间比较该位点基因型分布差异有统计学意义(P=0.02,OR=4.89,95%CI:1.21~19.71)。结论 基因FGF23 c.212-37insC(rs3832879)多态性可能与儿童KD 的发生无相关性,但与KD 患儿CAL 的发生相关。     

Leptin receptor gene Gln223Arg polymorphism is not associated with obesity and metabolic syndrome in Turkish children

The aim of the study was to investigate the relationship between leptin receptor gene (LEPR) Gln223Arg polymorphism and obesity in Turkish children. Ninety-two obese and 99 lean children (between 5-15 years) were included in the study. Twenty-three of the obese children were diagnosed with metabolic syndrome. Blood samples were collected for morning fasting blood glucose, insulin, leptin, and lipid level measurements. LEPR Gln223Arg polymorphism was analyzed by restriction fragment length polymorphism. Significant differences were observed in anthropometric measurements, fasting blood glucose, insulin, leptin, and lipid levels between obese and lean children. Serum leptin levels were markedly higher in obese children. No significant association was noted between Gln223Arg polymorphism and serum leptin, insulin and lipid levels. There were no differences in the genotype frequencies or allele distribution for Gln223Arg polymorphism among obese, obese with metabolic syndrome and lean children. Our findings suggest that there is no association between Gln223Arg polymorphism and obesity in Turkish children.     

哮喘患儿血清25(OH)D_3水平与血清及支气管肺泡灌洗液中半乳糖凝集素-3水平的关系

目的探讨不同血清25(OH)D_3水平哮喘患儿中血清及支气管肺泡灌洗液(BALF)中半乳糖凝集素-3(Gal-3)水平的变化及临床意义。方法选取2013年1月至2014年12月确诊为哮喘的50例患儿为哮喘组,再根据哮喘患儿血清25(OH)D_3水平不同分为维生素D适当组(n=7)、不足组(n=12)和缺乏组(n=31);另选同期因气道发育畸形或支气管异物住院的20例患儿为对照组。采用ELISA法检测各组患儿血清25(OH)D_3、Gal-3、TIg E及BALF中Gal-3水平。结果哮喘组患儿血清中25(OH)D_3水平较对照组低(P0.05);各组中性粒细胞、嗜酸性粒细胞及上皮细胞计数比较依次为缺乏组不足组适当组对照组(P0.05);哮喘患儿血清25(OH)D_3水平与BALF中中性粒细胞、嗜酸性粒细胞及上皮细胞计数呈负相关(分别r=-0.683、-0.795及-0.670,P0.05);哮喘患儿血清25(OH)D_3水平与血清Gal-3、TIg E水平呈明显负相关(分别r=-0.759、-0.875,P0.05)。结论哮喘患儿普遍存在维生素D缺乏或不足,25(OH)D_3及Gal-3可能参与了哮喘患儿呼吸道炎性反应,与哮喘的发生、发展相关。     

川崎病患儿血清抗内皮细胞抗体和抗中性粒细胞胞浆抗体检测的临床意义

目的 探讨抗内皮细胞抗体（AECA）和抗中性粒细胞胞浆抗体（ANCA）在川崎病（KD）及其冠状动脉损害（CAL）中的临床意义。方法 应用酶联免疫吸附试验定量检测42 例KD 患儿急性期、缓解期血清AECA 和ANCA 水平,并行心脏超声心动图了解CAL 发生情况。随机选取20 例因呼吸道感染发热患儿和15 例外科择期手术患儿分别作为发热对照组和普通对照组。结果 急性期KD 组AECA、ANCA 水平均显著高于两对照组（PPPPr=0.88,P结论 AECA、ANCA 可能参与了KD 血管炎及其CAL 的发生。急性期血清AECA、ANCA 对早期难以确诊的KD 有参考价值,ANCA 水平异常增高对CAL 有一定的预警价值。     

血清胆固醇及纤维蛋白原在评估肾病综合征患儿肾小球硬化风险中的意义

目的 探讨血清胆固醇及纤维蛋白原（FIB）在评估肾病综合征患儿肾小球硬化风险中的意义。方法 将63例原发性肾病综合征患儿按其病理类型分为微小病变肾小球病（MCG,n=39）组及局灶节段性肾小球硬化症（FSGS,n=24）组,回顾性分析两组患儿血清总胆固醇（TC）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、非高密度脂蛋白胆固醇（non-HDL-C）、FIB及24 h尿蛋白定量的水平。结果 FSGS组中TC、non-HDL-C及LDL-C水平均较MCG组增高（均PP>0.05）。Logistic回归分析结果显示LDL-C、non-HDL-C和TC是影响肾小球硬化的危险因素（均PPP>0.05）。结论 血清胆固醇水平尤其是non-HDL-C对评估肾小球硬化的风险有重要意义;血浆FIB的水平尚不足以来评估或预测肾小球硬化的风险。     

孟鲁司特对毛细支气管炎患儿白三烯水平的影响

目的 观察孟鲁司特对毛细支气管炎患儿治疗前后血清白三烯B4 及尿白三烯E4 水平的影响。方法 将2014 年6~12 月诊断为毛细支气管炎的患儿75 例随机分为孟鲁司特治疗组(n=38)和对照组(n=37),两组患儿均进行常规综合治疗,治疗组在此基础上加用孟鲁司特片(4 mg),每晚1 次,连续口服7 d;采用ELISA 法检测两组治疗前后血清白三烯B4 及尿白三烯E4 水平,并进行临床疗效分析;采用Pearson 分析对血清白三烯B4 及尿白三烯E4 水平进行相关性分析。结果 治疗后两组患儿血清白三烯B4 及尿白三烯E4 水平比治疗前明显下降(PPPr=0.723,P结论 孟鲁司特治疗毛细支气管炎临床疗效确切,其作用机制与降低毛细支气管炎患儿血清白三烯B4 及尿白三烯E4 水平有关。